El síndrome de Lujan-Fryns (LFS) es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que causa una disminución de la inteligencia con un crecimiento marfanoide concomitante. Hasta la fecha, la enfermedad no se considera curable.
¿Qué es el síndrome de Lujan-Fryns?
Otro nombre para el síndrome de Lujan-Fryns es: mental ligado al cromosoma X retraso con síndrome de Lujan concurrente con habitus marfanoide. Fue observado por primera vez en 1984 por el pediatra estadounidense J. Enrique Lujan en cuatro pacientes varones. En 1987, el genetista humano Jean-Pierre Frans describió dos casos con la misma sintomatología. El raro trastorno lleva el nombre de estos científicos. El síndrome de Lujan-Fryns causa un deterioro de la inteligencia de leve a moderado con crecimiento marfanoide concomitante, dismorfia facial y anomalías del comportamiento. También puede provocar malformaciones que afecten al corazón y cerebro. Según el sistema de clasificación de diagnóstico de la CIE-10, el síndrome de Lujan-Fryns se clasifica como una disminución leve de la inteligencia con marcada alteración del comportamiento; se aconseja observación.
Causas
Mutaciones en MED12 gen son responsables del síndrome de Lujan-Fryns. MED12 es una subunidad de un complejo multiproteico que regula la transcripción, un mediador. Los casos estudiados tenían una mutación puntual, o más precisamente una sustitución. Esto es cuando una base de ADN se intercambia por otra. La categoría de sustitución presente en el síndrome de Lujan-Fryns es una mutación sin sentido del tipo p.N1007S. Esto significa que el aminoácido asparagina, que normalmente debería estar en la posición 1007 a lo largo de la secuencia MED12, ha sido reemplazada incorrectamente por serina. La mutación provoca una expresión incorrecta de la proteína que se codifica, lo que conduce al trastorno. Los afectados gen se puede localizar en el cromosoma X; su locus de genes es 13.1, pero la etiología exacta aún no está clara.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas típicos incluyen deterioro de la inteligencia leve a moderado, pero casos aislados de trastornos mentales graves. retraso también se han informado. Además de la limitación mental asociada con el habitus marfanoide, las personas afectadas por el síndrome de Lujan-Fryns suelen tener una fisonomía facial típica de la enfermedad. El habitus marfanoide se refiere a un grupo de características físicas que son típicas de síndrome de Marfan. Estos incluyen una frente alta, una cara larga con rasgos estrechos y una gran nariz con una raíz nasal alta a menudo hipoplasia del mandíbula superior, un surco nasolabial corto y profundo, y un paladar alto. También son típicos los miembros, dedos de manos y pies largos y hiperextensibles. El dedo gordo del pie es relativamente corto y el segundo dedo es demasiado largo. A cerebro La anomalía que a menudo se asocia con el síndrome es la agenesia, es decir, la falta de unión y desarrollo del cuerpo calloso, también llamado cerebro de caramelos. Este tejido, que consta de unos 250 millones de fibras nerviosas, conecta los dos hemisferios cerebrales. Entre las anomalías más comunes en el comportamiento de los individuos afectados se encuentra un trastorno similar al observado en los individuos en el autismo espectro. Otros trastornos mentales que pueden estar asociados con el síndrome de Lujan-Fryns incluyen comportamiento psicótico, esquizofrenia, hiperactividad y trastorno por déficit de atención, trastorno negativista desafiante, desorden obsesivo compulsivo, baja tolerancia a la frustración, falta de control de los impulsos, aprendizaje discapacidades, a corto plazo memoria déficits, y pérdida de apetito e incluso desnutrición. Sin embargo, en casos aislados, el síndrome de Lujan-Fryns ocurre sin deterioro mental.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El síndrome de Lujan-Fryns afecta principalmente a los hombres, lo que probablemente sea genético. Sin embargo, se desconocen las cifras exactas de prevalencia. Hasta 2007, solo era posible un diagnóstico clínico del síndrome; ya que el correspondiente gen se ha identificado, el diagnóstico se puede realizar mediante análisis de ADN. El diagnóstico basado en síntomas involucra no solo hallazgos físicos sino también patrones psicopatológicos de comportamiento de los pacientes. El síndrome de Lujan-Fryns difiere de otras formas de trastornos mentales ligados al cromosoma X. retraso por el habitus marfanoide que lo acompaña. Sin embargo, el habitus marfanoide a menudo solo se puede reconocer durante la pubertad, ya que las estructuras físicas de los pacientes aún no se han desarrollado adecuadamente antes de ese momento. Para el diagnóstico de ADN, el sangre Se examina el exón 22 del gen MED12, incluidos los sitios de empalme intrón / exón y las regiones intrónicas flanqueantes. En el diagnóstico diferencial, existe otro trastorno que comparte algunas similitudes con el síndrome de Lujan-Fryns y también se debe a una mutación del gen MED12, el síndrome de Opitz-Kaveggia. El análisis de ADN nos permite determinar que se trata de una mutación de envío erróneo p.R961W.
