El síndrome de Pendred es una enfermedad que existe desde el nacimiento. La condición se caracteriza por pacientes afectados que padecen pérdida de la audición. Adicionalmente, coto es evidente como parte del síndrome de Pendred.
¿Qué es el síndrome de Pendred?
El síndrome de Pendred generalmente se hereda, por lo que las personas afectadas han tenido la condición desde el nacimiento. Principalmente, es un trastorno de la audición. El síndrome de Pendred es el trastorno sindrómico más común asociado con la discapacidad auditiva. Además, el síndrome de Pendred representa aproximadamente el cinco por ciento de todas las deficiencias auditivas que se heredan. El síndrome de Pendred ocurre con una frecuencia que varía según la región. Por ejemplo, la enfermedad es mucho más común en Gran Bretaña que en los países escandinavos. En Alemania, la frecuencia también es relativamente baja. Entre el cuatro y el diez por ciento de los pacientes infantiles que son sordos de nacimiento tienen síndrome de Pendred. La enfermedad fue descrita por primera vez por Pendred y recibió su nombre en referencia a él. Básicamente, el síndrome de Pendred se caracteriza por la falta de la llamada tiroperoxidasa. Esta es una enzima específica que juega un papel importante en el metabolismo de yodo existentes glándula tiroides. Además, existe un vínculo genético entre la enfermedad y el llamado pendrin. gen. Este se encuentra en el séptimo cromosoma y representa una proteína responsable del transporte de yodo.
Causas
La razón del desarrollo del síndrome de Pendred es un trastorno genético. En este caso específico, es una mutación en un gen. gen en cuestión codifica una proteína transportadora llamada pendrina. La proteína actúa como mediador entre sustancias aniónicas especiales en el oído interno, el glándula tiroides y los riñones. Debido al trastorno genético, yodo transporte a los folículos del glándula tiroides está desemparejado. Como resultado, la formación de tiroides. hormonas se altera. Básicamente, el síndrome de Pendred se hereda de forma autosómica recesiva a una posible descendencia.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Pendred se manifiesta en diversas quejas en los pacientes afectados. El síntoma principal es pérdida de la audición, que suele estar presente en ambos oídos. En la mayoría de los casos, el trastorno auditivo ya se manifiesta en los recién nacidos. Algunas de las personas afectadas también desarrollan disfunción tiroidea. En algunos casos, coto se desarrolla y hipotiroidismo puede detectarse en los pacientes. Con mucha menos frecuencia, las deformidades del oído interno se agregan a los síntomas del síndrome de Pendred. En este caso, por ejemplo, se puede ver un ensanchamiento de un acueducto especial. En la mayoría de los casos, pérdida de la audición se manifiesta en forma de hipoacusia neurosensorial, que suele ser grave. Además, la enfermedad se asocia con una cóclea reducida. Dado que el yodo no se procesa adecuadamente en la glándula tiroides, en muchos casos se desarrolla una glándula tiroides hipoactiva (término médico hipotiroidismo). En pacientes jóvenes, la glándula tiroides generalmente todavía funciona en gran medida con normalidad.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
Si los síntomas o signos de la enfermedad se parecen a los del síndrome de Pendred, se debe consultar a un médico apropiado lo antes posible. A menudo, los primeros signos aparecen en niños pequeños, por lo que se suele consultar al pediatra. Si es necesario, derivará al paciente afectado a otros especialistas, como un especialista en oído, nariz y medicina para la garganta o un endocrinólogo. Al inicio del diagnóstico se realiza una anamnesis, que el médico tratante realiza con el enfermo y posiblemente con los padres o tutores. La atención se centra en los síntomas respectivos. También se presta especial atención a los antecedentes familiares, porque el síndrome de Pendred es hereditario y, por tanto, muestra un agrupamiento familiar. Además, el paciente es examinado clínicamente para obtener información sobre la enfermedad existente. El síndrome de Pendred, por ejemplo, se puede diagnosticar con relativa certeza utilizando la llamada prueba de depleción de perclorato. En esta prueba, se utiliza yodo radiactivo para comprobar el procesamiento de Job en la glándula tiroides. diagnóstico diferencial, las insuficiencias tiroideas que no son congénitas juegan un papel decisivo. Además, el médico comprueba si puede haber síndrome de Newell-Diddle o síndrome de refetoff-de-Wind-de-Groot. Además, generalmente se realiza una tomografía computarizada o una resonancia magnética del canal auditivo. Esto se debe a que de esta manera se pueden detectar posibles malformaciones del oído interno. En el curso de sangre análisis, tiroides hormonas están determinados y su concentración interpretado. Un elevado TSH valor indica la presencia de hipotiroidismo. En los tiempos modernos, los análisis genéticos también se utilizan cada vez más, que generalmente confirman el diagnóstico de síndrome de Pendred.
