Hiperlipidemia La disbetalipoproteinemia familiar o tipo III es un trastorno genético del metabolismo de los lípidos en el que sangre colesterol y los niveles de triglicéridos están elevados. Hiperlipidemia El tipo III es un factor de riesgo significativo para la aterosclerosis, vascular oclusióny coronaria corazón enfermedad.
¿Qué es la hiperlipidemia tipo III?
Hiperlipidemia tipo III es el nombre que se le da a un trastorno genético del metabolismo de los lípidos poco común en el que hay un aumento concentración de ciertas lipoproteínas en el suero. Debido a una alteración del metabolismo de los lípidos, la degradación de los lípidos solo es posible de forma limitada, por lo que en la hiperlipidemia tipo III tanto colesterol (hipercolesterolemia) y niveles de triglicéridos (hipertrigliceridemia) están elevados (hiperlipidemia combinada). Esto se conoce como hiperlipidemia tipo III si el sangre los niveles de estos componentes lipídicos están por encima de 200 mg / dl. La hiperlipidemia tipo III se manifiesta externamente por xantomas, nódulos amarillentos en el piel causado por depósitos de lípidos locales. Además, el aumento de lipoproteínas concentración existentes sangre presente en la hiperlipidemia tipo III conduce a aterosclerosis y coronaria corazón enfermedad a largo plazo.
Causas
La hiperlipidemia tipo III es genética y se debe al daño hereditario autosómico dominante (menos comúnmente autosómico recesivo) a una proteína conocida como apolipoproteína E. La apolipoproteína E, como componente de algunas lipoproteínas, regula la captación de quilomicrones y remanentes de VLDL en el hígado. Los remanentes de quilomicrones y VLDL se componen principalmente de los triglicéridos y colesterol y regular el transporte de lípidos desde el hígado a otros órganos. Debido a la presencia de una apolipoproteína E anormal, este proceso metabólico se altera, por lo que el concentración aumenta el nivel de colesterol y triglicéridos en sangre. Estas sustancias se depositan en el vaso sanguíneo paredes y forman placas arterioescleróticas, que aumentan cada vez más el riesgo de enfermedades oclusivas, accidentes cerebrovasculares, coronarias corazón enfermedad. Sin embargo, solo alrededor del 4 por ciento de los individuos genéticamente predispuestos desarrollan hiperlipidemia tipo III. Otros factores secundarios como deficiencia de estrógenos, obesidad (adiposidad), excesiva alcohol consumo, y hipotiroidismo (tiroides hipoactiva) y diabetes mellitus juegan un papel importante en la manifestación de la hiperlipidemia tipo III.
Síntomas, quejas y signos.
La hiperlipidemia de tipo III se manifiesta inicialmente por niveles elevados de lípidos en sangre. Físicamente, esta elevación se manifiesta, entre otras cosas, por el típico color amarillo anaranjado cambios en la piel que aumentan a medida que avanza la enfermedad y suelen ir acompañadas de palidez y cuencas oculares hundidas. Suelen aparecer entre los dedos, en las rodillas, los codos o en las nalgas y la espalda. En casos individuales, también se producen depósitos en los párpados. Los depósitos de grasa normalmente no causan más síntomas, pero pueden promover trastornos circulatorios. En cualquier caso, son una señal de advertencia que debe ser aclarada por un médico. Si no se tratan, la sistema cardiovascular y la sangre vasos Podría sufrir. Las posibles consecuencias son ataque del corazón, trastornos circulatorios existentes cerebro y golpe. A largo plazo, se puede desarrollar una enfermedad oclusiva arterial periférica, que se manifiesta, entre otras cosas, a través de dolor en movimiento, alteraciones en cicatrización de la herida y una disminución general del rendimiento físico. La hiperlipidemia de tipo III altera muchos procesos endógenos y aumenta el riesgo de diversas enfermedades. Los síntomas agudos generalmente no ocurren, pero los pacientes a menudo experimentan una sensación cada vez mayor de enfermedad, generalmente asociada con dolor existentes pecho área y entumecimiento en los dedos de manos y pies.
