La distrofia endotelial de Fuchs es una enfermedad de la córnea en la que mueren las células endoteliales de la córnea interna. Como resultado, la agudeza visual de los pacientes disminuye. Las opciones de tratamiento incluyen gotas para los ojos y, para casos graves, trasplantes quirúrgicos de córnea.
¿Qué es la distrofia endotelial de Fuchs?
La córnea, o córnea, corresponde a la porción vítrea del ojo que está mojada por las lágrimas, es convexa y constituye la porción anterior de las membranas externas del ojo y forma el cierre frontal de los ojos. La capacidad de los ojos para refractar la luz es posible en gran parte gracias a la córnea. La claridad y humectación de la córnea es un requisito obligatorio para cualquier impresión visual nítida. En total, los ojos humanos tienen un poder refractivo de aproximadamente 60 dpt, de los cuales más de 40 son proporcionados por la córnea y el humor acuoso detrás de ella. Debido a la gran relevancia de la córnea, las enfermedades de la córnea tienen consecuencias importantes para la capacidad de ver. Una de las enfermedades de la córnea es la distrofia endotelial de Fuchs. La enfermedad genética y hereditaria también se denomina distrofia endotelial corneal de Fuchs, síndrome de Fuchs-II, síndrome de Fuchs-Kraupa o síndrome de Kraupa en la literatura médica. Actualmente se distinguen siete formas diferentes de la enfermedad. La distrofia endotelial de Fuchs se describió por primera vez en 1910 y se considera que los oftalmólogos Ernst Fuchs y Ernst Kraupa fueron los primeros en describirla.
Causas
La causa de la distrofia endotelial de Fuchs está en los genes. Se ha observado agrupamiento familiar en los casos documentados hasta la fecha. Por este motivo, la distrofia se considera una enfermedad hereditaria de base autosómica dominante. Sin embargo, dado que también se han observado casos esporádicos, la medicina moderna asume ahora una causa poligenética multifactorial de la enfermedad. La patogenia de la enfermedad se conoce relativamente bien. La córnea está dotada de células endoteliales. Durante el proceso de envejecimiento, las células endoteliales del interior de la córnea se degeneran. De este modo, agua ya no se puede bombear fuera de la córnea y drenar a la cámara anterior. La córnea comienza a hincharse y su membrana se separa de la córnea. epitelio. Un engrosamiento de la llamada membrana de Descemet, que es el resultado de productos de células endoteliales anormales, generalmente se nota al principio. En la forma de estos procesos, la enfermedad generalmente se manifiesta por primera vez en la tercera o cuarta década de la vida.
Síntomas, quejas y signos.
Los pacientes con distrofia endotelial de Fuchs no suelen presentar síntomas en las primeras décadas de la vida, aunque la distrofia de células endoteliales ha comenzado hace mucho tiempo. Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de los 35 años y corresponden a una reducción inicialmente leve de la agudeza visual. La mayoría de las personas afectadas también sufren de una mayor sensibilidad al deslumbramiento. Característicamente, estos primeros síntomas mejoran durante el transcurso del día, a medida que agua puede evaporarse al menos parcialmente cuando los ojos están abiertos. Más adelante en el curso de la enfermedad, sintomático dolor puede ocurrir. Esto dolor resulta de las lágrimas que se forman en la córnea. Dependiendo de la edad de manifestación y la base genética, la medicina ahora distingue entre diferentes formas de distrofia endotelial de Fuchs, cuyo curso puede diferir en mayor o menor medida. En una gran cantidad de todos los casos, se informa de formas inofensivas que no causan ninguna discapacidad visual cuando se trata adecuadamente.
Diagnóstico
El diagnóstico de distrofia endotelial de Fuchs se realiza mediante el oftalmólogo. historial médico ya proporciona pistas decisivas. La evidencia de distrofia endotelial es diagnóstica. El trastorno de drenaje en el área corneal también puede ser una pista importante para el diagnóstico. En el diagnóstico fino, el médico utiliza los antecedentes familiares para determinar el tipo de base genética de la enfermedad en el caso individual. Además, la edad de manifestación le ayuda a clasificar el fenómeno con más detalle. El pronóstico de los pacientes con distrofia endotelial de Fuchs difícilmente puede generalizarse. En principio, existen formas inofensivas de progresión, pero en casos individuales la progresión también puede Lead a una pérdida visual severa y por lo tanto a una apreciable discapacidad visual.
