El síndrome de pterigión múltiple está presente en pacientes con numerosos pliegues de piel similares a piel de aire. mucosa or piel. Se distinguen varias formas. No causal terapia forestal existe hasta la fecha.
¿Qué es el síndrome de pterigión múltiple?
"Pterigión" se traduce literalmente como "piel de ala". Este término médico se refiere a una anomalía física que se manifiesta por pliegues de piel y membrana mucosa similar a la piel del ala. Más comúnmente, el piel los pliegues se encuentran en el lado de la cuello entre el proceso mastoideo y la parte más alta de la escápula. Esta localización también se conoce como pterygium colli. El pterigión puede ser un síntoma de un cuadro clínico superior. Este es el caso, por ejemplo, en Ullrich-Síndrome de Turner. En el síndrome de pterigión múltiple, varios pterigiones están presentes al mismo tiempo. Este síndrome se presenta en diferentes formas. Además de una forma autosómica recesiva, la medicina conoce una forma poplítea y una autosómica dominante. Además, existe un tipo de Frias, un tipo letal y un tipo ligado al cromosoma X del síndrome. Por lo tanto, el síndrome de pterigión múltiple puede estar asociado con síntomas fundamentalmente diferentes y puede tener un curso correspondientemente diverso. La prevalencia de cada tipo es diferente. Esencialmente, sin embargo, todos los tipos de síndrome corresponden a enfermedades bastante raras, que afectan en promedio a una entre un millón.
Causas
El síndrome de pterigión múltiple siempre tiene una base genética. Esto significa que los factores internos dentro del ADN son responsables de transmitir la enfermedad. En los diferentes tipos de síndrome, el modo de transmisión también difiere. Actualmente, varios modos de herencia se asocian con el síndrome. Además de un modo de herencia autosómico recesivo y recesivo ligado al cromosoma X, también es posible la herencia autosómica dominante. Aparentemente, los defectos genéticos juegan un papel importante en la enfermedad. Estos defectos pueden estar localizados en diferentes genes y corresponden a diferentes tipos de mutaciones. En la mutación, el material genético cambia en una determinada localización. Este cambio del material genético da como resultado una anomalía del asignado gen productos. Así, el individuo gen los productos ya no tienen su forma fisiológicamente prevista. Esta pérdida de forma también hace que pierdan su función prevista. El resultado son defectos funcionales que se manifiestan en forma de malformaciones. Lo que se hereda es la mutación respectiva con todas las malformaciones asociadas. Por ejemplo, para la forma poplítea, la mutación se encuentra en el IRF6 gen en el locus del gen 1q32.2.
Síntomas, quejas y signos.
A medida que varía el tipo de mutación, también pueden variar los síntomas de los pacientes con síndrome de pterigión múltiple. En el tipo autosómico recesivo, el síndrome se manifiesta principalmente por malformaciones faciales con extensión hacia abajo párpado ejes, puente nasal prominente, rayita nucal baja y conducto auditivo estrecho. Estatura baja y pérdida de la audición hay otros síntomas. El pterigión en este tipo ocurre en el cuello, axilas, dedos o entre el mentón y pecho. Adicionalmente, pie deforme con dedos fusionados puede estar presente. La columna vertebral a menudo lleva cuerpo vertebral malformaciones y es curvo (escoliosis). Además, a menudo se presentan anomalías en las costillas y malformaciones genitales. La forma poplítea del síndrome, por otro lado, se presenta con múltiples pieles de alas en las fosas poplíteas. Fisuras palpebrales cerradas y hendidura labio y el paladar y la sindactilia son los síntomas frecuentes que acompañan a este tipo. En el tipo Frias, no suele haber baja estatura. En la mayoría de los casos, la forma letal del síndrome muestra pterigión, lo que limita la movilidad. Además, los pacientes con tipo letal suelen tener malformaciones del cráneo, cuello, cara y cuerpos genitales y vertebrales.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico del síndrome de pterigión múltiple generalmente lo realiza el médico inmediatamente después del nacimiento. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de sospecha se realiza únicamente mediante un diagnóstico visual. La característica piel de las alas de los pacientes es un fenómeno extremadamente específico y, por lo tanto, proporciona pistas tangibles sobre la enfermedad a primera vista. Por supuesto, la clasificación y la gravedad a menudo no se pueden realizar mediante un diagnóstico visual, pero requieren diagnósticos más extensos con exámenes específicos, como imágenes. El pronóstico de los pacientes depende en detalle de los síntomas presentes y su gravedad. Además de las formas letales de progresión, también se conocen formas de progresión sin deterioro directo de la esperanza de vida.
