Causas
La causa de la enfermedad es un defecto genético. Un cambio (mutación) en los genes que describen la proteína estructural. Colágeno en el genoma humano, se produce el ADN. La mutación conduce a una estructura alterada y / o síntesis reducida de Colágeno, lo que da como resultado una resistencia reducida de todo el tejido conectivo. Los tipos I y II son una mutación en el gen Colágeno V, mientras que el tipo IV es una mutación en el colágeno III.
Síntomas
Debido a la síntesis de colágeno alterada y reducida, El síndrome de Ehlers-Danlos afecta aquellas partes del cuerpo que son particularmente ricas en tejido conectivo: la piel, articulaciones y sangre vasos. Desde el tejido conectivo carece de fuerza, se puede estirar demasiado y se desgarra muy rápidamente, lo que puede provocar un sangrado pequeño y, a veces, masivo, especialmente en sangre vasos. Una complicación importante es la formación de aneurismas con riesgo de rotura.
El síntoma principal de la piel es la cutis hiperelastica pronunciada, que se puede levantar hasta 4 cm o más a los lados del cuello, Sobre articulaciones y también en la cara. Después de soltarlo, vuelve inmediatamente a su posición original, por lo que también se le llama "piel de goma". En general, la piel es notablemente fina (como el papel de fumar), suave y aterciopelada (“malvavisco piel").
Las heridas se muestran retrasadas cicatrización de la herida, por lo que las suturas tardan de 3 a 4 veces más en cicatrizar. A menudo se desarrollan cicatrices inferiores atróficas o hipertróficas a partir de las suturas. Además, se forman protuberancias llenas de líquido (suculentas) de la piel (pseudotumores moluscoides) en áreas del cuerpo sujetas a una gran tensión, como la rodilla y el codo. articulacionesy almohadillas para los nudillos en el dorso de las manos y los pies y nódulos en el talón.
Las articulaciones son hiperextensibles (hiperflexibilidad), a menudo se mueven en direcciones no deseadas y carecen de fuerza debido a la relajación de los ligamentos articulares (laxitud de los ligamentos). Como resultado, se pueden realizar movimientos inusuales, como se conoce de los "contorsionistas". Las articulaciones tienden a dislocarse (luxaciones) y malposiciones.
Especialmente el hombro y tobillo articulaciones, la rótula, la articulación temporomandibular (articulación temporo-mandibular) y con menos frecuencia la articulación del codo La documentación de la hipermovilidad articular se basa en la puntuación de Beighton, que confirma la hipermovilidad con 5 de 9 puntos posibles. Otros síntomas de las articulaciones se generalizan. dolor en las articulaciones, crónico cuello dolor, dolor de espalda y cadera, dolor articular y muscular que es difícil de tratar. Algunas veces dolor También se pueden identificar puntos (“puntos sensibles”), que se definen como un área que reacciona dolorosamente a cargas de presión de 4 kg o menos.
Además, existe un mayor riesgo de fractura debido a una masa ósea reducida combinada con una estructura ósea anormal. Debido a la fragilidad del tejido conectivo del sangre vasos, existe una marcada tendencia a los hematomas, de forma espontánea o como consecuencia de un traumatismo, principalmente en zonas con riesgo de lesión. A esto le sigue una pigmentación marrón típica en las áreas afectadas.
Después de las lesiones, se observa una tendencia al sangrado prolongado con valores de coagulación normales. La fragilidad de los vasos sanguíneos más grandes puede provocar una hemorragia masiva potencialmente mortal provocada por el esfuerzo, accidentes, el embarazo o nacimiento. Dado que otras estructuras del tejido conectivo también son inferiores, puede provocar hernias (hernias / hernia), curvatura espinal (escoliosis), roturas (rotura) del intestino y útero (útero), aneurismas de los vasos sanguíneos y constricción de los pulmones debido al aire libre en el pecho (neumotórax). En casos raros, cambios oculares como astigmatismo or glaucoma se observan en relación con EDS.
