El síndrome de Aicardi es un trastorno genético que afecta casi exclusivamente a las niñas. El trastorno hereditario se considera una enfermedad grave e incurable, y las personas afectadas suelen sufrir discapacidades físicas y mentales graves. La probabilidad de desarrollar este síndrome es muy baja, ya que el síndrome de Aicardi es una enfermedad extremadamente rara.
¿Qué es el síndrome de Aicardi?
El síndrome de Aicardi es un trastorno genético que afecta casi exclusivamente a las niñas. El síndrome de Aicardi es una de las enfermedades neurológicas hereditarias que ocurren muy raramente. En todo el mundo, los médicos estiman que hay unas 400 personas con la enfermedad. Como regla general, solo las niñas padecen el síndrome de Aicardi, mientras que los niños se ven afectados solo en casos excepcionales. Un rasgo característico del síndrome de Aicardi es una malformación del cerebro en el que la de caramelos falta la conexión de las dos mitades del cerebro (agenesia del cuerpo calloso). Además, hay malformaciones de los ojos, Costillasy columna, así como ataques epilépticos, espasmos musculares y retrasos en el desarrollo de las áreas cognitiva y motora. Las malformaciones físicas del síndrome de Aicardi generalmente se pueden detectar cuando nace el bebé, mientras que las convulsiones epilépticas a menudo no ocurren hasta que los bebés que padecen el síndrome de Aicardi tienen entre tres y cinco meses de edad. Solo 40 de cada 100 niños afectados llegan a los 15 años. Muy pocos pacientes afectados viven más allá de los 25 años, y la esperanza de vida depende de la gravedad del síndrome de Aicardi.
Causas
El síndrome de Aicardi es una de las enfermedades hereditarias, lo que significa que es genética. Debido a que el cambio genético se encuentra en el cromosoma X, generalmente solo las niñas desarrollan el síndrome de Aicardi. Las chicas tienen dos X cromosomas, por lo que el defecto genético se puede compensar. Los niños tienen un cromosoma X y uno Y, por lo que los niños afectados por el síndrome de Aicardi generalmente no pueden sobrevivir. Solo si los chicos tienen los llamados síndrome de Klinefelter y por lo tanto tener dos X cromosomas y un cromosoma Y también pueden desarrollar el síndrome de Aicardi.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Aicardi se manifiesta por una serie de síntomas. Primero, el síndrome está asociado con varias deformidades en todo el cuerpo, la mayoría de las cuales se pueden ver a primera vista. Los niños con síndrome de Aicardi desarrollan síntomas similares a los de los epilépticos. En la mayoría de los casos, los individuos afectados sufren las convulsiones típicas ya en los primeros dos a cuatro meses después del nacimiento, en casos individuales ya en los primeros días de vida. Las malformaciones suelen afectar no solo al cerebro pero también los ojos. Los globos oculares apenas se forman y las anomalías del coroides y la retina se notan. Esto da como resultado una visión limitada y ocasionalmente síntomas secundarios como inflamación or dolor. Si la columna y Costillas Son afectados, dolor de los nervios, pueden producirse alteraciones sensoriales y posiblemente parálisis. Si el sistema inmunológico está involucrado, hay una mayor incidencia de infecciones. También existe un mayor riesgo de desarrollar tumores. Además, otros síntomas como manos pequeñas, rostro asimétrico o piel pueden ocurrir problemas. Las personas afectadas suelen tener graves discapacidades físicas y mentales. El diagnóstico generalmente se realiza sobre la base de las malformaciones y la etapa de desarrollo o retrasos en el desarrollo del niño.
