La poliposis adenomatosa familiar es una enfermedad cuya herencia es autosómica dominante. En este caso, el colon es afectado por pólipos que resultan en el desarrollo de colorrectal células cancerosas.
¿Qué es la poliposis adenomatosa familiar?
La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es una enfermedad autosómica dominante que da como resultado el desarrollo de múltiples pólipos existentes colon. Por tanto, la PAF es una de las enfermedades hereditarias provocadas por defectos genéticos. La poliposis adenomatosa familiar significa que los hijos de padres afectados tienen más del 50 por ciento de riesgo de desarrollar la misma condición si el otro padre no se ve afectado. En aproximadamente un tercio de todos los pacientes, sin embargo, no se puede proporcionar esta indicación. Por lo tanto, se asume que el defecto genético es causado por sí mismo. Ya en adolescentes, pólipos forma dentro del intestino. Inicialmente, todavía son benignos. En el curso posterior, sin embargo, degeneran malignamente. Por lo tanto, en el caso de la poliposis adenomatosa familiar, existe una probabilidad de casi el 100 por ciento de que el colorrectal células cancerosas desarrollará. La FAP representa aproximadamente el uno por ciento de todos los cánceres colorrectales. La poliposis adenomatosa familiar se considera una enfermedad rara. Se estima que aproximadamente de cinco a diez de cada 100,000 personas se ven afectadas por la gen mutación.
Causas
Se cree que la poliposis adenomatosa familiar es causada por una mutación en la APC. gen. Esto gen asume una función significativa dentro del complejo de degradación de la ß-catenina. También es importante para el montaje del huso mitótico. Si se produce una mutación del gen, esto da como resultado un freno de la ubitiquitinación de la ß-catenina. Esto implica la transferencia de la proteína ubitiquina a una molécula diana. Por esta razón, la ß-catenina ya no es degradada adecuadamente por los proteasomas, lo que hace que se acumule y sea responsable del aumento de la proliferación (rápida proliferación de tejido). Debido a que también está involucrada la degradación del huso mitótico, esto da como resultado un mal funcionamiento del gen APC, como lo demuestran las frecuentes malas distribuciones cromosómicas. Esto conlleva una degeneración maligna del tejido.
Síntomas, quejas y signos.
Los primeros síntomas aparecen en la poliposis adenomatosa familiar entre los 10 y los 25 años. En la mayoría de los casos, la enfermedad inicialmente pasa desapercibida. Posteriormente, síntomas como estreñimiento or diarrea, flatulencia, la descarga de sangre o moco, dolor abdominaly dolor en el recto volverse notorio. Además, los pacientes a menudo sufren pérdida de peso. Una variante más leve de FAP es la poliposis adenomatosa familiar atenuada (AFAP). Se presenta más tarde en la vida y se caracteriza por menos pólipos que FAP. Sin embargo, el riesgo de desarrollar colorrectal células cancerosas es en última instancia tan alto como en la poliposis adenomatosa familiar. Algunos pacientes a veces tienen cambios benignos fuera del colon que aparecen ante el pólipos de colon formulario. Se consideran indicativos de PAF. Por lo tanto, siempre deben investigarse a fondo.
Diagnóstico
Si se sospecha poliposis adenomatosa familiar, se debe consultar a un médico. Él o ella puede diagnosticar la condición realizando un colonoscopia y tomando una muestra de tejido (biopsia). Se recomienda a los pacientes de riesgo que se sometan a colonoscopias periódicas a partir de los 10 años. Esto suele realizarse a intervalos de un año. Si se realiza una rectoscopia, el médico observa la sección intestinal inferior, que no está asociada con dolor para el paciente. Por esta razón, anestesia no es necesario incluso en niños. Antes del examen, al paciente se le aplica un enema suave. Si está presente una forma leve de PAF, una colonoscopia se utiliza habitualmente. Lo mismo se aplica al hallazgo de un pólipo después de una rectoscopia. Este procedimiento se puede utilizar para determinar si los pólipos también están presentes en el resto del colon. Colonoscopia se considera más incómodo que la rectosigmoidoscopia porque dolor puede ocurrir. Por lo tanto, los pacientes reciben un sedante antemano. Debido a la poliposis adenomatosa familiar, la degeneración del pólipos de colon dentro cáncer colonrectal ocurre en el 70 al 100 por ciento de todos los pacientes. Esto solo puede evitarse mediante la extirpación quirúrgica del intestino.