Complicaciones
En la mayoría de los casos, las quejas, síntomas y complicaciones de la distrofia endotelial de Fuchs no aparecen hasta finales de la edad adulta, por lo que la enfermedad inicialmente no se detecta. El tratamiento se produce tarde por este motivo y, por regla general, afecta la agudeza visual del paciente, que disminuye drásticamente. Esto puede Lead para completar ceguera. El paciente también sufre de una mayor sensibilidad a la luz y encuentra la luz brillante dolorosa y desagradable. A medida que avanza la enfermedad, puede haber más graves dolor y también desgarros en la córnea. Si la distrofia endotelial de Fuchs se presenta de una forma bastante inofensiva, no suele haber más complicaciones. Además, la agudeza visual no se modifica en este caso. El tratamiento generalmente lo realiza un oftalmólogo y es principalmente sin complicaciones. La persona afectada tiene que usar gotas para los ojos. En casos graves, son necesarias intervenciones quirúrgicas, que, sin embargo, Lead a un curso positivo de la enfermedad. Tras el tratamiento, las molestias de los ojos desaparecen. La esperanza de vida no se reduce. En algunos casos, el malestar de los ojos también puede causar malestar psicológico.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Los cambios en la visión generalmente deben ser controlados por un médico a cualquier edad. Si hay una percepción borrosa del entorno inmediato, los objetos ya no se pueden reconocer y ver como de costumbre, o si la visión existente disminuye, es necesaria una visita al médico. Si dolores de cabeza ocurren, los músculos de la frente se tensan durante la visión, o si hay un cambio en el comportamiento de la persona afectada, se debe consultar a un médico. El aumento de la irritabilidad, la inquietud interior y el aumento del riesgo general de accidentes son motivo de preocupación y deben ser controlados por un médico antes de que surjan más complicaciones. Si la persona afectada nota una fuerte sensibilidad a los efectos de la luz o puede confirmar que hay un aumento en la sensibilidad habitual, debe discutir esta observación con un médico. Si siente dolor al ver, si los ojos están inusualmente secos o si el piel en la región de los ojos está muy enrojecida, se debe iniciar tratamiento médico. En caso de fatiga, una mayor necesidad de dormir o alteraciones en la vida diaria debido a la visión reducida, es necesario consultar a un médico. Si surgen problemas psicológicos o anomalías emocionales como resultado de los cambios en la visión, es recomendable pedir ayuda a un terapeuta.
Tratamiento y terapia
Causante terapia forestal aún no está disponible para pacientes con distrofia endotelial de Fuchs. Debido a que la causa es en cierta medida genética, a lo sumo los avances en gen terapia forestal puede proporcionar una vía causal hacia una solución. Hasta la fecha, gen terapia forestal no ha alcanzado la fase clínica. Desde gen terapia forestal medidas también se asocian con un mayor gasto y cargas elevadas, y la enfermedad suele ser bastante inofensiva, el riesgo-beneficio equilibrar de todos modos, no estaría a favor de la medida terapéutica en la mayoría de los casos. Las opciones de terapia sintomática suelen tener mucho éxito, especialmente en la distrofia endotelial de Fuchs. Para terapia no invasiva, por ejemplo, solución salina gotas para los ojos son usados. Estas gotas hacen uso de las propiedades hidrofílicas de sales. Suficiente agua se extrae de la córnea del paciente mediante el líquido salino para afinar nuevamente la impresión visual. Si este procedimiento de tratamiento suave no produce los resultados deseados, se utilizan métodos más invasivos. Los síntomas progresivos, por ejemplo, pueden ser una indicación de queratoplastia penetrante. En este procedimiento, los pacientes reciben un injerto de córnea. En la mayoría de los casos, la queratoplastia se realiza bajo retrobulbar. anestesia. Un oculopresor y acetazolamida bajar la presión vítrea. El injerto se fija mediante suturas de un solo nudo hechas de hilo de nailon en la posición de las tres, las seis, las nueve y las 12 en punto. Una sutura diagonal según Hoffmann completa la técnica de sutura. La técnica de sutura debe evitar complicaciones postoperatorias como la migración del hilo. En principio, la operación dura menos de una hora si la realiza un especialista. Además de este tratamiento invasivo, también se puede utilizar la queratoplastia endotelial con membrana Descemet si los pacientes no muestran mejoría después del tratamiento con gotas.
