La picnodisostosis es una enfermedad del grupo de formas de osteopetrosis. Se caracteriza por la acumulación constante de material óseo sin que se rompan los componentes óseos viejos. Sin embargo, la enfermedad permanece confinada al huesos, a diferencia de los otros síndromes de esta forma circular.
¿Qué es la picnodisostosis?
La picnodisostosis se describió por primera vez en 1962. Es una enfermedad ósea hereditaria muy rara caracterizada por el aumento constante de hueso masa. No hay datos sobre la prevalencia exacta de esta enfermedad. Sin embargo, todavía se cree que la incidencia es menos de uno en un millón. En general, hasta la fecha solo se han observado unos pocos cientos de casos de esta enfermedad. El síntoma principal es el aumento de la fragilidad ósea, porque la incapacidad de funcionamiento de los osteoclastos significa que no pueden tener lugar procesos de remodelación en el hueso. La huesos por lo tanto, se acumulan constantemente sin que se descomponga la sustancia ósea vieja. Como resultado, una muy alta densidad osea se desarrolla. Sin embargo, esto se asocia con una extrema fragilidad del huesos. Por tanto, la picnodisostosis pertenece al grupo de las osteopetrosis. A diferencia de las osteopetrosis clásicas, que se han descrito una y otra vez en los últimos siglos, la picnodisostosis no suele presentar anemia o craneal daño en el nervio. Por tanto, se puede distinguir fácilmente de otras osteopetrosis. En el pasado, las enfermedades del grupo de osteopetrosis también se llamaban enfermedad de los huesos de mármol. Este nombre indica que los huesos son muy densos y fuertes, pero también extremadamente quebradizos y frágiles. La razón de esto condición es la falta de procesos de degradación por parte de los osteoclastos. Por lo tanto, constantemente se agrega nueva sustancia a la sustancia ósea vieja sin el proceso de remodelación, lo que resulta en una pérdida de elasticidad de los huesos.
Causas
La causa de la picnodisostosis se debe a una gen mutación de un gen en el cromosoma 1. Esta es la gen CTSK, que es responsable de codificar la enzima catepsina K. La catepsina K estimula las células de reabsorción ósea (osteoclastos) para descomponer la sustancia ósea como parte del proceso de remodelación. Por falta de catepsina K, este proceso no puede tener lugar aquí. Solo se acumula constantemente nueva sustancia ósea. La enfermedad es hereditaria autosómica recesiva.
Síntomas, quejas y signos.
La picnodisostosis se manifiesta principalmente como osteosclerosis. En contraste con osteoporosis, la osteosclerosis se caracteriza por la formación constante de hueso, lo que resulta en una alta densidad osea. Sin embargo, los huesos son frágiles y propensos a fracturas espontáneas. Al mismo tiempo, los pacientes presentan moderada baja estatura. La altura puede alcanzar hasta 1.50 metros. La acroosteólisis ocurre sin explicación en las falanges terminales. Esto significa que las falanges finales del dedo y los huesos de los dedos de los pies muestran signos de disolución. Además, la clavícula parece displásica. Además, característica cráneo ocurren anomalías, que se manifiestan por un cráneo agrandado volumen, cambiando los huesos entre las placas del cráneo individuales y la persistencia de la gran fontanela. Además, puede haber dientes defectuosos y de forma anormal (puntiagudos y cónicos), que también están mal posicionados. La erupción de los dientes a menudo se retrasa. Quebradizo y de forma irregular uñas a veces ocurren. Anemia y craneal daño en el nervio no suelen formar parte del complejo de síntomas de la picnodisostosis. Sin embargo, en casos muy raros, anemia, ampliado hígado, apnea del sueño, pueden producirse problemas respiratorios y trastornos hematológicos generales. El desarrollo mental es normal.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La picnodisostosis es un trastorno poco común, pero también se distingue fácilmente de otras osteopetrosis. El defecto genético se define como una mutación en gen CTSK en el cromosoma 1. Los antecedentes familiares pueden aclarar si se han producido casos de esta enfermedad en la familia inmediata. Diferencialmente, la picnodisostosis debe diferenciarse de otras osteopetrosis, osteoporosis, displasia cleidocraneal y acroosteólisis idiopática. La picnodisostosis puede confirmarse mediante estudios radiográficos de la cráneo y esqueleto. Las pruebas genéticas deben proporcionar una certeza total.
