Xeroderma pigmentoso, también llamada enfermedad de la luz de la luna, es entendida por los médicos como un piel enfermedad causada por un defecto genético. Las personas afectadas presentan una intolerancia a los rayos ultravioleta pronunciada y, por lo tanto, generalmente deben evitar la luz solar por completo. La enfermedad aún es incurable. Xeroderma pigmentoso es una enfermedad genética muy rara del piel y membranas mucosas, que se caracteriza principalmente por hipersensibilidad a la luz ultravioleta (luz UV). A xeroderma pigmentoso tiene un curso infame (desfavorable), generalmente caracterizado por piel Cánceres.
¿Qué es el xeroderma pigmentoso?
Xeroderma pigmentosum es una enfermedad grave de la piel caracterizada por déficits neurológicos y, lo que es más importante, una marcada intolerancia a los rayos UV. Se producen inflamaciones cutáneas dolorosas, que luego se convierten en úlceras malignas. Dado que la enfermedad no pocas veces conduce a una muerte prematura ya en la primera década de la vida, las personas afectadas son en su mayoría niños, a los que coloquialmente también se les llama niños a la luz de la luna. Sin embargo, también se conocen casos en los que las personas afectadas alcanzaron la edad de 40 años. La Xeroderma pigmentosum ocurre muy raramente; sin embargo, se pueden observar fuertes diferencias regionales. En Alemania, unos 50 niños se ven afectados por el defecto genético, en los Estados Unidos hay unos 250. Así, la enfermedad del alcohol ilegal es una enfermedad determinada genéticamente que se manifiesta ya en la infancia por una hipersensibilidad de la piel y las membranas mucosas a la luz ultravioleta. En consecuencia, los síntomas típicos del xeroderma pigmentoso son excesivos. bronceado reacciones en forma de inflamaciones ya después de un contacto muy breve con la luz solar (especialmente cara, manos, brazos), prematuramente envejecimiento de la piel que está arrugado y tiene una pigmentación marrón rojiza o parecida a una peca, así como tumores en la piel y los ojos que pueden degenerar malignamente en el curso posterior de la enfermedad (carcinomas de células escamosas, melanomas, basaliomas). Además, el xeroderma pigmentoso causa telangiectasia (dilatación del pequeño sangre vasos), queratitis (inflamación de la córnea) y, en aproximadamente una quinta parte de los afectados, trastornos neurológicos (alteraciones sensoriales, trastornos del movimiento, pérdida de la audición). Dependiendo de la expresión específica del presente defecto genético, se pueden diferenciar un total de siete u ocho formas de xeroderma pigmentoso (A a G y V).
Causas
Las causas del xeroderma pigmentoso se encuentran en un defecto genético que se hereda de forma recesiva. La llamada reparación enzimas CRISPR-Cas del ADN están dañados en este caso y no se pueden reparar daños en la piel causada por Radiación UV como en personas sanas. Xeroderma pigmentosum se debe a una herencia autosómica recesiva gen defecto en el sistema de reparación del ADN, como resultado del cual el daño del ADN causado por la luz ultravioleta ya no puede ser reparado por la piel y las células de las membranas mucosas. Los rayos UV-B, que no son filtrados por la atmósfera terrestre, provocan la síntesis de dímeros de timidina en las células de la piel, que son un compuesto de dos componentes básicos de timidina. En un organismo sano, estos compuestos, que son dañinos para las células, son reconocidos por un sistema de reparación del ADN que consiste en enzimas CRISPR-Cas y se liberan del ADN. En el xeroderma pigmentoso, este sistema de reparación se ve alterado por un defecto genético y hay una deficiencia de la reparación del ADN. enzimas CRISPR-Cas o ADN endonucleasas implicadas en este proceso.
