El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria. La enfermedad hereditaria se hereda de forma autosómica recesiva. Además de mental retraso, los síntomas del síndrome de Bogaert-Divry incluyen hemangiomas en el piel y en el central sistema nervioso.
¿Qué es el síndrome de Bogaert-Divry?
El trastorno hereditario síndrome de Bogaert-Divry ocurre solo cuando ambos padres son portadores del defecto gen. Si solo uno de los padres tiene el alelo defectuoso, el niño no desarrolla la enfermedad. Es común que la enfermedad se salte varias generaciones. Estadísticamente, existe un 25 por ciento de posibilidades de desarrollar el síndrome de Bogaert-Divry si la enfermedad es hereditaria. El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad neurocutánea. Esto significa que la enfermedad se manifiesta en el sistema nervioso y en la piel. Los primeros síntomas de la enfermedad hereditaria aparecen en la infancia. Debido a la pigmentación típica en la infancia, la enfermedad se detecta a menudo. Un brote del síndrome de Bogaert-Divry en adultos jóvenes o adultos es raro. Debido al mal desarrollo de vasos así como los hemangiomas en el cerebro, las personas afectadas sufren de discapacidad física. Además de los problemas cosméticos, a menudo se producen déficits mentales. La enfermedad hereditaria también puede promover otras enfermedades como epilepsia.
Causas
Debido a que el síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria, no se sabe que las influencias externas sean un desencadenante. La enfermedad, que se hereda de forma autosómica recesiva, ha sido poco estudiada. Por tanto, la mutación exacta de los genes que Lead al desencadenamiento de la enfermedad se desconoce. La ubicación exacta del defectuoso gen también es desconocido. En las enfermedades hereditarias, diferentes causas pueden considerarse desencadenantes. Hay tres causas que se pueden considerar en enfermedades genéticas. Las causas incluyen enfermedades cromosómicas, poligénicas y monogénicas. La enfermedad monogénica es el defecto de uno gen. Este gen contribuye a la pérdida o malformación de enzimas CRISPR-Cas or proteínas. Si se trata de una enfermedad poligénica, diferentes genes contribuyen a la enfermedad. Estos diferentes genes no se pueden detectar. Una enfermedad hereditaria cromosómica es causada por la estructura alterada de cromosomas. Un cambio en el número de cromosomas también conduce a una enfermedad cromosómica.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de Bogaert-Divry pueden variar. Esto se debe a que la enfermedad hereditaria afecta al sistema central. sistema nervioso y del piel. Por lo general, el trastorno de la función motora ocurre bajo la enfermedad. La razón de esto es que los hemangiomas a menudo se asientan en el meninges y en el cerebro. Debido al asentamiento de hemangiomas en el cerebro y meninges, se produce una disfunción motora. Los problemas motores pueden manifestarse por dificultad para caminar, escribir o realizar movimientos específicos. Además de los trastornos motores, las personas con la enfermedad hereditaria a menudo tienen epilepsia. Un ataque epiléptico puede tener diferentes síntomas. La pérdida del conocimiento no siempre tiene que estar presente para hablar de un ataque epiléptico. Sin embargo, epilepsia suele ir acompañada de pérdida del conocimiento y la típica espasmos y convulsiones. La epilepsia leve también puede expresarse por una breve ausencia. Mental retraso es un síntoma común de la enfermedad hereditaria. Dado que la enfermedad hereditaria suele presentarse en la infancia, se producen retrasos en el desarrollo. El desarrollo incompleto o retrasado conduce a problemas con las capacidades cognitivas. A menudo, los niños con problemas mentales retraso tiene dificultad aprendizaje e interactuar con los demás. Las personas afectadas suelen tener la piel veteada. Por lo general, la piel moteada aparece en las manos, las piernas y el tronco.
Diagnóstico y curso
El diagnóstico del síndrome requiere una gran experiencia en el tratamiento de enfermedades hereditarias. Algunos trastornos hereditarios, incluido el síndrome de Sneddon, tienen síntomas similares al síndrome de Bogaert-Divry. Debido a la aparición frecuente de enfermedades hereditarias en la infancia y angiomatosis, se puede hacer un diagnóstico temprano. Las características hereditarias y la observación de los antecedentes familiares también pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad hereditaria. El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad progresiva que, con la edad, los síntomas también empeoran. Por este motivo, se reduce la esperanza de vida de las personas afectadas.
Complicaciones
Como regla general, el síndrome de Bogaert-Divry da como resultado un deterioro mental relativamente grave en el paciente. En particular, la motricidad fina y la motricidad gruesa del paciente están dañadas, por lo que los movimientos ordinarios no son fácilmente posibles. Además, caminar y realizar movimientos agitados y especiales ya no es posible debido al síndrome de Bogaert-Divry. Esto a menudo causa problemas graves, especialmente en los niños, que pueden ser acosados o molestados debido al síndrome. En la vejez, pueden ocurrir ataques epilépticos debido al síndrome de Bogaert-Divry. Además, hay espasmos en las extremidades y, a veces, convulsiones. Debido a las limitaciones mentales, los niños sufren trastornos del desarrollo, por lo que dependen de una ayuda especial. En particular, concentración ocurren problemas que dificultan fuertemente aprendizaje. No existe un tratamiento posible para el síndrome de Bogaert-Divry. Sin embargo, los síntomas pueden tratarse para hacer avanzar el progreso mental del niño. En la mayoría de los casos, hay una esperanza de vida reducida con el síndrome de Bogaert-Divry. En la edad adulta, puede ser necesaria una intervención quirúrgica para prevenir daños secundarios al cuerpo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria muy grave y debe ser tratada por un médico sin falta. Suele aparecer en la infancia, pero debido a que es progresivo, no siempre se reconoce de inmediato y, a menudo, se diagnostica erróneamente. Las personas en cuyas familias ya ha aparecido el síndrome de Bogaert-Divry deben familiarizarse con los síntomas y el curso de la enfermedad, para poder reconocer los primeros signos en ellos mismos o en sus hijos y poder iniciar el tratamiento con prontitud. El síndrome a menudo se manifiesta inicialmente por cambios en la piel. Los afectados desarrollan decoloraciones en las manos, piernas y parte superior del cuerpo que se asemejan al mármol. El síndrome de Bogaert-Divry también afecta el sistema nervioso central, lo que resulta en trastornos de la función motora. Si los cambios característicos de la piel se acompañan de dificultades para caminar, agarrar o escribir, se debe consultar a un médico de inmediato y también se debe abordar específicamente el síndrome de Bogaert-Divry. Esto se aplica aún más si la enfermedad ya ha ocurrido en la familia. En los niños, el síndrome de Bogaert-Divry suele ir acompañado de retraso mental, que es particularmente notable en forma de un pronunciado aprendizaje discapacidad. Los padres deben tener cuidado de asignar la causa del retraso mental de su hijo a la causa subyacente correcta. condición y hacer que un especialista trate a su hijo.
