El síndrome C es un síndrome de MCA / MR poco común y, en consecuencia, se asocia con múltiples malformaciones congénitas, así como con una inteligencia disminuida. Las causas exactas del síndrome no se comprenden completamente, ya que hasta la fecha solo se han descrito 40 casos. El tratamiento es exclusivamente sintomático y los padres suelen ser asistidos por un psicólogo.
¿Qué es el síndrome C?
Los síndromes son combinaciones repetidas de síntomas clínicamente similares, generalmente debido a la misma causa. La ciencia médica reconoce numerosos tipos de estos. Uno de ellos se llama síndrome MCA / MR. La característica común de todos los síndromes MCA / MR son síntomas como múltiples anomalías congénitas y mentales. retraso. El síndrome de Jacobsen se encuentra entre los síndromes más conocidos de este grupo. Menos conocido es el síndrome C, que se estima que tiene una prevalencia de uno a nueve en un millón. El síndrome también se conoce en la literatura médica como OTCS, trigonocefalia de Opitz C, síndrome de trigonocefalia C de Opitz y síndrome de trigonocefalia de Opitz, síndrome de trigonocefalia C o síndrome de trigonocefalia de tipo Opitz. En 1969, John Marius Opitz, junto con sus colaboradores Johnson, McCredie y Smith, describieron por primera vez el síndrome. El caso clínico tuvo como foco dos hermanos cuyas características externas apuntaban a la presencia de un síndrome. Hasta la fecha, el síndrome C no se ha estudiado de manera concluyente. Hasta el momento se han descrito unos 40 casos. Un enfoque importante de la investigación actual es la especificación de un fenotipo.
Causas
El síndrome C se documentó en un hermano en la descripción inicial, lo que sugiere agrupación familiar. Sin embargo, la mayoría de los casos parecen ser esporádicos. La herencia no suele ser aplicable. Dado que el síndrome parece ser extremadamente variable en su expresión fenotípica, se asumen diferentes causas para los casos documentados hasta el momento. Debido a la falta de especificación en el contexto del fenotipo característico, no está claro hasta ahora si los casos descritos como síndrome C son en realidad pacientes con la misma enfermedad. Por lo tanto, hasta ahora se pueden haber descrito diferentes enfermedades como síndrome C. En algunos de los pacientes documentados se pudo detectar una aberración cromosómica. Esta anomalía en el material genético podría ser la causa del síndrome C. Por otro lado, se documentaron microdeleciones en otros casos más. Además, la causalidad exógena en el contexto del síndrome C sugiere una conexión con el síndrome de valproato. Los mosaicos de células germinales también se discuten como una causa.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con síndrome C pueden sufrir un cuadro sintomático fundamentalmente diferente desde el punto de vista clínico. Además de mongoloide párpado ejes, pliegues epicánticos gruesos y capilar hemangioma en la línea media de la frente, las anomalías faciales documentadas incluyen, por ejemplo, estrabismo, un puente nasal plano, un corto o grueso tabique nasal, y columela ancha, un surco nasolabial plano y labial rojo angosto. También se han reportado microgenia, paladar alto y estrecho, frenulas bucales y gingivales y malformaciones de orejas o paladar hendido. A menudo el cuello de los pacientes parece acortado, especialmente debido al higroma del cuello. Anomalías esqueléticas como segmentos de extremidades rizo o acromélicos cortos, codo hipermóvil que incluye crepitaciones, polidactilia o sindactilia, y cóccix jorobas o regiones torácicas deformadas parecen ser la regla. Estos síndromes de malformaciones suelen estar asociados con trastornos mentales. retraso. Sin embargo, también se han documentado pacientes con coeficiente intelectual medio. Se han informado espasmos cerebrales en casos aislados. Pueden estar presentes hernias, anomalías genitales, defectos anales y características cardiovasculares, así como distrofia renal a agenesia renal.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico de síndrome C se realiza sobre la base del cuadro clínico. El diagnóstico tentativo inicial puede confirmarse razonablemente mediante los hallazgos en la resonancia magnética cerebral, el ecocardiograma y la ecografía. De manera diferencial, deben distinguirse síndromes como el síndrome de Smith-Lemli-Opitz. El diagnóstico prenatal del síndrome C es teóricamente posible por malformación ultrasonido. Sin embargo, el crecimiento prenatal es en gran parte normal. Solo los síntomas como malformaciones renales graves y oligohidramnios de la mujer embarazada sugieren anomalías. El pronóstico para los pacientes con síndrome C es relativamente desfavorable. Se estima que la mortalidad es aproximadamente del 50 por ciento debido a malformaciones de múltiples órganos.
