El NIPT (= "prueba prenatal no invasiva", NIPT o "Non-Intrusive Embarazo Prueba de diagnóstico". NIPDT; no invasivo prueba prenatal; sinónimos: prueba de armonía; Harmony Prenatal Test) es una genética molecular sangre prueba para la detección de ADN libre de células (prueba cfDNA, prueba de ADN libre de células). El ADN libre de células son fragmentos de ADN de cromosomas que circulan libremente en la maternidad sangre durante el embarazo. Se originan tanto en el feto y la madre. La mujer embarazada debe tener 10 + 0 semanas de gestación (SSW) o más. Como prueba de detección en el diagnóstico prenatal (PND; diagnóstico prenatal), la NIPT se utiliza para evaluar el riesgo de:
- Trastornos cromosómicos: anomalías cromosómicas que pueden afectar la cantidad de cromosomas (anomalía cromosómica numérica: un cromosoma de más o muy pocos) o la estructura de los cromosomas (anomalía cromosómica estructural):
- Trisomía (meiosis (división de maduración) inusual de ovocitos (óvulos) o espermatozoides (espermatozoides) que da como resultado que un cromosoma o parte de un cromosoma esté presente por triplicado (trisoma) en lugar de duplicado (disoma) en todos o algunos de los células del cuerpo)
- Trisomía 21 (síndrome de Down; sinónimos: "mongolismo")
- Triplicación del material genético del cromosoma 21.
- Los niños tienen retraso mental de débil a moderado
- A menudo, malformaciones de órganos internos (por ejemplo, vitia / corazón defectos).
- Trisomía más común: 1 de cada 740 recién nacidos se ve afectado.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards; sinónimos: trisomía E1, trisomía E).
- Triplicación del material genético del cromosoma 18.
- Alta aborto espontáneo tasa (tasa de aborto espontáneo).
- Los niños nacen con malformaciones graves.
- Esperanza de vida corta
- 1 de cada 5,000 recién nacidos se ve afectado
- Trisomía 13 (síndrome de Patau; sinónimos: síndrome de Patau, síndrome de Bartholin-Patau, trisomía D1).
- Triplicación del material genético del cromosoma 13.
- Alta aborto espontáneo tasa (tasa de aborto espontáneo).
- Los niños nacen con vicios congénitos (congénitos) graves (defectos cardíacos)
- Suele morir durante el primer año de vida.
- 1 de cada 16,000 recién nacidos se ve afectado
- Trisomía 21 (síndrome de Down; sinónimos: "mongolismo")
- Trisomía (meiosis (división de maduración) inusual de ovocitos (óvulos) o espermatozoides (espermatozoides) que da como resultado que un cromosoma o parte de un cromosoma esté presente por triplicado (trisoma) en lugar de duplicado (disoma) en todos o algunos de los células del cuerpo)
- Trastornos / mala distribución del sexo cromosomas X, Y y enfermedades hereditarias resultantes.
- síndrome de Klinefelter - anomalía del gonosoma (cromosoma sexual) del sexo masculino que da lugar a hipogonadismo primario (hipofunción gonadal). Ocurre aproximadamente una vez en 500 varones recién nacidos.
- Síndrome de Turner (sinónimo: síndrome de Ullrich-Turner): las niñas / mujeres con este trastorno tienen solo un cromosoma X funcional en lugar de los dos habituales (monosomía X); es la única monosomía viable en humanos y ocurre aproximadamente una vez en 2500 mujeres recién nacidas.
- Síndrome de triple X (XXX) / trisomía X: en el síndrome de triple X, el cromosoma X está presente tres veces. Este trastorno afecta solo a las niñas y ocurre aproximadamente una de cada 1,000 mujeres recién nacidas.
- Síndrome XYY / síndrome Diplo Y: en el síndrome diplo Y, que también afecta solo a los niños, hay un cromosoma Y adicional en las células. Ocurre aproximadamente uno de cada 1,000 nacimientos de varones recién nacidos.