Diagnóstico y curso
La hiperlipidemia tipo III se diagnostica mediante análisis de sangre, que determina las proporciones de quilomicrones y muy bajadensidad lipoproteína (VLDL) y, por tanto, indirectamente colesterol y triglicéridos, en suero. Si los valores son elevados, se considera confirmado el diagnóstico de hiperlipidemia tipo III. En algunos casos, se utiliza ultracentrifugación o electroforesis de lipoproteínas para cuantificar con precisión los componentes individuales de las lipoproteínas. Además, el defecto genético subyacente se puede determinar mediante pruebas genéticas.Si no se trata, la hiperlipidemia tipo III puede Lead a enfermedad vascular grave (aterosclerosis), enfermedad coronaria y eventos cardíacos. Por lo general, el curso de la hiperlipidemia tipo III puede verse influido positivamente en el curso de terapia forestal.
Complicaciones
La hiperlipidemia tipo III puede Lead a un mayor riesgo de enfermedad cardíaca o vascular oclusión. En el peor de los casos, esto puede hacer que el paciente muera a causa de las afecciones cardíacas. Se forman depósitos grasos en los dedos, que suelen tornarse amarillentos y anaranjados. Estas quejas a menudo Lead a depresión. y complejos de inferioridad, ya que estos síntomas se consideran antiestéticos. No es raro que esto dé lugar a burlas e intimidación en los niños. Además, el paciente sufre de trastornos circulatorios, de modo que, por ejemplo, las extremidades sufren de un suministro insuficiente de oxígeno. Este suministro insuficiente puede provocar daños permanentes e irreversibles en las extremidades y otras regiones del cuerpo. En algunos casos, la hiperlipidemia tipo III da como resultado una movilidad limitada y, por lo tanto, una disminución de la calidad de vida. En la mayoría de los casos, la hiperlipidemia tipo III puede estar relativamente bien limitada. El tratamiento es principalmente con medicación y no da lugar a más complicaciones. Sin embargo, la persona afectada depende de un estilo de vida saludable. Con un tratamiento rápido y positivo, la enfermedad no reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Las personas que notan depósitos de grasa de color amarillo anaranjado en las manos y los dedos deben consultar a un médico. Lo notable cambios en la piel indicar un serio condición que necesita ser investigado y tratado si es necesario. Si se trata de hiperlipidemia tipo III, el tratamiento suele administrarse de inmediato, ya que condición puede causar diversas complicaciones si no se trata. Por lo tanto, si se sospecha de disbetalipoproteinemia familiar, el médico de familia debe consultarlo de inmediato. A más tardar, cuando aparezcan xantomas y signos de trastornos circulatorios, se necesita consejo médico. Los daños en las extremidades y otras regiones del cuerpo deben aclararse de inmediato. Si se producen problemas psicológicos como resultado de los cambios estéticos, se requiere asesoramiento psicológico. El paciente también debe contactar a un nutricionista y trabajar con un individuo dieta juntos. En principio, la hiperlipidemia tipo III es fácilmente tratable, siempre que se detecte en una etapa temprana. Debido a que la enfermedad es genética, las personas que tienen casos de hiperlipidemia en su familia deben someterse a pruebas genéticas temprano.
Tratamiento y terapia
La hiperlipidemia tipo III generalmente se trata con medicamentos y dieta. En este contexto, terapéutica medidas están dirigidos principalmente a la reducción de peso cambiando el dieta a grasas insaturadas de origen vegetal. La dietética medidas solo tienen un fuerte efecto reductor sobre los valores de triglicéridos, pero no sobre los valores de colesterol, ya que solo el 15 por ciento del colesterol se absorbe con los alimentos. Si es necesario, hipolipemiante combinado o monoterapéutico drogas disponibles (Incluyendo colestipol, Lovastatina, ácido nicotínico, sitosterol, ácido clofíbrico, omega ácidos grasos) y plasmaféresis se utilizan para reducir los niveles de colesterol. Agentes hipolipemiantes reducir la sangre elevada lípidos a través de varios mecanismos al inhibir la síntesis de colesterol o lipoproteínas o al reducir directamente el colesterol o los triglicéridos. En la plasmaféresis terapéutica, el propio plasma del paciente se separa de la sangre, se purifica y los componentes esenciales se reemplazan por una solución de sustitución. Además, se recomiendan la actividad física y el ejercicio regulares para la reducción de apoyo de los niveles de colesterol. Básicamente, los factores secundarios implicados en la manifestación de la hiperlipidemia tipo III deben tratarse de forma simultánea. Si enfermedades subyacentes como diabetes mellitus o hipotiroidismo han desencadenado la hiperlipidemia tipo III, terapéutica más integral medidas son requeridos.