Complicaciones
El síndrome C provoca diversas malformaciones o deformidades en el paciente. Por lo general, la inteligencia del paciente también se ve afectada negativamente por el síndrome C, lo que resulta en retraso. No es infrecuente que estos dependan de la ayuda de otras personas para poder hacer frente a la vida cotidiana. Como regla general, los padres también se ven afectados psicológicamente por el síndrome C y sufren de graves depresión. y otras quejas psicológicas, por lo que es necesario el tratamiento por parte de un psicólogo. El paciente sufre de paladar hendido debido al síndrome. Además, existen anomalías del esqueleto y por tanto una posible restricción de movimiento. La calidad de vida de la persona afectada está considerablemente limitada por el síndrome. Además, riñón ocurren problemas y anomalías de los genitales. No es infrecuente que corazón defectos a desarrollar, que pueden Lead a muerte cardíaca si no se trata. El tratamiento del síndrome C no puede ser causal. Ciertas deformidades y afecciones se pueden tratar con terapias y procedimientos quirúrgicos. Sin embargo, el síndrome reduce considerablemente la esperanza de vida. Sin tratamiento, esto da como resultado la muerte prematura del paciente.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En la mayoría de los casos, el síndrome C se diagnostica antes del nacimiento o inmediatamente después del nacimiento, por lo que generalmente no es necesario un nuevo diagnóstico. Sin embargo, se debe consultar al médico para tratar las deformidades y los síntomas. Si la persona afectada padece molestias oculares o estrabismo, el oftalmólogo debe ser consultado. Si estos síntomas se detectan y corrigen en una etapa temprana, se pueden prevenir más complicaciones de los ojos. El tratamiento médico y la consulta también son necesarios para las deformidades del cuerpo o la cara. Los padres también deben consultar a un médico si el niño sufre de malestar mental o depresión. debido al síndrome de C. También es necesario un apoyo especial en caso de inteligencia reducida. Si el paciente sufre de obstáculo, estos también deben ser examinados. En particular, las enfermedades de los riñones ocurren a menudo, por lo que esta región debe examinarse con especial atención. Sin embargo, el tratamiento de otras molestias depende en gran medida de su gravedad y, por lo general, consiste en diversas intervenciones y terapias quirúrgicas.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal aún no está disponible para pacientes con síndrome C. Por tanto, la enfermedad es actualmente incurable. No sólo las causas no se comprenden lo suficiente hasta la fecha para desarrollar una causal terapia forestal. Además, las causas probablemente se encuentran en los genes, por lo que solo la aprobación de gen terapia forestal Los enfoques podrían hacer posible un tratamiento causal. Actualmente, los pacientes reciben un tratamiento puramente sintomático y de apoyo. El tratamiento de los órganos vitales es el foco de la terapia. Deben utilizarse procedimientos invasivos para corregir corazón defectos riñón malformaciones y malformaciones de la región torácica para asegurar la viabilidad del paciente. Una vez que se corrigen los síntomas que amenazan la vida, las otras malformaciones pueden tratarse mediante cirugía plástica. El retraso mental se puede abordar con intervención temprana si necesario. Los padres de los pacientes también reciben apoyo medidas. Por ejemplo, se les ayuda a hacer frente a la enfermedad de su hijo. Este apoyo suele consistir en la prestación de un psicoterapeuta o psicólogo. Además, los familiares reciben asesoramiento genetico. Según los casos documentados de hermanos, se recomienda a los padres de un paciente con síndrome C una malformación ultrasonido para todos los embarazos posteriores.
