Carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (Síndrome de Lynch) es el nombre dado a un tipo de colon células cancerosas que se debe principalmente a factores hereditarios y no forma pólipos en el intestinal mucosa. La enfermedad, que también se conoce como sinónimo Síndrome de Lynch después del cirujano estadounidense T. Lynch, representa la forma más común de enfermedad colorrectal hereditaria células cancerosas. Se han identificado como agentes causales un total de 6 genes mutados implicados en el mecanismo de reparación de secuencias de ADN replicadas de forma defectuosa.
¿Qué es el cáncer colorrectal hereditario sin poliposis?
Carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC), también llamado Síndrome de Lynch después del cirujano estadounidense Henry T. Lynch, es un colon células cancerosas basado en previamente identificado gen mutaciones y se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que el gen los defectos no se encuentran en ninguno de los cromosomas sexuales X o Y y que incluso un alelo mutante de un gen (heterocigoto) puede causar la enfermedad. En el caso del síndrome de Lynch, aproximadamente el 75 por ciento de los portadores heterocigotos de los genes mutados se ven afectados por la enfermedad. Hijos de padres de los cuales el padre o la madre son portadores del gen Las mutaciones también tienen un 50 por ciento de probabilidades de convertirse en portadores heterocigotos de las mutaciones genéticas. Aproximadamente el 90 por ciento de todos los cánceres colorrectales se desarrollan a partir de tejido polipoide hasta la etapa de adenoma benigno. Por el contrario, el carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis no está relacionado con ningún pólipos que puede estar presente en el intestino mucosa. El desarrollo de los tumores del síndrome de Lynch se atribuye exclusivamente a una pérdida de función del mecanismo de reparación de las secuencias de ADN replicadas de forma defectuosa. La probabilidad de desarrollar otros cánceres de intestino u otros órganos además del HNPCC aumenta considerablemente en comparación con las personas que no tienen HNPCC.
Causas
La HNPCC es causada por un defecto en el mecanismo de reparación de secuencias de ADN replicadas de manera defectuosa. El mecanismo de reparación normalmente previene piezas de ADN replicadas con nucleicos ocupados incorrectamente. bases de ser utilizado más. Reparar proteínas codificados por los llamados genes supresores de tumores están involucrados en el mecanismo. Se conocen mutaciones de varios genes supresores, que casi siempre afectan a los genes mlh1 en el cromosoma 3 y msh2 en el cromosoma 2. Cuando se reparan proteínas fallan, las mutaciones celulares se acumulan durante la formación de nuevas células, lo que resulta en la acumulación de células defectuosas en clones que se comportan en gran medida de forma autónoma y ya no responden a los limitadores de crecimiento habituales. Por lo general, forman la célula germinal de un tumor maligno.
Síntomas, quejas y signos.
HNPCC causa pocas quejas y síntomas en sus primeras etapas. Los primeros signos, como sangre en las heces, son inespecíficas y pueden tener varias causas. A medida que avanza la enfermedad, los períodos de estreñimiento y diarrea alterno. Gradualmente, dolor abdominal, pérdida de peso y signos de anemia participe como síntomas acompañantes típicos. Si linfa Los ganglios del mesenterio, los ligamentos de retención de los intestinos, también reaccionan con hinchazón y sensibilidad, es posible que ya se haya producido metástasis de HNPCC. La distinción entre HNPCC sin polipias y cáncer colonrectal, que es mucho más común y tiene un 90 por ciento de probabilidad de desarrollarse a partir de pólipos del intestino mucosa, no es fácilmente reconocible en las primeras etapas sobre la base de los síntomas inespecíficos. Solo los procedimientos de diagnóstico diferenciados aplicados específicamente proporcionan la claridad necesaria.