Complicaciones
Debido al síndrome de Pendred, los pacientes sufren principalmente de pérdida auditiva. Por lo general, no hay otros síntomas o complicaciones peligrosos, por lo que la esperanza de vida del paciente tampoco se ve afectada ni limitada por el síndrome de Pendred. Además, en algunos casos también hay quejas de la glándula tiroides, por lo que puede mostrar hipoactividad o hiperactividad. Esto puede Lead a varias otras quejas, por lo que la glándula tiroides debe tratarse en cualquier caso. En las orejas, en algunos casos, también puede haber deformidades, por lo que la estética de los pacientes también puede verse limitada por esta enfermedad. El desarrollo mental del niño no suele verse afectado por el síndrome, por lo que incluso en la edad adulta no suele haber quejas particulares. No es posible un tratamiento causal del síndrome de Pendred, por lo que la pérdida auditiva permanece durante toda la vida. Además, se debe tratar el mal funcionamiento de la glándula tiroides. Sin embargo, tampoco se producen complicaciones particulares en este caso. La esperanza de vida de la persona afectada no se ve afectada negativamente por el síndrome de Pendred.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En el caso del síndrome de Pendred, es necesaria una visita al médico en cualquier caso, de lo contrario no habrá mejoría en esta enfermedad. Dado que la enfermedad generalmente se presenta desde el nacimiento, se diagnostica inmediatamente después. Se debe consultar a un médico para el síndrome de Pendred si la persona afectada sufre de molestias auditivas. Estos pueden variar en gravedad y pueden tener un fuerte impacto negativo en la vida diaria del paciente y limitarla. Además, varias malformaciones en el oído interno pueden Lead En la oreja dolor. Si ocurren estas quejas, el síndrome de Pendred debe ser examinado por un médico en cualquier caso. Del mismo modo, las quejas de la glándula tiroides pueden indicar síndrome de Pendred, por lo que la glándula tiroides también debe examinarse regularmente cuando se produce este síndrome. El síndrome de Pendred es examinado y tratado por un otorrinolaringólogo. El examen de la glándula tiroides generalmente requiere sangre trabajo, que puede ser examinado por un médico de atención primaria.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Pendred representa un trastorno congénito, por lo que la enfermedad se trata solo sintomáticamente. Esto se debe a que no es posible eliminar por completo las causas genéticas. Los pacientes con la enfermedad suelen recibir un amplio apoyo con respecto al desarrollo de sus habilidades lingüísticas. La audición también recibe una formación especial. Por ejemplo, a numerosos pacientes se les prescribe logoterapia.
Perspectivas y pronóstico
El pronóstico en presencia de síndrome de Pendred no es uniforme. Los efectos de la herencia autosómica coto La pérdida de audición puede variar en gravedad. En algunos casos, la audiencia estándar SIDA Son suficientes; en otros, un implante coclear debe proporcionar mejoras auditivas. Las personas que la padecen corren el riesgo de sufrir una pérdida progresiva de la audición si se han producido anomalías graves en el oído interno. Además de implantar un implante coclear, no se puede hacer nada más para la pérdida auditiva progresiva. Medidas que ayudan a la persona con discapacidad auditiva a afrontar mejor la vida son útiles. Los trastornos de la tiroides asociados con el síndrome de Pendred y el hipotiroidismo que a menudo se desarrolla a partir de él se pueden tratar con medicamentos. El pronóstico es mejor si las personas afectadas por el síndrome de Pendred tienen solo una pérdida auditiva leve con moderada. Además, el desarrollo de un bocio no ocurre en todos los casos con consecuencias graves. En muchos casos, el bocio no se desarrolla hasta la adolescencia o más tarde. El hipotiroidismo solo se desarrolla si el dieta contiene muy poco yodo. Por lo tanto, se puede hacer algo desde el principio para contrarrestar algunas de las posibles secuelas del síndrome de Pendred. Esto mejora el pronóstico, de modo que en la mayoría de los casos se puede alcanzar una edad normal a pesar de todas las discapacidades. Cuanto antes se inicie la audición de los afectados SIDA o lenguaje de señas, mejor preparados estarán para la sordera que pueda ocurrir.
Prevención
El síndrome de Pendred es hereditario, por lo que hasta donde sabemos, no existen formas comprobadas de prevenir el trastorno.
Seguimiento
Por lo general, no hay especiales ni directos. medidas y opciones de cuidados posteriores disponibles para la persona afectada en el síndrome de Pendred. En este caso, lo ideal es que se consulte a un médico en una etapa muy temprana para evitar más complicaciones o un mayor empeoramiento de los síntomas. La autocuración no es posible, ya que se trata de una enfermedad determinada genéticamente. Por lo tanto, la persona afectada también debe comunicarse con un médico si desea tener hijos, para que el síndrome no se transmita a los niños. Se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas y signos de la enfermedad. Los niños afectados necesitan el apoyo y el cuidado intensivos de su propia familia en su vida diaria. Las conversaciones amorosas con su propia familia y con parientes o amigos también son muy importantes para prevenir depresión. y otros trastornos psicológicos. El niño debe familiarizarse con un audífono a una edad temprana y aprender el lenguaje de señas para que no haya complicaciones especiales en la vida diaria. En el síndrome de Pendred también son muy importantes los chequeos y exámenes médicos regulares, aunque el síndrome no suele reducir la esperanza de vida de la persona afectada.
Que puedes hacer tu mismo
Las personas con síndrome de Pendred deben consultar a un especialista en oído o audiólogo con regularidad. Un otorrinolaringólogo debe monitorear la progresión y verificar si hay cambios en la capacidad auditiva. Las personas afectadas con síntomas leves pueden compensar la pérdida auditiva con un audífono. La pérdida auditiva grave debe tratarse quirúrgicamente mediante la inserción de un implante. Los pacientes deben preguntar a su médico sobre las diversas opciones de tratamiento y hacer los arreglos necesarios. Después de una cirugía de orejas, la oreja debe protegerse de las corrientes de aire y la humedad. Se recomienda llevar gorro de baño durante los primeros días. En caso de quejas inusuales, se debe consultar al médico. Los problemas de tiroides concomitantes deben ser tratados por un médico. Las víctimas pueden apoyar la terapia forestal con un adaptado dieta y ejercicio. Además, hay que aclarar si determinados medicamentos como cortisona o los betabloqueantes agravan los síntomas. Estas preparaciones deben suspenderse. Si estos medidas se toman, el síndrome de Pendred se puede tratar eficazmente. Sin embargo, las quejas pueden reaparecer en el curso de la enfermedad, lo que debe ser aclarado por un médico. Es mejor que los pacientes mantengan una estrecha consulta con su médico de atención primaria.