Perspectiva y pronóstico
El tratamiento del síndrome C resulta difícil en la mayoría de los casos porque se han informado muy pocos casos de este trastorno. Debido al defecto genético, los síntomas también solo pueden tratarse sintomáticamente, sin tratamiento causal. Por este motivo, no se produce una curación completa del síndrome. Incluso con tratamiento, la inteligencia reducida generalmente no se puede resolver por completo, por lo que la persona afectada depende de una terapia intensiva. Además, los pacientes siempre dependen de la ayuda en su vida diaria y, por lo general, no pueden hacer frente a la vida cotidiana por sí mismos. Las diversas malformaciones del cuerpo y los órganos pueden corregirse mediante una intervención quirúrgica. En general, esto no Lead a más complicaciones. Si el síndrome C reduce la esperanza de vida del paciente depende en gran medida del éxito del tratamiento y de la gravedad de las malformaciones. No en todos los casos se pueden corregir los órganos de tal manera que la esperanza de vida se mantenga sin cambios. Dado que el síndrome C es un trastorno genético, los padres deben someterse a asesoramiento genetico para prevenir la recurrencia del síndrome.
Prevención
Las causas del síndrome C aún no se han dilucidado lo suficiente como para desarrollar prometedores métodos preventivos. medidas. En este momento, la única opción de prevención es la malformación. ultrasonido. Las parejas no pueden estar completamente seguras con este tipo de ultrasonido de que su feto no tiene síndromes, pero pueden estar seguros en la mayor medida posible. Si la ecografía sugiere un síndrome, pueden decidir no tener al bebé.
Seguimiento
Después de las diversas malformaciones del cráneo, huesosy articulaciones han sido corregidos quirúrgicamente, el paciente debe acudir a un seguimiento médico regular. Dependiendo de la constitución del paciente, el tiempo entre chequeos médicos puede variar de unos meses a algunos años. Si no ocurren más complicaciones, los exámenes de seguimiento se pueden reducir gradualmente. Debido a la gran cantidad de posibles quejas que pueden desarrollarse como resultado del síndrome C a lo largo de la vida, en cualquier caso es necesaria una aclaración médica regular. De esta manera, cualquier corazón los defectos, las contracturas articulares o los hemangiomas pueden detectarse y tratarse rápidamente. El síndrome C no se puede curar por completo, ya que generalmente hay demasiados y síntomas demasiado graves. En consecuencia, los pacientes dependen del tratamiento por el resto de sus vidas. La atención de seguimiento también puede incluir medicamentos para tratar cualquier dolor y síntomas acompañantes. Por ejemplo, para casos graves cicatrización de la herida dolor, el médico puede prescribir tramadol or diclofenaco. Después del tratamiento quirúrgico de un defecto del corazón, el paciente debe ver a un especialista que también puede necesitar reajustar el marcapasos. El síndrome C puede causar síntomas de diversa intensidad. Por lo tanto, la atención de seguimiento debe decidirse individualmente para cada paciente.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
La condición del síndrome de C no permite al paciente realizar la autoayuda medidas en una medida suficiente. Debido a los síntomas presentes, la persona afectada debe recibir cuidados permanentes así como atención médica. En la vida cotidiana, los familiares cercanos necesitan, por tanto, consejos y sugerencias sobre cómo afrontar bien la situación. Es importante que reciban información completa sobre la enfermedad y sus síntomas. También necesitan asesoramiento sobre cómo garantizar una atención óptima al paciente. Se debe tener en cuenta la carga sobre los familiares. Un buen entorno social es útil para el apoyo mutuo. Para prevenir la sobrecarga psicológica, los grupos de autoayuda o los intercambios con familiares de otros enfermos pueden resultar de gran ayuda. Como un equilibrar para cuidar, debe tener lugar una participación regular en la vida social. Estrés-Se pueden utilizar técnicas de reducción para afrontar bien los retos que se avecinan en la vida cotidiana. Varios relajación técnicas y un estilo de vida saludable ayudan al familiar a tener suficiente fuerza. Las conversaciones o el apoyo terapéutico ayudan a procesar la situación y aseguran la estabilidad psicológica. A pesar de todas las adversidades, el coraje para afrontar la vida y un enfoque seguro de la enfermedad pueden ser muy beneficiosos para el paciente y sus familiares.