Diagnóstico y curso
Si se sospecha el síndrome de Aicardi, en la mayoría de los casos, el médico tratante utilizará una técnica de imagen como una resonancia magnética o una tomografía computarizada para examinar la cerebro. Con estos dos métodos, el médico puede diagnosticar malformaciones del cerebro como de caramelos deficiencia, que es típica en el síndrome de Aicardi. Las ondas cerebrales también se miden con un EEG si se sospecha el síndrome de Aicardi. Esto también proporciona al pediatra información sobre la interacción de los dos hemisferios del cerebro, así como posibles ataques epilépticos. Además, a menudo se realiza un examen de líquido cefalorraquídeo (LCR) en los niños afectados, ya que el síndrome de Aicardi también puede tener un impacto significativo en el niño. sistema inmunológico. El curso depende en gran medida de la gravedad de la enfermedad. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes con discapacidades mentales y físicas graves, los síntomas empeoran progresivamente. Actualmente, una cura para el síndrome de Aicardi es imposible.
Complicaciones
El síndrome de Aicardi casi siempre conduce a complicaciones graves. Ya en los primeros años de vida, los patrones de movimiento disminuyen y se desarrollan limitaciones físicas y mentales que suelen ser irreversibles. Los ojos suelen estar dañados desde el nacimiento; los globos oculares son demasiado pequeños y no están completamente formados, mientras que la retina y coroides son más débiles que en los niños sanos. Con la progresión de la enfermedad hereditaria, las malformaciones de los ojos pueden Lead a ceguera de la persona afectada. Los niños con síndrome de Aicardi suelen desarrollar síntomas similares a los de los epilépticos y sufren las convulsiones típicas, especialmente en los primeros dos a cuatro meses después del nacimiento. Las complicaciones típicas del síndrome de Aicardi también incluyen malformaciones de la columna y Costillas, calcificaciones de las raíces nerviosas y manos pequeñas; trastornos que a menudo Lead a complicaciones graves y muerte del niño a medida que avanzan. La mayoría de las personas afectadas sufren las graves complicaciones del síndrome de Aicardi desde el nacimiento. Casi todos los niños que padecen la enfermedad hereditaria tienen una discapacidad mental y física grave. Aproximadamente el 40 por ciento de los afectados llegan a los 16 años; con un curso extremadamente positivo, pueden llegar a los 50 años.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Aicardi suele ser un síndrome muy grave y, sobre todo, incurable. Por esta razón, el médico solo puede tratar al paciente de forma limitada. En algunos casos, sin embargo, los síntomas pueden aliviarse para que la vida cotidiana sea más llevadera para la persona afectada. Sin embargo, también se debe consultar a un médico si se producen ataques epilépticos como resultado del síndrome de Aicardi. Aunque el médico no puede tratar la causa de estas convulsiones en la mayoría de los casos, la incomodidad y el malestar del paciente dolor puede ser reducido. También es posible tratar los síntomas visuales para que la persona afectada no quede completamente ciega. Dado que se produce la regresión mental y motora, estas habilidades deben aprenderse y promoverse con la ayuda de terapias. También en este caso, el tratamiento por parte de un médico tiene un efecto muy positivo sobre el síndrome de Aicardi. No es raro que los padres y familiares también sufran síntomas psicológicos. En este caso, se recomienda el tratamiento de un psicólogo para prevenir más trastornos psicológicos.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del síndrome de Aicardi es muy difícil en la mayoría de los casos. Debido al pequeño número de personas con la enfermedad, no existe evidencia científica de un tratamiento apropiado para sus causas. Sin embargo, los médicos y terapeutas intentan tratar los síntomas de los niños que padecen el síndrome de Aicardi de la mejor manera posible. Esto incluye, por ejemplo, fisioterapia para prevenir escoliosis de la columna vertebral o la prescripción de medicamentos para prevenir o frenar los ataques epilépticos. Regular la terapia ocupacional, que puede ser útil para entrenar las habilidades motoras, y el entrenamiento especial de la vista también puede ayudar a mantener condición de los niños que padecen síndrome de Aicardi estable. Además, se sabe que además de un buen tratamiento médico, la atención psicosocial de toda la familia afectada por el síndrome de Aicardi es absolutamente necesaria. En particular, los padres y hermanos a menudo necesitan apoyo cuando un miembro de la familia se ve afectado por el síndrome de Aicardi.
