La enfermedad de Niemann-Pick también se conoce como enfermedad de Niemann-Pick. La enfermedad hereditaria pertenece a las enfermedades de almacenamiento lisosómico.
¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick?
La enfermedad de Niemann-Pick es un trastorno que pertenece al grupo de las esfingolipidosis. Estas son enfermedades metabólicas que se manifiestan en gran medida en el centro sistema nervioso. Dentro de las esfingolipidosis, la enfermedad pertenece a las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Estos se caracterizan por disfunciones en los lisosomas. En los países de habla inglesa, el término Enfermedades por almacenamiento lisosómico (LSD) se utiliza para estas enfermedades. En la enfermedad de Niemann-Pick, el almacenamiento de esfingomielina ocurre en el hígado, médula ósea, bazoy cerebro. La enfermedad lleva el nombre de sus descubridores Albert Niemann y Ludwig Pick. Descrita por primera vez en 1914, la enfermedad de Niemann-Pick ocurre con bastante poca frecuencia. Aproximadamente un recién nacido de cada 8000 nacimientos desarrolla la enfermedad de almacenamiento lisosómico. Sin embargo, esto incluye no solo la enfermedad de Niemann-Pick, sino también afecciones como el síndrome de Hunter y el síndrome de Sanfilippo.
Causas
La enfermedad de Niemann-Pick se hereda de forma autosómica recesiva. En la herencia autosómica recesiva, el alelo defectuoso se encuentra en un cromosoma homólogo o en un autosoma. Solo los portadores de rasgos homocigotos desarrollan la enfermedad. Esto significa que el material genético de una célula debe tener dos copias idénticas del defectuoso. gen en ambos cromosomas para que ocurra la enfermedad. El síndrome de Niemann-Pick es causado por un defecto enzimático genético. La enzima esfingomielinasa se ve afectada. La esfingomielinasa es responsable de la escisión de la esfingomielina. El defecto enzimático conduce a un mayor almacenamiento de esfingomielinas en los lisosomas del bazo, médula ósea, cerebro y hígado. Los lisosomas son orgánulos celulares que contienen digestivo enzimas CRISPR-Cas. Ellos digieren material no celular como patógenos o restos celulares. También juegan un papel importante en la muerte celular programada (apoptosis). Los estudios en animales han demostrado que la expresión de mielina gen El factor regulador (MRF) se reduce significativamente por la mutación en el gen NPC-1. La proteína MRF es un factor de transcripción. Desempeña un papel en gen codificación en la formación y protección de las vainas de mielina. Las vainas de mielina rodean las fibras nerviosas y garantizan una rápida transmisión de los estímulos. Presumiblemente, los déficits neurológicos que ocurren en la enfermedad de Niemann-Pick se deben a una diferenciación defectuosa de los oligodendrocitos. Estas células pertenecen a las células gliales. Sus procesos celulares recubren los procesos celulares de las fibras nerviosas como vainas de mielina. Por tanto, la diferenciación defectuosa de los oligodendrocitos conduce a una mielinización ausente o insuficiente. En la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, colesterol también se altera el metabolismo. Aquí, además de las esfingomielinas, los colesteroles y otros metabolitos se acumulan en las células del cuerpo.
Síntomas, quejas y signos.
La enfermedad de Niemann-Pick se puede dividir en tres formas:
- El tipo IA también se denomina forma neuropática infantil aguda. La enfermedad comienza a los tres meses de edad y se manifiesta por debilidad en la bebida y anomalías del desarrollo de tejidos y órganos individuales.
El síntoma principal es una hinchazón del hígado (hepatomegalia). Esto también puede ocurrir en combinación con una hinchazón del bazo (esplenomegalia). además, el linfa los nódulos son palpables y hay una decoloración pardusca de la piel. El deterioro neurológico comienza en el segundo año de vida. Los bebés afectados se vuelven sordos, ciegos y pierden el contacto social. El pronóstico es pequeño, lo que significa que todos los niños con enfermedad de Niemann-Pick tipo IA mueren en dos años. Esta forma es la variante más común de la enfermedad.
- TIPO IS también se conoce como forma visceral crónica. Es un curso leve con inflamación del hígado e infiltrados pulmonares. No hay central sistema nervioso intervención. La esperanza de vida de los pacientes es solo ligeramente limitada.
