La fenilalanina es un aminoácido que debe obtenerse del dieta. Es necesaria para producir tirosina, una sustancia importante de la que piel pigmentación melanina, la hormona tiroidea tiroxina, y los neurotransmisores catecolaminas son hechos. También se degrada por conversión a ácido homogentísico.
La vía metabólica normal de fenilalanina-tirosina es la siguiente: Fenilalanina> tirosina> ácido homogentísico> ácido maleilacetoacético> ácido acetoacético /ácido fumárico Las dos últimas sustancias se convierten luego en otro proceso metabólico.
Fenilcetonuria
La PKU es el trastorno congénito más común del metabolismo de los aminoácidos (1 de cada 7,000 a 10,000 recién nacidos); En la actualidad, se calcula que hay 2,500 personas con PKU en Alemania. Existe un defecto en la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es responsable de convertir la fenilalanina en tirosina. Por tanto, la fenilalanina se acumula en el sangre y tejidos y daña el cerebro en particular.
Si no se trata, esto conduce a un retraso en el desarrollo físico, mental retraso y convulsiones. Dado que el desarrollo normal es posible con un bajo contenido de fenilalanina dieta - comenzando en los primeros dos meses de vida - durante más de 30 años, se han realizado pruebas de detección neonatal del tercer al quinto día de vida para determinar si hay evidencia de fenilcetonuria. dieta (fortificado con especial aminoácidos) debe seguirse al menos hasta la pubertad, así como durante el embarazo.
Alcaptonuria
En este caso, la enzima homogentisina oxigenasa, que convierte el ácido homogentísico en ácido malilacetoacético, está ausente. Por lo tanto, el ácido homogentísico (en forma oxidada como alcaptón) se excreta cada vez más en la orina y se almacena en varios lugares del cuerpo. Esto lleva a:
- Cambios en las articulaciones y dolor.
- Calcificación en tendones, ligamentos y vasos.
- Disfunción cardiaca
- Cálculos renales
Por cierto, dado que esta enzima requiere la ayuda de vitamina C, su deficiencia da como resultado quejas comparables, como el escorbuto que antes se extendía entre los marineros.
Tirosinosis
Esta rara enfermedad (frecuencia 1: 100,000) carece de la enzima fumaril acetoacetasa, que ayuda a convertir el ácido malilacetoacético. En cambio, a partir de esto se produce una sustancia tóxica. Esto daña el hígado en particular, provocando que sufra tejido conectivo remodelación en la infancia, que a menudo conduce a hígado células cancerosas mas tarde. Además, Función del riñón también está deteriorado.
terapia forestal, se encuentra disponible un fármaco que evita la formación de productos de degradación tóxicos. Además, es necesaria una dieta especial que se debe seguir durante el resto de la vida del paciente.
