Un foramen parietal es una abertura en el borde superior del llamado hueso parietal en el cráneo. Por ella pasa el emisario parietal vena, que es una conexión con el seno sagital superior, así como una rama colateral del occipital la arteria. Sin embargo, la presencia y el tamaño de dichos orificios varían de una persona a otra. Aunque en algunos casos no existe ningún foramen parietal, se produce un agrandamiento anormal del mismo en el contexto de la enfermedad congénita del foramen permagnum parietal.
¿Qué es el foramen parietale permagnum?
El foramen parietale permagnum es una enfermedad congénita rara cráneo defecto óseo basado en un gen mutación. Por lo general, se encuentra a ambos lados de la osa parietal aproximadamente un centímetro lateral a la sutura sagital y por encima de la sutura lambdoidea. La característica visual principal es un agrandamiento significativo de los agujeros parietales normales, que están fisiológicamente presentes en aproximadamente el 65 por ciento de la población. Por lo tanto, un foramen permagnum parietal puede variar en tamaño desde al menos cinco milímetros hasta varios centímetros. La prevalencia es de aproximadamente 1 en 15,000 a 1 en 25,000.
Causas
En este caso, la displasia del cráneo el hueso es genético y se debe a ciertos gen mutaciones. Sin embargo, el defecto básico del local osificación el trastorno aún se desconoce. Sin embargo, se sabe que el modo de herencia es autosómico dominante. Foramina parietalia permagna se puede clasificar en diferentes grupos dependiendo de la mutación en la que gen subyace al caso respectivo. Si hay una mutación en el gen MSX2 en el locus del gen 5q35.2, este agujero pertenece al grupo 1, mientras que si hay una mutación en el gen ALX4 en 11p11.2 5q35.2, este agujero de gran tamaño se asigna a la clase 2. Además, hay un tercer grupo en el que aún no se ha encontrado ninguna mutación específica en un locus genético particular. Un foramen permagnum parietal per se básicamente no tiene valor de enfermedad digno de mención. Sin embargo, a menudo se asocia con un síndrome más complejo, como el síndrome de Saethre-Chotzen, también llamado acrocefalosindactilia tipo 3] (ACPS 3).
Síntomas, quejas y signos.
Un foramen permagnum parietal se caracteriza por una abertura ovalada o redondeada en el parietal huesos, de aproximadamente cinco centímetros de tamaño en la edad adulta, que puede ser unilateral o bilateral y se cierra membranosamente. Muy comúnmente, un mongoloide párpado se encuentra la posición axial. De vez en cuando, dolor de cabeza y / o ausencias, pero estos son síntomas muy inespecíficos. Con frecuencia, los grandes agujeros se asocian con hendidura labio y paladar. También pueden ocurrir anomalías en el cuero cabelludo o alopecia local. En el curso de los estudios se ha observado que en un clan con tres generaciones consecutivas afectadas se produce un foramen parietale permagnum en combinación con ptosis, es decir, caída parcial o completa de uno párpado. Además, otros craneales huesos puede estar involucrado en algunas circunstancias, por ejemplo, un cráneo bifidum. En particular, las complicaciones más comunes incluyen graves dolores de cabeza que puede afectar la calidad de vida. Sin embargo, tomados solos, los foramina parietalia permagna básicamente no tienen importancia clínica. Esto ocurre solo cuando se acompañan de síndromes. Los posibles síndromes incluyen síndrome de FG, síndrome de Potocki-Shaffer, síndrome de Ritscher-Schinzel, exostosis cartilaginosa múltiple y síndrome de Toriello.
Diagnóstico
Gracias a los métodos de examen modernos de hoy en día, los FPP se pueden diagnosticar muy temprano en el feto durante la gestación. Sin embargo, a veces son hallazgos incidentales en la edad adulta. Durante un examen clínico, las aberturas a menudo se palpan como una región aplanada o como una fontanela posterior agrandada. Las aberturas son bien visibles en una radiografía anteroposterior. En una imagen radiográfica lateral, sin embargo, a menudo es más difícil detectar un foramen permagnum parietal. La tomografía computarizada con reconstrucción 3D puede delinear el defecto óseo con mucha precisión, y la resonancia magnética (MR) puede visualizar cualquier cambio intracraneal. Si la FPP es concomitante con anomalías vasculares, es útil obtener imágenes vasculares adicionales. el embarazo se recomienda en familias con un defecto genético conocido que puede estar asociado con foramina permagna. Este diagnóstico prenatal se realiza entre las semanas 18 y 20 de el embarazo e incluye la neurosonografía en el contexto de más ultrasonido diagnósticos, así como diagnósticos genéticos moleculares para los genes MSX2 y ALX4. El curso de la enfermedad suele ser asintomático y benigno, pero el cierre espontáneo es extremadamente improbable.