- En el tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick, neonatal ictericia ocurre. los piel y las escleróticas de los recién nacidos afectados son de color amarillo debido a los depósitos del pigmento Bilirrubina. Una parálisis supranuclear de la mirada también es típica de esta variante de la enfermedad, lo que da como resultado una parálisis progresiva de los músculos oculares con visión doble o alteraciones de la visión. equilibrar.
Ataxia cerebelosa con alteraciones del movimiento. coordinación también se puede observar. Durante el curso de la enfermedad, los pacientes a menudo desarrollan disfagia. Esto puede Lead a la aspiración neumonía. La aparición de la enfermedad en el tipo C es muy variable. Los primeros síntomas pueden aparecer en bebés, niños o no hasta la adolescencia o la edad adulta.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico prenatal es posible si se conoce el riesgo de enfermedad. Si se sospecha enfermedad de Niemann-Pick, blanco sangre Las células se recolectan de la médula ósea. Estos parecen vacuolados. Esto significa que el leucocitos están plagados de caries. También se encuentran células espumosas vacuoladas. Este fenómeno se llama "histiocitosis azul marino". En las culturas de leucocitos y fibroblastos, se puede detectar la actividad deficiente de la enzima esfingomielinasa. En uno de cada dos niños con enfermedad de Niemann-Pick, se observa una mancha macular roja en la funduscopia ocular.
Complicaciones
Según el tipo, la enfermedad de Niemann-Pick se asocia con una serie de complicaciones. En el TIPO IS, pueden ocurrir hinchazón del hígado e infiltrados pulmonares, colecciones de cuerpos extraños en los pulmones. La esperanza de vida de los afectados se reduce ligeramente y la calidad de vida a veces se ve gravemente afectada. En el tipo C, los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia. Esto puede Lead a trastornos severos del desarrollo, a menudo asociados con ataxia cerebelosa con alteraciones en el movimiento coordinación. Durante el curso de la enfermedad, a veces se producen trastornos de la deglución que conducen a la aspiración. neumonía y otras complicaciones. Las personas afectadas a veces muestran síntomas de dificultad respiratoria asociados con tos esputo, aumento de la temperatura corporal y decoloración azul de la piel y membranas mucosas. Semejante cianosis, a su vez, se asocia con complicaciones graves. En el TIPO IA hay debilidad temprana de la bebida y trastornos del desarrollo de órganos y tejidos. La hinchazón del hígado generalmente se asocia con la hinchazón del bazo, que causa un deterioro físico severo en las personas afectadas. Por lo tanto, hay una mayor incidencia de infecciones, el tracto gastrointestinal se inflama y las funciones del cuerpo disminuyen rápidamente. Los bebés afectados generalmente se vuelven sordos y ciegos dentro de los dos años antes de morir finalmente a causa de las graves complicaciones de la enfermedad de Niemann-Pick.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
La enfermedad de Niemann-Pick es hereditaria condición que toma un curso progresivo. Padres que notan que su hijo tiene recurrentes ictericia y los síntomas musculares deben comunicarse con el pediatra. Si también se presentan retrasos en el desarrollo motor o problemas de comportamiento mental, condición se sospecha y debe ser diagnosticado y tratado. Los padres o tutores deben acudir a un centro especializado en enfermedades metabólicas raras. Los niños que tienen síndrome de Niemann-Pick requieren tratamiento médico continuo debido al aumento de los problemas físicos y mentales. Los síntomas inusuales o un aumento repentino de los síntomas típicos deben informarse al médico correspondiente. Lo mismo se aplica si el niño ya no tolera la medicación prescrita o muestra desviaciones del comportamiento habitual. Los tratamientos de rutina, como el ajuste de la medicación y los exámenes físicos, pueden ser realizados por el médico de atención primaria. En su mayor parte, las personas con enfermedad de Niemann-Pick deben ser tratadas por especialistas en enfermedades metabólicas. Los síntomas individuales son tratados por neurólogos, ortopedistas y logopedas. Los terapeutas físicos y ocupacionales también participan en el tratamiento. Además, un terapeuta puede estar involucrado para síntomas psicológicos como depresión. o delirios. Debido a la amplia gama de síntomas posibles, la enfermedad de Niemann-Pick suele requerir tratamiento por parte de un equipo de médicos.
