La enfermedad hereditaria Fanconi anemia ocurre en casos muy raros. En circunstancias apropiadas, la enfermedad se puede curar.
¿Qué es la anemia de Fanconi?
fanconi anemia es el término médico para una forma hereditaria de anemia (anemia). En el contexto de esta rara enfermedad hereditaria, la producción de rojo y blanco sangre las células están dañadas en los individuos afectados. Además, en muchos casos Fanconi anemia conduce a una mayor degradación de los sangre células. La anemia de Fanconi lleva el nombre del pediatra suizo Guido Fanconi. La anemia de Fanconi no se manifiesta de la misma manera en todas las personas afectadas; por tanto, en medicina se definen diferentes subgrupos de la enfermedad. Se estima que en Alemania solo de 5 a 10 de cada 1,000,000 de recién nacidos se ven afectados por la anemia de Fanconi. Los síntomas típicos que pueden estar asociados con la enfermedad incluyen malformaciones, un tamaño comparativamente pequeño cabeza circunferencia, y / o una regresión de la médula ósea. Los afectados por la anemia de Fanconi suelen ser más susceptibles a las infecciones y exhiben una palidez notable.
Causas
La anemia de Fanconi es causada por un defecto genético hereditario. En este caso, el riesgo de transmitir el defecto genético a través de los padres existe solo si tanto la madre como el padre son portadores del defecto; sin embargo, en muchos casos, los portadores del defecto genético subyacente a la anemia de Fanconi no tienen la enfermedad y son portadores del mismo. por lo tanto, a menudo desconocen el defecto que pueden heredar. Si ambos padres son portadores del defecto genético correspondiente, existe un riesgo aproximado del 25% de que un el embarazo resultará en anemia de Fanconi en el niño.
Síntomas, quejas y signos.
La anemia de Fanconi se asocia a síntomas muy graves, todos los cuales tienen un impacto muy negativo en la calidad de vida de la persona afectada. Como regla general, los pacientes sufren varias malformaciones que ya son congénitas y, por lo tanto, Lead a las quejas a una edad temprana. Las malformaciones pueden afectar diferentes regiones, de modo que brazos, oídos, riñones y corazón se ven afectados con frecuencia. Si la anemia de Fanconi no se trata al principio, en el peor de los casos puede Lead a la muerte del niño, que luego morirá de riñón falla. A menudo, los pacientes también sufren de una muy pequeña cabeza or baja estatura debido a la anemia de Fanconi. Como resultado, muchos pacientes no se sienten hermosos y, por lo tanto, también sufren de complejos de inferioridad o una autoestima significativamente disminuida. Asimismo, el riesgo de leucemia aumenta significativamente debido a esta enfermedad, por lo que muchas personas afectadas también se enferman con esta enfermedad. Además, la anemia de Fanconi conduce a una regresión severa de la médula ósea y además a trastornos de la pigmentación en piel. No solo las propias personas afectadas, sino también los padres y familiares sufren graves molestias psicológicas con esta enfermedad. Como regla general, la esperanza de vida de la persona afectada se reduce por la anemia de Fanconi.
Diagnóstico y curso
En muchos casos, el diagnóstico de sospecha de anemia de Fanconi ya se puede realizar sobre la base de los síntomas típicos. Además de los síntomas mencionados, estos también incluyen un ligero estrabismo ángulo en los individuos afectados o claro, marrón manchas de pigmento (también conocido como café con manchas blancas). El diagnóstico sospechoso puede luego confirmarse principalmente mediante la realización de un análisis de rotura cromosómica; por ejemplo, sangre las células extraídas de un paciente se manipulan químicamente de tal manera que se revele su menor tasa de supervivencia (un marcador de la presencia de anemia de Fanconi). En pasos posteriores, técnicas de imagen como ultrasonido se utilizan para determinar, por ejemplo, la forma y extensión de las malformaciones de órganos internos. Dependiendo de la forma de anemia de Fanconi, el curso de la enfermedad también difiere. En la mayoría de los casos, sin embargo, las regresiones del médula ósea comienzan en los niños afectados a la edad de aproximadamente 3-5 años y aumentan durante el curso de la enfermedad. Los avances de la medicina han permitido curar la anemia de Fanconi en algunos casos mediante medidas como los trasplantes de médula ósea; sin embargo, debido a que los individuos afectados todavía tienen células en sus cuerpos que tienen el defecto genético, todavía existe un mayor riesgo de desarrollar tumores (neoplasias de tejidos), por ejemplo.
¿Cuándo se debe ir al médico?
La anemia de Fanconi generalmente se diagnostica y trata poco después del nacimiento. Las visitas periódicas al médico están indicadas durante los primeros años de vida, porque los síntomas son multifacéticos y deben tratarse de forma individual. En la mayoría de los casos, se producen más malformaciones y anomalías en las primeras la infancia, que hay que aclarar y tratar. Si el niño se queja de dolor o se presentan síntomas inusuales, se debe consultar al médico correspondiente. Con molestias cardiovasculares y signos de riñón or hígado enfermedad, es mejor llevar al niño a la clínica más cercana. El médico a cargo puede utilizar técnicas de imagen para determinar si hay alguna malformación del órganos internos y tome las medidas necesarias. Por tanto, la anemia de Fanconi requiere monitoreo y tratamiento por un especialista en cualquier caso. Dado que suelen estar presentes varios trastornos, se debe consultar a otros médicos. En el caso de trastornos de la pigmentación, por ejemplo, se puede consultar al dermatólogo, mientras que las malformaciones del corazón puede ser tratado por un cardiólogo o un internista.
