La deficiencia de factor XI es un trastorno de la coagulación. El factor XI es un factor de coagulación, una parte de la cascada de la coagulación que a su vez activa otras partes y, por lo tanto, su falla afecta el curso de toda la cascada de la coagulación.
¿Qué es la deficiencia de factor XI?
El factor XI es una proenzima del factor de serina proteasa XIa y juega un papel en sangre coagulación. Allí, junto con la precalicreína, el cininógeno de alto peso molecular (HMWK) y el factor XII, se encuentra al comienzo de la cascada de coagulación. La enzima se sintetiza en el hígado y tiene una vida media de 52 horas. Circula en el sangre como una forma inactiva y está presente en plaquetas. En plasma, está presente en un concentración de cinco miligramos por decilitro. La activación se produce a través de superficies cargadas negativamente. In vitro, la activación puede ocurrir a través de caolín or silicio, por ejemplo. En el cuerpo, probablemente ocurre a través de proteoglicanos de las paredes de los vasos expuestos o ARN, pero esto aún no se ha demostrado con precisión. A medida que el factor XI circula en el sangre, está vinculado a HMWK. Esto permite la unión a superficies cargadas negativamente, especialmente la superficie de fosfolípidos de activado plaquetas. En la presencia de calcio y Fosfolípidos, el factor XIa activa el factor IX a factor Xa. Además, el TAFI (inhibidor de la fibrinólisis activable por trombina) es activado por el factor XIa. El factor XIa, a su vez, es activado por el factor XII, la trombina, o puede activarse a sí mismo. El factor XI es inactivado por la antitrombina, alfa-1-antitripsina, por inhibidor de plasmina alfa-2-antiplasmina, inhibidor de C1 e inhibidores de proteasa dependientes de proteína Z (ZPI). Si el factor XI no está presente en cantidades suficientes, se produce un trastorno de la coagulación conocido como deficiencia del factor XI.
Causas
La deficiencia de factor XI puede ser adquirida o congénita. Se puede adquirir a través de hígado enfermedad, que impide que el hígado sintetice adecuadamente los factores de coagulación. Asimismo, por vitamina K deficiencia, que a menudo es causada por anticoagulante drogas. En enfermedades autoinmunes by anticuerpos a factores de coagulación o por pérdida de proteínas en riñón enfermedad. Otra causa de deficiencia son las coagulopatías por consumo. Una coagulopatía por consumo resulta de la activación intravascular de la coagulación sanguínea. Esto da como resultado un alto consumo de factores de coagulación y plaquetas, provocando una deficiencia. Choque de cualquier tipo es un posible desencadenante, por ejemplo debido a politraumatismo después de accidentes, así como obstétricos o complicaciones del embarazo como preeclampsia y eclampsia. Extenso necrosispor ejemplo en quemaduras, también puede promover la deficiencia del factor XI. Hemólisis masiva, como puede ocurrir después de un incidente de transfusión, septicemia causado por gramnegativos bacterias fotosintéticas, o el envenenamiento por mordedura de serpiente también se consideran causas.
Síntomas, quejas y signos.
La deficiencia congénita del factor XI es rara, pero ocurre con mayor frecuencia en ciertos grupos étnicos, como los judíos asquenazíes o los japoneses. La deficiencia se hereda de manera recesiva. Gene pueden ocurrir mutaciones en el gen responsable del factor XI, o algunas veces puede haber una ausencia completa de este gen. Esta variante congénita se llama hemofilia C, síndrome de deficiencia de PTA o síndrome de Rosenthal. Se producen diferentes grados de gravedad en la deficiencia de factor XI. La actividad normal del factor XI es del setenta al ciento cincuenta por ciento. En caso de deficiencia parcial, este valor desciende del veinte al setenta por ciento. Una deficiencia parcial es causada por una mutación heterocigótica del correspondiente gen. En el caso de la herencia homocigótica, se produce una deficiencia grave. Aquí, la actividad del factor XI es a veces inferior al quince por ciento. La deficiencia de factor XI puede ocurrir una vez como tipo I. Esto significa una reducción en la actividad y proteína concentración de los factores de coagulación en la sangre. El tipo II, por otro lado, tiene la proteína normal concentración presente, pero la actividad se reduce. A esto se le llama disfunción del factor de coagulación.
