La detección de portadores es una prueba genética que se utiliza para determinar si una persona es portadora de un trastorno hereditario autosómico recesivo específico. Esta prueba de detección es más utilizada por parejas que están considerando un embarazo y desean determinar de antemano si el niño heredaría enfermedades genéticas. El Congreso Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda ... Detección de portadores
Los cromosomas son hebras de ácido desoxirribonucleico que contienen las llamadas histonas (proteínas básicas dentro de un núcleo) y otras proteínas; la mezcla de ADN, histonas y otras proteínas también se llama cromatina. Contienen genes y su información genética específica. Las histonas son proteínas básicas que no solo sirven para empaquetar el ADN, sino que también son esenciales para la expresión ... Cromosomas: estructura y función
La epigenética se ocupa de los rasgos moleculares hereditarios cuya base no es la secuencia del ADN. El prefijo epi- (griego: επί) indica que las modificaciones "en" el ADN se consideran en su lugar. Se distingue entre los subcampos de metilaciones y modificaciones de histonas (histonas = proteínas envueltas por ADN, cuya unidad de "octamer" consta de dos copias de ... Explicación de la epigenética
El análisis de microarrays / Array-CGH (hibridación genómica comparativa) es un método de cribado genético relativamente nuevo que puede describirse como "análisis cromosómico de alta resolución". Se utiliza para identificar y medir la actividad de genes específicos. En el contexto de la matriz CGH (= hibridación genómica comparativa), se examina todo el genoma para detectar cambios en el número de copias (deleciones / pérdida de un ... Array CGH: análisis de microarrays
La NIPT (= "prueba prenatal no invasiva", NIPT o "Prueba de diagnóstico de embarazo no intrusiva". NIPDT; prueba prenatal no invasiva; sinónimos: prueba de armonía; prueba prenatal de armonía) es una prueba de sangre genética molecular para la detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células). El ADN libre de células son fragmentos de ADN de cromosomas que circulan libremente en la sangre materna durante el embarazo. Ellos … NIPT
PraenaTest se utiliza para la determinación sin riesgo de defectos cromosómicos (ver más abajo) a partir de la sangre de la madre. Por lo tanto, la prueba representa una alternativa sin riesgos (= "prueba prenatal no invasiva", NIPT o "Prueba de diagnóstico de embarazo no intrusiva", NIPDT) a los métodos de examen invasivos convencionales, como la amniocentesis. La embarazada debe tener 9 + 0 semanas de gestación (SSW) o… preensayo
El ácido desoxirribonucleico (ADN), también conocido como ADN en alemán, es una biomolécula (compuestos o moléculas biológicamente activos que se encuentran en los seres vivos) con la propiedad de portar genes y sus propiedades heredadas. Se encuentra en todas las entidades organizadas con capacidades de metabolismo, reproducción, irritabilidad, crecimiento y evolución, así como en algunos tipos de… Ácido desoxirribonucleico
El análisis de un solo gen es un método de prueba genética dirigida. En el marco de este procedimiento, si se sospecha una enfermedad hereditaria, que es desencadenada por un solo cambio en un gen, se examina el gen sospechoso como causal. Esto también se suele realizar de forma rutinaria como parte de los exámenes de detección. Indicaciones (campos de aplicación) Diagnóstico de monogénicos… Análisis de un solo gen
La hibridación fluorescente in situ (FISH) es un método de cribado genético para la detección de ADN (ácido desoxirribonucleico) en núcleos de células individuales. Este método implica el uso de sondas de ADN específicas que solo pueden proporcionar información sobre las regiones genómicas para las que la sonda utilizada es específica. Indicaciones (campos de aplicación) Sospecha de aberración cromosómica numérica:… Hibridación in situ fluorescente
Los genes son secciones de cromosomas, que a su vez son secciones de ADN que llevan la información hereditaria y se encuentran en cada célula, donde un gen puede verse como el código de la célula. La ubicación física de los genes se denomina locus de genes (locus de genes). Los genes específicos tienen tareas específicas. La totalidad de ... Gene
Las pruebas genéticas (sinónimos: análisis de ADN, también prueba de ADN, análisis de ADN, prueba de ADN, análisis de genes, análisis del genoma) se refieren a procedimientos de biología molecular que examinan el ADN (abreviatura alemana DNS: ácido desoxirribonucleico) para sacar conclusiones sobre varios aspectos genéticos de un individuo. Mientras tanto, se han ... Prueba genética
El ácido ribonucleico (ARN), también conocido como ARN en alemán, es una molécula compuesta por cadenas de varios nucleótidos (bloques de construcción básicos de ácidos nucleicos). Se encuentra en el núcleo y el citoplasma de las células de todos los organismos vivos. Además, está presente en ciertos tipos de virus. La función esencial del ARN en ... Ácido ribonucleico
