Síntomas
Los niños afectados suelen destacar por retraso en el desarrollo motor: se mueven poco, aprenden a caminar con retraso, se caen con frecuencia y se muestran “torpes”. Después aprendizaje Para caminar, las pantorrillas a menudo aumentan considerablemente de tamaño, la razón de esto es la pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla descrita anteriormente. En el curso de la enfermedad, los músculos abdominales y de la espalda se ven afectados cada vez más, lo que conduce a una espalda hueca cada vez más fuerte en los pacientes.
Esto se acompaña en diversos grados de acortamiento y endurecimiento de los músculos, lo que conduce a restricciones adicionales de movimiento, especialmente en la cadera, el pie y la rodilla. articulaciones. La atrofia muscular en la región del hombro conduce a omóplatos protuberantes (med.: Escápula alata, "alas de ángel"), mientras que la atrofia de la cuello los músculos dificultan el enderezamiento cabeza al acostarse.
La mayoría de los pacientes dependen de una silla de ruedas entre los 8 y los 12 años y, con el tiempo, una curvatura de la columna (escoliosis) y deformación del pecho a menudo se desarrolla. Con el tiempo, esto y el progresivo deterioro de la musculatura respiratoria conducir a una capacidad respiratoria cada vez más limitada y posiblemente a un grave peligro para los pacientes. El restringido respiración a su vez promueve infecciones de los pulmones y las vías respiratorias (ver neumonía), que suponen una amenaza adicional para los pacientes.
En las últimas etapas de la enfermedad, los pacientes deben recibir respiración artificial. En el curso de la enfermedad, el corazón el músculo se debilita, lo que conduce a arritmia cardiaca. En aproximadamente 1/3 de los casos, también hay una discapacidad intelectual adicional, que se manifiesta como aprendizaje discapacidad
Enfermedades exudativas (diagnósticos diferenciales)
El cuadro clínico y la evolución Distrofia muscular de Duchenne son muy característicos. El Becker o Becker-Kiener distrofia muscular muestra un mecanismo de enfermedad básicamente similar que debe distinguirse de la distrofia de Duchenne. distrofia muscular del tipo Becker, la proteína distrofina no falta, pero está presente en una forma fuertemente alterada de modo que solo puede realizar una función residual. Las partes musculares afectadas son similares a las de la distrofia de Duchenne, pero el curso es mucho más lento y la expresión es menos pronunciada. En la etapa inicial, existen otras posibles razones para un retraso en el desarrollo, como cerebro daño debido a la deficiencia de oxígeno antes o durante el nacimiento.
