El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno genético extremadamente raro. Se caracteriza por corto Costillas y polidactilia (múltiples dedos). La esperanza de vida depende del tamaño del tórax y la gravedad de cualquier corazón defecto.
¿Qué es el síndrome de Ellis van Creveld?
El síndrome de Ellis-van Creveld también se conoce como displasia condroectodérmica debido a la participación de cartílago tejido y el ectodermo. Fue descrito por primera vez en 1940 por dos pediatras, Richard Ellis y Simon van Creveld. En este contexto, pertenece a un grupo de trastornos denominados síndromes de polidactilia de costillas cortas (SRPS para síndromes de polidactilia de costillas cortas). Estos síndromes se caracterizan por una Costillas y pulmones subdesarrollados. Todos los trastornos de este grupo son genéticos y se heredan de forma autosómica recesiva. Lo mismo ocurre con el síndrome de Ellis-van Creveld. El curso de estas enfermedades suele ser letal. El síndrome de Ellis-van Creveld es una enfermedad extremadamente rara. Por ejemplo, se estima que la incidencia mundial en recién nacidos está entre 1 de cada 60,000 y 1 de cada 200,000. Se han descrito un total de solo 150 casos. Sin embargo, es algo más común en algunas comunidades. Entre los aborígenes de Australia Occidental y los amish del condado de Lancaster, el síndrome de Ellis-van Creveld se diagnostica con más frecuencia. Una estimación sitúa la incidencia entre los Amish en el condado de Lancaster en 1 en 5000 por recién nacido. Según los últimos hallazgos, el síndrome de Ellis-van Creveld es una de las llamadas ciliopatías, junto con varios otros síndromes relacionados.
Causas
El síndrome de Ellis-van Creveld es un trastorno hereditario que se hereda de forma autosómica recesiva. Sin embargo, presumiblemente, varios defectos genéticos pueden Lead al inicio de esta enfermedad. De hecho, se ha descubierto que pueden estar implicados al menos dos genes del brazo corto del cromosoma 4. Estos son los genes EVC1 y EVC2. Ambos genes están ubicados uno al lado del otro en el cromosoma 4 y probablemente tienen funciones reguladoras similares. Por tanto, en algunos casos de la enfermedad, los mismos genes EVC mutantes se heredaron de forma homocigótica de ambos padres. Sin embargo, en otros casos, el niño recibió un EVC1 mutante y un EVC2 mutante de cada padre. Sin embargo, todos los niños desarrollaron los mismos síntomas. Dado que solo uno mutó gen se encontró en algunos individuos, se supone que debe haber más factores hereditarios. Ambos genes EVC no solo están ubicados uno al lado del otro en el cromosoma 4, sino que también comparten una región promotora común. Esto en sí mismo sugiere que ambos genes están involucrados en procesos similares. En la mayoría de los casos, un codón de inicio fuera de lugar causa la enfermedad. Esto da como resultado un inicio tardío o una terminación prematura de la biosíntesis de proteínas, produciendo una cadena polipeptídica que es demasiado corta. Sin embargo, existen otras mutaciones en ambos genes que se heredan de forma autosómica dominante incluso en la transmisión heterocigótica. Esto se aplica, por ejemplo, al síndrome de Weyers, que se caracteriza por trastornos en la formación de huesos de las manos y la cara. En general, se debe suponer que el síndrome de Ellis-van Creveld y los trastornos relacionados tienen genética en el que pueden estar implicadas mutaciones adicionales.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Ellis van Creveld se caracteriza por baja estatura, polidactilia (muchos dedos), corto Costillas, hipofunción pulmonar y congénita corazón defectos. Las uñas y los dientes son displásicos. Los pacientes suelen tener seis dedos en las manos, con el extra dedo junto al digitus mimimus (dedo meñique) mirando hacia afuera en cada caso. En aproximadamente el 10 por ciento de los casos, también hay dedos supernumerarios en los pies. Sin embargo, a menudo hay una mayor distancia entre el dedo gordo y el segundo dedo. Las extremidades se acortan. También se observan ocasionalmente paladar hendido y erupciones dentarias prenatales. Alrededor del 60 por ciento de las personas afectadas tienen una enfermedad congénita. corazón defecto. En la mayoría de los casos, se trata de un defecto del tabique auricular. Sin embargo, el desarrollo motor y mental no se ve afectado. Incluso prenatalmente, ultrasonido Los exámenes pueden detectar malformaciones como el acortamiento del tubular largo. huesos, defectos cardíacos y seis dedos. El tórax estrecho provoca importantes problemas respiratorios en los recién nacidos. En general, el cuadro clínico en el síndrome de Ellis-van Creveld es diferenciado y el pronóstico de la enfermedad depende de la gravedad de la enfermedad. pulmón y malformaciones cardíacas y la terapéutica medidas iniciado.
Diagnóstico
El síndrome de Ellis van Creveld se puede diagnosticar prenatalmente mediante ecografía. Sin embargo, debe diagnosticarse diferencialmente a partir de varios síndromes como el síndrome de Jeune, el síndrome de Verma-Naumoff, el síndrome de Weyers y el síndrome de McKusick-Kaufman. Solo las pruebas genéticas para EVC1 y EVC2 proporcionan un diagnóstico confiable.