Complicaciones
El foramen parietale permagnum no causa síntomas específicos ni molestias en la mayoría de los casos. Por esta razón, el diagnóstico de foramen parietale permagnum también ocurre relativamente tarde, lo que hace imposible el tratamiento temprano. Los afectados sufren de dolores de cabeza, que, sin embargo, ocurren solo esporádicamente y no son permanentes. Asimismo, puede producirse confusión, aunque tampoco es permanente. No es raro que los pacientes también sufran de paladar hendido, lo que reduce significativamente la calidad de vida. Uno de los dos párpados cuelga hacia abajo. Debido a la dolores de cabeza, no es raro que depresión. u otros trastornos psicológicos que ocurran. No es raro que los afectados también padezcan fatiga o irritabilidad y ya no participar activamente en la vida. Por regla general, la persona afectada también está restringida en su vida cotidiana por el Foramen Parietale Permagnum, por lo que no deben realizarse ciertos deportes peligrosos. Además, la enfermedad puede tratarse mediante intervención quirúrgica. En este caso, no se producen complicaciones y no hay reducción de la esperanza de vida.
¿Cuándo se debe ir al médico?
Se debe consultar a un médico para el foramen parietale permagnum. Esta queja puede causar limitaciones importantes en la vida cotidiana. Especialmente en los niños, es necesario un tratamiento temprano para prevenir trastornos del desarrollo. Se debe consultar al médico si hay una abertura en el hueso parietal. Dolores de cabeza severos o una mala posición del cabeza también puede indicar el foramen permagnum parietal y debe ser examinado. En algunos casos, la persona afectada también sufre de paladar hendido, aunque esto se reconoce y se trata al nacer. En la mayoría de los casos, el Foramen Parietale Permagnum solo causa dolor existentes cabeza or cuello. Si esto dolor limita significativamente la vida cotidiana y reduce la calidad de vida de la persona afectada, se recomienda una visita al médico. El tratamiento de la enfermedad lo lleva a cabo un médico de cabecera o un ortopedista. En la mayoría de los casos, esto puede aliviar los síntomas. En el caso del foramen permagnum parietal, sin embargo, la persona afectada debe abstenerse de deportes o actividades peligrosas en las que existe un mayor riesgo de accidentes. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiene un curso positivo.
Tratamiento y terapia
El tratamiento para un foramen parietale agrandado es principalmente conservador. Sin embargo, el cráneo bifidum persistente justifica una intervención quirúrgica para su cierre. Los posibles dolores de cabeza y convulsiones asociados se pueden tratar con medicamentos. El riesgo de penetrar cerebro la lesión, aunque leve, puede causar ansiedad en pacientes y familiares, por lo que es muy importante una buena educación sobre la anomalía del cráneo. Por lo tanto, los padres, los niños afectados e incluso los maestros deben estar bien informados sobre la condición. De esta forma pueden evitar comportamientos de riesgo que podrían Lead a una lesión de este tipo, como deportes de contacto, si es posible. La craneoplastia se considera solo para grupos de riesgo de lesión del cráneo, como los niños activos, pero el uso de tal procedimiento sigue siendo controvertido.
