El PraenaTest se utiliza para la determinación sin riesgo de defectos cromosómicos (ver más abajo) a partir del diagnóstico de la madre. sangre. Por tanto, la prueba representa una alternativa sin riesgos (= "prueba prenatal no invasiva", NIPT o "No intrusivo Embarazo Prueba de diagnóstico ”, NIPDT) a los métodos de examen invasivos convencionales, como amniocentesis. La mujer embarazada debe tener 9 + 0 semanas de gestación (SSW) o más. Como prueba de detección en el diagnóstico prenatal (PND; diagnóstico prenatal), el PraenaTest se utiliza para evaluar el riesgo de:
- Trastornos cromosómicos: anomalías cromosómicas que pueden afectar la cantidad de cromosomas (anomalía cromosómica numérica: un cromosoma de más o muy pocos) o la estructura de los cromosomas (anomalía cromosómica estructural):
- Trisomía (meiosis (división de maduración) inusual de ovocito (óvulo) o esperma que da como resultado que un cromosoma o parte de un cromosoma esté presente por triplicado (trisoma) en lugar de duplicado (disoma) en todas o algunas de las células del cuerpo)
- Trisomía 21 (síndrome de Down; sinónimos: "mongolismo")
- Triplicación del material genético del cromosoma 21.
- Los niños tienen retraso mental de débil a moderado
- A menudo, malformaciones de órganos internos (por ejemplo, vitia / corazón defectos).
- Trisomía más común: 1 de cada 740 recién nacidos se ve afectado.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards; sinónimos: trisomía E1, trisomía E).
- Triplicación del material genético del cromosoma 18.
- Alta aborto espontáneo tasa (tasa de aborto espontáneo).
- Los niños nacen con malformaciones graves.
- Esperanza de vida corta
- 1 de cada 5,000 recién nacidos se ve afectado
- Trisomía 13 (síndrome de Patau; sinónimos: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomía D1).
- Triplicación del material genético del cromosoma 13.
- Alta aborto espontáneo tasa (tasa de aborto espontáneo).
- Los niños nacen con vicios congénitos (congénitos) graves (defectos cardíacos)
- Suele morir durante el primer año de vida.
- 1 de cada 16,000 recién nacidos se ve afectado
- Trisomía 21 (síndrome de Down; sinónimos: "mongolismo")
- Trisomía (meiosis (división de maduración) inusual de ovocito (óvulo) o esperma que da como resultado que un cromosoma o parte de un cromosoma esté presente por triplicado (trisoma) en lugar de duplicado (disoma) en todas o algunas de las células del cuerpo)
- Trastornos / mala distribución del sexo cromosomas X, Y y enfermedades hereditarias resultantes.
- síndrome de Klinefelter - anomalía del gonosoma (cromosoma sexual) del sexo masculino que da lugar a hipogonadismo primario (hipofunción gonadal). Ocurre aproximadamente una vez en 500 varones recién nacidos.
- Síndrome de Turner (sinónimo: síndrome de Ullrich-Turner): las niñas / mujeres con este trastorno tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales (monosomía X); es la única monosomía viable en humanos y ocurre aproximadamente una vez en 2500 mujeres recién nacidas.
- Síndrome de triple X (XXX) / trisomía X: en el síndrome de triple X, el cromosoma X está presente tres veces. Este trastorno afecta solo a las niñas y ocurre aproximadamente una de cada 1,000 mujeres recién nacidas.
- Síndrome XYY / síndrome Diplo Y: en el síndrome diplo Y, que también afecta solo a los niños, hay un cromosoma Y adicional en las células. Ocurre alrededor de uno de cada 1,000 nacimientos de varones recién nacidos.
Además, el PraenaTest se puede utilizar para determinar el sexo del feto. La precisión aquí es> 99%.
Antes del examen
El PraenaTest (NIPT) requiere información médica y asesoramiento genetico de acuerdo con la Ley Alemana de Diagnóstico Genético (GenDG). El NIPT actualmente permite declaraciones confiables sobre la probabilidad de trisomía 21, 18, 13, pero no declaraciones sobre malformaciones estructurales. Sin embargo, estos hacer la mayoría de las anomalías perinatalmente relevantes. Además, la mayoría de los demás defectos cromosómicos y afecciones sindrómicas no se pueden detectar. Nota: En embarazos gemelares, después inseminación artificialY, en obesidad, NIPT tiene una tasa de falla más alta y hay datos limitados sobre el desempeño de la prueba.
El procedimiento
La prueba es una prueba de diagnóstico prenatal genético molecular no invasivo para determinar trastornos cromosómicos en el feto: trisomía 21, 18 y 13, síndrome de Klinefelter, Síndrome de Turner, síndrome triple X y síndrome XYY. Es un diagnóstico prenatal no invasivo (NIPD) en el ADN fetal (infantil) (material genético; ADN libre de células; cfDNA) obtenido de la madre sangre. Por lo tanto, reemplaza el cribado anterior del primer trimestre (ETS) y amniocentesis (amniocentesis) para la cuestión de la trisomía 21 Un caso de trisomía 21 (síndrome de Down) en
| Número de embarazos | Edad de las mujeres embarazadas |
| 1.383 | Mujeres de 25 años |
| 338 | Mujeres de 35 años |
| 84 | Mujeres de 40 años |
| 32 | Mujeres de 45 años |
Los estudios internacionales demuestran una sensibilidad (porcentaje de pacientes enfermos en los que se detecta la enfermedad mediante el uso de la prueba, es decir, se produce un resultado positivo de la prueba) de la prueba del 99.1% y una tasa de falsos positivos del 0.3%, es decir, una mujer embarazada con un riesgo intermedio de, digamos, 1: 100 para la trisomía 21 fetal, tendría un riesgo de 3: 1 de dar a luz a un niño con trisomía 21 después de una prueba positiva y un riesgo de 1: 11,000 si la prueba es negativa. Material necesario
- Tranfusion de sangre
Preparación del paciente
- No es necesario
Factores disruptivos
- Ninguna
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Mujeres embarazadas, a partir de las 9 + 0 semanas de gestación (SSW), que tienen un mayor riesgo de cambios y trastornos cromosómicos / mala distribución del sexo. cromosomas en el feto.
- Determinación del sexo fetal (la notificación del resultado se puede realizar solo después de la decimocuarta SSW post menstruación).
Interpretación
- PraenaTest (NIPT) es una prueba de detección. Si el NIPT es anormal, diagnóstico punción debe ofrecerse obligatoriamente. La indicación de terminación de el embarazo no debe basarse en un hallazgo NIPT aislado.
- Un NIPT no concluyente es un hallazgo que requiere aclaración. En este colectivo se encuentran más defectos cromosómicos, especialmente trisomías 13 y 18 y triploidías.