Además, la NIPT se puede utilizar para determinar el sexo del feto. La precisión aquí es> 99%.
Antes del examen
El NIPT requiere información médica y asesoramiento genetico de acuerdo con la Ley alemana de diagnóstico genético (GenDG). El NIPT actualmente permite declaraciones confiables sobre la probabilidad de trisomía 21, 18, 13, pero no declaraciones sobre malformaciones estructurales. Sin embargo, estos hacer la mayoría de las anomalías perinatalmente relevantes. Además, la mayoría de los demás defectos cromosómicos y afecciones sindrómicas no se pueden detectar. Nota: En embarazos gemelares, después inseminación artificialY, en obesidad, NIPT tiene una tasa de falla más alta y hay datos limitados sobre el desempeño de la prueba.
El procedimiento
La prueba es una prueba de diagnóstico prenatal de genética molecular no invasiva para determinar las trisomías fetales (ver arriba). Además, se puede utilizar para detectar trastornos / mala distribución del sexo. cromosomas. Los estudios científicos muestran que las tasas de resultados falsos positivos y falsos negativos fueron significativamente más bajas en comparación con otras pruebas de detección no invasivas [[6-11]. En particular, la tasa de detección de trisomía 21 se ha mejorado significativamente con esta prueba . En el estudio Next, los resultados de NIPT (prueba de armonía) se compararon con los de la detección del primer trimestre (18,056 mujeres embarazadas). Bajo la prueba Harmony, se detectaron los 36 casos de trisomía 21. La tasa de falsos positivos para la prueba Harmony fue de 0.06%, que es aproximadamente cinco veces menor que otros métodos (p. Ej., Detección del primer trimestre). En consecuencia, el NIPT es una alternativa libre de riesgos en comparación con los métodos de detección invasivos convencionales (amniocentesis (amniocentesis) o muestreo de vellosidades coriónicas/ colección de tejido de la porción fetal (niño) del placenta). Nota: NIPT también es adecuado para embarazos gemelares, así como embarazos de FIV después donación de óvulos. Sin embargo, se debe esperar una tasa de detección limitada (aproximadamente 93%) para los embarazos gemelares. Material necesario
- Sangre suero - 2 x 10 ml de sangre venosa.
- Dos tubos de extracción de sangre
Preparación del paciente
- No es necesario
Factores disruptivos
- Ninguna
Indicaciones (áreas de aplicación)
- Mujeres embarazadas, desde las 10 + 0 semanas de gestación (SSW), que tienen un mayor riesgo de cambios cromosómicos, así como trastornos / mala distribución de los cromosomas sexuales en el feto.
- Determinación del sexo fetal (la notificación del resultado se puede realizar solo después de la decimocuarta SSW post menstruación).
Interpretación
- NIPT es una prueba de detección. Si NIPT es anormal, diagnóstico punción debe ofrecerse obligatoriamente. La indicación de terminación de el embarazo no debe basarse en un hallazgo NIPT aislado.
- Un resultado positivo siempre debe confirmarse mediante un segundo método, generalmente invasivo, como amniocentesis or muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) y posterior análisis cromosómico. Esto es especialmente cierto para la trisomía 13, cuya tasa de falsos negativos aumenta en comparación con las otras trisomías. Con la prueba Harmony, solo se detectaron 8 de cada 10 casos de trisomía 13.
- Un NIPT no concluyente es un hallazgo que requiere aclaración. En este colectivo se encuentran más defectos cromosómicos, especialmente trisomías 13 y 18 y triploidías.
Notas adicionales
- En términos de detección de anomalías cromosómicas comunes (trisomía 13, 18 y 21), la NIPT es claramente superior al cribado del primer trimestre (ETS; teniendo en cuenta la edad materna, la translucidez nucal y los marcadores bioquímicos libres-β-HCG y PAPP- A).
