Las anemias diseritropoyéticas congénitas (CDA) son trastornos congénitos muy raros que se caracterizan por una hematopoyesis ineficaz. Los primeros síntomas de anemia aparecer en la infancia. Estas enfermedades pueden tratarse bastante bien con diversos tratamientos terapéuticos. medidas.
¿Qué es la anemia diseritropoyética congénita?
Las anemias diseritropoyéticas congénitas pertenecen a un grupo de enfermedades raras. sangre trastornos causados por diferentes gen mutaciones. En el contexto de estas mutaciones, en su mayoría inmaduras y enfermas eritrocitos se forman, que están sujetos a un aumento de la hemólisis. Para compensar esta hemólisis, se estimula aún más la hematopoyesis. Sin embargo, esto no supera la anemia. Normal eritrocitos maduro en el médula ósea y luego ingresan al torrente sanguíneo, donde tienen una vida útil promedio de aproximadamente 120 días. En CDA, sin embargo, el eritrocitos no madurar en el médula ósea. En muchos casos, los eritrocitos inmaduros ya mueren allí. Actualmente, se distinguen cuatro subtipos de CDA, que se basan en diferentes mutaciones. Estos son los formularios de tipo I CDAN1 a tipo IV CDAN4. Los tipos I y II ocurren con mayor frecuencia, predominando el tipo II. Sin embargo, la distinción entre los formularios CDA es importante para la elección de terapia forestal. Actualmente, se cree que la incidencia de la enfermedad es muy baja. En Europa, se cree que de dos a tres personas por millón tienen CDA.
Causas
Todas las formas de CDA son hereditarias. Dependiendo de la severidad de la condición, los primeros síntomas suelen comenzar poco después del nacimiento. A veces no aparecen hasta la edad adulta. En la mayoría de las formas de CDA, existe una herencia autosómica recesiva. Esto significa que la enfermedad no se puede transmitir directamente de una generación a otra. Solo cuando ambos padres transmiten un defecto gen a su descendencia ocurre la enfermedad. Sin embargo, dado que los genes mutados ocurren muy raramente, CDA ocurre principalmente en niños de pares parentales relacionados. El tipo I CDAN1 es una mutación del CDAN1 gen, que codifica la proteína codanina-1. Cuando esta proteína se altera, un cromatina Se forma un puente entre los núcleos de los eritrocitos inmaduros. Estos son pequeños hilos de proteínas y ADN que mantienen unidos los núcleos. Al mismo tiempo, las membranas nucleares son permeables a sustancias del interior de la célula. Como resultado, se desarrolla un metabolismo nuclear alterado. En el CDAN2 tipo II más común, un gen en el cromosoma 20 se ve afectado por una mutación. Aquí, se forman grandes eritrocitos inmaduros con múltiples núcleos. Esta multinuclearidad provoca defectos en la división celular. Los trastornos metabólicos ocurren en las paredes celulares del rojo. sangre células. El CDAN3 tipo III está causado por una mutación autosómica dominante en el gen KIF23 en el cromosoma 15, y el CDAN4 tipo IV está causado por una mutación en el gen KLF1 en el cromosoma 19.
Síntomas, quejas y signos.
