Atrofia muscular en la columna (AME) es un grupo de trastornos caracterizados por atrofia muscular. La AME es causada por la muerte de las células nerviosas motoras en el médula espinal.
¿Qué es la atrofia muscular espinal?
El término progresivo atrofia muscular en la columna fue acuñado por el neurólogo John Hoffmann en Heidelberg en 1893. Las atrofias musculares espinales son enfermedades que resultan de la pérdida de motoneuronas alfa. Las motoneuronas alfa son células nerviosas del centro sistema nervioso (SNC). Están ubicados en el tronco cerebral y en el cuerno anterior del médula espinal y son responsables de la inervación de las fibras del músculo esquelético y, por tanto, también de la contracción muscular. El declive de las motoneuronas en la AME es progresivo. Debido a la atrofia, los impulsos del sistema nervioso ya no se puede transmitir a los músculos. Como resultado, la parálisis ocurre con desgaste muscular y disminución de la tensión muscular.
Causas
Atrofia muscular en la columna es una enfermedad hereditaria. Como la mayoría de las enfermedades neuromusculares, la atrofia muscular espinal es rara. La forma más común es la infantil. Aquí, un niño de cada 25,000 nacimientos desarrolla la enfermedad. En la forma juvenil, sólo se ve afectado un niño por cada 75,000 nacimientos. La forma infantil aguda de AME incluso comienza antes del nacimiento en el útero. En la forma juvenil, los síntomas no comienzan hasta la infancia o adolescencia.
Síntomas, quejas y signos.
La atrofia y la debilidad muscular ocurren debido a la desaparición de las células nerviosas motoras. Normalmente, los músculos se contraen cuando son activados por los nervios que los abastecen. El músculo se contrae, se acorta y se tensa. Esto permite realizar el movimiento previsto. Los músculos que ya no están inervados debido a la AME tampoco pueden contraerse más. Por tanto, el músculo ya no se puede utilizar. Se vuelve cada vez más larguirucho debido a la inmovilización. Si la parálisis afecta a un mayor número de fibras musculares, se puede observar una disminución de la sustancia del músculo completo. En contraste con distrofia muscular, el músculo en sí no se ve afectado. Es por eso que esta atrofia muscular también se conoce como atrofia muscular. En el curso de la enfermedad, el fuerza y resistencia, de la disminución del músculo. Los pacientes afectados ya no pueden realizar ciertos movimientos o solo pueden hacerlo durante períodos de tiempo muy cortos. Los musculos fatiga mucho más rápido que en personas sanas. La forma infantil aguda de SMA ya se nota en el útero. Los niños se mueven muy poco en el útero. Al nacer, es evidente la disminución del tono muscular. Rara vez ocurren movimientos espontáneos. Los niños no pueden mantener la cabeza libre y no pueden sentarse libremente. Dentro de los primeros dos o tres años de vida, los niños afectados mueren por insuficiencia respiratoria. En la forma intermedia, los primeros síntomas aparecen en los primeros meses -o años- de vida. Los niños ya no pueden caminar ni pararse. Curvaturas espinales y deformidades del pecho ocurrir. La mayoría de los pacientes no llegan a los 20 años. La forma juvenil de atrofia muscular espinal progresiva comienza a finales de la infancia o adolescencia. Las primeras debilidades musculares suelen afectar a los músculos de la cintura pélvica. La torpe subida de escaleras es uno de los primeros síntomas. Sin embargo, a medida que avanza, la debilidad muscular se extiende al resto de la musculatura. Ocasionalmente, se puede observar una pantorrilla muy fuerte en los pacientes afectados. Contiene un aumento de grasa y tejido conectivo. Las atrofias musculares espinales adultas comienzan en la edad adulta y progresan mucho más lentamente que las otras formas de AME. A menudo comienzan con debilidad y atrofia de los músculos de la mano. Debilidad del músculos del pie también puede ser la primera indicación de AME en adultos. Si el craneal los nervios se ven afectados por la enfermedad, existe una dificultad adicional para tragar, masticar o hablar. Cuando el craneal los nervios están involucrados, el condición Suele ser atrofia muscular espinobulbar tipo Kennedy (SBMA) o parálisis bulbar progresiva.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Al hacer el diagnóstico, el primer paso es considerar la historia detallada del paciente, incluida una descripción del trastorno funcional. Luego se realiza un examen físico y neurológico detallado. Esto incluye procedimientos como electroneurografía or electromiografía. Electroneurografia medidas la velocidad de conducción nerviosa.Electromiografía implica la medición de corrientes musculares. Con la ayuda de estos dos procedimientos, la atrofia muscular espinal se puede diferenciar de la neuropatía motora multifocal. Además, procedimientos como la aguja electromiografía, motor electroneurografía, o se puede realizar una electroneurografía sensorial. En el laboratorio, parámetros como sangre velocidad de sedimentación, creatina quinasa vitamina B12, vitamina D, tiroides hormonas or hormona paratiroidea están determinadas. Un examen del líquido cefalorraquídeo también puede proporcionar información. Radiografías de la columna cervical o imágenes de cortes de la cerebro y también puede ser necesario obtener la columna cervical. Músculo biopsia o la biopsia de nervio proporcionan más pistas.