Perspectivas y pronóstico
La enfermedad se basa en un defecto genético. Debido a los requisitos legales, humanos genética no se puede alterar. Por este motivo, se realiza un tratamiento sintomático. El pronóstico del foramen parietale permagnum está vinculado a la extensión de los síntomas existentes. No se espera una ausencia total de síntomas. Si las irregularidades como dolores de cabeza o obstáculo ocurren esporádicamente y no muy fuertemente en el paciente, un medicamento terapia forestal Tan pronto como las deficiencias se hacen evidentes en el curso de la vida, los ingredientes activos de los remedios alivian las molestias existentes hasta que se produce la recuperación después de algún tiempo. Estos pacientes refieren períodos de recuperación completa y períodos en los que se observa un aumento de los síntomas. A menudo, los desarrollos dependen del estilo de vida y los desarrollos en el entorno inmediato de la persona afectada. En casos severos, se realiza una intervención quirúrgica. En este, el casquete está cerrado. Las operaciones siempre están asociadas con diversos riesgos y efectos secundarios. Si ocurren complicaciones, el pronóstico para el paciente empeora. Si la operación es exitosa, hay una rápida mejora en general. salud. Los dolores de cabeza o los trastornos convulsivos disminuyen. Sin embargo, algunas restricciones son necesarias durante el curso de la vida. Debido a que existe un mayor riesgo de lesiones, el casquete debe protegerse de impactos externos.
Prevención
La medida más importante para prevenir complicaciones es la adecuada educación de la persona afectada y su entorno. Los deportes de alto riesgo que impliquen mucha actividad física u otros comportamientos peligrosos deben evitarse tanto como sea posible. Si el defecto óseo del cráneo ya se diagnostica antes del nacimiento, el procedimiento adicional debe planificarse y discutirse con la mujer embarazada. Por ejemplo, una electiva cesárea reduce el riesgo de lesiones traumáticas en el cerebro durante el proceso de nacimiento.
Atención de seguimiento
En la mayoría de los casos de foramen parietale permagnum, no hay opciones para la atención de seguimiento. Sin embargo, estos no son realmente necesarios, ya que condición Puede tratarse de forma completa y sin complicaciones mediante intervención quirúrgica. Después del tratamiento, los síntomas desaparecen por completo. Cuanto antes se detecte el Foramen Parietale Permagnum, más exitoso será el curso posterior de esta enfermedad en la mayoría de los casos. Por lo tanto, se debe consultar a un médico ante los primeros síntomas que indiquen la enfermedad. En la mayoría de los casos de foramen parietale permagnum, se realiza un procedimiento quirúrgico en el cráneo para aliviar completamente los síntomas. Dado que este es un procedimiento relativamente serio y complicado, el paciente definitivamente debe descansar después y no ejercitar su cuerpo innecesariamente. Se debe observar el reposo en cama y también se deben evitar las actividades estresantes. En el caso de los niños, los padres deben proporcionar información antes del procedimiento para evitar sentimientos innecesarios de ansiedad u otros trastornos psicológicos. Además, el cuidado y el apoyo en la vida cotidiana por parte de la familia o los amigos siempre es útil y generalmente acelera la curación. El tratamiento exitoso del foramen parietale permagnum tampoco reduce la esperanza de vida del paciente.
Que puedes hacer tu mismo
Para mejorar la calidad de vida, el paciente debe evitar todo aquello que pueda desencadenarle dolores de cabeza o molestias en el cráneo. Estrés debe reducirse y asimismo debe evitarse el sobreesfuerzo físico. Ajetreado y prisa a menudo Lead a la tensión interna, que tiene una influencia negativa en el organismo. Deben evitarse las reflexiones y las discusiones, de modo que no se acumule presión interna. Tan pronto como aparezcan los primeros dolores de cabeza, es importante descansar y tomárselo con calma. El sueño suficiente, la ingesta adecuada de líquidos y la evitación de ruidos ambientales fuertes ayudan a aliviar los síntomas. Cuando se trata de las anomalías visuales de la enfermedad, es importante tener un fuerte sentido de sí mismo. Se puede aplicar el uso de accesorios para encubrir o trucos cosméticos. En la mayoría de los casos, un abordaje abierto de la enfermedad conduce a la aceptación por parte de las personas en el entorno social inmediato, por lo que se puede prescindir cada vez más del uso de accesorios. Además, las conversaciones con terapeutas, familiares u otros enfermos ayudan a conocer la percepción del entorno. A menudo, esto conduce a cambios cognitivos y transformaciones en la propia actitud, ya que se demuestra que muchas preocupaciones son innecesarias. El intercambio con otras personas también contribuye a la reducción de los miedos.
