La mastocitosis es una enfermedad rara en la que hay una acumulación anormal de los llamados mastocitos (células de defensa). Estos pueden acumularse en mayor medida en el piel o también en el órganos internos. En la mayoría de los casos, la mastocitosis es inofensiva; sin embargo, en algunos casos también puede ser agresivo o maligno.
¿Qué es la mastocitosis?
Los médicos utilizan el término mastocitosis para describir una enfermedad que ocurre muy raramente. En esto, hay una acumulación aumentada y eventualmente patológica de mastocitos. Estos están involucrados en el sistema de defensa inmunológico y secretan sustancias mensajeras como histamina. En el caso de una mayor acumulación de mastocitos, esto conduce a una especie de reacción alérgica a ciertos factores desencadenantes. Básicamente, se distinguen dos tipos de mastocitosis: La mastocitosis cutánea afecta solo al piel, mientras que la mastocitosis sistémica afecta órganos internos o tejidos. La mastocitosis puede ser completamente asintomática o, en casos más severos, puede restringir severamente la vida diaria de la persona afectada. Los brotes a menudo ocurren debido a ciertos factores desencadenantes, como alimentos u otras enfermedades. Aún no se conocen las causas exactas de la mastocitosis.
Causas
Aún no se ha determinado claramente por qué ocurre la mastocitosis en algunas personas. Sin embargo, en muchos pacientes adultos, la investigación científica ha identificado una gen mutación que puede estar relacionada con el desarrollo de mastocitosis. Se trata de una mutación del receptor de crecimiento KIT, que se encuentra en los mastocitos. Esta mutación conduce a un crecimiento incontrolado de las células y, como consecuencia, finalmente a una mastocitosis. No se ha detectado tal mutación en niños que padecen mastocitosis. Es una mutación que no tiene ningún efecto sobre la célula germinal real y, por lo tanto, se transmite por herencia solo en los casos más raros.
Síntomas, quejas y signos.
La mastocitosis puede causar síntomas y quejas bastante diferentes. Algunos pacientes apenas experimentan síntomas, mientras que otros pacientes experimentan síntomas graves. Exactamente qué síntomas ocurren depende de en qué parte del cuerpo ocurren y cuánto aumentan los mastocitos. Los signos de mastocitosis pueden variar desde fatiga y piel irritación para estómago dolor, náusea y vómitos. Normalmente, los síntomas aparecen en la superficie de la piel. Luego, se forman parches de color marrón rojizo en el tronco, los muslos y las nalgas. Las manchas pueden variar en diámetro desde tres milímetros hasta varios centímetros, y los adultos generalmente tienen manchas pequeñas y los niños generalmente tienen manchas grandes. Si se tocan las manchas, se produce una sensación de picazón desagradable en el área afectada. A medida que avanza la enfermedad, se desarrollan ronchas y se multiplican, provocando una erupción rojiza. La cambios en la piel ocurren en todas las formas de mastocitosis y, a menudo, regresan por sí solas. Quejas como pérdida de peso, dificultad para respirar, fiebre y los sofocos, que ocurren en la etapa avanzada de la enfermedad y deben tratarse, son diferentes. En casos graves, puede producirse un colapso circulatorio. Los síntomas generalmente ocurren en situaciones estresantes, por ejemplo, bajo estrés o después del consumo de alcohol o comidas abundantes.
Diagnóstico y curso
La mastocitosis se puede diagnosticar (en la forma cutánea de la enfermedad) en algunos casos por el típico color marrón rojizo cambios en la piel. Sin embargo, a menudo, un diagnóstico preciso causa problemas al médico tratante, ya que la enfermedad no siempre se manifiesta por síntomas tan típicos. Una muestra de tejido de la piel y, si es necesario, también del médula ósea puede proporcionar información sobre la presencia de mastocitosis. En un amplio sangre prueba, un elevado triptasa el valor indica mastocitosis. Esta es una proteína presente en los mastocitos y su nivel aumenta cuando hay una mayor presencia de ellos. El curso de la mastocitosis depende en gran medida de las características individuales de cada caso. Solo en raras ocasiones se espera una reducción significativa de la calidad de vida.
