El síndrome de CHILD pertenece al grupo de enfermedades hereditarias. piel enfermedades llamadas genodermatosis. Es un trastorno muy poco común que afecta solo un lado del cuerpo, generalmente el derecho. Además de la genodermatosis, las malformaciones equiláteras de las extremidades y las anomalías de órganos internos ocurrir.
¿Qué es el síndrome CHILD?
El acrónimo NIÑO significa "Hemidisplasia congénita con nevos ictiosiformes y defectos de las extremidades", que es un término único que se utiliza para describir la piel trastorno, así como las malformaciones y anomalías de las extremidades y órganos internos. Este trastorno congénito fue descrito por primera vez en 1968 por el genetista humano Arthur Falek. El término fue acuñado en 1980 por el dermatólogo Rudolf Happle. Es una enfermedad congénita que se transmite al niño de una manera dominante ligada al cromosoma X. Hasta la fecha se han descrito menos de 60 casos. Debido al cromosoma X dominante, la herencia del sexo masculino se asocia con malformaciones letales.
Causas
Dado que el lado derecho del cuerpo suele verse afectado por el síndrome CHILD, este condición también se conoce como síndrome de hemiparesia. La causa es la herencia monogénica a través del cromosoma X dominante, y una mutación es letal en pacientes varones. La causa son mutaciones en NSDHL gen (Xq28). Enzimas envuelto en colesterol la biosíntesis se ve afectada. Las células carecen de esta enzima, que es importante para el desarrollo embrionario, lo que da lugar a un espectro muy amplio de malformaciones.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de CHILD se caracteriza por un hemifacial congénito piel trastorno que pertenece al grupo de eritrodermia ictiosiforme. La literatura describe la eritrodermia como enrojecimiento de todo el órgano de la piel, pero en este caso afecta solo el lado derecho del cuerpo. La piel muestra áreas ictiosiformes en forma moteada (nevos) con descamación blanquecino-amarillenta en crecimiento, que son extensivamente extensas y bien delimitadas. Sin embargo, es posible una afectación irregular del lado izquierdo. Las manifestaciones cutáneas son particularmente pronunciadas en los pliegues cutáneos, aunque la cara no suele verse afectada. La piel está enrojecida, escamosa, infiltrada e inflamada. Ictiosis es el término colectivo para la piel afectada por trastornos de cornificación transmitidos por un defecto genético. El término proviene del idioma griego y significa "pez", por lo que ictiosis también se conoce coloquialmente como enfermedad de la escama de pescado. Las extremidades de la mitad afectada del cuerpo muestran una o más extremidades subdesarrolladas, caracterizadas por el acortamiento de los metacarpianos de los dedos de las manos y / o pies o por la ausencia de extremidades. Durante los primeros meses de vida, las radiografías muestran una calcificación puntual (calcificación) de los cartílagos articulares. Otras anomalías involucran la central sistema nervioso, riñones, corazóny pulmones. Otras posibles anomalías incluyen vértebras faltantes, largas huesos y Costillas. La mayoría de los niños afectados muestran un desarrollo mental normal, aunque defectos bilaterales del centro sistema nervioso y cerebro puede ocurrir (lisencefalia). La cerebelo y médula espinal también puede verse afectado. En casos aislados, ausencia de individuo músculos faciales, pérdida de la audición, deformidad congénita bilateral de la cadera y enfermedad degenerativa del nervio óptico han sido descritos. Subdesarrollo de la tiroides, glándulas suprarrenales, trompas de Falopioy ovarios Es también posible.
Diagnóstico y curso
A diagnóstico diferencial debe hacerse con respecto a trastornos que progresan de manera similar, como el síndrome de Conradi-Hünermann, el síndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims (nevo sebáceo) y síndrome de Klippel-Trenaunay. El síndrome CHILD es una excepción en el grupo de anomalías congénitas con hemiparesia exclusiva, que generalmente no es hereditaria. Según los expertos médicos, la naturaleza general no hereditaria de esta formación unilateral puede explicarse por el hecho de que un defecto genético que se transmite de generación en generación no afecta exclusivamente a la mitad del cuerpo. Sin embargo, más de dos tercios de los síndromes infantiles documentados hasta la fecha son exclusivamente del lado derecho. Los médicos sospechan que una enfermedad del lado izquierdo con fuerte desarrollo corazón La afectación ya conduce a la muerte prenatalmente. Las manifestaciones cutáneas graves y las anomalías y malformaciones de las extremidades y los órganos son una pista diagnóstica, con radiografías que revelan las malformaciones de la piel. órganos internos. Un ecocardiograma, una ecografía de los órganos internos y unacerebro Las resonancias magnéticas se utilizan para detectar anomalías adicionales.
