Fosfato diabetes es una enfermedad en la que el cuerpo excreta una cantidad excesiva de fosfato a través de la orina. En individuos sanos, la fosfato se filtra de la llamada preurina. Los riñones son los principales responsables de este proceso. Debido a la excreción de fosfato, el crecimiento de huesos se altera, de modo que el fosfato diabetes tiene similitudes con raquitismo.
¿Qué es la diabetes por fosfato?
Fosfato diabetes a veces se llama vitamina D-resistente raquitismo o síndrome idiopático de Debré-de Toni-Fanconi. Fundamental para comprender la enfermedad es el hecho de que calcio se deposita en el hueso humano. El fosfato participa de manera significativa en este proceso. La enfermedad generalmente comienza en la infancia. En general, la diabetes por fosfato es dos veces más común en mujeres que en hombres. Sin embargo, en la mayoría de los casos, el curso de la enfermedad es más leve en las niñas. La diabetes por fosfato no es contagiosa para otras personas. En principio, la enfermedad es una forma de raquitismo causada como resultado de la hipofosfatemia.
Causas
El desarrollo de la diabetes por fosfato tiene un componente genético. La causa principal es una mutación en un específico gen ubicado en el cromosoma X. Esto también explica por qué la enfermedad se presenta con el doble de frecuencia en mujeres que en hombres. Además, es una mutación dominante. De esta forma, un alelo mutante es suficiente para desencadenar la diabetes por fosfato. En principio, sin embargo, el mecanismo exacto de desarrollo todavía está en gran parte inexplorado. Algunos médicos sospechan que el correspondiente gen participa en la síntesis de membrana proteínas. De esta forma se controla la retención de fosfato en el organismo o en los riñones. Sin embargo, debido a la mutación, este proceso es defectuoso. En principio, calcio y el fosfato están interconectados en humanos sangre. Esto también se llama calcio-producto de fosfato. Si la cantidad de fosfato disminuye, también lo hace el calcio. Como resultado, se almacena una cantidad menor de calcio en el huesos. Sin embargo, el calcio es un componente obligatorio para huesos para asegurar su estabilidad. Por esta razón, se necesitan grandes cantidades de calcio para asegurar un crecimiento óseo saludable en la infancia. Por lo tanto, las deformaciones características de los huesos se forman en el contexto de la diabetes por fosfato. Además, la diabetes por fosfato conduce al hecho de que, a pesar de la insuficiencia concentración de fosfato, no vitamina D es secretado por el organismo. Este es un proceso común de regulación en individuos sanos. Se produce una reabsorción inadecuada de fosfato en los riñones. Por tanto, la hipofosfatemia es detectable en el suero del sangre. Como resultado, se altera la mineralización de los huesos.
Síntomas, quejas y signos.
La diabetes por fosfato se manifiesta por varios síntomas. En la mayoría de los casos, los síntomas de la enfermedad comienzan en niños de dos años. Las primeras deformaciones de los huesos son visibles en los pacientes. Estos aparecen, por ejemplo, en forma de piernas arqueadas pronunciadas y un génova. El paso es a menudo de piernas anchas y como un pato. Además, los niños afectados suelen ser demasiado pequeños para su edad y también pueden sufrir un desarrollo deficiente de los dientes. En algunos casos, oído medio pérdida de la audición se desarrolla porque los huesos pequeños del canal auditivo no se forman correctamente. Este es especialmente el caso si no se administra el tratamiento adecuado. También es posible que el calcio se acumule en el riñón como resultado de la diabetes de fosfato.
Diagnóstico y curso de la enfermedad.
El diagnóstico de diabetes por fosfato se puede realizar con la ayuda de varios exámenes. Primero un historial médico se toma entre el paciente afectado o sus padres y el médico. Luego, los síntomas clínicos se someten a una revisión exhaustiva. Debido a la edad del paciente durante la manifestación inicial, la sospecha a menudo recae rápidamente sobre la diabetes de fosfato. Durante sangre pruebas, se detectan concentraciones reducidas de fosfato en el suero de la sangre. Al mismo tiempo, calcitriol y calcio están presentes en las cantidades habituales. Rayos X los exámenes muestran deformaciones raquíticas de los huesos. Estos aparecen principalmente en las llamadas áreas de crecimiento en el antebrazo huesos En etapas avanzadas de la enfermedad, los cambios también son detectables en la rodilla articulaciones. Además, existen indicios de la presencia de osteomalacia. También es importante realizar una minuciosa diagnóstico diferencial. Es relevante aquí que la diabetes por fosfato tiene ciertas similitudes con la hipofosfatasia. Por lo tanto, es posible que haya confusión entre las dos enfermedades. Además, debe comprobarse la presencia de osteodistrofia renal.