Complicaciones
Debido a la picnodisostosis, los individuos afectados sufren de densidad osea.Sin embargo, a pesar del aumento de hueso densidad, los huesos son frágiles y se rompen con facilidad, por lo que los pacientes sufren fracturas y otras lesiones con mayor frecuencia debido a picnodisostosis. Por lo tanto, los pacientes generalmente confían en mayores precauciones para evitar que ocurran lesiones graves. Sin embargo, no es infrecuente que también ocurra una estatura baja. En algunos casos, la picnodisostosis también puede afectar negativamente a los dientes, haciendo que se rompan fácilmente o tengan una forma poco natural. La mayoría de las personas afectadas también sufren de frágil uñas debido a la enfermedad, que también tienen una forma irregular. Algunos órganos internos puede agrandarse debido a la enfermedad y no es raro experimentar respiración dificultades. Sin embargo, la picnodisostosis no afecta negativamente el desarrollo mental del paciente. El tratamiento causal de la picnodisostosis generalmente no es posible. La persona afectada depende de controles y exámenes regulares para evitar pellizcos de los nervios. En el peor de los casos, esto puede Lead a la parálisis de todo el cuerpo. La esperanza de vida del paciente no suele verse afectada por la picnodisostosis.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La picnodisostosis siempre debe ser tratada por un médico. No es posible tratar la condición con remedios de autoayuda. Se debe consultar al médico por picnodisostosis si la persona afectada padece diversas molestias óseas. Esto puede incluir baja estatura o deformidades. Aquí, especialmente los padres deben observar al niño e informar al médico si es necesario. Además, las deformaciones de los dientes o uñas puede indicar picnodisostosis y también debe ser examinado por un médico. Ésta es la única forma de evitar más complicaciones. La picnodisostosis es diagnosticada y tratada por un pediatra o un médico de cabecera. No ocurren complicaciones especiales. Sin embargo, dado que la enfermedad también puede afectar órganos internos, deben examinarse periódicamente.
Tratamiento y terapia
Debido a la naturaleza hereditaria de la enfermedad, causal terapia forestal no es posible. El tratamiento solo puede ser sintomático. Esto requiere una cooperación interdisciplinaria entre médicos. Ortopédica constante monitoreo del paciente es importante. Las fracturas óseas que son muy difíciles de curar deben tratarse una y otra vez. Sin embargo, el concepto de tratamiento también incluye constantes monitoreo de la estática de la columna. La columna tiende a desarrollarse espondilolistesis. espondilolistesis es una inestabilidad de la columna vertebral caracterizada por el hecho de que su sección superior puede deslizarse hacia adelante con la vértebra deslizada. Sin embargo, esto no se puede detectar fácilmente, ya que este cambio no es visible de inmediato y, además, no necesariamente causa molestias. Sin embargo, existe el riesgo de atrapamiento de nervios, que eventualmente puede causar graves dolor y parálisis. El pronóstico de la picnodisostosis es favorable. No es curable, pero tampoco hay un deterioro progresivo en el curso de la enfermedad.
Prevención
La picnodisostosis es una enfermedad hereditaria con un modo de herencia autosómico recesivo. En las familias afectadas, asesoramiento genetico puede ayudar a prevenir pasar esto condición a la descendencia. Primero, se deben realizar pruebas genéticas. Si ambos padres son portadores de este gen, existe un 25 por ciento de posibilidades de que la descendencia herede esta enfermedad. Para las personas que ya tienen la enfermedad, la profilaxis contra nuevas fracturas óseas y cambios en la columna consiste principalmente en tratamientos médicos constantes. monitoreo.
Programa de Cuidados Posteriores
Dado que el tratamiento de la picnodisostosis solo puede ser sintomático y la enfermedad es incurable, no hay cuidados posteriores para la enfermedad en sentido estricto. Sin embargo, las visitas periódicas al médico y el seguimiento de algunos tratamientos son inevitables. Las fracturas causadas por picnodisostosis requieren un seguimiento médico regular. Dado que la enfermedad dificulta la curación de las fracturas y aumenta la probabilidad de complicaciones, esto debería ser más intensivo que para las fracturas ordinarias. Monitoreo regular de espondilolistesis es importante porque es más común en pacientes con picnodisostosis. Si el paciente ya ha tenido una espondilolistesis de este tipo, también se debe realizar un seguimiento. medidas acompañados por un médico u ortopedista se ofrecen después del tratamiento exitoso de la espondilolistesis y la ausencia de dolor del paciente. Por lo general, se pueden usar después de aproximadamente doce semanas. Estas medidas generalmente consisten en ejercicios de fisioterapia, relajación ejercicios y actividad deportiva, que también se pueden combinar con otros medidas como psicoterapia. Estas medidas están destinadas a fortalecer los músculos abdominales y de la espalda. Asimismo, es necesario un control ortopédico general del paciente, ya que la picnodisostosis no es una enfermedad progresiva y generalmente se puede tratar bien, pero siempre pueden presentarse síntomas concomitantes.