Complicaciones
Como resultado del síndrome CHILD, el paciente sufre de malformaciones y deformidades importantes en todo el cuerpo. En la mayoría de los casos, esto afecta principalmente a los órganos internos y las extremidades. Existen severas restricciones de movimiento, por lo que el paciente puede depender de la ayuda de otras personas en la vida cotidiana. Toda la piel del paciente está enrojecida, lo que puede Lead a graves molestias estéticas. En la mayoría de los casos, estos también están asociados con depresión. y otras enfermedades mentales. No es raro que se formen manchas en la piel. El desarrollo mental generalmente no se ve afectado por el síndrome CHILD. Sin embargo, pueden producirse acoso y burlas, especialmente en los niños, debido a las diversas deformidades. Estas quejas tienen un impacto negativo en la vida de los niños y pueden Lead a problemas de comportamiento y malestar en la edad adulta. Tampoco es infrecuente que la visión y la audición se vean afectadas por el síndrome CHILD. En el peor de los casos, el paciente puede quedarse ciego o perder la audición por completo. El tratamiento solo puede ser sintomático y no Lead a más complicaciones. Dado que el síndrome CHILD no es mortal, los síntomas pueden aliviarse mediante una intervención quirúrgica.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si se produce un accidente o una caída como resultado de las malformaciones y deformidades, las personas que padecen el síndrome del NIÑO deben acudir a un hospital. Se debe llamar al pediatra si el niño se queja cada vez más de dolor, picazón y otras molestias. El enrojecimiento característico debe ser monitoreado de cerca por un médico y tratado si es necesario. En caso de inflamación o descamación inusualmente severa, el niño debe ser llevado inmediatamente a un médico de cabecera o dermatólogo. Lo mismo se aplica si la mala posición de la cadera que ocurre a menudo causa una mala postura; en este caso, se debe consultar a un ortopedista sin falta. En el caso de enfermedad del lado izquierdo, se debe consultar a un médico ante los primeros signos de arritmia cardiaca. Si depresión., los complejos de inferioridad y otros trastornos psicológicos se producen como resultado de la enfermedad, se necesita asesoramiento psicológico. Debido a la gran cantidad de posibles síntomas que puede causar el síndrome CHILD, los niños afectados siempre deben consultar a un especialista con regularidad. En caso de complicaciones graves, se recomienda contactar con el servicio médico de emergencia.
Tratamiento y terapia
En las mujeres afectadas, el síndrome CHILD generalmente no es fatal, pero no es curable. Dependiendo de la extensión de las malformaciones y anomalías, existen diferentes pronósticos a largo plazo. Corazón y pulmón las anomalías son potencialmente mortales y requieren una intervención quirúrgica inmediata. Las malformaciones renales se pueden tratar mediante la extirpación del órgano afectado o el drenaje. Las áreas de piel afectadas pueden aliviarse con un tratamiento y cuidado adecuados. medidas. Los dermatólogos prefieren usar ureapreparaciones a base de plantas, que también se utilizan para tratar neurodermatitis. Inmunomoduladores tópicos como pimecrolimus y tacrolimus han demostrado su eficacia en locales terapia forestal. El tratamiento a largo plazo de las áreas enfermas de la piel se lleva a cabo con emolientes, que son la base de muchos tratamientos cosméticos y médicos. ungüentos. Se trata de sustancias lipofílicas que actúan como agentes reengrasantes para suavizar la piel. Ungüentos or lociones que contiene simvastatina or Lovastatina en combinación con colesterol también han resultado eficaces. Preparaciones que contienen cortisona también puede aliviar los síntomas que acompañan a estas enfermedades de la piel. Los padres del bebé tienen un papel central en la terapia forestal. Deben garantizar el cumplimiento de los cuidados y tratamientos medidas, y las instrucciones del médico tratante deben seguirse sin falta. Dependiendo de la extensión de la enfermedad y las malformaciones de la piel, pueden ser necesarios injertos de piel autólogos y procedimientos quirúrgicos correctivos. Los dispositivos de soporte ortopédico pueden ser útiles en casos de malformaciones esqueléticas.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome CHILD es un complejo de malformaciones genéticas, el síndrome no puede tratarse de manera causal, con solo tratamiento sintomático disponible para el individuo afectado. No se logra una curación completa. El curso posterior también depende de la extensión de las molestias de la piel, por lo que en algunos casos pueden ser necesarios trasplantes de piel para aliviar completamente las molestias. Debido a las quejas del esqueleto, las personas afectadas también dependen de la asistencia en la vida cotidiana. Si el síndrome CHILD también da lugar a malformaciones del corazón o de los pulmones, estas malformaciones suelen provocar la muerte de la persona afectada o una esperanza de vida significativamente reducida. Solo una intervención inmediata tras el nacimiento del paciente puede solucionarlos. Los trastornos leves de la piel también se pueden aliviar con la ayuda de medicamentos y cremas, aunque de por vida terapia forestal es necesario. Dado que la inteligencia del paciente no se ve afectada negativamente por el síndrome CHILD, por lo general ocurre el desarrollo mental ordinario. Malformaciones del cerebelo puede provocar problemas de audición, que generalmente no se pueden tratar. En este caso, solo se alivian con un audífono.
