La progeria tipo 1, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es la primera vez, aunque extremadamente rara, la infancia enfermedad. En términos muy generales, la progeria puede describirse como una enfermedad que hace que el niño afectado envejezca a un ritmo acelerado.
¿Qué es la progeria tipo 1?
El nombre de la enfermedad llamada progeria tipo 1 se deriva del griego, donde "progeria" se traduce aproximadamente como "edad temprana". El tipo 1, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford (Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford, los dos primeros médicos en definir la progeria infantil), se limita solo a los niños. Esta forma de enfermedad prematura hace que los afectados envejezcan de cinco a diez veces más rápido que las personas sanas. En consecuencia, la mayoría de los enfermos mueren antes de llegar a la edad adulta. La esperanza de vida media aquí es de solo 14 años. Afortunadamente, la progeria tipo 1 es tan rara como devastadora, con una incidencia estimada de 1 en 8,000,000.
Causas
Las causas de la progeria tipo 1 son, según los conocimientos científicos actuales, genéticas. Para comprender qué hace que el cuerpo envejezca a un ritmo rápido en las personas afectadas, se debe considerar el nivel celular:
Los que padecen progeria tipo 1 carecen de la proteína lamina A, que sirve para estabilizar el núcleo celular. Esta proteína normalmente está codificada por la lamina A gen en el ADN, pero el bases están dispuestas incorrectamente en la progeria tipo 1. Como resultado, la proteína correcta ya no se produce y las paredes del núcleo celular están sin forma y hundidas. Esto, a su vez, perjudica la calidad del material genético y el proceso de división celular. Las células recién formadas funcionan cada vez peor, lo que acelera enormemente el proceso de envejecimiento. Se sospecha que este defecto genético se basa en mutaciones espontáneas, ya que los padres de los niños afectados no presentaban ningún síntoma de progeria tipo 1, por lo que no hubo herencia.
Síntomas, quejas y signos.
En el síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, los primeros síntomas aparecen temprano. Los niños afectados todavía parecen sanos en el momento del nacimiento, pero los primeros signos de la enfermedad aparecen durante el primer año de vida. Llama la atención que los niños crecer significativamente más lento que sus compañeros sanos. Ellos sufren de baja estatura a una temprana edad. Otro síntoma característico de la progeria es el envejecimiento rápido y la senescencia prematura. Esto se nota por severos la pérdida de cabello y seco, rugoso y adelgazante piel. Como resultado, las venas debajo del piel volverse visible los piel en cabeza se ve particularmente afectado. Además, los niños afectados suelen tener una cara pequeña con una nariz que se asemeja al pico de un pájaro. Las personas afectadas son particularmente delgadas y huesudas debido a la falta de tejido adiposo subcutáneo. También se nota una voz particularmente ligera. Los niños con progeria a menudo padecen enfermedades que suelen afectar a las personas mayores. Osteoporosis y artrosis, por ejemplo, son comunes. Más raramente, también ocurren enfermedades cardiovasculares. En progeria avanzada, corazón incluso pueden ocurrir ataques. A menudo, los niños afectados también tienen deformidades o rigidez de la articulaciones y fracturas de huesos. No se ven afectados por otras enfermedades como células cancerosas or demencia más a menudo que los niños sanos.
Diagnóstico y curso
Debido a que los síntomas de la progeria tipo 1 aparecen en los primeros años de vida, se puede hacer un diagnóstico bastante temprano. La notoriedad externa de estos síntomas por sí sola suele ser suficiente para diagnosticar la progeria tipo 1 (síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford) en el niño afectado. Solo para estar seguro, un examen genético puede brindar completa certeza. Sin embargo, las características externas de la enfermedad son inconfundibles: los niños que padecen progeria tipo 1 siguen siendo de baja estatura y solo tienen una físico. En ellos se pueden encontrar síntomas típicos del envejecimiento, como la pérdida de cabello y piel rugosa y arrugada. Pérdida ósea, enfermedad vascular y pérdida de subcutánea. tejido graso también forman parte de la imagen con el aumento de la edad. La mayoría de los que la padecen mueren también de un corazón ataque como resultado de arterias oclusión. El curso de la progeria tipo 1 generalmente termina con la muerte en la pubertad.