Perspectivas y pronóstico
En general, el síndrome de Aicardi afecta casi solo a mujeres. Se producen limitaciones físicas y psicológicas relativamente graves. La inteligencia de las personas afectadas también se reduce en gran medida, por lo que a menudo dependen del cuidado de otros en la vida cotidiana. El síndrome de Aicardi causa principalmente varias malformaciones que ocurren en el cerebro. Además, el paciente sufre de obstáculo en los músculos y ataques epilépticos. Asimismo, también se producen alteraciones visuales y los globos oculares del paciente son más pequeños de lo habitual. La columna también se ve afectada por deformidades. Debido a los debilitados sistema inmunológico, el paciente es susceptible a diversas enfermedades e infecciones. En el curso posterior de la enfermedad, complete ceguera puede ocurrir. Desafortunadamente, no es posible tratar el síndrome de Aicardi. Por esta razón, solo los síntomas se limitan parcialmente con medicamentos y con diversas terapias. A menudo, los padres también padecen el síndrome de Aicardi debido a quejas psicológicas y depresión.El síndrome reduce significativamente la esperanza de vida del paciente.
Prevención
Dado que el síndrome de Aicardi es una enfermedad hereditaria, existe una forma eficaz de prevenirlo. Sin embargo, debido a que es una enfermedad genética muy rara, la probabilidad de ser afectado por el síndrome de Aicardi no es muy alta.
Seguimiento
Dado que el síndrome de Aicardi es una enfermedad genética, no se puede tratar por completo. Por lo tanto, solo es posible un tratamiento puramente sintomático, y la persona afectada suele depender de terapia forestal. Dado que la enfermedad es hereditaria y también se puede transmitir, asesoramiento genetico es muy útil en el caso de quienes desean tener hijos, para evitar la recurrencia del síndrome de Aicardi. Dado que los afectados suelen depender de la medicación, se debe tener cuidado para asegurarse de que se tomen con regularidad. Asimismo, posible interacciones con otros medicamentos debe tenerse en cuenta para evitar complicaciones. En la mayoría de los casos, el paciente con síndrome de Aicardi también depende de fisioterapia. Los ejercicios de este terapia forestal Por lo general, se puede realizar en la propia casa del paciente, aumentando la movilidad del cuerpo. En general, el cuidado cariñoso de familiares y amigos también tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. El contacto con otros pacientes con síndrome de Aicardi también puede ser útil a este respecto. El síndrome no reduce la esperanza de vida del paciente. Sin embargo, la vida de la persona afectada es significativamente más difícil.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas afectadas con síndrome de Aicardi deben buscar tratamiento médico en cualquier caso. Varios consejos de autoayuda y remedios caseros apoyar la medicina convencional medidas y facilitar el tratamiento de la enfermedad. Dietética y deportiva medidas generalmente se resuelven junto con el médico. Una sana y equilibrada dieta puede aliviar ciertos síntomas, como los frecuentes piel problemas. Los pacientes pueden complementar el físico recomendado y la terapia ocupacional ejercicios con yoga, Pilates or entrenamiento de fuerza, por ejemplo. El ejercicio regular no solo ayuda a combatir las habilidades motoras que se desvanecen, sino que también tiene un efecto positivo en la psique. Esto puede facilitar el afrontamiento del síndrome de Aicardi a largo plazo. En general, los afectados deben intentar aceptar la enfermedad y sus consecuencias. Esto se puede lograr asistiendo a grupos de autoayuda y mediante asesoramiento terapéutico. Los detalles de las opciones disponibles se pueden obtener de la clínica especializada correspondiente o directamente del médico tratante. En consulta con el médico, el necesario SIDA tales como ayudas visuales o una silla de ruedas también deben solicitarse en la oficina de seguros en una etapa temprana. También se deben realizar esfuerzos para encontrar rápidamente un apartamento adecuado para discapacitados, según el grado de la enfermedad.