Prevención
Debido a que es un trastorno hereditario dominante ligado al cromosoma X, las mujeres embarazadas deben ser examinadas para detectar la presencia de síntomas mínimos. Además, se realiza el cribado de una mutación NSDHL. Una prueba genética de muestreo de vellosidades coriónicas indicará si la enfermedad está presente en el embrión. Ciertas anomalías pueden identificarse mediante ecografías de rutina. Existe un 50 por ciento de posibilidades de transmisión de madre a hija. Sin embargo, la herencia a los bebés varones nacidos vivos no es posible. Debido a esta situación inicial, la prevención en el sentido clínico no es posible.
Seguimiento
En el síndrome CHILD, el tratamiento de por vida y monitoreo es necesario debido a la sintomatología de este trastorno genético. En este sentido, no parece del todo correcto hablar de seguimiento. Esto implica una tendencia a la mejora, que no se puede dar aquí. Los síntomas causados por el síndrome CHILD cerca del nacimiento se desarrollan principalmente en un solo lado del cuerpo. Sin embargo, el lado opuesto del cuerpo también puede verse afectado por lesiones leves. Las anomalías en múltiples sistemas orgánicos requieren un tratamiento sintomático constante. Además de los síntomas ya existentes, pueden producirse más cambios a lo largo de la vida. Suelen afectar a la columna vertebral u otros articulaciones. Si es necesario, se debe apoyar el esqueleto dañado. Debido a la rareza del síndrome CHILD, las opciones de tratamiento son limitadas. En el caso de anomalías orgánicas, a menudo se requiere cirugía en una etapa temprana de la vida para evitar que la persona afectada muera. Trasplante de la piel ocurre ocasionalmente. En ambos casos se requiere un seguimiento especial porque los pacientes suelen ser recién nacidos. De lo contrario, el tratamiento está orientado a los síntomas. Si se administran corticosteroides o inmunomoduladores, a largo plazo monitoreo se vuelve necesario. Esto es parte de la atención de seguimiento. Las personas que brindan atención de seguimiento para el síndrome CHILD también deben estar atentas a posibles exacerbaciones o nuevos síntomas. Las personas afectadas por el síndrome CHILD necesitan servicios de apoyo de por vida.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La vida cotidiana presenta desafíos para los pacientes con síndrome CHILD. Dependiendo de qué tan pronunciado sea el curso de la enfermedad, se deben cuidar varias cosas. La inflamación de la piel debe tratarse con regularidad. Para ello, los pacientes pueden utilizar ungüentos or cremas que son particularmente grasos y contienen pocas fragancias. La aplicación de cremas calma la piel y la hace menos sensible. También es importante mantener la piel caliente en todo momento. Es por eso que los pacientes con síndrome CHILD no deben usar ropa demasiado delgada. De lo contrario, podrían enfriarse rápidamente. Si existen limitaciones físicas debido a deformidades de las extremidades, la vida cotidiana se vuelve aún más difícil para los pacientes. En muchos casos, sin embargo, la otra mitad del cuerpo es normal. Por lo tanto, los pacientes a menudo pueden realizar actividades ligeras sin ayuda. Incluso conducir un automóvil es posible si el automóvil está equipado con control automático en lugar de una transmisión.Otras deficiencias como caminar o escuchar, por otro lado, se pueden compensar con el uso de la marcha. SIDA or audífonos. Los pacientes pueden aprender específicamente a utilizar tales SIDA para su día a día en terapias especiales.