Diagnóstico y progresión
La deficiencia de factor XI conduce a una mayor tendencia a sangrar; en comparación con las personas sanas, el sangrado puede ocurrir con mayor facilidad y rapidez. Sin embargo, la enfermedad también puede ser completamente asintomática. Si se presentan síntomas, son predominantemente sangrados moderados. Estos sangrados suelen ocurrir después de lesiones o procedimientos quirúrgicos. Se sabe que las circuncisiones, las extracciones dentales y los procedimientos otorrinolaringológicos y urogenitales en particular tienen mayores tendencias hemorrágicas en este trastorno por deficiencia. El sangrado espontáneo no suele ocurrir, pero las mujeres pueden experimentar un sangrado prolongado. menstruación. Ocasionalmente se observan hematomas importantes después de procedimientos quirúrgicos en pacientes no tratados con deficiencia de factor XI. Sin embargo, en la deficiencia de factor XI, se puede observar poca correlación entre la gravedad de la hemorragia y los niveles de factor XI.
Complicaciones
En general, la coagulación está alterada en un paciente con deficiencia de factor XI. Esto puede tener un impacto negativo en salud, especialmente en el caso de accidentes, y puede Lead a un sangrado que no se puede detener fácilmente. Incluso las lesiones menores pueden promover una hemorragia relativamente grave en la deficiencia de factor XI. En la mayoría de los casos, esta enfermedad no presenta más complicaciones si el paciente no se expone a peligros especiales e innecesarios. Sin embargo, pueden surgir problemas cuando se realiza la cirugía. Este es el caso, por ejemplo, cuando se visita al dentista, cuando el sangrado no se puede detener fácilmente. Sin embargo, con el tratamiento adecuado, la enfermedad progresa sin más síntomas. Solo en casos muy raros el sangrado se produce de forma espontánea. Las mujeres se ven afectadas por un sangrado menstrual más abundante y duradero, lo que puede tener un impacto negativo en la vida cotidiana. Por lo general, no se realiza un tratamiento adecuado. La persona afectada solo tiene que prestar más atención al sangrado y, si es necesario, informar a los médicos si puede producirse un sangrado durante el tratamiento. La deficiencia de factor XI no da como resultado una disminución de la esperanza de vida.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Siempre es necesaria una visita a un médico cuando hay deficiencia de factor XI. Se debe consultar al médico si el paciente sufre una tendencia notablemente mayor a sangrar. En este caso, incluso las heridas o cortes muy leves pueden Lead a sangrado severo. El sangrado en sí puede ser difícil de detener y dura mucho tiempo. El sangrado menstrual prolongado y abundante de una mujer también puede indicar una deficiencia de factor XI y siempre debe investigarse. Como regla general, se debe consultar al médico cuando se reconocen los síntomas por primera vez. Dado que la enfermedad no se puede tratar causal o etiológicamente, solo se alivia con la ayuda de medicamentos. Esto se puede utilizar para detener el sangrado directamente. En caso de emergencia, también se puede llamar a un médico de urgencias. En el caso de deficiencia de Factor XI, siempre se debe advertir al médico tratante cuando se requiera cirugía para evitar complicaciones. El diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad generalmente lo puede realizar un pediatra o un médico de cabecera. Además, las visitas al médico generalmente no son necesarias si se puede prevenir el sangrado.
Tratamiento y terapia
Para detectar la deficiencia de factor XI, se deben verificar los niveles de factor XI. La prolongación del tiempo de tromboplastina parcial activada (aPTT) conduce en la misma dirección. En una deficiencia grave, el nivel de factor XI está por debajo de veinte unidades por decilitro. Se diagnostica una deficiencia parcial cuando el nivel está entre veinte y setenta unidades por decilitro. El diagnóstico debe distinguirse de los diagnósticos de deficiencias de los otros factores de coagulación II, V, VII, VIII, IX, X o XIII; deficiencias combinadas de factor V y VIII; síndrome de von Willebrand; y disfunción plaquetaria.