Tratamiento y terapia
Actualmente no se conoce ninguna causa terapia forestal. Sin embargo, existe evidencia de que las ciclodextrinas específicas pueden aliviar los síntomas de la enfermedad. Las ciclodextrinas son oligosacáridos cíclicos que se utilizan comúnmente como disolventes en la fabricación de fármacos. La enfermedad de Niemann-Pick tipo C se trata con miglustat.Miglustat es un fármaco aprobado en la Unión Europea exclusivamente para el tratamiento de la enfermedad de Niemann-Pick y para el tratamiento de Enfermedad de Gaucher tipo 1. El fármaco es un iminoazúcar y un derivado n-butílico de la moranolina.
Perspectiva y pronóstico
El pronóstico de la enfermedad de Niemann-Pick es desfavorable. La enfermedad es un defecto genético. La ley actual prohíbe a los científicos interferir y alterar humanos. genética. Aunque la enfermedad se puede diagnosticar antes del nacimiento, no es posible una cura según los requisitos legales. Los médicos y los médicos todavía se están centrando en el desarrollo de una atención médica adecuada después del nacimiento de la persona afectada. Actualmente, el tratamiento consiste en iniciar un fármaco terapia forestal para apoyar el metabolismo del paciente de la mejor manera posible. Ya en el proceso de desarrollo del paciente, son posibles optimizaciones que contribuyen a una mejora de la situación general. Sin tratamiento, la calidad de vida de la persona afectada se reduce considerablemente. Además, puede producirse el desarrollo de afecciones potencialmente mortales, ya que la enfermedad se acompaña de hinchazón de órganos internos así como dificultad respiratoria. El riesgo de una situación de emergencia aumenta significativamente sin tratamiento. A largo plazo terapia forestal por lo tanto, está indicado, independientemente de la intensidad de los síntomas que ocurren individualmente. Los pacientes requieren cuidados diarios y apoyo para afrontar la vida diaria. Dependiendo del tipo de enfermedad presente, el paciente puede morir prematuramente dentro de los primeros años de vida si el curso de la enfermedad es desfavorable.
Prevención
La enfermedad de Niemann-Pick se hereda de forma autosómica recesiva. Actualmente no existe una prevención eficaz.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, la persona afectada por la enfermedad de Niemann-Pick tiene solo unos pocos y también limitados medidas de cuidados posteriores disponibles para él o ella. Por esta razón, el paciente debe consultar a un médico ante los primeros signos y síntomas para evitar que se desarrollen otras complicaciones o síntomas. Cuanto antes se contacte con un médico, mejor será el curso posterior de la enfermedad, por lo que ya se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas o signos. Si la paciente desea tener hijos, se deben realizar pruebas genéticas y asesoramiento en cualquier caso para prevenir una recurrencia de la enfermedad de Niemann-Pick. La mayoría de los pacientes suelen depender de la ingesta de diversos medicamentos. Los pacientes siempre deben asegurarse de tomar la dosis correcta y de que el medicamento se tome con regularidad para proporcionar un alivio duradero de los síntomas. Si hay dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Muchos pacientes también dependen de la ayuda y el apoyo de sus propias familias en su vida diaria. Sobre todo, depresión. y otras quejas psicológicas pueden aliviarse con esto.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Las opciones de autoayuda son extremadamente limitadas en la enfermedad de Niemann-Pick. En particular, el tipo IA no ofrece suficientes opciones para mejorar la situación. A pesar de todos los esfuerzos, la esperanza de vida del niño afectado es muy baja. Por lo tanto, en la vida cotidiana, la atención debe centrarse en hacer que el tiempo que pasamos juntos sea lo más agradable posible. Hacer que el tiempo libre sea agradable es importante para construir cercanía, cohesión y estabilidad. La enfermedad es un desafío enorme tanto para los pacientes como para sus familiares. Construyendo mental fuerza es particularmente importante para hacer frente a la adversidad. Por esta razón, el apoyo psicológico es fundamental para todos los involucrados. Para muchos, además, es una ayuda si puede tener lugar la posibilidad de un intercambio con otras personas afectadas. Por lo tanto, puede ser beneficioso ponerse en contacto con grupos de autoayuda establecidos. En discusiones conjuntas, se lleva a cabo un intercambio sobre la base del entendimiento mutuo. La comunicación puede ayudar con el procesamiento. Además, se dan consejos para afrontarlo bien. Técnicas mentales y relajación Los ejercicios promueven la reducción de factores estresantes. Dado que a menudo se producen situaciones de demandas excesivas y, por tanto, problemas vegetativos, las sesiones de entrenamiento pueden ayudar a reducir el estrés. Por tanto, debería mejorarse el manejo de la situación general.