Complicaciones
Como resultado de la mastocitosis, las personas afectadas sufren principalmente molestias en la piel. Se producen enrojecimiento y anomalías pigmentarias relativamente graves, y también pueden aparecer manchas pigmentadas, por lo que, no pocas veces, la mastocitosis conduce a una reducción de la autoestima o complejos de inferioridad, ya que los afectados se sienten incómodos o, por lo tanto, avergonzados de su apariencia. De manera similar, aparecen hinchazón o vesículas en las áreas de piel afectadas y continúan formándose pápulas. Los pacientes también sufren de vómitos or náusea. Además, hay incomodidad en el estómago or diarrea y estómago úlcera puede desarrollar. En el curso posterior, una fuerte caída en sangre se produce presión, que también puede Lead a una pérdida de conciencia. La calidad de vida se reduce y limita significativamente por las quejas y síntomas de la mastocitosis. Como regla general, las quejas pueden limitarse y controlarse bien con la ayuda de medicamentos. No ocurren complicaciones. Sin embargo, la enfermedad básica en sí también debe tratarse y tratarse para que las molestias no se produzcan durante la contracción. Por lo general, no se puede predecir universalmente si esto da lugar a una reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se presentan síntomas como una sensación difusa de enfermedad o una disminución de la sensación de bienestar, es aconsejable consultar a un médico para aclarar los síntomas. Si dolor de estómago, tracto digestivo incomodidad, náusea or vómitos ocurra, se necesita un médico. Si hay aumento fatiga, agotamiento rápido o lasitud, se debe realizar una visita al médico. Las presentes irregularidades indican una salud deterioro y debe aclararse en pruebas médicas. Los cambios en el aspecto de la piel, la formación de ronchas o hinchazones son señales de alerta del organismo. Deben ser investigados y tratados. Las manchas en la piel o la decoloración deben discutirse con un médico. Si los síntomas existentes aumentan gradualmente o se extienden continuamente, es necesaria una visita al médico. Picazón persistente sofocos o el aumento de la temperatura corporal también debe presentarse a un médico. Si la persona afectada sufre dificultad para respirar o intermitente respiración, hay motivo de preocupación. Las alteraciones del sueño, la debilidad interior y la disminución de la eficiencia habitual son otros signos de una alteración presente en el organismo. Si hay irregularidades en el corazón ritmo, ansiedad debido a respiración trastornos o una disminución en concentración, se debe consultar a un médico. En caso de colapso del sistema circulatorio, se debe alertar a una ambulancia de inmediato y primeros auxilios medidas debe iniciarse.
Tratamiento y terapia
El tratamiento de la mastocitosis generalmente implica el alivio de los síntomas individuales y, si se conocen los desencadenantes particulares, evitarlos. Terapia puede incluir, por ejemplo, el administración de ciertos medicamentos, como antihistamínicos, como se utiliza para las alergias, o preparaciones que contienen cortisona. De esta manera se pueden aliviar la picazón y los síntomas similares que ocurren en particular. Analgésicos se puede tomar si es necesario. Si los desencadenantes exactos de la alergia-como se conocen los síntomas, estos deben evitarse en cualquier caso. Estos pueden incluir, por ejemplo, alcohol, alimentos picantes, ciertos alimentos o veneno de insectos. No obstante, los pacientes con mastocitosis siempre deben llevar un botiquín de emergencia que contenga medicamentos para administrar en caso de una reacción grave a un desencadenante. Aunque la mastocitosis a menudo es inofensiva y prácticamente imperceptible o se puede tratar fácilmente con terapia forestal, la enfermedad no es curable.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de curación dependen del momento en que se haya producido la mastocitosis. Básicamente, las formas de la enfermedad se pueden distinguir en niños y adultos. Para los niños, se puede formular un buen pronóstico. Los síntomas suelen desaparecer después del segundo y tercer año de vida. Posteriormente, los afectados pueden continuar Lead una vida sin signos. Solo en casos raros se desarrolla una forma crónica de la enfermedad. Esto significa que los síntomas característicos están presentes de forma permanente. En los adultos, la mastocitosis aparece por primera vez durante la pubertad. Aquí, el pronóstico es significativamente peor. Esto se debe a que, en la mayoría de los casos, los parches cutáneos típicos y otros síntomas permanecen durante el resto de la vida del paciente. Incluso pueden aumentar ligeramente. La mejoría, incluida la cura, ocurre solo en aproximadamente uno de cada diez pacientes. A veces, los pacientes adultos logran aliviar los síntomas al evitar ciertos desencadenantes. Muchas personas afectadas experimentan una carga de mastocitosis tan baja. Dado que la enfermedad rara vez es maligna, no suele haber una esperanza de vida reducida. Incluso sin tratamiento, los síntomas desaparecen en la mayor parte de los niños. Los adultos, por otro lado, deben vivir con los signos de mastocitosis.