Complicaciones
La progeria tipo 1 es una enfermedad muy grave que ya se presenta en la infancia y debe tratarse directamente. De lo contrario, la persona afectada morirá. Los pacientes con progeria tipo 1 sufren un envejecimiento prematuro muy rápido. Especialmente para los familiares y padres, esta enfermedad representa una fuerte carga psicológica. Por esta razón, los padres también pueden sufrir molestias psicológicas o depresión.. El niño tiene una cara pequeña y piel seca. Perdida de cabello También puede ocurrir y los afectados solo pueden hablar con una voz muy infantil. Además, si no se trata, la progeria tipo 1 produce atrofia muscular y pérdida ósea. Asimismo, los pacientes sufren un mayor riesgo de corazón ataque y eventualmente puede morir a causa de él. La progeria tipo 1 no se puede tratar de forma causal. Por esta razón, solo se tratan los síntomas. Con la ayuda de varias terapias, los síntomas posiblemente pueden limitarse. Sin embargo, la esperanza de vida de la persona afectada se ve significativamente reducida y limitada por la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Los niños que muestran peculiaridades dentro del proceso de desarrollo deben ser presentados a un médico. Cualquier envejecimiento anormalmente rápido del niño debe ser examinado y tratado inmediatamente por un médico. En la mayoría de los casos, las primeras anomalías se hacen evidentes durante el primer año de vida. El retraso en el crecimiento en comparación directa con niños de la misma edad debe discutirse con un médico. Estatura baja se manifiesta en muchas personas afectadas. Cabello La pérdida, un cambio en la apariencia de la piel, la senescencia o una apariencia que se asemeja a la de un adulto debe ser aclarada por un médico. También es necesaria una visita al médico si hay alteraciones en el ritmo cardíaco o si se desarrollan cambios visuales en la cara. Una carita con forma de pájaro nariz es característico de la enfermedad y debe examinarse lo antes posible. Es aconsejable una visita al médico tan pronto como aparezcan las primeras anomalías, ya que la enfermedad conduce a la muerte prematura de la persona afectada si no se trata. Estatura baja, malas posiciones o irregularidades en la actividad articular son signos de una salud trastorno. Es necesario actuar para prevenir complicaciones graves. Peculiaridades del sistema musculoesquelético, frecuentes fracturas óseas y un ataque del corazón in la infancia son indicios alarmantes de una enfermedad existente. Se necesita un examen completo para poder hacer un diagnóstico y desarrollar un plan de tratamiento.
Tratamiento y terapia
Debido al hecho de que la progeria tipo 1 se basa en un defecto genético, al igual que otros enfermedades genéticas, no se puede tratar causalmente. Lo único que se puede hacer por los que padecen esta fatídica enfermedad son tratamientos para aliviar las complicaciones que se presentan con la progeria tipo 1. Se pueden programar terapias físicas para fortalecer los músculos y mejorar la movilidad de los enfermos. Para mantener la piel más flexible, especial lociones puede ser usado. Además, también se pueden recetar medicamentos para frenar ciertos síntomas tanto como sea posible. Estos incluyen, por ejemplo, remedios para la pérdida ósea y las enfermedades vasculares. Sin embargo, debido a la rareza de la enfermedad, muchos drogas todavía están en la fase de prueba. Sin embargo, se deben tomar todas las medidas posibles para al menos mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por la progeria tipo 1.
Prevención
Desafortunadamente, la progeria tipo 1 no se puede prevenir. Es una enfermedad puramente aleatoria del genoma, resultante de mutaciones espontáneas, aunque muy poco frecuentes. La herencia puede excluirse en cualquier caso. Sin embargo, hoy en día existe la posibilidad de diagnosticar la progeria tipo 1 mediante pruebas genéticas incluso antes del nacimiento.
Seguimiento
No existe un cuidado posterior eficaz para la progeria tipo 1, ya que el trastorno genético tampoco es tratable hasta la fecha. Los niños que padecen la enfermedad aún deben someterse a controles regulares. Durante estos exámenes, el médico a cargo comprueba si los síntomas del niño han empeorado y cuál es el estado general de salud es. Entre otras cosas, prueba la movilidad del paciente. articulaciones son y qué tan sensible es el niño a dolor.Pero también un examen de la sangre circulación y el corazonpulmón Las funciones son obligatorias. Dependiendo del físico del niño condición, los síntomas se tratan en la medida de lo posible. Fisioterapia adaptada al paciente ayuda contra el endurecimiento progresivo de la articulaciones. Especial cremas, lociones y los baños regulares se utilizan para proteger la piel sensible. Un sano, equilibrado dieta junto con medicación para prevenir la formación de trombosis. sangre circulación. Pero el cuidado psicológico del niño y su familia también es muy importante. Dado que los niños a menudo son excluidos por sus compañeros debido a su enfermedad, se les debe dar contacto con otros niños en especial. terapia forestal grupos. Los padres, por otro lado, deben aprender a apoyar a su hijo en la vida cotidiana y también a dejar que olvide que padece una enfermedad incurable.
Que puedes hacer tu mismo
Un niño que sufre de progeria tipo 1 probablemente dependa de la ayuda de otras personas a lo largo de su vida. Esto supone una enorme carga física y emocional para los padres. Para compensarlo, los padres deben someterse a un tratamiento psicoterapéutico de apoyo. Esto también se aplica a los propios pacientes, que pueden ser intimidados o condenados al ostracismo. No existen grupos de autoayuda directa para las personas afectadas por la progeria y sus familiares; la enfermedad es demasiado rara para eso. Sin embargo, el sitio web www.progerie.com ofrece más información y ayuda para la autoayuda. En los EE. UU., Existe una asociación que conecta a los padres y sus hijos progeria en los estados individuales: www.progeriaresearch.org. Los operadores de este sitio web también organizan eventos donde los niños afectados de todo el mundo pueden reunirse bajo el lema “Conoce a los niños”. Tanto para los pacientes como para sus familias, estas reuniones pueden ser muy motivadoras y de apoyo. Los jóvenes pacientes con progeria encuentran allí amigos que sufren la misma suerte. Algunos de ellos se convierten en modelos a seguir, ya que son mucho más antiguos de lo que sugeriría normalmente el pronóstico promedio. Además del tratamiento sintomático de la condición, se recomienda que los pacientes protejan su delicada piel del sol y se apliquen crema con regularidad para mantenerla flexible.
