Diagnóstico
Debido al defecto del músculo. membrana celular, un fuerte aumento de creatina quinasa, una enzima del músculo, en el sangre de los afectados ya es evidente desde el nacimiento. El examen neurológico muestra una debilidad muscular sin alteraciones sensoriales o espasmos musculares, el reflejos son débiles o extinguidos. El EMG (electromiografía) muestra una imagen típica de las distrofias musculares.
El examen genético humano de un sangre muestra puede detectar el defecto en el material genético, pero en aproximadamente el 30% de los casos esta detección no es posible. En tales casos, el examen microscópico de una muestra de tejido después de un músculo biopsia (recogida de muestras) permite realizar el diagnóstico mostrando la ausencia de distrofina en la célula muscular después de un método de tinción especial. Una vez realizado el diagnóstico, el corazón debe ser examinado con ultrasonido y ECG para detectar daños en una etapa temprana.
Terapia
Actualmente no es posible una terapia causal de la distrofia de Duchenne, toda la esperanza está en una futura terapia génica. Por tanto, es importante tratar los síntomas y garantizar la máxima calidad de vida de los pacientes afectados durante el mayor tiempo posible. Esto incluye masaje, baños calientes y medidas para mantener al paciente respiración el mayor tiempo posible (ejercicios de tos, canto, entrenamiento de respiración).
La fisioterapia y el entrenamiento deben llevarse a cabo con mucho cuidado para evitar daños adicionales en la musculatura por sobrecarga, pero son útiles para evitar la rigidez. Hay varios estudios que investigan la posibilidad de influir en el curso de Distrofia muscular de Duchenne favorablemente por la administración de fármacos. Esta investigación está actualmente en curso y, por lo tanto, no se pueden hacer declaraciones generales en este momento.
Las medidas quirúrgicas pueden corregir las malas posturas y mejorar las restricciones de movimiento. En cualquier caso, es aconsejable el asesoramiento genético humano de las familias afectadas, por ejemplo, para aclarar el riesgo de que más niños enfermen. La vinculación con grupos de interés puede ayudar a los afectados a afrontar la vida con la enfermedad, a ponerse en contacto con otras personas afectadas y a estar informados sobre las investigaciones actuales.