Complicaciones
El síndrome de pterigión produce diversas malformaciones en la cara del paciente. Estas malformaciones pueden limitar significativamente la estética de la persona afectada y, por lo tanto, Lead a una baja autoestima oa complejos de inferioridad y depresión.. Además, los problemas de audición no son infrecuentes, por lo que, en el peor de los casos, completan pérdida de la audición puede ocurrir. La calidad de vida de la persona afectada se ve considerablemente reducida por el síndrome de pterigión. Además, puede desarrollarse lo que se conoce como paladar hendido. La movilidad del paciente también se puede restringir y reducir en muchos casos. Las malformaciones también pueden afectar el cuello o el cráneo. No es raro que el síndrome de pterigión también afecte los genitales, lo que posiblemente lleve a restricciones en las relaciones sexuales. El síndrome de pterigión se trata mediante intervención quirúrgica. Esto puede limitar relativamente bien la mayoría de los síntomas y deformidades. Por lo general, no se producen complicaciones especiales con estos tratamientos. En muchos casos, sin embargo, los tratamientos psicológicos son necesarios para prevenir o tratar depresión.. Sin embargo, la esperanza de vida del paciente no se ve afectada por el síndrome de pterigión.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Cuando síntomas como baja estatura or pérdida de la audición se notan, es necesaria una visita al médico. Las personas afectadas generalmente se examinan poco después del nacimiento, momento en el que se puede diagnosticar claramente la enfermedad. Sin embargo, en el caso de síndromes levemente pronunciados, es posible que no se haga un diagnóstico hasta más tarde. Los pacientes generalmente consultan al médico debido a quejas inespecíficas, por ejemplo, debido a una hendidura. labio y paladar o por restricción de movilidad. Además, se debe consultar a un médico si las molestias se vuelven más graves o si ocurren complicaciones durante el tratamiento. El síndrome de pterigión múltiple lo trata el médico de cabecera o un internista. También se puede consultar a varios especialistas para tratar los síntomas individuales. Por ejemplo, un pie deforme debe ser visto por un ortopedista, mientras que las malformaciones de los genitales son examinadas y, si es necesario, tratadas por un proctólogo, urólogo o ginecólogo. Dado que en la gran mayoría de los casos condición se acompaña de síntomas psicológicos, el médico responsable suele sugerir también asesoramiento terapéutico.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal aún no está disponible para pacientes con síndrome de pterigión múltiple. Las terapias causales abordan la causa. En el curso de causal terapia forestal, eliminación del desencadenante conduce a la ausencia absoluta y permanente de síntomas. Dado que la causa del síndrome se encuentra en una mutación genética, el tratamiento causal de la enfermedad debería comenzar en los genes. Sin embargo, los enfoques de la terapia génica aún no han alcanzado la fase clínica. No obstante, los científicos han registrado avances en la terapia génica durante la última década que podrían significar una terapia causal para mutaciones genéticas en el futuro. Debido a que esta etapa no se ha alcanzado hasta la fecha, los pacientes con síndrome de pterigión múltiple han sido tratados de forma puramente sintomática y de apoyo. El tratamiento sintomático se centra en la reparación quirúrgica de todas las malformaciones potencialmente mortales. Las malformaciones severas de las costillas, por ejemplo, pueden constreñir los pulmones y corazón, en cuyo caso deben ensancharse mediante cirugía invasiva. Escoliosis, a su vez, pueden alcanzar grados de severidad que resultan en un grave deterioro de la calidad de vida. Para mejorar la calidad de vida, el condición se trata a menudo mediante construcciones de corsé. Básicamente, la terapia depende en gran medida de los síntomas del caso individual. La atención psicoterapéutica a menudo está disponible para pacientes y familiares por el lado de apoyo. medidas.