Complicaciones
Principalmente, los afectados por esta enfermedad sufren de atrofia y debilidad muscular severa. Esto da lugar a importantes limitaciones en la vida cotidiana y, por tanto, a complicaciones. Las actividades ordinarias ya no son posibles para la persona afectada sin más preámbulos, por lo que en muchos casos los pacientes dependen de la ayuda de otras personas. Como resultado, muchas personas afectadas también sufren de molestias psicológicas o depresión. y requieren tratamiento psicológico. Como regla general, la autocuración no ocurre con esta enfermedad y el músculo del paciente fuerza continúa disminuyendo como resultado de la enfermedad. Respiración también se debilita significativamente como resultado, por lo que los afectados sufren de dificultades respiratorias y, por lo tanto, posiblemente de mareo o pérdida del conocimiento. Además, hay una curvatura de la columna y severas deformidades en la espalda. Estos también tienen un efecto muy negativo en la calidad de vida del paciente. En la mayoría de los casos, la esperanza de vida de la persona afectada se limita a 20 años. Dado que no es posible un tratamiento causal de la enfermedad, solo se pueden limitar los síntomas. No ocurren complicaciones particulares. Sin embargo, no ocurre un curso completamente positivo de la enfermedad.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En cualquier caso, es necesario el tratamiento directo por parte de un médico para esta enfermedad. Como regla general, no puede haber autocuración, por lo que el paciente siempre depende de un examen y tratamiento tempranos. Cuanto antes se detecte y se trate la enfermedad, mejor será el curso posterior de la enfermedad. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de debilidad muscular muy grave. En la mayoría de los casos, el paciente ya no puede realizar actividades pesadas y, a menudo, se siente cansado y fatigado. Asimismo, la debilidad respiratoria a menudo puede ser un indicio de atrofia muscular y también debe ser examinada por un médico. Algunas personas afectadas también sufren de una curvatura de la columna vertebral y también de una deformación pecho. Si se presentan estos síntomas, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Como regla general, un médico de cabecera puede detectar la atrofia muscular. No se producen complicaciones especiales durante el tratamiento. La esperanza de vida tampoco se ve alterada por esta enfermedad. Sin embargo, no se puede predecir universalmente si es posible una curación completa.
Tratamiento y terapia
El objetivo de la terapia forestal para SMA es mejorar la función muscular. Los pacientes afectados deben poder mantener su independencia y autocuidado durante el mayor tiempo posible. El tratamiento generalmente lo proporciona un equipo de médicos, fisioterapeutas, logopedas, terapeutas ocupacionales y trabajadores sociales. Terapia física, la terapia ocupacional y terapia del habla se realizan de forma ambulatoria y sirven para mantener las habilidades restantes. El curso de la enfermedad puede verse influido positivamente por la rehabilitación hospitalaria. medidas. Dado que la principal causa de los problemas clínicos es la debilidad muscular, el entrenamiento específico de los músculos puede resultar útil. En casos individuales, las ortesis pueden mejorar la función. Según los científicos del Hospital Universitario de Freiburg, los niños con atrofia muscular espinal se benefician al mantener sus habilidades motoras al comenzar terapia forestal temprano con nusinersen (Spinraza).
Prevención
Debido a que la atrofia muscular espinal se hereda, la prevención no es posible.
Atención de seguimiento
Para la atención de seguimiento de la atrofia muscular espinal, las personas afectadas deben realizar entrenamientos especiales para apoyar sus músculos. Las personas afectadas pueden realizar los ejercicios recomendados por su médico por su cuenta en casa, además de continuar el tratamiento médico. Las personas afectadas deben evitar urgentemente sobreesfuerzos o esfuerzos excesivos. De lo contrario, la enfermedad y los síntomas pueden empeorar. Para poder hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana, las personas afectadas necesitan estabilidad emocional. Sin embargo, sobre todo, la enfermedad se puede controlar con el apoyo y la ayuda de familiares y parientes. Las personas afectadas deben tener un entorno social intacto para que se pueda buscar ayuda en cualquier momento. Dado que la enfermedad no es curable, las personas afectadas deben recibir asesoramiento psicológico permanente. Esto puede ayudar a quienes la padecen a aprender la mejor manera de vivir con la enfermedad. Un grupo de autoayuda también puede resultar útil. Allí, los enfermos pueden comparar estilos de vida con los de otros enfermos y no sentirse solos con la enfermedad. Además, los pacientes pueden aprender otros métodos para hacer frente a la enfermedad. Para aumentar la calidad de vida, las personas deben elegir actividades que disfrutaban antes de la enfermedad. Se recomienda hacer esto junto con personas del entorno social familiar.
Que puedes hacer tu mismo
Varios estudios han demostrado que la progresión de la enfermedad se puede retrasar si se realizan sesiones de ejercicio específicas para apoyar el sistema muscular. Además de fisioterapia En las sesiones ofrecidas, la persona afectada puede realizar de forma independiente ejercicios regulares en la vida diaria para mantener y mejorar el sistema muscular. En cooperación con el fisioterapeuta, se elaboran entrenamientos individuales, que la persona afectada puede usar en casa y en la carretera bajo su propia responsabilidad en cualquier momento. Deben evitarse situaciones de uso excesivo o sobrecarga. Pueden revisar los éxitos de la formación y contribuir a empeorar la situación. La enfermedad presenta un desafío particular debido a los cambios y anomalías visuales. Por lo tanto, para hacer frente a la enfermedad en la vida cotidiana, la estabilidad emocional es particularmente importante. Se debe fomentar la autoconciencia y es útil un enfoque abierto de los síntomas y sus causas. El curso progresivo de la enfermedad debe discutirse con el paciente en una etapa temprana. Solo así se pueden evitar situaciones desagradables y la persona afectada puede adaptarse mentalmente a posibles desarrollos a su debido tiempo. Dado que es una enfermedad hereditaria, no se puede esperar un alivio o cura de la enfermedad. Por tanto, el paciente debe aprender a estructurar su vida de la forma más óptima posible con salud restricciones. El contacto con otros enfermos o con grupos de autoayuda puede resultar útil a este respecto.
