La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es una enfermedad congénita. condición en el que el conducto deferente masculino está ausente en ambos lados. La condición A menudo se lo conoce con la abreviatura CBAVD y se produce de forma aislada o en asociación con fibrosis quística. La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes se hereda a los niños de forma autosómica recesiva.
¿Qué es la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes?
La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es causada por una mutación genética que ocurre en el CFTR. gen. En principio, la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes representa una variante leve de fibrosis quística. Sin embargo, a diferencia de la forma clásica de la enfermedad, la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes a menudo carece únicamente de los conductos deferentes. Los espermatozoides suelen formar los testículos en los pacientes enfermos de la misma forma que en los individuos sanos. Sin embargo, debido a la ausencia total de los conductos deferentes, el esperma en la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes apenas pueden fluir hacia afuera. En cambio, solo ingresan al epidídimo. En algunos casos, la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes carece no sólo de los conductos deferentes sino también de las vesículas seminales. En algunos casos, el tracto urinario se ve afectado por malformaciones. La prevalencia de aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es aproximadamente del 0.6 al uno por ciento. Si las personas padecen azoospermia, la causa se encuentra en la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes en aproximadamente el tres por ciento de los pacientes.
Causas
En la mayoría de los casos, la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es causada por mutaciones genéticas específicas en el CFTR. gen. Setenta y cinco a 90 por ciento de los pacientes con aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes tienen tales mutaciones genéticas. Además, existen otras mutaciones que a veces provocan aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. Sin embargo, estos ocurren con mucha menos frecuencia. El mecanismo exacto de patogénesis de la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes no se conoce bien en la actualidad. Por ejemplo, todavía no se sabe por qué la mutación en el gen llamado CFTR provoca la ausencia de conductos deferentes en ambos lados. Los investigadores asumen que el desarrollo de los conductos deferentes en los fetos está alterado. Se cree que otra causa de aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes son los conductos bloqueados, con formación de secreciones viscosas.
Síntomas, quejas y signos.
La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes se caracteriza por individuos afectados que carecen de conductos deferentes en ambos lados. Los conductos deferentes están ausentes desde el nacimiento en la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. Personas con genitales fibrosis quística transmitir la enfermedad a sus hijos. Además, la descendencia tiene una incidencia de fibrosis quística superior a la media. Una característica típica de la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es que el semen apenas se transporta al exterior, sino sólo al exterior. epidídimo, debido a la falta de conductos deferentes.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La edad a la que se diagnostica la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes en los pacientes afectados varía en los casos individuales. Sin embargo, tarde o temprano, la evidencia de obstrucción de los conductos deferentes y seminales surge en la mayoría de los individuos afectados con aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. El médico general generalmente deriva al paciente a un urólogo después de una historia y un examen preliminares. La entrevista con el paciente se centra principalmente en las predisposiciones familiares a la enfermedad, así como en los síntomas de presentación. De esta forma, el médico reduce cada vez más la enfermedad. Durante el examen clínico, la realización de un espermiograma juega un papel decisivo. La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes se reconoce principalmente por la azoospermia, que indica obstrucción de los conductos seminales. La espermiograma también muestra un pH bajo y una disminución concentración of fructosa. volumen de eyaculado también suele ser extremadamente bajo. En principio, sin embargo, muchos de los que padecen aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes tienen un estado hormonal normal. La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes se diagnostica de forma fiable mediante una prueba genética. Esto implica la detección de mutaciones en el gen CFTR.
Complicaciones
La ausencia de ambos conductos deferentes en los varones es un defecto genético congénito. Esto se considera una forma leve de fibrosis quística. Sin embargo, la fibrosis quística genital carece del típico síntomas de la fibrosis quística. El defecto genético masculino generalmente es detectado primero por el médico de familia. A menudo, un deseo insatisfecho de tener hijos es el motivo para acudir al médico. Dado que la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes (CBAVD) puede transmitirse a la descendencia a través del material genético, son necesarias más visitas al médico solo por esta razón. A menudo, también están presentes otros síntomas que requieren tratamiento o corrección. En la mayoría de los casos, el urólogo es la persona adecuada para contactar. Por medio de un espermiograma, el médico tratante puede determinar si la azoospermia está presente con un mínimo esperma volumen. Sin embargo, solo una prueba genética puede determinar de manera confiable la presencia de aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. Quirúrgicamente, los efectos de este defecto genético aún no se pueden corregir. Esto requeriría trasplantar de los conductos deferentes. En este sentido, una derivación a otro médico no tiene sentido. Un inseminación artificial El laboratorio, por otro lado, puede mostrar las posibilidades de la inseminación artificial. Sin embargo, debe tenerse en cuenta la transmisibilidad del defecto genético. Puede causar fibrosis quística en la descendencia. Ingeniería genética aún no está listo para intervenir aquí. Más adelante, probablemente será posible realizar una reparación genética en el caso de tales defectos genéticos.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es un trastorno genético grave que puede causar problemas psicológicos graves si no se trata. Las personas afectadas deben buscar atención médica inmediata o presentar al niño afectado a un pediatra. Si se nota la ausencia de uno o ambos conductos deferentes, también se debe buscar consejo médico. Otras malformaciones en el tracto urinario también deben ser examinadas por un profesional médico. Si surgen problemas psicológicos como resultado de cuestiones de, se debe consultar a un terapeuta. El tratamiento terapéutico puede ayudar a la persona afectada a aceptar la condición y del deseo insatisfecho de tener hijos. El primer punto de contacto de los afectados es el médico de cabecera o un urólogo. Por posible inseminación artificial, se debe visitar una clínica especializada. Las personas que padecen fibrosis quística genital heredan la enfermedad a sus hijos. El examen temprano del niño revela una posible malformación y permite a los padres organizar citas médicas y tratamientos posteriores. medidas en una etapa temprana.