Diagnóstico y progresión
Las causas de la enfermedad de HNPCC son puramente genéticas, por lo que, junto con la herencia autosómica dominante de la enfermedad, se buscan estadísticas familiares sobre la enfermedad de HNPCC con fines de diagnóstico. Con el fin de estandarizar el valor informativo de los parámetros estadísticos, en 1990 se introdujeron los denominados criterios Amsterdam I y Amsterdam II. En este contexto, los criterios Amsterdam I pueden utilizarse para detectar HNPCC colorrectal únicamente y los criterios Amsterdam II pueden utilizarse para detectar adicionalmente carcinomas en otros sitios dentro del tracto genitourinario. El primero condición Según los criterios de Amsterdam, se confirma que al menos tres miembros de la familia, uno de los cuales debe ser un pariente de primer grado de los otros dos miembros de la familia, tienen la enfermedad de HNPCC. condición se cumple si las enfermedades ocurrieron en al menos dos generaciones consecutivas. El tercero condición fue que la enfermedad se presentó en una de las personas afectadas a la edad de menos de 50 años. Si se desconocen los antecedentes familiares o los antecedentes de la enfermedad, en 2004 se introdujeron los criterios revisados de Bethesda para su evaluación, uno de los cuales debe cumplirse en cada caso para establecer la sospecha de HNPCC. Una vez que se ha establecido la sospecha de HNPCC, hay varias opciones de diagnóstico disponibles para confirmar o refutar la sospecha. Por un lado, ultrasonido y los exámenes histológicos son útiles y, por otro lado, los exámenes genéticos moleculares pueden proporcionar evidencia de la presencia de genes supresores mutados. El curso de la enfermedad, sin tratamiento, es severo.
Complicaciones
El síndrome de Lynch es una enfermedad grave. Puede Lead hasta la muerte si no se trata y, incluso con tratamiento, se asocia con una reducción de la esperanza de vida en muchos casos. En la mayoría de los casos, el síndrome de Lynch causa principalmente deposiciones con sangre. Esto puede desencadenar un ataque de pánico en muchas personas. Además, los pacientes sufren de diarrea y estreñimiento y por tanto una reducción de la calidad de vida. Hay pérdida de peso y, a menudo, severo dolor abdominal y anemia. Además, los individuos afectados pueden perder el conocimiento e incluso caer en un coma. Hinchazón y dolor ocurrir. Sin tratamiento del síndrome de Lynch, se producirán metástasis, lo que resultará en colon cáncer. Como regla general, los cánceres solo se pueden tratar bien si se diagnostican en una etapa temprana. No es raro que los afectados padezcan depresión. y otros trastornos psicológicos además de los síntomas físicos. Asimismo, los familiares del paciente también pueden verse afectados por estos trastornos. El síndrome de Lynch puede eliminarse mediante intervención quirúrgica. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende del diagnóstico y la diseminación del tumor, por lo que no se puede predecir un curso positivo de la enfermedad en todos los casos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se repite sangre en la orina, es motivo de preocupación. Es necesaria una visita al médico para aclarar las causas. Si hay anomalías en la digestión, se debe realizar un examen de los síntomas. Si diarrea or estreñimiento ocurre, se debe consultar a un médico para iniciar el tratamiento. Si la persona afectada pierde peso, el organismo puede estar desnutrido. Por lo tanto, es aconsejable que un médico lo examine a tiempo. En caso de persistencia y recurrencia regular dolor abdominal o malestar abdominal, es necesaria la consulta con un médico. Si hay hinchazones, crecimientos o piel anomalías, también es necesaria una visita al médico. Si hay un aumento de los síntomas existentes o la aparición de nuevos síntomas, esto se considera inusual y debe investigarse. Si hay dolor o ternura, es necesaria una visita al médico. Si hay mareo, un sentimiento general de enfermedad, náusea y vómitos, se debe consultar a un médico. Si la persona afectada sufre una disminución del rendimiento, apatía o debilidad, este salud La condición debe ser discutida con un médico. Trastornos del sueño, concentración Tanto los problemas como los déficits de atención son quejas que pueden indicar deficiencias graves. Por lo tanto, se recomienda una visita al médico tan pronto como la persona afectada experimente estas irregularidades durante varias semanas.
Tratamiento y terapia
El tratamiento del carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis consiste exclusivamente en su extirpación quirúrgica. No existe ningún fármaco u otro tratamiento que pueda curar el cáncer. Por lo tanto, es de gran valor en términos de una alta tasa de éxito si se detecta y elimina lo antes posible cualquier HNPCC que haya ocurrido. En algunos casos, puede ser necesario realizar una radiación. terapia forestal al tejido enfermo combinado con quimioterapia Antes de la cirugía.