Las endonucleasas de ADN involucradas en este proceso, estas conexiones no se disuelven, por lo que la piel afectada o las células de las membranas mucosas pueden morir o degenerar en células cancerosas células. En consecuencia, el xeroderma pigmentoso a menudo se acompaña de piel células cancerosas Ya estoy en eso la infancia. Por tanto, cualquier exposición a la luz solar provoca inflamaciones dolorosas que no pueden regenerarse por sí solas. Los médicos dividen la enfermedad en diferentes tipos, dependiendo de dónde exactamente el defecto gen se encuentra. Algunos de estos tipos de enfermedades no solo se caracterizan por la hipersensibilidad a la luz solar ya mencionada, sino que también se asocian con trastornos neurológicos como pérdida de la audición, trastornos del movimiento o incluso una reducción significativa de la inteligencia. Para que un niño nazca con xeroderma pigmentosum, ambos padres deben tener la predisposición.
Síntomas, quejas y signos.
Xeroderma pigmentosum se manifiesta por síntomas tales como extremos fotosensibilidad, cambios pigmentarios en la piel, trastornos oculares, problemas neurológicos y formación constante de nuevos tumores cutáneos. Fotosensibilidad ya se nota en la infancia. Por lo tanto, después de una breve exposición a la luz, la piel a menudo desarrolla una severa bronceado con ampollas que son difíciles de curar. Esto afecta especialmente a la cara, los brazos o las piernas. En algunos pacientes, sin embargo, la piel inicialmente permanece discreta después de la exposición al sol. Sin embargo, en todos los afectados se desarrolla posteriormente una gran cantidad de los denominados lunares, que se diagnostican como tumores de piel tanto benignos como malignos. La mayoría de los tumores malignos son basaliomas, seguidos de espinaliomas y melanomas. Los basaliomas no suelen hacer metástasis. Sin embargo, a menudo Lead a la desfiguración de la cara y las áreas afectadas. Los melanomas en particular crecer muy agresivamente y a menudo son la causa de muerte prematura en los pacientes. A veces, el primer síntoma del xeroderma pigmentoso también es la sensibilidad a la luz de los ojos. El paciente inicialmente reacciona de forma muy fotofóbica. Posteriormente, corneal y conjuntival crónica inflamación ocurre. Disminuye la agudeza visual. Más tarde, existe incluso la amenaza de pérdida total de la vista. Los tumores también pueden desarrollarse en los ojos. Los espinaliomas se observan con mayor frecuencia allí. En el curso de la enfermedad, algunos de los pacientes también experimentan síntomas neurológicos progresivos, que pueden manifestarse como inteligencia reducida, parálisis y trastornos del movimiento.
Diagnóstico y curso
El xeroderma pigmentoso generalmente se diagnostica sobre la base de los síntomas que se presentan. Si se sospecha de xeroderma pigmentoso, el médico tratante puede realizar un examen de ADN para determinar el tipo exacto de enfermedad y luego tratarlo de manera apropiada. Sangre y / o análisis de la piel pueden usarse para determinar qué tan bien las células de la piel pueden reparar el daño del ADN después de la exposición a la luz ultravioleta. Gene El análisis también puede determinar qué forma de xeroderma pigmentoso está presente en la persona afectada. Xeroderma pigmentosum tiene un pronóstico desfavorable, ya que los tumores malignos suelen aparecer en el curso avanzado de la enfermedad y ya antes de los 20 años. Sin embargo, con un diagnóstico precoz y el uso constante de protectores medidas contra la luz ultravioleta, esto puede verse influido positivamente y más de dos tercios de los afectados por xeroderma pigmentosum llegan a la edad de 40 años. Los primeros signos de xeroderma pigmentosum son quemaduras solares severas muy rápidas o inflamaciones. La piel se decolora, se seca y envejece rápidamente. A partir de las inflamaciones, que no se curan adecuadamente, en el curso posterior se forman tumores malignos de la piel, pero también de los ojos. Debido a esta rápida formación de células cancerosas células, la esperanza de vida de los afectados es bastante baja. Sin embargo, el pronóstico exacto depende de qué tipo de enfermedad sea y si se detecta a tiempo.