Todas las formas de CDA se caracterizan por tres complejos de síntomas. Estos incluyen hemolíticos anemia, síntomas de aumento de la hematopoyesis y signos de de hierro sobrecargar. Anemia hemolítica resulta de una mayor degradación de los eritrocitos enfermos. Se manifiesta por rápidos fatiga, palidez creciente, dolor de cabeza, dificultad respiración durante el esfuerzo físico, ictericia, formación de cálculos biliaresy bazo ampliación. La anemia incluso puede empeorar en el curso de una crisis aplásica. En este caso, la formación de nuevos eritrocitos en el médula ósea se interrumpe temporalmente por completo por la influencia del parvovirus B19 (el agente causal de tiña). Solo sangre tiene lugar la degradación. En general, sin embargo, la anemia provoca una mayor formación de eritrocitos en la médula ósea. Sin embargo, dado que los eritrocitos inmaduros se descomponen rápidamente nuevamente, este proceso se intensifica aún más. La nueva formación inusualmente fuerte de eritrocitos en la médula ósea requiere más espacio y, por lo tanto, conduce a la expansión de la huesos. Finalmente, otros órganos como el bazo puede estar involucrado en la formación de sangre, resultando en su agrandamiento. Plancha para ropa La sobrecarga, que causa el tercer complejo de síntomas, es causada por una mayor actividad hematopoyética en la médula ósea. La formación ineficaz de eritrocitos inmaduros une más de hierro, que se deposita en varios órganos después de la descomposición de las células sanguíneas.Corazón debilidad muscular, hígado disfunción, hipotiroidismo y se producen otros trastornos metabólicos.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de CDA incluye la caracterización de eritrocitos y pruebas de laboratorio de varios parámetros sanguíneos. Bajo hemoglobina y haptoglobina niveles y niveles elevados de Bilirrubina y ferritina son tipicos
Complicaciones
Por lo general, esta enfermedad da como resultado una hematopoyesis gravemente disminuida en el paciente. Por lo tanto, esto tiene un efecto negativo en todo el organismo del paciente y puede reducir en gran medida su capacidad para hacer frente a estrés. Fatiga también ocurre y los afectados aparecen pálidos o sufren de dolores de cabeza. Problemas respiratorios o ictericia también puede ocurrir y el bazo puede agrandarse. Como resultado, dolor no es infrecuente. Si estos también ocurren por la noche en forma de dolor en reposo, los pacientes pueden seguir sufriendo problemas para dormir. Asimismo, otros órganos también pueden agrandarse debido a la disminución de la formación de sangre, causando daño a los órganos u otras molestias. Si es necesario, el corazón el músculo está debilitado y hígado o se producen trastornos de la tiroides. Esta enfermedad reduce significativamente la calidad de vida del paciente. El tratamiento no suele Lead a las complicaciones. La pérdida de sangre se puede compensar con la ayuda de transfusiones. También puede ser necesario extirpar el bazo. La esperanza de vida no se reduce con un tratamiento oportuno y adecuado.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los padres que notan fatiga y agotamiento rápidos en sus hijos, posiblemente asociados con dolores de cabeza, dificultad respiracióny otros síntomas, deben involucrar al pediatra. La anemia diseritropética congénita debe tratarse temprano para descartar salud complicaciones y secuelas a largo plazo. Por lo tanto, se debe buscar consejo médico a la primera señal de una enfermedad grave. condición. Si el niño ya muestra signos de ictericia or cálculos biliares, los padres deben llevarlo a un hospital. Si hay signos de una crisis aplásica, manifestada por palidez, lasitud y mareo, se debe llamar al médico de urgencias. El CDA es hereditario y puede detectarse mediante pruebas genéticas. Si hay casos de la enfermedad en la familia, se debe programar una prueba en una etapa temprana. De esta manera, el CDA se puede detectar y tratar a tiempo antes de que se desarrollen complicaciones graves. Los padres pueden consultar al pediatra o un internista. El tratamiento adicional generalmente se lleva a cabo en un centro especializado en enfermedades hereditarias.
Tratamiento y terapia
Terapia para CDA incluye transfusiones de sangre regulares, administración de sustancias hematopoyéticas, extirpación del bazo si es necesario, trasplantes de células madre y administración de drogas para eliminar el exceso de hierro. Administración de agentes hematopoyéticos como alfa-interferón es apropiado en tipo I CDA CDAN1. La extirpación del bazo puede prolongar la vida de los eritrocitos. Sin embargo, debido a las posibles complicaciones, esta cirugía se realiza solo en casos muy graves. En cursos muy severos, trasplante de células madre también se puede considerar. Sin embargo, para ello, las características sanguíneas del donante y del receptor deben coincidir esencialmente. Siempre se deben administrar medicamentos para la sobrecarga de hierro a los pacientes con CDA. La sobrecarga de hierro ocurre tanto con el aumento de la producción de glóbulos rojos como como resultado de transfusiones de sangre frecuentes. Los medicamentos que se utilizan para eliminar el exceso de hierro se denominan quelantes de hierro.
