Breve descripción
- Pronóstico: en general bueno, la evolución suele terminar al final de la pubertad; Incluso la forma grave y muy rara del síndrome de McCune-Albright es tratable
- Causas y factores de riesgo: Mutación no hereditaria de un gen específico (gen GNAS) en el cromosoma 20, causa aún no investigada, generalmente ocurre antes, a veces después del nacimiento.
- Diagnóstico: rayos X, tomografía computarizada, muestras de tejido y exámenes adicionales si hay varios huesos afectados.
- Tratamiento: Dependiendo de la gravedad y la ubicación, tratamiento de los síntomas; entablillado de huesos afectados, fisioterapia, extirpación quirúrgica de crecimientos óseos; en el caso del síndrome de McCune-Albright, tratamiento de otros síntomas; la terapia de las causas aún no es posible
¿Qué es la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa se debe a un defecto genético, pero no es hereditaria. Tanto el sexo masculino como el femenino se ven afectados, aunque las formas con varios huesos afectados (displasia fibrosa poliostótica o síndrome de Jaffé-Lichtenstein) parecen ocurrir con mayor frecuencia en las niñas. Los niños y adolescentes de entre cinco y 15 años son los más afectados, pero los adultos se ven afectados con menos frecuencia.
Displasia fibrosa: Diferentes manifestaciones
Los médicos distinguen diferentes formas de la enfermedad:
- Displasia fibrosa monostótica (70 por ciento): solo un hueso está afectado
- Displasia fibrosa poliostótica (25 por ciento): varios huesos están afectados (síndrome de Jaffé-Lichtenstein)
- Síndrome de McCune-Albright (muy raro): displasia fibrosa con “manchas café con leche” (trastorno de la pigmentación) y madurez sexual prematura
¿Es curable la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa tiene buen pronóstico. El curso varía de un caso a otro. En algunos pacientes, los focos aumentan de tamaño durante la pubertad, de modo que los huesos afectados se distienden aún más. Sin embargo, por regla general no se desarrollan nuevos focos. A más tardar en la edad adulta, la displasia fibrosa suele detenerse y el hueso no se remodela más. Tres de cada cuatro pacientes afectados tienen menos de 30 años.
Incluso el curso muy raro del síndrome de McCune-Albright con muchos huesos afectados, pubertad prematura y una variedad de otros posibles síntomas es básicamente tratable según los síntomas. Sin terapia, las personas afectadas pueden tener una esperanza de vida reducida.
Si la displasia fibrosa se trata a tiempo, las personas afectadas no tienen limitaciones en su calidad de vida.
Causas y factores de riesgo
En última instancia, la mutación provoca que la capa interna esponjosa del hueso, conocida como hueso esponjoso, no se forme correctamente. En su lugar hay una sustancia ósea blanda, no mineralizada, similar al tejido conectivo (osteoide). Las células se dividen antes de diferenciarse adecuadamente, lo que a menudo hace que el hueso se distienda completamente.
¿Cómo se manifiesta la displasia fibrosa?
La displasia fibrosa progresa de manera muy diferente. Por lo tanto, los síntomas varían según la gravedad y los huesos afectados. Si bien algunas personas afectadas son completamente asintomáticas, otras presentan una variedad de síntomas:
- Dolor de huesos ligeramente tirante.
- Dolor por distensión (como cuando el fémur está afectado)
- Dificultad para caminar, por lo que algunos enfermos caminan cojeando.
- "Protuberancias", curvaturas y otros cambios en los huesos visibles externamente (como un cráneo facial visiblemente deformado)
- Desarrollo físico rápido en niños y adolescentes afectados (crecimiento rápido y pubertad temprana)
- Trastornos de la pigmentación, las llamadas manchas café con leche.
El inicio prematuro de la pubertad se debe a un cambio en el equilibrio hormonal. En ocasiones, la displasia fibrosa se presenta junto con otros trastornos hormonales, como la diabetes, la enfermedad de Cushing o el hipertiroidismo.
Dependiendo de la región afectada, los crecimientos fibrosos presionan los nervios o los vasos sanguíneos dentro o sobre los huesos, provocando síntomas como dolor o problemas circulatorios.
Huesos frecuentemente afectados
En principio, las displasias fibrosas son posibles en todos los huesos, pero son especialmente frecuentes en las siguientes regiones:
- Huesos del cráneo
- Cara, a menudo la mandíbula.
- costillas
- Parte superior del brazo
- Cadera
- Muslo
- Espinilla
Displasia fibrosa: exámenes y diagnóstico.
El médico puede extraer sangre de la persona afectada. En el caso de la displasia fibrosa, el suero sanguíneo muestra niveles normales de calcio y fosfato, pero el nivel de la enzima fosfatasa alcalina suele estar elevado. Este valor en sangre pertenece a un grupo de enzimas que, entre otras cosas, suelen indicar cambios en el metabolismo óseo.
La capa externa de hueso (hueso cortical) suele ser más delgada que la de un hueso sano. Una tomografía computarizada (TC) ayuda al médico a observar los cambios aún más de cerca. En este proceso, la persona examinada se encuentra en un dispositivo especial que produce imágenes radiográficas muy precisas del cuerpo capa por capa en forma de imágenes transversales.
Especialmente cuando sólo se modifica un único hueso (displasia fibrosa monostótica), el diagnóstico correcto mediante técnicas de imagen a veces resulta difícil, porque algunas otras enfermedades se presentan de manera similar (como quistes óseos, histiocitoma fibroso benigno, hemangioma, condrosarcoma). En este caso, el médico toma una muestra de tejido del área alterada (biopsia), que luego se examina bajo el microscopio.
Tratamiento
No es posible un tratamiento causal para la displasia fibrosa. Si el fémur o la tibia están afectados, puede ser aconsejable, según el caso, aliviar el hueso, por ejemplo con una férula. Esto previene posibles fracturas óseas en las zonas inestables.
Si la displasia fibrosa causa dolor intenso, este generalmente se controla con analgésicos (analgésicos). Un enfoque terapéutico relativamente nuevo son los llamados bifosfonatos, fármacos que también se utilizan para tratar la osteoporosis y otras enfermedades óseas. Parecen tener un efecto positivo sobre el dolor óseo y la tendencia a fracturas que acompañan a la displasia fibrosa y retardan la progresión de la enfermedad.
Para ello, el cirujano planifica las operaciones utilizando modernas técnicas de modelado e imágenes en 3D, de modo que durante el procedimiento se protejan estructuras sensibles como los nervios y los vasos sanguíneos.