Complicaciones
La diabetes de fosfato, que es hereditaria, conduce a complicaciones como daño a los huesos o dientes y disfunción renal simplemente debido al raquitismo hipofosfatémico hereditario ligado al cromosoma X. La enfermedad metabólica a menudo conduce a dolor en las articulaciones antes de que se detecte. La articulaciones de las piernas se tuercen debido a la deficiencia de fosfato. Esto lleva a caminar como un pato, golpear las rodillas o arquear las piernas. Si las deformidades son particularmente pronunciadas debido a la diabetes fosfatada, deben corregirse ortopédicamente. Si esto no se hace, los adultos ahora corren el riesgo de sufrir más complicaciones debido al desgaste prematuro de la articulaciones. Los pacientes con diabetes por fosfato también pueden desarrollar cambios en sus dientes como resultado de la alteración del fosfato. equilibrar. Las fístulas, las puntas de las raíces supuradas o inflamadas también pueden afectar al maxilar. Las víctimas corren el riesgo de pérdida prematura de dientes si los dientes no se tratan con prontitud. Caries y periodontitis son más comunes en personas con diabetes por fosfato. Un buen cuidado dental es fundamental para evitar este tipo de complicaciones. Pueden ocurrir más complicaciones durante el tratamiento de la diabetes por fosfato. El fosfato y el calcitriol terapia forestal muestra efectos secundarios en al menos la mitad de los afectados. Uno de ellos es el aumento de la calcificación renal. Si los depósitos cristalinos en el riñón son graves, esto puede resultar en hipertensión y acción filtrante alterada de ambos riñones. Por lo tanto, el tratamiento adicional requiere un cuidado médico monitoreo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si aparecen irregularidades dentro del proceso de crecimiento y desarrollo del niño, se necesita un médico. Deformidades del físico, las peculiaridades de los huesos y las posturas incorrectas deben discutirse con un médico. En caso de piernas arqueadas severas o rodillas torcidas, postura torcida y dificultades de locomoción, se necesita un médico. Las peculiaridades de la marcha, la inestabilidad o el aumento del riesgo de accidentes y caídas deben presentarse a un médico. Las primeras irregularidades de la diabetes por fosfato aparecen en los niños a la edad de aproximadamente dos años. A medida que avanza la enfermedad, se hace evidente un aumento de los síntomas con una disminución simultánea del bienestar. Las alteraciones en el crecimiento de los dientes o las anomalías en el proceso digestivo deben ser examinadas por un médico. Si hay deterioro de riñón función, negativa a beber o dolor en el área de los riñones, se debe realizar una visita al médico de inmediato. Cambios en la apariencia del piel o al orinar debe presentarse a un médico. Si, además de las quejas físicas, también son evidentes problemas emocionales o mentales, también se recomienda la consulta con un médico. En caso de comportamiento de abstinencia, aislamiento social o apatía, la persona afectada necesita ayuda. El llanto o el comportamiento llamativo deben entenderse como señales de advertencia. Hay un salud deterioro que debe ser aclarado y examinado. Ansiedad, sentimientos de vergüenza, alteraciones del sueño o pérdida de apetito son signos de un estrés condición eso necesita ser aclarado.
Tratamiento y terapia
La diabetes por fosfato se trata principalmente sintomáticamente, ya que no es posible eliminar las causas. El foco de terapia forestal son los administración of calcitriol y fosfato. Es importante comenzar el tratamiento farmacológico lo antes posible. De esta manera, se pueden prevenir en cierta medida el daño y la deformación de los huesos. Además, son necesarios exámenes renales periódicos, ya que se favorece el desarrollo de nefrocalcinosis.
