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Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Fechtner es un defecto plaquetario. La causa se debe a una mutación en el material genético: los padres afectados pueden transmitir el síndrome a sus hijos. ¿Qué es el síndrome de Fechtner? El síndrome de Fechtner es un trastorno hereditario que la Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como defecto plaquetario cualitativo (ICD-10, D69.1). Por tanto, el síndrome pertenece ... Síndrome de Fechtner: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Sebastian: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sebastian es uno de los trastornos asociados a MYH9 y es un complejo de síntomas congénitos con el síntoma principal de tendencia hemorrágica que resulta de una mutación. Se han observado grupos familiares. Para la mayoría de los pacientes, no se requiere terapia a largo plazo para llevar una vida normal. ¿Qué es el síndrome de Sebastián? Un grupo de trastornos genéticos congénitos subyacentes ... Síndrome de Sebastian: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Epstein: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Epstein es la forma más grave de enfermedad asociada a MHY9 y, como todos los síndromes del grupo, está causado por mutaciones en el gen MHY9 y se hereda de forma autosómica dominante. El síndrome se manifiesta como deficiencia de plaquetas, pérdida de audición e inflamación de los riñones. El tratamiento es sintomático. ¿Qué es el síndrome de Epstein? La enfermedad … Síndrome de Epstein: causas, síntomas y tratamiento

Anomalía de May-Hegglin: causas, síntomas y tratamiento

La anomalía de May-Hegglin es una anomalía hereditaria de los leucocitos que es uno de los trastornos asociados a MYH9 y se asocia con una mutación puntual. El trastorno hereditario se asocia con una deficiencia de plaquetas y una forma plaquetaria anormal. Por lo tanto, los pacientes con la anomalía padecen una leve tendencia al sangrado. ¿Qué es una anomalía de May-Hegglin? El grupo de ... Anomalía de May-Hegglin: causas, síntomas y tratamiento