mutación genética

Linfohistiocitosis hemofagocítica: causas, síntomas y tratamiento

La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad que afecta el sistema inmunológico. La enfermedad generalmente se presenta con una frecuencia muy baja. La linfohistiocitosis hemofagocítica suele caracterizarse por un curso severo. Además, representa una de las llamadas enfermedades hiperinflamatorias. ¿Qué es la linfohistiocitosis hemofagocítica? La linfohistiocitosis hemofagocítica se caracteriza por los principales síntomas de fiebre, cambios en la piel, hígado y ... Linfohistiocitosis hemofagocítica: causas, síntomas y tratamiento

Picnodisostosis: causas, síntomas y tratamiento

La picnodisostosis es una enfermedad del grupo de formas osteopetrosis. Se caracteriza por la acumulación constante de material óseo sin la descomposición de los componentes óseos viejos. Sin embargo, la enfermedad permanece confinada a los huesos, a diferencia de los otros síndromes de este círculo de formas. ¿Qué es la picnodisostosis? La picnodisostosis se describió por primera vez en 1962. Es una... Picnodisostosis: causas, síntomas y tratamiento

Angiopatía amiloide: causas, síntomas y tratamiento

La angiopatía amiloide es una enfermedad que afecta los vasos sanguíneos del cerebro. Los beta-amiloides se depositan dentro de los vasos sanguíneos, lo que hace que la luz se estreche. Además, a veces se desarrollan microaneurismas. Esto da como resultado el riesgo de que los aneurismas revienten y provoquen una hemorragia en el cerebro. ¿Qué es la angiopatía amiloide? La angiopatía amiloide es una enfermedad que ... Angiopatía amiloide: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome cardio-facio-cutáneo: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome cardio-facio-cutáneo es un trastorno genético muy raro. Se caracteriza por la presencia de múltiples discapacidades físicas y mentales. La enfermedad solo puede tratarse sintomáticamente. ¿Qué es el síndrome cardio-facio-cutáneo? El síndrome cardio-facio-cutáneo se caracteriza por múltiples malformaciones físicas y retrasos en el desarrollo mental. No se sabe mucho sobre esta enfermedad. Casos esporádicos ocurren de vez en cuando ... Síndrome cardio-facio-cutáneo: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Pendred: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Pendred es una enfermedad que existe desde el nacimiento. La afección se caracteriza por pacientes afectados que padecen pérdida auditiva. Además, el bocio es evidente como parte del síndrome de Pendred. ¿Qué es el síndrome de Pendred? El síndrome de Pendred generalmente se hereda, por lo que las personas afectadas han tenido la afección desde su nacimiento. Principalmente, es un trastorno de la audición. ... Síndrome de Pendred: causas, síntomas y tratamiento

Cavernoma: causas, síntomas y tratamiento

Un cavernoma es una malformación de un vaso sanguíneo. El término médico es hemangioma cavernoso. Básicamente, un cavernoma representa un llamado hemangioma. En principio, la malformación de los vasos es posible en todo tipo de tejido. De primordial importancia para la medicina son los cavernomas que afectan al sistema nervioso central del organismo humano. El central … Cavernoma: causas, síntomas y tratamiento

Timina: función y enfermedades

La timina es una de las cuatro bases nucleicas que forman las cadenas de ADN, el asiento de la información genética. La base complementaria en la doble hélice es siempre adenina. Químicamente, es un compuesto aromático heterocíclico con un esqueleto de pirimidina. Además de servir como base nucleica en el ADN para codificar la secuencia de aminoácidos ... Timina: función y enfermedades

Aplasia bilateral congénita de los vasos deferentes: causas, síntomas y tratamiento

La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es una afección congénita en la que los conductos deferentes masculinos están ausentes en ambos lados. La afección a menudo se conoce con la abreviatura CBAVD y ocurre de forma aislada o en asociación con fibrosis quística leve. La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes se hereda de los niños ... Aplasia bilateral congénita de los vasos deferentes: causas, síntomas y tratamiento

Anemia diseritropoyética congénita: causas, síntomas y tratamiento

Las anemias diseritropoyéticas congénitas (CDA) son trastornos congénitos muy raros que se caracterizan por una hematopoyesis ineficaz. Los primeros síntomas de la anemia aparecen en la infancia. Estas enfermedades pueden tratarse bastante bien con diversas medidas terapéuticas. ¿Qué es la anemia diseritropoyética congénita? Las anemias diseritropoyéticas congénitas pertenecen a un grupo de trastornos sanguíneos raros causados ​​por diferentes mutaciones genéticas. En el … Anemia diseritropoyética congénita: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Elschnig es un trastorno hereditario muy raro con malformaciones congénitas de los párpados. Sin embargo, la gravedad de los síntomas a menudo varía mucho. El tratamiento es sintomático y depende de las malformaciones que se presenten. ¿Qué es el síndrome de Elschnig? El síndrome de Elschnig se caracteriza principalmente por malposiciones de los párpados inferiores. En casos más raros, también aparecen otros síntomas, como ... Síndrome de Elschnig: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome miasténico congénito: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome miasténico congénito es genético y pertenece al grupo de síndromes miasténicos. Se caracteriza por una alteración en la transmisión de señales entre las células nerviosas y musculares. Los síntomas de este grupo de trastornos varían mucho en gravedad. En algunos pacientes, se observa el fenotipo particular de miastenia de cinturas de miembros. ¿Qué es el síndrome miasténico congénito? Congénito ... Síndrome miasténico congénito: causas, síntomas y tratamiento

Pronóstico Trisomía 18

Pronóstico Desafortunadamente, el pronóstico de la trisomía 18 es muy malo. Aproximadamente el 90% de los fetos afectados mueren en el útero durante el embarazo y no nacen vivos. Desafortunadamente, la mortalidad de los bebés nacidos también es extremadamente alta. En promedio, solo alrededor del 5% de los bebés afectados alcanzan una edad de más de 12 meses. En … Pronóstico Trisomía 18