Complicaciones
La poliposis adenomatosa familiar puede Lead a diversas complicaciones. En el peor de los casos, la persona afectada padece cáncer de colon durante el curso de la enfermedad y puede morir a causa de ella. El cáncer intestinal en sí mismo también puede Lead a más quejas y complicaciones. Desafortunadamente, las quejas pasan desapercibidas al principio, por lo que no se puede hacer un diagnóstico en una etapa temprana y la enfermedad generalmente solo se detecta por casualidad. No es hasta la edad adulta que los síntomas de la estómago y el abdomen se desarrolla. La mayoría de los pacientes sufren de graves flatulencia, estreñimiento y diarrea. No es raro que dolor abdominal que se produzca. Con la misma frecuencia, la secreción es sanguinolenta y viscosa, lo que puede desencadenar un ataque de pánico en muchas personas. Esto da como resultado una pérdida de peso y, en muchos casos, deshidratación. No hay complicaciones con el diagnóstico, que se realiza en forma de colonoscopia. El tratamiento suele consistir en una cirugía, durante la cual se extrae el intestino. En este caso, la persona afectada depende de una salida artificial, lo que reduce significativamente la calidad de vida y puede Lead a un malestar psicológico severo. Estas quejas ocurren especialmente cuando los pacientes son muy jóvenes.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En cualquier caso, este condición debe ser examinado y tratado por un médico. Si no se recibe tratamiento, la enfermedad puede conducir al desarrollo de cáncer colonrectal y consecuentemente a la muerte del paciente. Por tanto, el diagnóstico precoz permite un tratamiento precoz y, por tanto, también las posibilidades de un curso positivo de la enfermedad. Se debe consultar a un médico si el paciente sufre de estómago o molestias intestinales que persisten durante un período de tiempo más prolongado. Éstas incluyen diarrea or estreñimiento en particular, aunque flatulencia o severo dolor en el abdomen también puede ocurrir. Es necesario un examen inmediato si la persona sufre de heces con sangre. Como regla general, las quejas ocurren con mucha frecuencia, pero no pueden atribuirse a un alergia o intolerancia. En la mayoría de los casos, la enfermedad es diagnosticada por un internista. Con la ayuda de una colonoscopia, la enfermedad se puede diagnosticar con relativa facilidad. El tratamiento adicional también lo realiza en la mayoría de los casos un internista o un cirujano. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende en gran medida de su progresión.
