Nuestro sistema óseo y esquelético no es una estructura rígida y, naturalmente, está sujeto a un proceso de transformación continuo. La sustancia ósea es degradada regularmente por células especiales, los llamados osteoclastos, y a cambio es reconstruida por las células conocidas como osteoblastos. El daño estructural del hueso, causado por los movimientos y cargas cotidianos, es reparado lo más rápido posible por las propias células del cuerpo y la fina estructura del hueso se adapta a las respectivas tensiones y tensiones del entorno.
Esto le da a nuestro sistema esquelético una estabilidad y funcionalidad distintivas. Si se producen trastornos en el área de las células que se descomponen y forman hueso, el sistema óseo sufre una pérdida de su fuerza y resistencia: se vuelve quebradizo e inestable. La enfermedad de los huesos de mármol, también conocida médicamente como osteopetrosis o síndrome de Albers-Schönberg, es una enfermedad hereditaria rara.
Da lugar a una función reducida de las células destructoras de huesos mencionadas anteriormente, los osteoclastos. El modelado del sistema óseo se altera y un cambio de la equilibrar a favor de las células que forman los huesos. Debido a la falta de actividad de reabsorción ósea, la enfermedad de los huesos de mármol conduce a una mayor acumulación de sustancia ósea en el cuerpo. Esta acumulación tiene un carácter patológico, porque provoca una alteración de la arquitectura ósea, es decir, de la estructura ósea y, por tanto, una reducción de la estabilidad de nuestro sistema esquelético. Los procesos de remodelación se extienden incluso hasta el punto de que médula ósea, que llena los espacios interiores de la huesos y encarna una parte importante de nuestra sangre sistema de formación y defensa, es reemplazado por sustancia ósea.
Causas
Aún se desconoce la causa exacta de la enfermedad de los huesos de mármol. Se basa en un mal funcionamiento de las células que destruyen los huesos, que es causado por cambios genéticos en el material genético de estas células. Se distinguen dos formas principales de enfermedad de los huesos del mármol:
- Por un lado, está la forma de herencia autosómica dominante.
Autosómico dominante describe una forma de herencia en la que un miembro defectuoso en el gen portador de nuestro cuerpo, el cromosoma, es suficiente para causar un rasgo característico de la enfermedad del hueso de mármol. Esta forma generalmente se manifiesta solo durante el Brote de crecimiento a la edad de maduración de aproximadamente 12 a 20 años.
- La forma autosómica recesiva (aquí ambos miembros de un par completo de cromosomas debe ser defectuoso), que ya a principios de la infancia a la edad de uno a dos años causa una forma severa de enfermedad de los huesos de mármol, se destaca de esto. Si no se trata, la segunda forma tiene un pronóstico muy precario y puede provocar la muerte en etapas tempranas. la infancia.
