Evolución de la enfermedad angioedema hereditario.
Angioedema hereditario la mayoría de las veces se manifiesta a la edad de 10 años. Una primera manifestación posterior es bastante rara. En el curso posterior de la enfermedad, se producen ataques recurrentes con hinchazón o molestias gastrointestinales.
En algunos pacientes solo se produce hinchazón de la piel, en otros solo síntomas gastrointestinales. La frecuencia de los ataques varía mucho. Por lo tanto, algunos pacientes experimentan síntomas cada pocos días, otros con mucha menos frecuencia.
La valores de laboratorio no son una medida de la intensidad o frecuencia de las quejas. En promedio, las mujeres se ven más afectadas que los hombres. Durante el embarazo los síntomas también pueden aumentar.
Angioedema hereditario es una enfermedad tratable pero no curable. La mayoría de los ataques de angioedema hereditario ocurrir sin un disparador reconocible. En algunos casos, sin embargo, los procedimientos o intervenciones dentales en la garganta y tracto respiratorio, Tales como amigdalectomía or intubación (inserción de un tubo en el tracto respiratorio para ventilación, por ejemplo, como parte de una operación planificada) se puede nombrar como el desencadenante.
Algunos pacientes también citan gripe-como infecciones o estrés psicológico como posibles desencadenantes. También existen ciertos medicamentos que pueden aumentar significativamente la probabilidad de ataques. Estos incluyen medicamentos para hipertensión or corazón fracaso, especialmente inhibidores de la ECA, Tales como ramipril or enalaprilo, más raramente, antagonistas de los receptores de angiotensina, como candesartán o valsartán. En las mujeres, el uso de anticonceptivos que contienen estrógenos también puede desencadenar ataques.
Diagnóstico de angioedema hereditario
Desafortunadamente, el angioedema hereditario es una enfermedad que a menudo solo se diagnostica correctamente después de un largo período de enfermedad. Primero de todo el historial médico es importante. Si los pacientes informan de una inflamación repentina y recurrente de la piel o de las membranas mucosas, el diagnóstico no está demasiado lejos y se pueden realizar más diagnósticos.
Sin embargo, también hay pacientes con angioedema hereditario que no padecen la típica hinchazón de las mucosas, sino más bien molestias gastrointestinales recurrentes, por ejemplo. En estos pacientes, los síntomas atípicos pueden dificultar significativamente el diagnóstico. Además de la propia anamnesis del paciente, la anamnesis familiar también juega un papel importante en el diagnóstico.
Aquí es importante averiguar si se han producido síntomas similares en la familia. Sin embargo, para confirmar finalmente el diagnóstico, diferentes sangre deben determinarse los valores. Estos incluyen la concentración y actividad del inhibidor de la enzima C1 esterasa.
Estos se reducen en el angioedema hereditario. La concentración del factor del complemento C4 también juega un papel decisivo en el diagnóstico. El factor C4 está presente en concentraciones más bajas en pacientes enfermos que en pacientes sanos.
En casos bastante raros, es necesario un examen genético para confirmar el diagnóstico. En los niños de familias enfermas, los valores mencionados anteriormente deben determinarse en una etapa temprana para confirmar el diagnóstico. Esto puede salvarle la vida en determinadas circunstancias.