Complicaciones
La enfermedad xeroderma pigmentosum puede restringir significativamente la vida cotidiana de la persona afectada y, por lo tanto, también reducir la calidad de vida. Los afectados sufren principalmente de una sensibilidad muy alta a la luz solar, por lo que incluso una exposición corta a la luz solar provoca quemaduras y decoloración de la piel. Se forman manchas y enrojecimiento en la piel, que también pueden ir acompañadas de picazón. La piel misma parece arrugada por el xeroderma pigmentoso y puede estar cubierta por cicatrices. En muchos casos, los pacientes se avergüenzan de los síntomas, por lo que a menudo pueden Lead a complejos de inferioridad y, por tanto, a una autoestima significativamente reducida en el paciente. Especialmente en los niños, las quejas también pueden Lead a la intimidación o las burlas, provocando que sufran síntomas psicológicos. La piel también puede inflamarse. Los afectados también padecen bronceado muy a menudo debido a la enfermedad, por lo que siempre dependen de protector solar o ropa protectora. Dado que el xeroderma pigmentosum no se puede curar de forma causal, solo se pueden tratar los síntomas individuales. No hay complicaciones particulares, aunque no ocurre un curso positivo de la enfermedad. Posiblemente, la enfermedad también reduce la esperanza de vida del paciente.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Las personas que están expuestas a la luz solar intensa a menudo sufren quemaduras solares. No siempre es necesario consultar a un médico para esto. En la mayoría de los casos, la autoayuda medidas son suficientes para lograr el alivio más rápido posible. Además, debe comprobarse si se pueden realizar cambios y optimizaciones al lidiar con la luz solar directa sobre la piel. Protector solar cremas se puede aplicar como medida preventiva y se debe minimizar el tiempo de exposición directa a la luz ultravioleta. Si, a pesar de todos los esfuerzos, quemaduras or dolor ocurren desproporcionadamente rápido cuando la piel está expuesta al sol, es necesaria una visita al médico. La sensibilidad a la luz, las limitaciones de la visión o los cambios en la pigmentación de la piel son signos de una enfermedad. Es necesaria una visita al médico para que se puedan determinar las causas y hacer un diagnóstico. Retirada de la vida social, problemas de conducta o cambios de humor son indicaciones de un salud trastorno.
Tratamiento y terapia
Si el xeroderma pigmentosum no se trata, la esperanza de vida de las personas afectadas es de solo unos pocos años. Por tanto, es fundamental consultar a un profesional médico ante la primera sospecha y, en caso de realizarse el diagnóstico, tomar las medidas adecuadas. Xeroderma pigmentosum no se puede curar; sin embargo, un tratamiento adecuado puede aumentar significativamente la esperanza de vida de los afectados. Esto incluye evitar constantemente la luz solar. Las víctimas no deben salir de casa en absoluto durante el día o deben usar ropa especial repelente a los rayos UV. Las ventanas también deben oscurecerse en consecuencia y cubrirse con una película repelente de rayos UV. Terapéutico medidas en el caso de xeroderma pigmentosum se han limitado hasta ahora a minimizar los síntomas y prevenir cáncer de piel mediante medidas de protección constantes contra la luz ultravioleta y controles periódicos por parte del dermatólogo (médico de la piel). Estos incluyen principalmente evitar la luz del día (niños a la luz de la luna), usar ropa protectora adecuada, especialmente en los brazos, cuello y cara, así como UV gafas y sol cremas con un muy alto factor de protección solar. Además, se recomienda que las ventanas de las habitaciones en las que las personas afectadas pasen más tiempo y períodos más prolongados durante el día se cubran con una película especial de protección contra la luz ultravioleta. Se han obtenido resultados prometedores en ensayos clínicos con una loción de liposomas aplicada sobre la piel y mediante la cual se suministran localmente enzimas reparadoras del ADN desde el exterior. Una reducción significativa del contenido de dímero de timidina y por lo tanto de daños en la piel inducida por ella se pudo observar en individuos afectados por xeroderma pigmentoso, aunque no se pudo lograr una normalización completa con respecto a la sensibilidad a la luz ultravioleta. Sin embargo, las pruebas de este enfoque terapéutico para el xeroderma pigmentoso se han interrumpido por el momento debido a la falta de fondos. Además, se están realizando intentos en el marco de ingeniería genética procedimientos para reemplazar áreas de la piel enfermas con células cutáneas sanas (por ejemplo, del área de los glúteos) que han sido provistas de mecanismos funcionales de reparación del ADN o una copia normal del gen defectuoso. Sin embargo, este procedimiento terapéutico para el xeroderma pigmentoso aún se encuentra en una fase inicial de investigación. La necesidad de estas medidas drásticas suele conllevar un fuerte aislamiento social, sobre todo por la falta de comprensión de la sociedad. Las visitas regulares al médico con exámenes completos de la piel y los ojos pueden prevenir el desarrollo de úlceras malignas. Dado que la piel de los afectados es generalmente muy sensible, se debe aplicar crema con frecuencia y cuidados especiales. Si se quema el sol o inflamación ha ocurrido, analgésicos se puede administrar temporalmente. Sin embargo, el tipo exacto de tratamiento siempre depende del tipo de enfermedad y de la manifestación individual.