Tratamiento y terapia
Una vez que se ha confirmado la existencia de poliposis adenomatosa familiar, el médico generalmente recomienda la extirpación del colon y recto. Hay tres procedimientos quirúrgicos disponibles para este propósito. Estos incluyen proctocolectomía con anastomosis ileopuchanal. En este procedimiento, el recto y el colon se operan mientras se conserva el músculo esfínter. El paciente recibe un artificial ano durante unos tres meses. El segundo método se llama anastomosis ileorrectal. En este procedimiento, se extrae el intestino grueso junto con el intestino delgado-conexión del recto. El recto permanece en el cuerpo, mientras que el extremo del intestino delgado se sutura al recto. El procedimiento solo se puede realizar si no hay pólipos en el recto. En la proctoelectomía, que es el tercer método, se realiza la extirpación completa del colon y el recto. Asimismo, se extrae el músculo esfínter. Después del cierre de la salida intestinal, las nalgas suelen conservar su contorno. El paciente recibe permanentemente una evacuación intestinal artificial.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico de la poliposis adenomatosa familiar es desfavorable en un gran número de casos, aunque no hay reducción de la esperanza de vida media como consecuencia de la enfermedad. La enfermedad hereditaria es causada por un gen mutado. Dado que las regulaciones legales prohíben la intervención en genética tal como están las cosas, los científicos y los médicos no pueden hacer ningún cambio. Esto da como resultado un tratamiento sintomático del paciente. Esto se realiza mediante un procedimiento quirúrgico. Las cirugías están básicamente asociadas a diversos riesgos y efectos secundarios. Pueden producirse complicaciones que provoquen enfermedades o molestias secundarias. El plan de tratamiento incluye la extirpación de partes del intestino. Si la operación tiene éxito, el paciente suele ser dado de alta del tratamiento curado después de unas pocas semanas o meses. La finalización de la atención médica depende del método utilizado. Si el esfínter permanece intacto, el paciente puede ser dado de alta tan pronto como la herida haya cicatrizado. Si un artificial ano se inserta temporalmente, el tratamiento dura varios meses. Los exámenes de control se llevan a cabo a intervalos regulares para ambos métodos. Estos deben mantenerse hasta el final de la vida para que los cambios y anomalías se noten lo antes posible. En casos severos, un artificial ano debe insertarse permanentemente. En este caso, el paciente requiere atención médica de por vida.
Prevención
La prevención de la poliposis adenomatosa familiar congénita es difícil. Para retrasar el crecimiento de los pólipos, tomar medicamentos como celecoxib o sulindac pueden ser útiles. Sin embargo, persiste el alto riesgo de cáncer.
Seguimiento
En esta enfermedad, generalmente hay muy pocas opciones de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada. Aquí, la persona afectada depende principalmente de un diagnóstico temprano para que no se produzcan más complicaciones o quejas. La autocuración no puede ocurrir con esta enfermedad, por lo que siempre se debe realizar un examen médico y un tratamiento. Como regla general, la persona afectada depende de una intervención quirúrgica para esta enfermedad. Después de tal operación, la persona afectada debe, en cualquier caso, descansar y cuidar su cuerpo. Debe abstenerse de realizar esfuerzos u otras actividades físicas y estresantes para no ejercer una presión innecesaria sobre el cuerpo. En muchos casos, la ayuda y el apoyo de amigos o familiares también es muy importante. También se puede proporcionar apoyo psicológico para prevenir trastornos psicológicos o depresión.. Incluso después de un tratamiento exitoso, son necesarios controles regulares del intestino para detectar más daños en una etapa temprana. Posiblemente la esperanza de vida de la persona afectada también se vea reducida por esta enfermedad. Después del procedimiento, no más medidas de cuidados posteriores son posibles.
Que puedes hacer tu mismo
La poliposis adenomatosa familiar ofrece pocas opciones de autoayuda. Los procesos regenerativos naturales del cuerpo no son suficientes para lograr una cura para la enfermedad. En la vida cotidiana, se puede prestar atención a un estilo de vida saludable para que el organismo se fortalezca. Dado que en muchos casos la enfermedad conduce a cáncer colonrectal, se debe prestar especial atención a una salud flora intestinal. Un equilibrado dieta Rico en vitaminas, que es fácilmente digerible y no sobrecarga los intestinos, debe consumirse. Carbohidratos y las grasas animales deben evitarse o reducirse. La fibra y las frutas y verduras frescas son bien digeridas por el cuerpo y fortalecen la función de defensa interna. Además, el ejercicio y los deportes suficientes ayudan, ya que estas actividades promueven salud. Además de los impulsos físicos positivos, el apoyo mental es importante. La psique y la actitud básica hacia la vida tienen un impacto en el bienestar. Estrés debe evitarse o reducirse lo antes posible. Útil es el uso de relajación técnicas tales como yoga or meditación. Interno equilibrar está establecido, lo que facilita el tratamiento de la enfermedad y sus síntomas. Deben reducirse las discusiones con otros seres humanos. La armonía, el intercambio con los contactos sociales y las variadas actividades de ocio influyen positivamente en el paciente.
