La deficiencia marcada de monoamino oxidasa A es genética y a menudo se caracteriza por una agresividad impulsiva. Esto da como resultado la interrupción del colapso de serotonina, epinefrina, norepinefrinao dopamina. gen que codifica la monoamino oxidasa-A (MAO-A) se encuentra en el cromosoma X.
¿Qué es la deficiencia de monoamino oxidasa-A?
Las monoamino oxidasas representan enzimas CRISPR-Cas responsable de la degradación de las monoaminas. En este proceso, son desaminados con la ayuda de agua y oxígeno, produciendo aldehídos, hidrógeno peróxido, y amoníaco. Las monoamino oxidasas (MAO) incluyen tanto la monoamino oxidasa A como la monoamino oxidasa B. Solo la monoamino oxidasa-A descompone los neurotransmisores serotonina, norepinefrina, epinefrina y melatonina. La monoamino oxidasa-B degrada principalmente la bencilamina y la fenetilamina. Sin embargo, ambas monoamino oxidasas controlan igualmente la desaminación de dopamina, triptamina y tiramina. En el caso de una deficiencia de monoamino oxidasa-A, serotonina, melatonina, noradrenalina y adrenalina acumular. Esto a su vez puede Lead a los cambios de comportamiento hacia el comportamiento agresivo. Una deficiencia pronunciada de monoamino oxidasa A también se conoce como síndrome de Brunner. Este síndrome fue descrito por primera vez por Brunner en 1993 en una familia cuyos miembros presentaban niveles muy elevados de monoaminas en la orina y al mismo tiempo llamaban la atención por su comportamiento agresivo. Sin embargo, en otros exámenes psiquiátricos de otras personas en años posteriores, no se pudo establecer una conexión clara entre la monoaminooxidasa A y el comportamiento. Lo especial de los estudios de Brunner fue la ausencia total de MAO-A. Sin embargo, un estudio en 1995 de ratones cuyas gen La codificación de MAO-A fue eliminada mostró un aumento de los niveles de serotonina, que se correlacionó con el comportamiento ansioso en los jóvenes y el comportamiento agresivo en los adultos. Después administración de los inhibidores de la serotonina, su comportamiento volvió a la normalidad.
Causas
La monoamino oxidasa-A está codificada por MAOA gen, que se encuentra en el brazo corto del cromosoma X. El locus exacto del gen es Xp11.3, y las mutaciones de este gen pueden causar restricción o pérdida total de la actividad de la monoamino oxidasa-A. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, esta mutación tiene un efecto mayor en ellos que en las mujeres. Por lo tanto, la deficiencia de monoamino oxidasa A solo ocurriría en mujeres si sus dos X cromosomas cada uno contenía un gen MAOA defectuoso. Esto puede explicar en parte por qué el comportamiento agresivo se observa con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Sin embargo, los estudios mostraron que una deficiencia de monoamino oxidasa-A sola no necesariamente Lead al comportamiento violento y agresivo. Las circunstancias de la vida también son decisivas. Se descubrió, por ejemplo, que los niños abusados con este gen defectuoso a menudo se volvían violentos más adelante. Si este gen no está mutado, las condiciones de vida adversas no lo hacen automáticamente. Lead al comportamiento violento. Por otro lado, sin embargo, las personas con un gen defectuoso que no fueron abusadas en su juventud no necesariamente se volvieron violentas. Solo se encontró que la deficiencia de monoamino oxidasa A aumentaba el riesgo de comportamiento delictivo y agresivo. Por qué hay una mayor agresividad y una disminución de la empatía cuando la serotonina, norepinefrinay el enriquecimiento de epinefrina requiere más investigación, especialmente porque la serotonina, por el contrario, es conocida por sus efectos calmantes. Sin embargo, como se mencionó anteriormente, en ratones, administración de inhibidores de la síntesis de serotonina en presencia de deficiencia de monoamino oxidasa A normalizó completamente el comportamiento ansioso y agresivo de los animales.
Síntomas, quejas y signos.
En el caso de una deficiencia pronunciada de monoamino oxidasa A, es decir, la ausencia completa de MAO-A, la situación es clara. El síntoma principal es la agresividad impulsiva, que puede conducir a la violencia, incluso en la infancia. Además, se reconoce un ligero déficit intelectual. Además, la persona afectada se caracteriza por una pronunciada frialdad emocional. Sin embargo, esta es probablemente la punta del iceberg. En muchas formas más leves de deficiencia de monoamino oxidasa A, es posible que no haya ningún síntoma porque las circunstancias de la vida son favorables.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
La causa de la deficiencia de monoamino oxidasa A se puede determinar mediante pruebas genéticas. Para ello, un sangre Se toma una muestra, que se vuelve incoagulable con la ayuda de EDTA. Luego se examina el gen MAOA en el cromosoma Xp11.3 en busca de varias mutaciones. Por un lado, existe una mutación puntual con un codón de parada prematuro, que conduce a la terminación de la síntesis de monoamino oxidasa A. Por otro lado, existen mutaciones caracterizadas por múltiples repeticiones (3 a 5) de una secuencia en una región polimórfica del gen. En estas mutaciones, hay una síntesis reducida de monoamino oxidasa-A.