Tratamiento y terapia
En principio, no es posible tratar o curar la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes mediante intervención quirúrgica. Sin embargo, los hombres afectados tienen la opción de realizar un posible deseo de tener un hijo mediante inseminación artificial. En este caso, el esperma se inyecta por vía intracitoplasmática. En principio, el tratamiento de la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes solo es necesario en los casos en los que se desea tener hijos. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que la descendencia de los pacientes está particularmente predispuesta a la fibrosis quística.
Perspectivas y pronóstico
La aplasia unilateral o bilateral congénita más común de los conductos deferentes puede ocurrir como una secuela de la fibrosis quística genital o sin una causa identificable. La ausencia genética o el cambio quístico en ambos conductos deferentes da como resultado cuestiones de. Los espermatozoides masculinos se forman normalmente en el Testículos. Sin embargo, sin los conductos deferentes, solo alcanzan el epidídimo. Hoy en día, cuestiones de El tratamiento puede mejorar el pronóstico de los hombres afectados por aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. Esto involucra inyección intracitoplasmática de espermatozoides después de un testicular biopsia se ha realizado. Alternativamente, se pueden recolectar espermatozoides individuales del eyaculado para determinar qué gravedad de aplasia está presente. En los casos de degeneración completa de los conductos deferentes, el pronóstico es malo por dos razones. En primer lugar, los hombres con aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes no pueden volverse fértiles con los métodos convencionales. Sería técnicamente posible extirpar un conducto deferente que no funciona por completo y trasplantar uno nuevo. Sin embargo, esta operación se realiza muy raramente. En segundo lugar, la enfermedad es hereditaria. Por lo tanto, también se puede transmitir a la descendencia masculina. A este respecto, es cuestionable si se debe considerar la descendencia cuando se produce una aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes.
Prevención
Según el conocimiento actual, la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes es el resultado de mutaciones genéticas, especialmente las del gen CFTR. Por esta razón, el conducto deferente está ausente incluso en los recién nacidos. Por tanto, no se dispone de opciones para prevenir la aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes. Sin embargo, los investigadores médicos están trabajando actualmente en formas de tratar diversas enfermedades de origen genético.
Seguimiento
Dado que esta enfermedad es una enfermedad congénita, generalmente no se puede curar por completo, por lo que la persona afectada siempre depende de un examen médico y un tratamiento en este caso, para que no haya más complicaciones y tampoco un mayor empeoramiento de los síntomas. Si la persona afectada o los padres desean tener hijos, las pruebas genéticas y el asesoramiento pueden proporcionar información para evitar que la enfermedad vuelva a aparecer en los descendientes. Como regla general, el diagnóstico temprano siempre tiene un efecto positivo en el curso posterior de la enfermedad. En la mayoría de los casos, los síntomas se pueden resolver con la ayuda de una intervención quirúrgica. En cualquier caso, la persona afectada debe descansar después de dicha operación y no realizar ninguna actividad física o estresante. Para realizar el deseo de tener un hijo, se puede utilizar la inseminación artificial. Sin embargo, en este caso, se debe realizar un examen genético antes de perseguir el deseo de tener un hijo. Como regla, no más medidas de cuidados de seguimiento son necesarios. En la mayoría de los casos, la enfermedad tampoco reduce ni limita la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
La aplasia bilateral congénita de los conductos deferentes no suele provocar ningún síntoma físico. Terapia así como cualquier autoayuda medidas centrarse en aceptar la infertilidad y minimizar los efectos en la psique del paciente. Esto se logra a través de terapia forestal sesiones, grupos de autoayuda y sesiones de asesoramiento en una clínica especializada. Los hombres infértiles también suelen entrar en conflicto con su cónyuge. La consejería matrimonial puede ayudar a mediar en los conflictos y mostrar a las personas afectadas opciones para cumplir su deseo de tener un hijo. Una adopción exitosa o alternativas comparables ayudan enormemente a aliviar el malestar psicológico que afecta no solo a los hombres, sino también a sus parejas. Si el deseo de tener un hijo sigue sin cumplirse a pesar de todas las medidas tomadas, los afectados suelen estar deprimidos y frustrados. Cualquier problema psicológico definitivamente debe discutirse y resolverse con un terapeuta. También deben buscar tratamiento terapéutico los afectados que padecen complejos de inferioridad y otros problemas psicológicos como consecuencia de la malformación. Qué medidas y pasos son útiles en detalle se discuten mejor con el psicólogo o el médico de familia a cargo.