Tratamiento y terapia
No hay medicación específica o terapia forestal para el síndrome. El tratamiento de la enfermedad hereditaria es sintomático. Durante el curso de la enfermedad, a menudo se realizan tratamientos cosméticos. La escisión de las áreas afectadas es común. Las áreas hiperpigmentadas se pueden eliminar fácilmente del cuerpo. También existe la posibilidad de enmascaramiento cosmético. El tratamiento con láser puede eliminar la coloración característica de las áreas de piel afectadas. Con la ayuda del tratamiento con láser, las personas afectadas pueden liberarse de las manchas. En el curso posterior de la enfermedad, generalmente es necesario realizar más operaciones. Por lo general, los angiomas deben extirparse. La extirpación de los angiomas se realiza mediante cirugía en las áreas afectadas. A menudo, la extirpación de los angiomas del cabeza se debe realizar. Esto puede aliviar los síntomas del síndrome de Bogaert-Divry. La cirugía también mejora la calidad de vida de los afectados. Para los angiomas que se encuentran en la superficie del cuerpo, también se puede realizar un tratamiento con láser.
Perspectivas y pronóstico
Hasta la fecha, no curativo terapia forestal está disponible para el síndrome de Bogaert-Divry porque es un trastorno hereditario poco común. Sin embargo, como parte de los síntomas terapia forestal, los síntomas que se presentan pueden aliviarse. Desafortunadamente, es una enfermedad progresiva. La esperanza de vida se reduce, aunque todavía no hay información exacta al respecto. Ciertamente, con una buena terapia, también hay cursos con esperanza de vida normal, sin embargo, la calidad de vida está muy limitada por el síndrome de Bogaert-Divry. Así, siempre existen déficits neurológicos, trastornos motores, ataques epilépticos y retraso mental progresivo. La piel está jaspeada y moteada. Solo el enmascaramiento cosmético puede proporcionar alivio. Además, en algunos casos, la intervención quirúrgica para extirpar angiomas (sangre esponjas) en el cerebro para mejorar la motricidad fina y gruesa de la persona afectada. Caminar, escribir y otros movimientos específicos son particularmente difíciles debido a los efectos de las malformaciones vasculares. Sin embargo, la progresión del retraso mental no se puede prevenir a largo plazo. Las convulsiones epilépticas también ocurrirán durante toda la vida. Las malformaciones vasculares en la retina pueden, en casos raros, Lead a hemorragias y por tanto a problemas oculares. Con un apoyo intensivo para los niños afectados, es posible mitigar los déficits mentales. Sin embargo, el deterioro mental progresa a largo plazo, por lo que se denomina presencia demencia.
Prevención
Dado que el síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria, no es posible prevenir la enfermedad. Para minimizar el riesgo de que el hijo se vea afectado por la enfermedad, se deben considerar las enfermedades hereditarias de la familia. La aparición de la enfermedad hereditaria autosómica recesiva también se ve favorecida cuando los niños se conciben entre parientes.
Esto es lo que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Bogaert-Divry es una enfermedad hereditaria para la que no existe autoayuda causal. medidas están disponibles. Sin embargo, las personas afectadas y sus familias pueden ayudar a hacer retroceder algunos de los síntomas y manejar mejor la vida diaria a pesar de las limitaciones específicas de la enfermedad. Además del sistema nervioso central, el síndrome de Bogaert-Divry afecta principalmente a la piel. A menudo, la piel muestra una pigmentación notoria que recuerda al mármol. Si este síntoma solo afecta el tronco además de las manos y piernas, se puede disimular con ropa y guantes de moda. Sin embargo, los afectados a menudo se sienten inhibidos en situaciones en las que se espera que se quiten la ropa. Agua Por lo tanto, a menudo se evitan las vacaciones deportivas y de baño. La vida íntima también puede sufrir mucho por estas inhibiciones. Las personas afectadas deben considerar psicoterapia en estos casos. Si la cara también está mal pigmentada, se puede intentar ocultar el trastorno con maquillaje. Si la persona afectada sufre gravemente el cambio de piel, es fundamental aclarar con un especialista qué intervenciones médicas pueden aportar una mejoría o eliminación del trastorno. A menudo, el desarrollo intelectual también se ve limitado o retrasado. Los niños con retraso mental a menudo muestran dificultades para aprender e interactuar con los demás. Intervención rápida es de gran importancia en tales casos. Los padres deben hacer arreglos oportunos para un lugar (antes) de la escuela en una institución que ofrezca a sus hijos las mejores oportunidades de desarrollo posibles.