Complicaciones
No en todos los casos la deficiencia de monoamino oxidasa A tiene necesariamente un efecto negativo en la salud. En la mayoría de los casos, sin embargo, los pacientes experimentan una mayor agresividad. Esto puede tener un efecto muy negativo en el entorno social de los afectados y, por tanto, conducir a la exclusión. Especialmente en los niños, la deficiencia de monoaminooxidasa A puede provocar graves trastornos del desarrollo, lo que resulta en depresión. y otras complicaciones en la edad adulta. La calidad de vida se ve significativamente reducida y limitada por la condición. Asimismo, los niños sufren de inteligencia reducida, por lo que pueden surgir dificultades en la escuela. En muchos casos, los padres también se ven afectados por angustia psicológica o depresión. debido a la deficiencia de monoamino oxidasa A. El tratamiento no resulta fácil en todos los casos. Con frecuencia, los afectados no se dan cuenta de que sufren agresión debido a la deficiencia de monoamino oxidasa A y, por lo tanto, rechazan el tratamiento. Por este motivo, son principalmente los padres y familiares de la persona afectada los responsables de un tratamiento oportuno. El tratamiento en sí se realiza con psicoterapia y puede conducir al éxito. La esperanza de vida no suele estar limitada por la deficiencia de monoamino oxidasa A.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si los niños y adolescentes muestran anomalías y peculiaridades del comportamiento social, se debe consultar a un médico. Un rasgo característico de la deficiencia de monoamino oxidasa A es la conducta agresiva de la persona afectada, sustentada en un comportamiento impulsivo difícil de controlar. Si los padres o tutores no pueden ejercer suficiente influencia calmante sobre el niño, el niño necesitará asistencia médica. Si las quejas aumentan en el curso del desarrollo posterior, se debe consultar a un médico de inmediato. Si el niño muestra un comportamiento violento hacia adultos, otros niños o animales, esto se considera un motivo de preocupación. Se debe consultar a un médico para que una investigación causal y posterior terapia forestal se puede iniciar. Además, si el niño proviene de un entorno en el que ha tenido una experiencia de violencia, se considera que tiene un riesgo adicional. Siempre se debe buscar ayuda y apoyo tan pronto como surjan problemas en las relaciones interpersonales debido a una interacción violenta. Si la persona afectada tiene un control débil de los impulsos, los desafíos cotidianos la provocan fácilmente o reacciona de manera particularmente intensa a los eventos de la vida, esto se considera inusual. Si los conflictos solo pueden resolverse con especial dificultad y sin una comunicación adecuada, se debe realizar una visita al médico. En muchos casos, los afectados no pueden resolver las disputas con calma y mediante la conversación.
Tratamiento y terapia
Causal terapia forestal La deficiencia de monoamino oxidasa A no es posible porque el síndrome es genético. A menudo, tampoco hay necesidad de tratamiento porque generalmente hay una falta de conocimiento sobre la enfermedad entre los afectados. Si hay una forma leve de deficiencia de monoamino oxidasa A, a menudo no hay ningún síntoma. Entonces, la agresividad ligeramente aumentada puede contarse como parte del espectro normal del comportamiento humano. Se ha demostrado que las circunstancias favorables de la vida pueden compensar los efectos de la deficiencia leve de monoamino oxidasa A. En consecuencia, las intervenciones psicoterapéuticas ciertamente pueden conducir a cambios conductuales positivos en conductas notorias. También se deben utilizar enfoques psicoterapéuticos para tratar de atenuar los comportamientos agresivos en las formas más pronunciadas de deficiencia de monoamino oxidasa A. Todavía no hay suficiente experiencia para los tratamientos farmacológicos.