Prevención
Dado que aún no se conocen las causas exactas de la mastocitosis, la prevención en el verdadero sentido no es posible. Sin embargo, si ya existe una enfermedad o si hay síntomas que sugieran que ocurra, se deben realizar visitas periódicas al médico para controlar la salud de la persona afectada. Un estilo de vida saludable y evitar los factores desencadenantes individuales pueden ayudar a contener la enfermedad y aliviar significativamente cualquier síntoma que se presente.
Seguimiento
Debido a que la mastocitosis no es curable y el tratamiento es complejo y prolongado, el cuidado posterior se centra en controlar bien la enfermedad. Las personas afectadas deben intentar centrarse en un proceso de curación positivo a pesar de la adversidad. Para construir la mentalidad adecuada, relajación ejercicios y meditación puede ayudar a calmar y enfocar la mente. Además, si se produce cualquier malestar inesperado, debe comentarlo inmediatamente con el médico tratante para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. Cuanto antes se contacte a un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Como regla general, la mastocitosis conduce a muy graves fatiga y agotamiento de la persona afectada. A largo plazo, la estrés de la enfermedad puede Lead al desarrollo de depresión. u otros trastornos psicológicos. Es importante controlar esto y, si es necesario, aclararlo con un psicólogo. Terapia puede ayudar a aceptar mejor la situación y mejorar la calidad de vida.
Que puedes hacer tu mismo
Hasta la fecha, no existe una terapia eficaz para la mastocitosis. Por lo tanto, es importante que los afectados vivan con la menor cantidad de síntomas posible. Esto se puede lograr con la ayuda de una terapia orientada a los síntomas y evitando los desencadenantes individuales. Por lo tanto, deben evitarse los alimentos y agentes que promueven los productos de las mastelcitocinas y, por tanto, causan los síntomas. Un bajohistamina dieta incluye, por un lado, evitar ciertos alimentos y bebidas. Los alimentos que se toleran varían de una persona a otra y se determinan mejor con la ayuda de un dieta plan. Además, se aplican algunos principios rectores. Por ejemplo, los alimentos que se almacenan durante un período de tiempo más largo generalmente contienen más histaminas. Cocina, congelación, cocinando o freír destruye la sustancia. Las comidas preparadas en casa también son tolerables. Alcohol, por otro lado, debe evitarse, porque la cerveza, el vino y similares inhiben la histamina-enzima degradadora. Además, siempre debe tener a mano un botiquín de emergencia, porque una reacción anafilactoide puede ocurrir incluso sin desencadenantes reconocibles. Dicho kit de emergencia contiene, según los factores desencadenantes y la gravedad de la condición, antihistamínicos, glucocorticoide y un adrenalina autoinyector. Los detalles de qué agentes deben transportarse siempre deben aclararse con el médico responsable.
