La linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad que afecta al sistema inmunológico. La enfermedad generalmente ocurre con una frecuencia muy baja. La linfohistiocitosis hemofagocítica suele caracterizarse por un curso severo. Además, representa una de las llamadas enfermedades hiperinflamatorias.
¿Qué es la linfohistiocitosis hemofagocítica?
La linfohistiocitosis hemofagocítica se caracteriza por los principales síntomas de fiebre, cambios en la piely hígado y bazo ampliación. A veces el linfa Los ganglios de los pacientes afectados también se hinchan. También son posibles ascitis o derrames pleurales. Aproximadamente del 30 al 50 por ciento de todas las personas afectadas mueren a causa de la enfermedad. La linfohistiocitosis hemofagocítica se diferencia básicamente en una manifestación primaria y una secundaria. La linfohistiocitosis hemofagocítica primaria también se conoce como enfermedad de Farquhar. Ocurre raramente y es fatal para las personas afectadas. En principio, este formulario se cuenta entre los enfermedades genéticas. En muchos casos, se observa una agrupación familiar de esta enfermedad. Sin embargo, también es posible la aparición esporádica. En la mayoría de los casos, esta enfermedad comienza en la infancia. La forma secundaria de linfohistiocitosis hemofagocítica, por otro lado, se asocia con diversas infecciones. En este caso, no existe un componente genético. Además, la aparición de la enfermedad es posible a cualquier edad.
Causas
Las causas de la enfermedad difieren según se trate de la forma primaria o secundaria de linfohistiocitosis hemofagocítica. La forma primaria tiene causas principalmente genéticas. En este caso, se producen mutaciones en ciertos genes, por lo que se desarrolla la linfohistiocitosis hemofagocítica familiar. Este a su vez se divide en diferentes subcategorías. Básicamente, existen cuatro formas diferentes, que se caracterizan según la localización de la mutación genética. Si hay linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria, la causa suele ser varias infecciones. En particular, bacteriano patógenos, virus o los parásitos son posibles desencadenantes de la enfermedad. Además, las células responsables de la formación de sangre puede degenerar. En algunos casos, ciertos enfermedades autoinmunes como lupus sistémico o reumatoide artritis también Lead al desarrollo de la linfohistiocitosis hemofagocítica. Esto se debe a que tanto los macrófagos como las células T se estimulan en el curso de estas enfermedades. El resultado de esta activación es que se producen mayores sustancias mensajeras. De esta forma, hay una fuerte estimulación de las células T colaboradoras. Producen grandes cantidades de sustancias proinflamatorias. Estas sustancias hacen que los macrófagos se multipliquen y se propaguen en el hígado, la médula ósea y la linfa nodos
Síntomas, quejas y signos.
La linfohistiocitosis hemofagocítica se caracteriza principalmente por fiebre que persiste durante un período de más de una semana. La temperatura corporal se eleva por encima de los 38.5 grados centígrados. Al mismo tiempo, el bazo de la persona afectada aumenta de tamaño, lo que también se conoce como esplenomegalia en términos médicos. Otros síntomas pueden detectarse principalmente por sangre métodos de análisis. Por ejemplo, ciertos recuentos de células en el sangre se reducen, los niveles de lípidos en sangre están elevados y la sustancia fibrinógeno se reduce. También se puede detectar hemofagocitosis. Este es un proceso especial en el que los macrófagos digieren las células sanguíneas. Este proceso tiene lugar en el bazo, la médula del huesos o de linfa nodos. Otros síntomas incluyen agrandamiento de la ganglios linfáticos, edema y erupciones en la piel y ictericia. Además, a menudo hay niveles elevados de hígado enzimas CRISPR-Cas, un incremento concentración de la sustancia ferritinay aumentado proteínas en la sangre de los pacientes afectados. Al mismo tiempo, el concentración of sodio esta reducido. Si la enfermedad se presenta en niños, también hay síntomas que indican un deterioro del sistema central. sistema nervioso. Los síntomas típicos incluyen rigidez de la cuello, aumento de la presión intracraneal y convulsiones. Además, la cantidad de proteínas en el líquido cefalorraquídeo puede aumentar.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
La primera prioridad es que el especialista realice una historial médico. El diagnóstico de linfohistiocitosis hemofagocítica se realiza sobre la base de síntomas y quejas clínicos. Los análisis de sangre, en particular, proporcionan información importante sobre la presencia de la enfermedad. Con base en los cambios típicos en varios parámetros, la linfohistiocitosis hemofagocítica se puede diagnosticar con relativa certeza.
Complicaciones
La linfohistiocitosis produce principalmente un debilitamiento sistema inmunológico. La persona afectada se enferma con más frecuencia y es relativamente grave. fiebre ocurre. Asimismo, se produce un agrandamiento del bazo, que suele asociarse con dolor. Este agrandamiento puede desplazar o apretar permanentemente otros órganos. Además, ictericia ocurre y aparecen erupciones en varias partes del piel. Los pacientes también sufren de fatiga y agotamiento ya menudo presentan convulsiones. La presión intracraneal aumenta, lo que puede Lead a severo dolores de cabeza. No es raro que estos dolores se extiendan al cuello y espalda y puede causar molestias en estas regiones también. En la mayoría de los casos, el diagnóstico de linfohistiocitosis se realiza con relativa rapidez, por lo que el tratamiento puede iniciarse en una etapa temprana. En este caso, un trasplante de células madre es necesario para aliviar los síntomas. Además, también se utilizan otros medicamentos, aunque no suele haber complicaciones particulares. Sin embargo, el curso posterior de la enfermedad depende de la enfermedad subyacente. En este caso, también se puede reducir la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ir al médico?