Complicaciones
En el síndrome de Ellis-van Creveld, la mayoría de los pacientes sufren principalmente de múltiples dedos y costillas cortas. Además, el síndrome conduce a baja estatura y malformaciones de los dientes y las uñas en muchos pacientes. Las deformidades a menudo causan problemas psicológicos y baja la autoestima. No es infrecuente que la persona afectada sufra acoso escolar. En aproximadamente la mitad de todos los pacientes, un defecto del corazón también está presente. Esto defecto del corazón puede tener un efecto negativo sobre la esperanza de vida en el síndrome de Ellis van Creveld. Sin embargo, el síndrome no afecta el desarrollo físico y mental del niño, por lo que el pensamiento no está limitado. Si la persona afectada sufre de tórax estrecho, esto puede Lead a respiración dificultades. El síndrome de Ellis van Creveld no se puede curar, por lo que solo es posible aliviar los síntomas. En la mayoría de los casos, el tratamiento se limita a corregir la defecto del corazón y del respiración dificultades. El que esto dé lugar a una reducción de la esperanza de vida depende en gran medida de la extensión del defecto cardíaco. Sin embargo, la persona afectada está restringida en su vida diaria y no puede realizar ninguna actividad físicamente extenuante.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome de Ellis-van Crefeld se puede diagnosticar justo antes del nacimiento o poco después del nacimiento, por lo que generalmente ya no es necesario un diagnóstico adicional. Sin embargo, los afectados padecen un defecto cardíaco como consecuencia del síndrome, por lo que este debe corregirse rápidamente. El curso ulterior de la enfermedad y la esperanza de vida dependen en gran medida de la gravedad del defecto cardíaco. Se debe consultar a un médico si el niño sufre de baja estatura y varios dedos. Además, los exámenes regulares del corazón son necesarios en el síndrome de Ellis van Crefeld para evitar la muerte cardíaca súbita. Para ello es necesaria la visita de un cardiólogo. A una edad muy temprana, el síndrome debe ser tratado por un pediatra. También se debe consultar a un médico si el niño o los padres padecen problemas psicológicos o depresión.. Además, el síndrome de Ellis-van Crefeld puede Lead a respiración dificultades, por lo que también es necesaria una visita a un médico en este caso.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal para el síndrome de Ellis-van Creveld no es posible porque es un hereditario condición. Sin embargo, el tratamiento sintomático debe administrarse inmediatamente después del nacimiento para limitar los efectos de la constricción del tórax y el posible defecto cardíaco. Es especialmente importante controlar los problemas respiratorios causados por la contracción del tórax. El defecto cardíaco requiere regular monitoreo. Las deformidades óseas también deben ser revisadas por un cirujano ortopédico para una posible intervención correctiva. Además, también es necesario un cuidado dental constante. En general, el pronóstico de la enfermedad depende del estado de la respiración en los primeros meses de vida y de la gravedad de los defectos cardíacos. El tamaño corporal en la edad adulta no se puede predecir.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico del síndrome de Ellis van Creveld está determinado en gran medida por terapia forestal en los primeros meses de vida. Inicialmente, la hipofunción pulmonar es el factor más importante que limita la esperanza de vida. Hay una dificultad respiratoria considerable, que requiere un tratamiento intensivo inmediato. terapia forestal. Si la enfermedad se trata con éxito en esta fase, la extensión del defecto cardíaco juega un papel importante en la esperanza de vida en las etapas posteriores. Si estos dos factores limitantes se tratan con éxito, el paciente puede vivir hasta una edad normal. Sin embargo, se dispone de poca experiencia estadística debido a que esta enfermedad es muy rara. Es una enfermedad hereditaria que conduce a múltiples dismorfias y no se puede curar. Otra preocupación en la terapia es mejorar la calidad de vida de los pacientes. medidas se utilizan para tratar de limitar la deformación del huesos. También es necesario un cuidado dental intensivo. Los afectados padecen múltiples limitaciones y deformidades externas, que también pueden derivar en problemas psicológicos. Si los pacientes se quedan solos, depresión. y pueden ocurrir pensamientos suicidas. Como consecuencia, es posible la exclusión social completa. Por lo tanto, la atención psicoterapéutica no debe faltar en el concepto general de terapia. Debido a la rareza de la enfermedad, todavía no se puede hacer una declaración estadística concluyente sobre el éxito de la terapia para mejorar la calidad de vida.
Prevención
El síndrome de Ellis-van Creveld no se puede prevenir. Si se han diagnosticado antecedentes familiares de síndrome de Ellis-van Creveld, asesoramiento genetico debe utilizarse para evaluar el riesgo para la descendencia. Debido al modo de herencia autosómico recesivo y la rareza de la mutación, se puede suponer que solo existe un riesgo muy pequeño.
Que puedes hacer tu mismo
Las opciones de autoayuda son muy limitadas para los pacientes con síndrome de Ellis van Creveld. A pesar de todos los esfuerzos, no se puede esperar una cura. No es posible que el organismo humano, con sus poderes de autocuración, cure la enfermedad o alivie los síntomas. En la vida cotidiana, se trata de encontrar la forma de lograr una buena calidad de vida con la enfermedad. A menudo, la esperanza de vida del paciente se acorta. La planificación de la vida y la estructuración del tiempo juntos deben ser orientadas por los miembros de la familia en consecuencia. Al mismo tiempo, es importante establecer un estilo de vida que corresponda lo más posible a una vida normal. El apoyo psicológico tanto del paciente como de los familiares cercanos es importante en esta enfermedad. Todos los involucrados necesitan apoyo individual en esta situación. Además de la ayuda profesional, las discusiones e intercambios conjuntos dentro de los grupos de autoayuda pueden considerarse enriquecedores y beneficiosos para hacer frente a los desafíos cotidianos. La autoconfianza del paciente debe construirse a través de experiencias positivas. Las actividades de ocio ayudan a promover las fortalezas de la persona afectada y a desarrollar el entusiasmo por la vida. Relajación las técnicas ayudan a reducir el estrés y acumular reservas mentales. Se ofrecen varios métodos en todas las edades para desarrollar un equilibrar.