Perspectivas y pronóstico
La diabetes por fosfato es una forma especial de raquitismo que rara vez ocurre. Los primeros síntomas aparecen a partir del segundo año de vida. Hay anomalías en la marcha. baja estaturay un trastorno evidente del desarrollo de los dientes. Si estos Lead a una diagnóstico diferencial Sin embargo, el pronóstico de la diabetes por fosfato depende en gran medida de qué tan temprano se detecte la enfermedad. Si se trata con prontitud, las perspectivas para los pacientes jóvenes son las mejores. Si la diabetes por fosfato no se trata a tiempo, existe el riesgo de deformidades esqueléticas, así como neurosensorial permanente. pérdida de la audición. Las deformidades esqueléticas solo pueden corregirse quirúrgicamente una vez que ha cesado el crecimiento óseo. Hasta entonces, se debe consultar a un ortopedista pediátrico. Si es sensorineural pérdida de la audición ya existe, por lo general no se puede corregir. Sin embargo, hay formas de aliviarlo. Sin embargo, el tratamiento de este trastorno es complejo y debe realizarse con cuidado. En el caso de la diabetes por fosfato, los pacientes jóvenes generalmente deben recibir fosfato y calcitriol. Constante monitoreo de la excreción urinaria de calcio es necesaria. Calcitriol administración puede causar hipercalcemia con náusea y vómitos en sobredosis. Además, el medicamento puede producir nefrocalcinosis. Este último puede Lead a insuficiencia renal. Esto significa años de diálisis. Si es necesario, es necesario encontrar un riñón donante. Por lo tanto, regular ultrasonido los exámenes son útiles.
Prevención
Medidas para la prevención de la diabetes por fosfato no se conocen, ya que la enfermedad es hereditaria. Los exámenes médicos deben iniciarse ante los primeros síntomas de la enfermedad, ya que un inicio oportuno de terapia forestal mejora significativamente el pronóstico de la diabetes por fosfato.
Seguimiento
En la mayoría de los casos, no existen medidas de postratamiento a disposición de la persona afectada en la diabetes fosfatada, por lo que en esta enfermedad, ante todo, se debe realizar un diagnóstico rápido y también el tratamiento posterior de la enfermedad. Como regla general, la autocuración no puede ocurrir y la enfermedad puede Lead a complicaciones graves si no se trata. Por lo tanto, el paciente debe comunicarse con un médico ante los primeros signos y síntomas de la enfermedad. El tratamiento en sí se lleva a cabo con la ayuda de varios medicamentos, aunque generalmente no es posible una cura completa para la diabetes por fosfato. Por tanto, los pacientes dependen de una terapia de por vida. Siempre es importante asegurarse de que el medicamento se tome con regularidad y que se continúe usando la dosis recomendada para aliviar los síntomas de manera adecuada y permanente. También son necesarios chequeos regulares por parte de un médico. Las posibles malformaciones de los huesos pueden aliviarse mediante intervenciones quirúrgicas, aunque la persona afectada debe, en cualquier caso, tomárselo con calma y descansar después de dicha intervención. Posiblemente esta enfermedad reduce la esperanza de vida de la persona afectada, aunque normalmente no es posible una predicción general sobre el curso posterior.
Que puedes hacer tu mismo
Según el estado actual de la investigación, la diabetes por fosfato se considera genética y no puede tratarse de forma causal. Por lo tanto, no hay autoayuda. medidas que tienen un efecto causal. Sin embargo, cuanto antes se reconozca la enfermedad y se trate adecuadamente, menores serán los efectos tardíos esperados. Dado que la diabetes congénita por fosfato ya es evidente en la infancia, son principalmente los padres los que están llamados a actuar. Cualquier persona que provenga de una familia en la que ya se ha presentado diabetes por fosfato debe conocer los síntomas e, incluso si ellos mismos están sanos, deben vigilar a sus hijos para detectarlos. Si el crecimiento retraso u otras anomalías se hagan evidentes, se debe consultar a un médico de inmediato. Es extremadamente importante señalar al médico tratante que existen casos de diabetes fosfatada en la familia. Dado que esta enfermedad es un trastorno bastante raro, existe el riesgo de que se diagnostique demasiado tarde. Sin embargo, un diagnóstico demasiado tardío a menudo causa un mal desarrollo del canal auditivo en el lactante afectado, que es irreversible. Los padres tampoco deben dejar el tratamiento de su hijo solo al médico de familia, sino que deben insistir en cualquier caso en que se consulte a un médico que ya tenga experiencia con la terapia de la diabetes por fosfato. Se puede obtener ayuda de la asociación médica para encontrar un médico adecuado. Además, también existe desde hace algunos años una asociación de autoayuda para asesorar a los pacientes y sus familiares.