Complicaciones
En primer lugar, el síndrome de Lujan-Fryns conduce a una reducción severa de la inteligencia del paciente. Como resultado, no es raro que las personas afectadas dependan de la ayuda de otros por el resto de sus vidas y no puedan manejar su vida diaria solas. Por este motivo, los familiares y padres de los niños también se ven gravemente afectados por el síndrome de Lujan-Fryns y no pocas veces sufren de limitaciones psicológicas o depresión.. Las personas afectadas son hiperactivas y con frecuencia esquizofrénicas. Se producen trastornos obsesivo-compulsivos o conductas desafiantes, que pueden tener un efecto muy negativo en el entorno social. Especialmente a una edad temprana, el síndrome de Lujan-Fryns puede Lead a la intimidación o las burlas del paciente. Además, el síndrome también puede Lead a desnutrición or pérdida de apetito, reduciendo significativamente la calidad de vida. Varios aprendizaje las discapacidades también pueden ocurrir en el proceso. En algunos casos, el síndrome causa corazón problemas o ataques epilépticos. Por lo tanto, el tratamiento es solo sintomático y tiene como objetivo reducir los síntomas. Sin embargo, no es posible una curación completa, por lo que los pacientes suelen depender permanentemente de la atención. Sin embargo, la esperanza de vida de los afectados no se ve reducida por el síndrome.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los niños y adolescentes muestran retrasos significativos en su proceso de desarrollo en comparación directa con sus compañeros, las observaciones deben presentarse a un médico. Si hay aprendizaje discapacidades memoria problemas, interrupciones en la capacidad de recordar, o si se percibe una anomalía mental, se debe realizar una visita al médico. Las anomalías visuales en la cara del niño son otro signo de una irregularidad existente. Una frente particularmente alta, una cara alargada y estrecha o una nariz la forma debe ser aclarada por un médico. Si los dedos de las manos o de los pies se pueden hiperextender sin problemas, esto es inusual. Aunque no hay dolor, las posibilidades de movimiento indican una enfermedad que debe ser examinada por un médico. Un médico debe examinar las alteraciones de la atención, las acciones compulsivas, la reducción del habla o las anomalías del comportamiento. Si la persona afectada muestra un comportamiento agresivo, tiene un umbral de frustración bajo o las acciones impulsivas no se pueden controlar, es necesaria una visita al médico. Si las personas en el entorno social consideran que el comportamiento está fuera de lo normal, se debe buscar la evaluación de un médico. La persona afectada a menudo necesita ayuda médica para evitar acciones autodestructivas. Una disminución del peso corporal, pérdida de apetito, o el cambio de postura debe ser discutido con un médico. Hiperactividad, comportamiento psicopático o alucinaciones debe ser evaluado por un médico lo antes posible.