Perspectivas y pronóstico
La causa del síndrome de pterigión múltiple se encuentra en el genoma humano. Según los conocimientos médicos actuales, los factores desencadenantes de la enfermedad no pueden eliminarse. Queda por ver en qué medida progresará la ciencia en un futuro previsible, pues el síndrome de pterigión múltiple conduce, en cualquier caso, a una reducción de la calidad de vida. Las malformaciones deben corregirse en parte con intervenciones quirúrgicas, por lo que los resultados no siempre son satisfactorios. Las quejas no son infrecuentes a lo largo de la vida. Terapia ambulatoria medidas y SIDA deben usarse continuamente. El síndrome de pterigión múltiple es muy raro. Los investigadores lo encuentran en una entre un millón de personas. Las deformidades graves suelen ir acompañadas de una vida útil significativamente más corta. La extensión de los signos juega un papel importante. Los médicos también hacen una contribución importante a la vida continua al preservar los órganos. En algunos casos, los niños enfermos ni siquiera alcanzan la infancia o adolescencia. Si los pacientes no reciben tratamiento, las deformidades suelen tener un efecto tan negativo que la muerte ocurre después de algún tiempo. Los padres en particular a menudo sufren una situación psicológicamente estresante.
Prevención
El síndrome de pterigión múltiple se puede prevenir hasta ahora solo con una buena ultrasonido. Las malformaciones a menudo son detectables en finas ultrasonido en las primeras etapas de el embarazo. Las parejas pueden decidir terminar el el embarazo después de los hallazgos, si es necesario.
Seguimiento
Debido a que el síndrome de pterigión múltiple es una enfermedad con predisposición genética, hay pocas oportunidades para la atención de seguimiento. Solo se proporcionan terapias sintomáticas para la enfermedad para facilitar la vida de los recién nacidos. Además, masaje or relajación Las técnicas pueden ser aplicadas a la persona afectada por los padres o familiares. Las terapias sonoras y olfativas también pueden ayudar a aliviar dolor en recién nacidos. El recién nacido debe realizar actividades y estar expuesto a objetos y canciones infantiles. Al no afectar a todas las áreas del cerebro, estas actividades pueden ayudar al niño afectado a pesar de la enfermedad grave. Sin embargo, el cuidado posterior más importante es el bienestar físico y psicológico de los padres y familiares. La enfermedad trae consigo un alto nivel de estrés y por lo tanto puede Lead a severos trastornos psicológicos en los familiares. Por lo tanto, el bienestar de los miembros de la familia debe ser tan importante como el niño gravemente enfermo. Esto mejora significativamente la calidad de vida del recién nacido. De este modo, la familia puede ofrecer al niño afectado un resto de vida lleno de acontecimientos y ser un verdadero apoyo. No hay otras opciones para la atención de seguimiento en el síndrome de pterigión múltiple.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Debido a que el síndrome de pterigión múltiple es un trastorno genético, existen pocas opciones de autoayuda. Esto puede consistir solo en terapias sintomáticas. Tales incluyen medidas para mejorar la calidad de vida del recién nacido. Además de los tratamientos médicos, estos pueden consistir en masajes y relajación técnicas que pueden aplicar los padres y familiares. También se pueden utilizar otros métodos alternativos, como las terapias olfativas y sonoras, para aliviar dolor y estimular al bebé. El recién nacido percibe y procesa las actividades y los objetos infantiles, como juguetes y canciones infantiles. Dado que no todas las áreas del cerebro se ven afectados por la enfermedad, estos tratamientos pueden beneficiar a los bebés a pesar de la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, el autocuidado de los padres y familiares también es importante en el cuidado de los niños enfermos. La situación de extrema tensión que representa la grave enfermedad de los recién nacidos puede suponer una carga física y psicológica extrema para la familia. Por lo tanto, el tema del autocuidado también debe centrarse siempre en el propio bienestar de los familiares que lo cuidan. Solo de esta manera pueden brindar apoyo y hacer que la vida del niño sea lo más maravillosa posible.