Perspectivas y pronóstico
La anemia diseritropoyética congénita (CDA) ocurre muy raramente. Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, el pronóstico para la mayoría de los recién nacidos con anemia diseritropoyética congénita es bastante bueno para tener una esperanza de vida normal. Sin embargo, es importante que los afectados y sus familiares cooperen de manera óptima. La hematopoyesis alterada tiene consecuencias que duran toda la vida. Si es posible, el tratamiento debe ser realizado por un equipo de médicos especializados. La cooperación de médicos de familia o pediatras con especialistas en trastornos sanguíneos mejora las posibilidades estadísticas de los afectados de tener una vida media normal. Sin embargo, es problemático que incluso los especialistas no puedan hacer predicciones sobre el curso de la anemia diseritropoyética congénita (CDA). Muchos factores pueden afectar la supervivencia con un trastorno sanguíneo. CDA solo se puede curar con trasplante de células madre. Sin embargo, la mayoría de los médicos se preocupan por aliviar los síntomas y las secuelas de la anemia diseritropoyética congénita. Con la cooperación óptima del paciente y la familia, se puede asumir una alta esperanza de vida, al menos en países con altos estándares médicos. En otros países, donde no existen tales condiciones, el pronóstico de supervivencia parece peor. Sin embargo, cabe señalar que un pronóstico positivo puede resultar engañoso incluso en este país. CDA puede tomar un rumbo desfavorable debido a muchas circunstancias.
Prevención
La prevención de CDA no es posible porque es muy rara como enfermedad hereditaria. Además, las mutaciones correspondientes también suelen heredarse de forma autosómica recesiva. Por lo tanto, solo existe un mayor riesgo de esta enfermedad en los descendientes de personas relacionadas.
Seguimiento
En esta enfermedad, el medidas y las opciones de cuidados posteriores son significativamente limitadas en la mayoría de los casos. En primer lugar, un médico debe detectar la enfermedad a tiempo para evitar un empeoramiento adicional de los síntomas. En el caso de un deseo de tener hijos, asesoramiento genetico también puede ser útil para prevenir la recurrencia de la enfermedad en los niños. La autocuración no suele ocurrir. El tratamiento en sí se lleva a cabo tomando varios medicamentos, por lo que aquí la persona afectada debe prestar atención a una ingesta regular y también a una dosis correcta del medicamento. En caso de dudas o preguntas, siempre se debe consultar primero a un médico. Las transfusiones de sangre periódicas también son necesarias, por lo que muchos pacientes dependen de la ayuda y el cuidado de familiares, amigos y conocidos en sus vidas debido a la enfermedad. Las conversaciones amorosas también tienen un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad, ya que en muchos casos depresión. y se pueden prevenir otros trastornos psicológicos. Posiblemente, la enfermedad también reduce la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Los pacientes con anemia diseritropoyética congénita pueden tomar ciertas medidas para mejorar su calidad de vida y contribuir al éxito de terapia forestal. Las personas afectadas sufren una disminución de la capacidad de ejercicio y se cansan rápidamente. En consecuencia, los pacientes se abstienen de trabajar demasiado psicológicamente. En cambio, junto con el médico y el fisioterapeuta, los pacientes eligen deportes y ejercicios adecuados para su nivel de rendimiento. De esta manera, no hay sobrecarga y los pacientes aún entrenan sus músculos y condición. Los pacientes visitan regularmente a su médico para varios exámenes y tratamientos terapéuticos. medidas. Pueden ser necesarias hospitalizaciones, por ejemplo, si es necesario extirpar el bazo debido a un agrandamiento. El personal de enfermería y los médicos dan instrucciones importantes sobre el reposo, la toma de medicamentos y dieta, que debe ser seguido por el paciente. Con una terapia adecuada de la enfermedad, los pacientes pueden participar en la vida social y asistir a la escuela normal. Sin embargo, es posible que los niños afectados no participen en educación física. Para una adecuada atención de los pacientes, es importante que el entorno social esté informado sobre la existencia de la enfermedad e intervenga en caso de complicaciones médicas.