Expectativas y pronóstico
Aunque la hiperlipidemia tipo III no es curable debido a su origen genético condición, es fácilmente tratable. Con largo plazo terapia forestal y un estilo de vida saludable, se puede asumir un buen pronóstico. Sin embargo, sin tratamiento, la esperanza de vida es algo más baja que en la población normal, debido a que arteriosclerosis se desarrolla como consecuencia de la hiperlipidemia tipo III, que puede provocar rápidamente ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares o enfermedad arterial oclusiva (enfermedad de los escaparates). También es importante para el pronóstico si el gen la mutación es autosómica recesiva o autosómica dominante. En el caso de la herencia autosómica recesiva, las medidas preventivas aún pueden prevenir la aparición de la enfermedad. Esto es diferente en el caso de la herencia autosómica dominante. Con este gen mutación, la aparición de la enfermedad es inevitable. Como regla general, la hiperlipidemia tipo III se puede tratar fácilmente con terapia forestal. Esto puede aumentar la esperanza de vida de los afectados y ajustarla al nivel de la población normal. La terapia consiste en una combinación de medidas que incluyen tratamiento farmacológico y cambios en el estilo de vida. El objetivo más importante de la terapia es reducir los niveles de colesterol, que, además de la administración de reducir el colesterol drogas, incluye medidas como la pérdida de peso en el caso de obesidad, mucho ejercicio al aire libre, cambios en la dieta y abstinencia de fumar y alcohol. Esto reduce significativamente el riesgo de aterosclerosis y sus enfermedades secundarias.
Prevención
Las medidas preventivas directas son limitadas en la hiperlipidemia tipo III porque la enfermedad es genética. Sin embargo, evitar factores secundarios puede contrarrestar la posible manifestación de hiperlipidemia tipo III. Una dieta baja en calorías y grasas, ejercicio y alcohol y nicotina El consumo se encuentran entre las medidas que pueden prevenir una manifestación de hiperlipidemia tipo III.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de hiperlipidemia tipo III, las medidas de seguimiento son muy limitadas. Aquí, la atención se centra en la detección y el tratamiento tempranos de la enfermedad, lo que previene más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. La autocuración no puede ocurrir con esta enfermedad, lo que significa que la hiperlipidemia tipo III no tratada puede, en el peor de los casos, reducir la esperanza de vida de la persona afectada. En la mayoría de los casos, un estilo de vida saludable con una dieta saludable tiene un efecto muy positivo en el curso posterior de esta enfermedad. Esto incluye evitar obesidad y tampoco fumar o beber alcohol. Tampoco es infrecuente que se tomen medicamentos. Es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y en la dosis correcta para aliviar los síntomas de manera adecuada. En caso de ambigüedad o preguntas, siempre se debe contactar a un médico primero. En algunos casos, la hiperlipidemia tipo III también requiere la ayuda y el apoyo de la propia familia del paciente para aliviar adecuadamente los síntomas y posiblemente también prevenir trastornos psicológicos o depresión.. En este sentido, el contacto con otros pacientes de la enfermedad también puede resultar de gran utilidad.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Debido a que la hiperlipidemia tipo III es genética, generalmente no es posible el tratamiento directo de la enfermedad. Sin embargo, los afectados pueden limitar bien los síntomas y las molestias de la enfermedad adoptando un estilo de vida saludable. En particular, una dieta baja en grasas y suficiente ejercicio pueden tener un efecto positivo sobre la enfermedad. Además, los pacientes con hiperlipidemia tipo III deben evitar tabaco o alcohol. Si el paciente sufre de exceso de peso, esto debe reducirse en cualquier caso. Las actividades deportivas en grupo o con amigos pueden ser de gran ayuda. Como regla general, los pacientes también dependen de la medicación. Estos también deben tomarse con regularidad para limitar los niveles de colesterol. A menudo, los afectados también sufren de diabetes debido a la hiperlipidemia tipo III, por lo que esta condición también debe ser tratada. Una dieta saludable y un régimen estricto también tienen un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. Para prevenir más complicaciones o trastornos circulatorios, los pacientes también deben participar en exámenes regulares. Los análisis de sangre en particular pueden proporcionar resultados importantes.