Perspectiva y pronóstico
La deficiencia de factor XI se puede tratar muy bien con administración of ácido tranexámico, ácido aminocaproico y otros agentes antifibrinolíticos. Siempre que no haya enfermedades concomitantes, es probable que se recupere. El pronóstico es peor si el paciente tiene una deficiencia autoinmune o una piel condición concomitante con la deficiencia del factor XI. Esto puede promover hemorragias internas y externas y, por lo tanto, empeorar el pronóstico. El pronóstico también es generalmente algo peor en niños, mujeres embarazadas y personas mayores, así como en pacientes que están expuestos a un mayor riesgo de accidentes laborales. Dado que la deficiencia de factor XI ocurre predominantemente después de extracciones dentales y procedimientos quirúrgicos, el riesgo de hemorragia se puede reducir específicamente prescribiendo el medicamento apropiado. drogas después de dichos procedimientos y haciendo que un médico controle de cerca al paciente, lo que puede mejorar el pronóstico a largo plazo. Dado que el sangrado espontáneo no suele ocurrir en la deficiencia de factor XI, es poco probable que se presenten complicaciones graves. La esperanza de vida no se reduce por la deficiencia del factor XI. El internista responsable puede realizar el diagnóstico sobre la base de un historial médico y seguimiento regular. En general, las perspectivas de recuperación son buenas porque los síntomas hemorrágicos son en su mayoría moderados.
Prevención
No es necesario un tratamiento permanente porque no se produce sangrado espontáneo. En caso de sangrado o situaciones en las que se espere sangrado, se requiere tratamiento. Antes de extracción dental o cirugía, los pacientes con deficiencia de factor XI se tratan con concentrado de factor XI o plasma fresco congelado. Algunas veces, antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico y ácido tranexámico también se administran porque la deficiencia de factor XI da como resultado un estado hiperfibrinolítico.
Seguimiento
En la deficiencia de factor XI, las opciones de seguimiento son muy limitadas en la mayoría de los casos. En este sentido, la persona afectada depende principalmente del examen médico y el tratamiento de esta enfermedad para evitar complicaciones adicionales. Como regla general, la persona afectada siempre debe señalar la deficiencia de factor XI al médico durante los exámenes médicos para que no se produzca un sangrado severo. El tratamiento en sí se realiza mediante la administración de medicamentos que pueden aliviar los síntomas. Se debe tener cuidado para garantizar que se administre la dosis correcta y que el medicamento se tome con regularidad para contrarrestar adecuadamente la deficiencia de factor XI. Por lo general, no se producen complicaciones especiales y no se reduce la esperanza de vida si la deficiencia de factor XI se trata correctamente y a tiempo. También es recomendable llevar una tarjeta que indique deficiencia de Factor XI, para que en caso de accidentes u otras lesiones graves, los médicos también sean notificados sobre la enfermedad. La persona afectada debe protegerse de hemorragias y otras lesiones, y los padres en particular deben cuidar especialmente a sus hijos con deficiencia de factor XI. El contacto con otras personas afectadas por la enfermedad también puede ser útil.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Cuanto más detallado se informe sobre el entorno social de la persona afectada hemofilia C, más natural es tratarlo a diario. Los miembros de la familia, amigos o profesores y colegas deben recibir información sobre la enfermedad. En caso de emergencia, esto permite a todos los involucrados actuar de manera rutinaria y sensata. Por ejemplo, los escolares con hemofilia C tienen riesgo de hemorragia articular y muscular en educación física clases. Un retrete educación física el maestro sabe cuando administración de medicamentos de factor está indicado o el enfriamiento es suficiente. Regular resistencia, deportes como nadar, en bicicleta o excursionismo son adecuados para personas con deficiencia de factor XI, ya que de esta manera los músculos y articulaciones se fortalecen de manera uniforme. Se reduce el riesgo de hemorragia espontánea. No es aconsejable participar en deportes que ejerzan mucha presión sobre los músculos y articulaciones o implican un riesgo de lesiones. Estos incluyen deportes de equipo con contacto físico frecuente, como baloncesto o fútbol. Al viajar, la tarjeta de identificación de hemofilia que se lleva con el paciente es un requisito previo para garantizar que el médico al que se llama tratará al paciente correctamente en caso de emergencia. Al viajar al extranjero, la tarjeta de identificación de paciente internacional sirve para mejorar la comunicación. La vida útil de los preparados de factor está garantizada durante los viajes si se transportan refrigerados. Los medicamentos listos a mano en todo momento aumentan la seguridad y se recomienda un suministro de al menos una semana.