La linfohistiocitosis hemofagocítica debe ser evaluada de inmediato por un médico. Tan pronto como los síntomas típicos como fiebre persistente o erupciones en el piel se notan, se indica una visita al médico de familia o un internista. Si otros síntomas como edema o signos de ictericia sea evidente, se debe consultar a un médico el mismo día. El consejo médico es especialmente necesario si los síntomas afectan gravemente el bienestar y existe el riesgo de complicaciones graves. Por ejemplo, ampliado ganglios linfáticos, rigidez de la cuello y severo dolor deben ser examinados y tratados inmediatamente. Los signos de aumento de la presión intracraneal y convulsiones requieren atención médica de emergencia. La persona afectada o un socorrista debe llamar al servicio de ambulancia y proporcionar acompañamiento primeros auxilios. Posteriormente, el paciente debe pasar varios días o semanas en el hospital, dependiendo de cómo progrese la linfohistiocitosis hemofagocítica y la causa subyacente. Las personas que han tenido una enfermedad viral o una infección parasitaria son particularmente susceptibles a sistema inmunológico enfermedad. Pacientes con lupus sistémico o reumatoide artritis También debería hablar al médico apropiado si tienen los síntomas mencionados anteriormente.
Tratamiento y terapia
La linfohistiocitosis hemofagocítica primaria puede tratarse y curarse exclusivamente mediante trasplante de células madre. Esto se debe a que de esta forma se detiene la estimulación de los macrófagos. En la forma secundaria de linfohistiocitosis hemofagocítica, la atención se centra en el tratamiento de la enfermedad subyacente. Infecciones o enfermedades autoinmunes a menudo son responsables del desarrollo de linfohistiocitosis hemofagocítica. Aquí, la droga dexametasona se usa junto con etopósido. Si aún se produce hemofagocitosis, un llamado mantenimiento terapia forestal Está empezado. Este consiste en el administración of etopósido, dexametasona legumbres, así como la sustancia ciclosporina A. Básicamente, el pronóstico de la enfermedad depende en gran medida de la enfermedad causante.
Prevención
Potencial medidas para la prevención de la linfohistiocitosis hemofagocítica no se conocen. En el caso de la forma primaria de la enfermedad, preventivo medidas están excluidos en principio debido a causas genéticas. La forma secundaria se puede prevenir en la medida en que sea posible la prevención de las enfermedades subyacentes.
Seguimiento
En la linfohistiocitosis hemofagocítica, mantenimiento terapia forestal drogas tiene lugar después del tratamiento inicial. Más medidas dependen de la enfermedad que desencadenó este cuadro clínico. No hay preventivo terapia forestal para la enfermedad primaria, ya que está determinada genéticamente. En una forma secundaria, solo son posibles medidas preventivas en relación con la enfermedad subyacente. Por lo tanto, la atención se centra en el tratamiento temprano por parte de un médico. Por lo tanto, los pacientes deben programar una cita rápidamente para que puedan recuperarse lo más rápido posible. Las quejas típicas son fiebre, severa dolores de cabeza y erupciones cutáneas. Reducen la calidad de vida y hacen que los pacientes sean más susceptibles al estrés diario. En algunos casos, los afectados apenas pueden realizar sus funciones habituales. Sin embargo, después de tomar los remedios correctos prescritos por el médico, su condición mejora después de un período de recuperación. Las fuerzas inmunes se han reducido considerablemente por el momento, por lo que los pacientes deben cuidar su cuerpo y no practicar deportes. Al mismo tiempo, es importante prestar atención a posibles interacciones entre los distintos medicamentos. Calmante ungüentos y una higiene minuciosa son útiles contra las erupciones. Si se producen convulsiones graves, se debe llamar a un médico de emergencia.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
Dado que la linfohistiocitosis hemofagocítica es una enfermedad grave, la primera prioridad no es la autoayuda, sino el tratamiento médico oportuno. Para mejorar su estado de salud y recuperar la calidad de vida a la que están acostumbrados, los afectados buscan atención médica lo antes posible ante los primeros síntomas. Los pacientes sufren síntomas desagradables como fiebre, dolores de cabeza y erupciones en la piel. Como resultado, los pacientes son menos capaces de hacer frente a estrés ya menudo ya no pueden realizar sus tareas diarias. Para mejorar los suyos salud, los pacientes toman los medicamentos recetados por su médico según las instrucciones y descansan en casa. Durante la enfermedad, el sistema inmunológico se reduce y los pacientes también se abstienen de practicar deportes y otros esfuerzos físicos. Debido a la gran cantidad de síntomas, generalmente se deben tomar diferentes medicamentos, por lo que los pacientes también prestan atención a posibles interacciones entre los ingredientes activos. Las erupciones cutáneas a veces se pueden aliviar con ungüentos, aunque también se debe tener cuidado para garantizar una higiene sensible de las áreas. En caso de convulsiones graves, que son bastante comunes en la linfohistiocitosis hemofagocítica, los pacientes deben llamar a un médico de urgencias. El entorno social debe estar informado sobre la enfermedad.