Perspectivas y pronóstico
Las perspectivas de curación son malas. Los pacientes padecen un defecto genético que no se puede corregir según los conocimientos científicos actuales. Sin embargo, la investigación sobre el material genético está en plena marcha, por lo que hay cierto grado de esperanza, por lo que los pacientes deben afrontar inevitablemente las restricciones de la vida cotidiana. La calidad de vida puede verse afectada debido a la agresividad susceptible. En particular, el medio ambiente puede sentirse perturbado, lo que contribuye a los problemas sociales. Por otro lado, no hay reducción en la vida útil. Los pacientes con deficiencia de monoaminooxidasa A requieren terapia de comportamiento y control. El objetivo es responder de forma preventiva a los factores desencadenantes de la agresividad emergente. Esto requiere un alto grado de disciplina. Es de esperar que psicosocial terapia forestal frenará los síntomas de la enfermedad hasta tal punto que ya no representen un obstáculo en la vida cotidiana. Relajación técnicas tales como yoga y entrenamiento autógeno contribuir a la ausencia duradera de síntomas. Además, generalmente se deben evitar las sustancias adictivas. Estrés también debe evitarse. Con una autodisciplina pronunciada, esto da como resultado un pronóstico favorable. Alternativamente, se puede suponer que los signos de deficiencia de monoamino oxidasa A se pueden contener con medicación. Sin embargo, ningún estudio científico sobre el éxito de determinados drogas existe hasta la fecha.
Prevención
Debido a que la deficiencia de monoamino oxidasa A es genética, no se puede prevenir. Solo la expresión de los efectos en términos de comportamiento puede verse influida positivamente por circunstancias favorables de la vida. Esto es particularmente cierto para las formas leves de deficiencia de monoamino oxidasa A. En el síndrome de Brunner, sin embargo, el aumento de la agresividad no se puede prevenir, pero se puede limitar.
Seguimiento
Los individuos afectados que padecen deficiencia de monoamino oxidasa A no siempre desarrollan síntomas. En muchos casos, el trastorno progresa de manera discreta con solo anomalías conductuales leves, que también pueden explicarse por influencias ambientales. Por lo tanto, el seguimiento no suele ser necesario. Incluso en la forma más extrema del trastorno, el síndrome de Brunner, por lo general no hay cuidados posteriores, aunque la atención psicoterapéutica a largo plazo de los pacientes sin duda podría conducir a un cambio de comportamiento aquí. Sin embargo, la mayoría de los pacientes carecen de conocimientos sobre la enfermedad. Por lo tanto, no ingresarán a la terapia por su cuenta. Además, casi no hay experiencia en cuanto a qué medidas son nada prometedores. El número de casos conocidos de deficiencia de monoamino oxidasa A es demasiado pequeño para el desarrollo de un concepto de terapia adecuado. Sin embargo, en el caso de una deficiencia extrema de monoaminooxidasa A, si ocurren actos delictivos graves, se puede intentar desarrollar estrategias a largo plazo para un cambio de comportamiento positivo junto con el paciente en el contexto de una pena de prisión con prisión preventiva y posterior internamiento. en un hospital psiquiátrico. Sin embargo, esto requiere la cooperación constructiva de la persona interesada. En casos particularmente severos, el paciente debe permanecer permanentemente alojado en un centro psiquiátrico debido a su agresividad. Hasta ahora, el único tratamiento disponible es la terapia psicoterapéutica. En vista de la escasa aparición de casos de deficiencia de monoamino oxidasa A, actualmente no se dispone de experiencia para una posible terapia con medicamentos.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas con deficiencia de monoamino oxidasa A tienen un defecto genético. Esto no se puede curar con las opciones actuales, ya sea médicamente o por medidas tomado de forma independiente. Los pacientes afectados son comparativamente a menudo conspicuos por su comportamiento agresivo. Si existen patrones de comportamiento indeseables, se pueden tomar medidas correctivas en el área de la autoayuda a través de varias opciones para la regulación del comportamiento. Además de la participación en terapia de comportamiento, los seminarios que se ofrecen para la formación en antiagresión pueden resultar útiles. Los participantes aprenden paso a paso cómo reaccionar mejor ante diferentes estrés desencadenantes en la vida cotidiana y entrenar posibles comportamientos optimizados. Esto promueve una mejor interacción interpersonal y aumenta la conciencia de la propia conducta. Con el fin de equilibrar el interior estrés experiencia, relajación Las técnicas han demostrado su eficacia en muchos casos. Mediante yoga or meditación, un interior equilibrar se promueve. Mediante el establecimiento de una armonía interior y la reorientación de la percepción, se puede observar una mejora en la calidad de vida de muchas personas. Los métodos se pueden utilizar por cuenta propia o participando en cursos. Por tanto, la persona interesada es flexible en la aplicación de las técnicas y puede actuar cuando sea necesario cuando surgen problemas. Además, es aconsejable un estilo de vida saludable. Un equilibrado dieta y evitación de toxinas como nicotina y alcohol promover el bienestar y contribuir a mejorar salud.