Tratamiento y terapia
Debido a los orígenes genéticos del síndrome, todavía no existe un tratamiento de causa específica para los pacientes que padecen el síndrome de Lujan-Fryns. La enfermedad se considera incurable. Sin embargo, existen procedimientos correctivos, intervenciones preventivas y diversas terapias para tratar los problemas craneofaciales, ortopédicos y psiquiátricos de los pacientes. Irregularidades con el corazón, así como cualquier epilepsia, debe controlarse regularmente y tratarse con medicamentos si es necesario. Las deformidades ortopédicas a veces se pueden mejorar con terapia física. La atención psicológica a las personas enfermas también es útil. El enfoque del tratamiento es promover el desarrollo mental por un lado y la detección temprana de cualquier psicosis y esquizofrenia en el otro. El control de los impulsos, evitar los arrebatos de ira y los comportamientos socialmente incompatibles se puede aprender con atención educativa y psicológica especial. El trastorno se hereda predominantemente a través del cromosoma X, lo que significa que incluso un gen defectuoso heredado de un padre afectado es suficiente para transmitir la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
El síndrome de Lujan-Fryns tiene un pronóstico desfavorable. La causa del síndrome se basa en un defecto genético. Porque humano genética no puede ser alterado debido a la situación legal actual, no hay forma de corregir la causa de la condición. Por tanto, los médicos y científicos se centran en el desarrollo y la aplicación de terapias para el tratamiento sintomático. La enfermedad está asociada con un retraso mental severo. Por esta razón, los afectados no pueden vivir toda su vida sin la ayuda de otras personas. No es posible para ellos Lead una vida independiente. Dependen completamente del apoyo de los cuidadores o familiares. La enfermedad plantea un desafío particular en el manejo de sus síntomas. El riesgo de adicionales enfermedad mental por tanto, aumenta, especialmente entre los familiares del paciente. En la atención médica, se debe minimizar la alteración de la actividad cardíaca. Se debe iniciar un tratamiento médico de por vida para evitar riesgos y complicaciones. Se utilizan terapias educativas y psicológicas especiales para mejorar la calidad de vida. Intervención rápida Los programas también apoyan la progresión de la enfermedad y muestran un mejor desempeño cognitivo. Sin embargo, la enfermedad sigue siendo incurable. Asimismo, a pesar de todos los esfuerzos, no se alcanza el estado de vida independiente.
Prevención
Dado que el síndrome de Lujan-Fryns es una enfermedad genética, el individuo afectado no tiene forma de protegerse de contraer la enfermedad. Por la misma razón, no existe riesgo de infección para el medio ambiente, por lo que no es necesaria profilaxis.
Programa de Cuidados Posteriores
En el caso de una discapacidad intelectual, la atención y el cuidado posterior pueden ser de gran ayuda. El cuidado posterior puede incluir tanto psicosocial como terapia física. Dependiendo de la edad de la persona con discapacidad mental, se puede lograr una participación más plena en la vida de los demás con el apoyo del habla y el lenguaje o el desarrollo de habilidades motoras. Además, las causas genéticas pueden incluir limitaciones físicas como baja estatura o pie zambo. Estos también requieren seguimiento médico u ortopédico y monitoreo. El cuidado posterior para las personas con retraso mental incluye medidas que varían según la situación familiar y el grado de discapacidad. Las personas con discapacidad mental pueden llevar una vida cotidiana propicia en un lugar de trabajo especial. Necesitan ofertas de vida asistida. Dadas las opciones disponibles en la actualidad, muchas personas con discapacidades mentales pueden vivir una vida independiente sin mayores problemas.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
No hay opciones especiales de autoayuda disponibles para la persona afectada con síndrome de Lujan-Fryns. Como regla general, los síntomas de este síndrome no se pueden tratar directamente, por lo que no existe cura. Solo una cierta reducción de los síntomas mediante cuidados intensivos y terapia forestal puede ocurrir. La inteligencia reducida se puede tratar con diferentes ejercicios. Aquí se necesitan especialmente los padres y familiares del paciente, ya que tienen que apoyar y animar a la persona afectada. De esta manera, se pueden evitar más complicaciones en la edad adulta. La aparición de enfermedades mentales también debe diagnosticarse en una etapa temprana para evitar trastornos psicológicos. Especialmente se deben tener en cuenta los arrebatos de rabia o psicosis. En este contexto, las conversaciones con los propios amigos y con la familia también tienen un efecto positivo sobre la enfermedad. Los síntomas del corazón solo pueden aliviarse mediante una intervención quirúrgica y es muy recomendable realizar exámenes periódicos. Con frecuencia, el contacto con otras personas afectadas y sus padres también puede resultar muy útil, ya que esto puede dar lugar a un intercambio de información, que puede facilitar la vida cotidiana.