Perspectivas y pronóstico
No existe cura para la distrofia endotelial de Fuchs. Las causas de la enfermedad se deben en parte a predisposiciones genéticas, ya que, por motivos legales, no se interviene con el fin de alterar genética está permitido, la terapia se limita al tratamiento sintomático de la córnea del paciente. La peculiaridad de la distrofia endotelial de Fuchs radica en el proceso de equilibrio entre el alivio de los síntomas y los riesgos del tratamiento. En muchos casos, la gravedad de las deficiencias en la vida diaria es mínima, por lo que las posibles complicaciones serían más extensas y complejas que las deficiencias existentes. Con el administración de medicación, ya se puede producir una mejora de la visión en muchos pacientes. Después del uso de gotas para los ojos de solución salina, una gran cantidad de personas afectadas informan una visión más nítida. Tan pronto como se suspende la medicación, se produce una regresión de la visión optimizada en un corto período de tiempo. Por esta razón, es necesaria una terapia a largo plazo para mantener la perspectiva de alivio. En casos particularmente graves, se requiere una intervención quirúrgica. Esto está asociado con los riesgos y efectos secundarios habituales. A trasplante de córnea se realiza con el objetivo de lograr una ausencia permanente de síntomas. Si la operación es exitosa, el pronóstico es favorable. La visión mejora permanentemente en estos pacientes.
Prevención
La distrofia endotelial de Fuchs aún no se puede prevenir con éxito. Por un lado, los factores genéticos juegan un papel causal. Por otro lado, hasta la fecha no se han dilucidado todos los factores causales.
Seguimiento
Las opciones para la atención de seguimiento son muy limitadas en la distrofia endotelial de Fuchs. En este caso, también puede no haber autocuración, por lo que el paciente siempre depende del tratamiento médico. En el peor de los casos, complete ceguera puede ocurrir, que ya no se puede tratar. Sin embargo, la distrofia endotelial de Fuchs no reduce la esperanza de vida de la persona afectada. En muchos casos, las personas afectadas dependen del uso de gotas para los ojos. Debe garantizarse el uso regular para mantener la córnea uniformemente húmeda. No es raro que los afectados por la distrofia endotelial de Fuchs dependan de la intervención quirúrgica para aliviar los síntomas. En este caso, la persona afectada siempre debe descansar y cuidar su cuerpo después del procedimiento. Deben abstenerse de realizar esfuerzos o de actividades estresantes e innecesarias. El ojo en particular debe protegerse para acelerar el proceso de curación. Si se produce una pérdida de visión, los afectados suelen depender de la ayuda y el apoyo de amigos y familiares. En este contexto, el contacto con otras personas que padecen distrofia endotelial de Fuchs también puede ser útil para facilitar la vida diaria.
Que puedes hacer tu mismo
Las víctimas de la distrofia endotelial de Fuchs deben evitar la fatiga visual innecesaria. La exposición a la luz debe adaptarse a las necesidades individuales de los ojos y no debe ser demasiado oscura ni demasiado brillante. En el curso de la enfermedad, las demandas de los ojos deben corregirse y cambiarse para reducir el esfuerzo excesivo. En la vida cotidiana, el paciente puede tener cuidado de no tratar espasmódicamente de ver ciertos estímulos visuales de forma nítida con el máximo esfuerzo. Cuando los músculos de los ojos y la frente están contraídos, se ejerce una fuerte presión sobre los ojos, lo que tiene un efecto negativo sobre el bienestar. En muchos casos, esto conduce a un aumento de la incomodidad a medida que dolores de cabeza desarrollar y estrés se acumula. En caso de cambios en la visión, el paciente siempre debe consultar a un médico y seguir las instrucciones del médico. Si la visión disminuye, a menudo ocurren problemas emocionales. Para tratar la distrofia endotelial de Fuchs, es aconsejable si el
el paciente se beneficia del apoyo psicológico. En conversaciones con un terapeuta, amigos, familiares o personas que también padecen la enfermedad, se pueden intercambiar preocupaciones y vivencias. Los temores se pueden reducir y los desacuerdos se pueden aclarar. Relajación Las técnicas permiten al paciente reducir su estrés. El alivio mental a menudo ocurre cuando yoga se practica con regularidad, por ejemplo.