Perspectivas y pronóstico
Con el tratamiento temprano del carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis, también llamado síndrome de Lynch, existe un buen pronóstico de curación; sin embargo, dado que es un riesgo hereditario aumentado de cáncer colonrectal y otras formas de cáncer, el paciente debe someterse a exámenes de seguimiento continuos para detectar el cáncer colorrectal curado y exámenes de detección para otros cánceres. Si el tumor aún es limitado y no ha hecho metástasis, no es necesario quimioterapia después de su extirpación quirúrgica completa. Con el cumplimiento del seguimiento y la detección constantes, se puede asumir una esperanza de vida normal. No todos los pacientes con este defecto genético desarrollarán cáncer durante su vida. Sin embargo, la probabilidad es muy alta. Por ejemplo, se ha encontrado que hasta la edad de 80 años, el 80 por ciento de todas las personas afectadas desarrollarán cáncer colonrectal. Si metástasis ya se han desarrollado o si otros órganos se ven afectados por un tumor en paralelo con el cáncer colorrectal, el pronóstico a menudo se deteriora drásticamente. Los tumores paralelos, cada uno de los cuales aún no ha hecho metástasis, se pueden tratar de forma independiente y curar por completo. Después metástasis han formado, varias terapias medidas como quimioterapia o se puede usar radiación en un intento de retrasar el crecimiento del cáncer y prolongar la vida del paciente. Para aumentar la calidad de vida en los casos graves, además de las opciones de tratamiento conocidas, suele contribuir la atención psicológica del paciente.
Prevención
Preventivo medidas para evitar HNPCC son inexistentes porque la causa principal son los genes supresores de tumores, que en gran medida pierden su capacidad para reparar secuencias de ADN mal copiadas debido a mutaciones. Además, un estilo de vida que respalde la sistema inmunológico también puede considerarse una medida preventiva condicional. El preventivo más importante medidas para las personas que pertenecen al grupo vulnerable debido a sus antecedentes familiares o debido a pruebas genéticas moleculares, es necesario conocer regularmente las pruebas de detección del cáncer, como colonoscopia y otras medidas de detección temprana.
Seguimiento
El seguimiento del cáncer colorrectal hereditario sin poliposis comienza con chequeos regulares. Estos son para asegurar que el cáncer colorrectal curado no vuelva a aparecer. Si es un tumor limitado sin metástasis que podrían eliminarse por completo, estos exámenes de seguimiento son igualmente importantes. Dependiendo de la gravedad del caso individual, la atención psicológica puede ser útil. Esto puede tener lugar como parte de la prevención y durante el tratamiento de seguimiento. Para una buena calidad de vida, es importante seguir los consejos médicos dados por los profesionales médicos. Para apoyar el sistema inmunológico, un estilo de vida saludable es fundamental. Por encima de todo, esto incluye un equilibrado y rico en nutrientes. dieta, a menudo en combinación con evitar ciertos alimentos. Si las pruebas de genética molecular indican que el riesgo potencial es bastante alto, la prevención del cáncer es claramente la prioridad. Los pacientes que están en riesgo debido a sus antecedentes familiares deben someterse a colonoscopia y otras medidas de detección. Para los síntomas agudos, también hay remedios caseros y consejos de autoayuda para la vida diaria. Comida ligera y analgésicos de forma natural reducir el abdomen dolor que ocurre. Si se produce hinchazón, un suave masaje o una envoltura refrescante le ayudará. Además, los pacientes deben escucha a su médico y tómelo con calma.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
El síndrome de Lynch requiere atención médica terapia forestal En todo caso. Los síntomas agudos del síndrome de Lynch pueden aliviarse con varios remedios caseros y medidas de autoayuda. La diarrea se puede reducir cambiando el dieta, mientras que natural analgésicos se puede tomar para el dolor abdominal. Para la hinchazón, se recomiendan compresas refrescantes, así como suaves masajes en las zonas afectadas. Una vez que el carcinoma ha sido extirpado quirúrgicamente, el paciente debe tomarse las cosas con calma y seguir las instrucciones del médico. En la mayoría de los casos, un individuo dieta se recomienda, que consiste en una dieta ligera, comidas bajas en sal y evitar Café, alcohol, y otros estimulantes. Se puede ayudar a la recuperación cuidando especialmente el sitio del procedimiento. Puede producirse sangrado e hinchazón, especialmente en los primeros días. Estos se pueden reducir con ungüento de caléndula y preparaciones con árnica or La garra del diabloLas mujeres que alguna vez hayan tenido el síndrome de Lynch deben hacer arreglos para un examen temprano del niño si quedan embarazadas. El niño debe ser examinado nuevamente en detalle después del nacimiento y debe asistir a exámenes de detección de cáncer regularmente durante toda su vida.
