EDS, síndrome de Ehlers-Danlos-Meekeren, síndrome de Van-Meekeren, fibrodisplasia elastica generalisata, dermatolisis, cutis hiperelastica, “piel de goma”, entre otros Franz. Laxité articulaire congénitale multipleEngl: síndrome de Danlos, síndrome de Meekeren-Ehlers-Danlos, síndrome de Chernogubov, síndrome de Sack, síndrome de Sack-Barabas, síndrome de Van Meekeren I Ruso: síndrome de Chernogubov
Definición / Introducción
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un grupo de heterogéneos, genéticos tejido conectivo enfermedades causadas por trastornos en la síntesis de Colágeno, una proteína estructural del tejido conectivo, y que muestra síntomas característicos en la piel, articulaciones y órganos internos.
Frecuencia
El síndrome de Ehlers-Danlos es poco común. La prevalencia en la población total es 1: 5000; entre ellos, el 90% se ven afectados por los tipos I, II y III (30% cada uno) y aproximadamente el 10% por el tipo IV. Las otras formas rara vez se observan.
Los tipos I-III se heredan de forma autosómica dominante, es decir, solo debe estar presente un gen defectuoso para que la enfermedad se desarrolle. Los otros tipos se heredan de forma autosómica recesiva, es decir, deben estar presentes dos genes defectuosos, o cromosómicamente X, es decir, transmisión a través de un cromosoma sexual.
Nuestra Historia
El síndrome de Ehlers-Danlos fue descrito por primera vez en 1668 por Job Janszoon von Meekeren (1611-1666), un cirujano de Amsterdam. Había descubierto el síntoma de un estiramiento excesivo anormal en un español que podía levantar la piel de la barbilla hasta los ojos y cruzar la pecho. Sin embargo, no observó ninguna otra anomalía.
No fue hasta 1891 que el dermatólogo Chernogubov preparó una descripción completa del cuadro clínico que incluía la participación de articulaciones y vasos, razón por la cual el término "síndrome de Chernogubov" todavía es común en la literatura médica rusa en la actualidad. Más descripciones seguidas en 1901 por el dermatólogo danés Eduard Ehlers (1863-1937) y en 1908 por el dermatólogo parisino Henri A. Danlos (1844-1912). No fue hasta 1933 que “Síndrome de Ehlers-Danlos” pudo establecerse como el nombre de la enfermedad. En 1949 se hicieron los primeros hallazgos sobre la acumulación familiar de la enfermedad y en 1972 se descubrió una conexión entre los defectos genéticos y el síndrome de Ehlers-Danlos. En 1986 se estableció una clasificación preliminar en 10 tipos, que se cambió a una versión simplificada en 1997 con la subdivisión en seis tipos principales.
