¿Qué es la prueba de detección del primer trimestre?
La prueba de detección del primer trimestre también se denomina prueba de detección del primer trimestre o prueba del primer trimestre. Es un cribado prenatal en el primer trimestre del embarazo para detectar trastornos genéticos en el niño. Sin embargo, el cribado sólo permite calcular una probabilidad de enfermedades genéticas, malformaciones o anomalías cromosómicas; no puede detectarlos directamente.
¿Qué se examina durante la detección del primer trimestre?
Durante el examen del primer trimestre, el médico extrae sangre de la futura madre y realiza un examen de ultrasonido de alta resolución al feto:
Determinación de los valores sanguíneos en el suero materno (doble prueba):
- PAPP-A: Proteína plasmática A asociada al embarazo (producto de la placenta)
- ß-hCG: gonadotropina coriónica humana (hormona del embarazo)
Examen de ultrasonido de alta resolución del bebé:
- translucencia nucal fetal (ver más abajo)
- longitud del hueso nasal fetal
- flujo sanguíneo a través de la válvula cardíaca derecha
- flujo sanguíneo venoso
El resultado del examen de ultrasonido (ecografía) del feto depende de la calidad del ecógrafo y de la experiencia y habilidades del ginecólogo. Puede obtener información sobre consultorios y médicos cualificados en su zona en Berufsverband niedergelassener Pränatalmediziner eV (asociación profesional de médicos prenatales).
Teniendo en cuenta los resultados de la sangre y de la ecografía, así como otros factores de riesgo (por ejemplo, la edad de la madre y el consumo de nicotina), un programa informático calcula mediante un algoritmo específico el riesgo de sufrir una trisomía, otra anomalía cromosómica, un defecto cardíaco o otras malformaciones. La edad de la madre es un factor que influye muy importante: cuanto mayor es la futura madre, mayor es la probabilidad de daño cromosómico en el niño.
Los resultados falsos positivos son bastante comunes en las pruebas de detección del primer trimestre. Esto significa que se determina un valor crítico que luego no se confirma en las pruebas posteriores.
Como su nombre indica, esta prueba prenatal es adecuada para el primer tercio del embarazo, es decir, el primer trimestre. La prueba proporciona los mejores resultados entre las semanas 12 y 14 de embarazo (11+0 a 13+6).
Cribado del primer trimestre: valores llamativos, ¿y ahora qué?
Si el examen del primer trimestre muestra un mayor riesgo, su médico le recomendará que se someta a más pruebas.
Si uno de los métodos no invasivos da lugar a la sospecha de una anomalía cromosómica o malformación del niño, sólo los métodos invasivos como la muestra de vellosidades coriónicas o la amniocentesis pueden proporcionar en última instancia información más precisa.
Cribado del primer trimestre: ¿Sí o no?
La utilidad o no de la evaluación del primer trimestre es un tema de mucho debate entre los expertos. La mayoría de las mujeres esperan que el diagnóstico prenatal les dé la certeza de que su hijo está sano. Sin embargo, esta garantía no se puede dar. El cribado del primer trimestre no es un método de diagnóstico, sino sólo una evaluación estadística de qué tan alto es el riesgo de una anomalía o malformación cromosómica. Por tanto, el resultado sólo puede servir como base para decidir cómo proceder. En última instancia, cada mujer embarazada debe decidir por sí misma si se somete o no a un examen de detección en el primer trimestre. En cualquier caso, no se producen complicaciones.
