Diagnóstico
El diagnóstico se basa en el aspecto clínico, los síntomas y se complementa con un examen familiar (antecedentes familiares). Además, una piel biopsia se puede realizar, en el que el tejido cutáneo extraído se examina con un microscopio electrónico y su Colágeno se evalúa la estructura. Diferenciación en los diferentes tipos de El síndrome de Ehlers-Danlos se realiza mediante análisis de secuencia de ADN.
ClasificacionTipos
Tipo I, II: tipo clásico; Herencia: autosómica dominante; Principales síntomas: hiperelasticidad y fragilidad de la piel, cicatrización atrófica, hipermovilidad articular; Causa: trastorno de la formación de colágeno V Tipo III: tipo hipermóvil; Herencia: autosómica dominante; Principales síntomas: hipermovilidad articular generalizada, afectación cutánea (hiperelasticidad y / o piel blanda vulnerable); Causa: trastorno de la formación de colágeno V tipo IV: tipo vascular; Herencia: autosómica dominante; Síntomas principales: piel fina translúcida, roturas de arterias, intestinos y útero, tendencia pronunciada al hematoma; Causa: trastorno de la formación de colágeno III tipo V: corresponde al tipo I tipo VI: tipo cifoescoliótico; Herencia: autosómica recesiva; Los síntomas principales redujeron la tensión de la musculatura ya al nacer ("bebé flácido"), retraso en el desarrollo de los reflejos de sujeción y apoyo, flexión lateral de la columna (escoliosis); Causa: falta de lisil hidroxilasa Tipo VII A / B: tipo artrocalastico; Herencia: autosómica dominante; Síntomas principales hipermovilidad generalizada severa de las articulaciones con luxaciones repetidas, luxación congénita, bilateral de la cadera; causa: alteración en la formación de colágeno Tipo I Tipo VII C: tipo dermatosparactico; herencia: autosómica dominante; síntomas principales: fragilidad pronunciada de la piel, piel colgante, causa: falta de procolágeno I peptidasa N-terminal
Terapia y profilaxis
En la actualidad, no es posible una terapia causal ni sintomática, por lo que la profilaxis de los daños consecuentes está en primer plano. Lesiones y mayor estrés en el articulaciones debería ser evitado. Por ejemplo, no se deben practicar ciertos deportes que están asociados con un mayor riesgo de lesiones.
Debido al mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo y nacimiento en los tipos I, II, IV y VI, cerca monitoreo es necesario. Similar, tos-se debe considerar la terapia supresora y la regulación general de la consistencia de las heces para los resfriados, ya que esto puede prevenir colon ruptura y neumotórax. A través de la fisioterapia temprana, especialmente en los niños, una estabilización de los sobreestirables articulaciones se puede lograr, lo que conduce a un alivio de las quejas de todo el sistema locomotor. Las heridas deben cuidarse con especial cuidado y las operaciones solo deben realizarse en emergencias, porque cicatrización de la herida tarda de 3 a 4 veces más de lo habitual.