Prevención
Dado que el xeroderma pigmentoso es una enfermedad hereditaria, la prevención en el verdadero sentido no es posible. Si el defecto genético está presente en los padres potenciales, deben buscar el consejo detallado de un ginecólogo antes de quedar embarazadas. Si la enfermedad se diagnostica en un niño, se deben tomar las medidas médicas adecuadas lo antes posible para que la persona afectada pueda vivir el mayor tiempo posible y sin síntomas.
Atención de seguimiento
Xeroderma pigmentosum es una enfermedad incurable y no existe tratamiento para la enfermedad. Las personas afectadas deben evitar cualquier contacto con los rayos UV o al menos reducirlo considerablemente. Los soláriums no deben utilizarse bajo ninguna circunstancia. La exposición a la radiación allí solo agravaría aún más los síntomas y, en general, el estado de enfermedad de los afectados. También debe evitarse la exposición a la luz solar. La vida cotidiana de las personas afectadas está considerablemente restringida por los enfermos. Tanto las actividades como las ocupaciones deben adaptarse a la enfermedad. Las personas afectadas no deben salir al exterior sin la protección solar adecuada. Especialmente en verano, las personas afectadas deben tener mucho cuidado y no deben tomar decisiones apresuradas. Las personas afectadas deben aplicar una protección UV especial, que evita que los rayos penetren en el organismo. La ropa también debe adaptarse a la enfermedad. El cuerpo debe estar completamente cubierto. Por ejemplo, los sombreros protegen el rostro de la penetración de los rayos ultravioleta. Es obligatorio cubrir el cuerpo con pantalones largos y blusas largas. La enfermedad representa una gran carga para los afectados. En ocasiones es recomendable someterse a un asesoramiento psicológico permanente para afrontar la enfermedad. Las personas afectadas también deben buscar la ayuda y el apoyo de los miembros de la familia, si es posible.
Que puedes hacer tu mismo
En esta enfermedad, la persona afectada debe reducir Radiación UV al mínimo o evitarlo por completo. Como resultado, el estilo de vida se ve gravemente afectado. Por lo tanto, la luz ultravioleta natural y artificial solo debe ser absorbida de acuerdo con las posibilidades y condiciones del organismo. Las ofertas como solarium deben evitarse por completo. La luz ultravioleta provocaría un rápido aumento de los problemas. Asimismo, debe evitarse la exposición directa a la luz solar. En la vida cotidiana, la planificación de actividades de ocio o actividades profesionales debe ajustarse en consecuencia. El paciente nunca debe salir de casa sin la protección solar adecuada. Especialmente en los meses de verano, no se deben tomar medidas precipitadas. La piel debe protegerse con cremas que reducen o bloquean la penetración de los rayos UV en el organismo. Además, la ropa debe ajustarse. Es recomendable cubrir el cuerpo casi por completo con telas o accesorios protectores. Los sombreros o parasoles ayudan a evitar la exposición del rostro a Radiación UV. Las otras partes del cuerpo pueden cubrirse bien usando pantalones largos o blusas largas. Al mismo tiempo, se debe tener cuidado para asegurarse de que la ropa sea permeable al aire y no cause una sensación de constricción. Dado que la enfermedad es una pesada carga emocional, fuerza debe ser apoyado por sesiones de ejercicio cognitivo.