Tratamiento y terapia
Un posible componente terapéutico en el tratamiento de la anemia de Fanconi es la administración de preparaciones de andrógenos, es decir, preparaciones que contienen sexo masculino hormonas producido por medios artificiales. En muchos pacientes, estas preparaciones ayudan a estabilizar la formación de sangre durante un período de hasta varios años a pesar de la presencia de anemia de Fanconi. Sin embargo, dado que las preparaciones de andrógenos también pueden tener efectos secundarios, es posible que la medicación correspondiente deba reducirse o interrumpirse por completo en varios individuos afectados. Un método que puede Lead a una cura de la anemia de Fanconi es el trasplantar de médula ósea sana de donantes adecuados. Según los expertos, las posibilidades de éxito terapéutico son comparativamente mayores si el donante de médula ósea es un hermano, es decir, un pariente cercano. Tratamiento de acompañamiento de la enfermedad subyacente, terapia forestal de los síntomas que ocurren en el contexto de la anemia de Fanconi tiene lugar en coordinación con la situación de denuncia de un individuo afectado.
Perspectivas y pronóstico
La anemia de Fanconi existente es un síndrome de malformación que se presenta muy raramente. Las personas afectadas son pequeñas de estatura desde el nacimiento y padecen una amplia variedad de malformaciones de todo tipo. La perspectiva y el pronóstico de una curación completa dependen únicamente de un trasplante de médula ósea. Si se realiza un trasplante de médula ósea, la persona afectada puede curarse por completo de la anemia de Fanconi. El curso de la enfermedad es diferente si no hay médula ósea. trasplantar tiene lugar. En tal caso, se esperan complicaciones considerables. Las personas con anemia de Fanconi existente son particularmente susceptibles a la formación de tumores individuales. Por tanto, si la médula ósea trasplantar no puede tener lugar, entonces definitivamente debe realizarse un tratamiento médico y farmacológico. Ésta es la única manera de hacer que la vida de la persona afectada sea digna de ser vivida. Si tal tratamiento se omite por completo, existe incluso un grave peligro para la vida. En determinadas circunstancias, los tumores malignos pueden formarse y diseminarse por todo el cuerpo. La malformación existente también debe tratarse de forma permanente para prevenir complicaciones posteriores. Las personas afectadas que padecen anemia de Fanconi deben recurrir inmediatamente a tratamiento médico y farmacológico. Esto puede influir positivamente en el curso general de la enfermedad.
Prevención
Para prevenir en cierta medida enfermedades hereditarias como la anemia de Fanconi, las parejas que deseen tener hijos pueden, por ejemplo, hacerse analizar sus propios genes. Esto puede determinar si ambos padres son portadores del defecto genético subyacente a la anemia de Fanconi. Si el defecto genético está presente en ambos padres, por ejemplo, médico asesoramiento genetico Las sesiones ofrecen la oportunidad de conocer los riesgos y posibles cursos de acción.
Seguimiento
En la mayoría de los casos de anemia de Fanconi, los pacientes tienen muy pocas opciones de cuidados posteriores. En este sentido, las personas afectadas dependen principalmente del tratamiento médico de esta enfermedad para evitar complicaciones e incomodidades adicionales, ya que esto no puede resultar en la autocuración. En algunos casos, se puede lograr una cura completa en el proceso. La anemia de Fanconi no suele reducir la esperanza de vida del paciente si la enfermedad se trata adecuadamente. Los afectados dependen de tomar medicamentos y preparaciones que alivien los síntomas. Pueden producirse efectos secundarios, que deben ser controlados periódicamente por un médico. Al tomar el medicamento, también es importante asegurarse de que se tome la dosis correcta y de que se tome con regularidad para evitar complicaciones. Al tratar los síntomas, se puede facilitar la vida diaria de la persona afectada. Dado que la anemia de Fanconi también puede provocar deformidades, algunas personas afectadas requieren intervenciones quirúrgicas para corregir estas deformidades. En este caso, el paciente debe descansar y cuidar el cuerpo después de la cirugía. El tratamiento y la atención intensivos por parte de la familia o los amigos también pueden tener un efecto muy positivo en el curso de la anemia de Fanconi.
Que puedes hacer tu mismo
En la anemia de Fanconi, no existen opciones particulares de autoayuda disponibles para el paciente. La enfermedad en sí solo se puede prevenir de forma muy limitada. La prevención es posible principalmente a través del análisis genético, que debe realizarse antes de tener hijos. Esto posiblemente puede prevenir la anemia de Fanconi en el niño. Sin embargo, los pacientes suelen depender de la medicación para aliviar los síntomas. A donación de médula ósea también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad. Dado que los afectados también padecen trastornos de pigmentación, se debe evitar la luz solar directa. Los pacientes deben usar ropa protectora e idealmente también protector solar para evitar más piel quejas. Las conversaciones con otros enfermos de esta enfermedad también pueden aliviar posibles molestias psicológicas. En el caso de los niños, son necesarias conversaciones sensibles con los padres para explicar el curso posterior de la enfermedad. También se pueden mencionar los posibles riesgos y complicaciones. Los niños pueden sufrir acoso y burlas debido a los síntomas y, por lo tanto, deben buscar asesoramiento psicológico. La ayuda y el apoyo de amigos y familiares también tiene un efecto positivo sobre la anemia de Fanconi.
