El síndrome de Cockayne es un trastorno de origen genético que es relativamente raro. La enfermedad generalmente se transmite a los niños de manera autosómica recesiva. La abreviatura común del síndrome de Cockayne es CS. Los síntomas típicos de la enfermedad incluyen baja estatura, una reducción de la inteligencia y los primeros signos del envejecimiento.
¿Qué es el síndrome de Cockayne?
El nombre síndrome de Cockayne se deriva de la primera persona que describió el condición, Cockayne, médico británico. Algunos médicos también se refieren a condición por los términos sinónimos síndrome de Neill-Dingwall o síndrome de Weber-Cockayne. Básicamente, la enfermedad aparece solo con una frecuencia extremadamente baja en la población promedio. Sin embargo, se estima que la prevalencia de la enfermedad es de aproximadamente 1 en 200,000. El síndrome de Cockayne generalmente se transmite genéticamente de manera autosómica recesiva. Básicamente, la enfermedad se caracteriza por un defecto en la reparación por escisión de nucleótidos. Ésta es una forma especial de reparación del ADN. Esto también está relacionado con la transcripción. La enfermedad tiene algunas similitudes con el llamado síndrome de Hutchinson-Gilford. Sin embargo, esta última enfermedad se caracteriza por un curso mucho más grave. En principio, el síndrome de Cockayne se divide en tres tipos. La clasificación depende principalmente del curso y del inicio de los síntomas.
- El tipo 1 representa la manifestación más común del síndrome de Cockayne. Los síntomas característicos de la enfermedad comienzan ya unos meses después del nacimiento.
- El tipo 2 se caracteriza por cursos y dificultades particularmente severos. A veces, estos se desarrollan ya en la etapa congénita. El tipo 3 es una forma relativamente leve del síndrome de Cockayne. Aquí, los síntomas aparecen relativamente tarde, además, en comparación con el tipo 1 y el tipo 2 son más débiles.
Causas
En principio, el síndrome de Cockayne representa una enfermedad hereditaria de origen genético. Por tanto, la causa de la enfermedad son esencialmente mutaciones genéticas específicas. El desarrollo de la enfermedad está estrechamente relacionado con el hecho de que se altera la reparación del ADN. Los genes responsables son principalmente ERCC6 y ERCC8. Los procesos de reparación asociados con la transcripción se alteran. La llamada reparación por escisión de nucleótidos también se ve afectada. Esta es la vía por la cual el daño al ADN por Radiación UV se corrige.
Síntomas, quejas y signos.
Son posibles numerosos síntomas asociados con el síndrome de Cockayne. Por lo general, las personas afectadas sufren de baja estatura con proporciones desviadas. Los procesos de envejecimiento también ocurren mucho más rápidamente que en individuos sanos. Como regla general, las personas afectadas también presentan la denominada microcefalia. Además, se retrasa el desarrollo tanto mental como físico de las personas afectadas. En muchos casos, el rostro presenta anomalías y malformaciones. Las orejas a menudo son comparativamente bajas y se caracterizan por un tamaño inusual. La mandíbula superior generalmente se empuja hacia adelante, mientras que los ojos se encuentran en cuencas profundas. Además, las personas afectadas a menudo sufren de la llamada ataxia cerebelosa, ataques epilépticos y espasticidad. Además, las personas afectadas suelen ser muy sensibles a la luz ultravioleta. La capacidad auditiva disminuye cada vez más con el paso del tiempo, y los pacientes también se ven afectados por graves caries. A menudo se desarrollan manchas escamosas y enrojecimiento en las áreas expuestas al sol del piel. Sin embargo, las piel los pigmentos no se ven afectados. Los tumores tampoco suelen formarse en el piel. El central sistema nervioso a veces se ve afectado y a menudo se desarrollan dificultades para caminar. Además, las contracturas son posibles al doblarse.
Diagnóstico
El diagnóstico del síndrome de Cockayne se basa en gran medida en los síntomas de presentación del paciente individual. Dependiendo del tipo de trastorno, los síntomas se manifiestan poco después del nacimiento o relativamente tarde. A historial médico se toma para determinar los síntomas individuales de la enfermedad. Los antecedentes familiares confirman la sospecha de síndrome de Cockayne. Los padres del niño paciente con la enfermedad juegan un papel central, durante los exámenes visuales, el médico tratante analiza las anomalías en el área de la cara y cabeza. Rayos X Los exámenes proporcionan información importante sobre la presencia de baja estatura. De manera diferencial, debe excluirse el llamado síndrome de Flynn-Aird. En general, el pronóstico del síndrome de Cockayne tiende a ser malo. Los pacientes afectados viven hasta una edad promedio de solo doce años. Los individuos a menudo mueren como resultado de calcificaciones sangre vasos. La glomeruloesclerosis también se encuentra entre las causas comunes de muerte.
Complicaciones
El síndrome de Cockayne puede causar una variedad de malformaciones y complicaciones. En la mayoría de las personas afectadas, esto se manifiesta principalmente por una baja estatura grave. El desarrollo mental y el desarrollo de la inteligencia también se ven gravemente obstaculizados y restringidos. Como una regla, retraso de la persona afectada. Concentración También pueden producirse trastornos y alteraciones del comportamiento. El rostro presenta diversas malformaciones. Los pacientes generalmente se sienten incómodos y avergonzados por su apariencia, y pueden ocurrir burlas y acoso, especialmente en los niños. También pueden surgir quejas psicológicas. No es raro que los pacientes tengan problemas de audición y sufran ataques epilépticos. La sistema nervioso también está deteriorado, lo que puede Lead a restricciones de movimiento que dificultan considerablemente la vida diaria del paciente. El tratamiento causal del síndrome de Cockayne generalmente no es posible. Por lo tanto, el tratamiento está dirigido principalmente a aliviar los síntomas, lo que a menudo se logra con la ayuda de medicamentos o diversas terapias. Debido a la rápida calcificación sangre vasos, los pacientes con síndrome de Cockayne experimentan una esperanza de vida reducida. Los padres de las personas afectadas también suelen sufrir angustia psicológica y depresión..
¿Cuándo deberías ver a un médico?
El diagnóstico temprano del síndrome de Cockayne y el tratamiento de cada síntoma pueden mejorar en gran medida la calidad de vida del niño. Se debe consultar a un médico de inmediato si el paciente sufre de baja estatura. El proceso de envejecimiento de la persona afectada también es mucho más rápido. Además, también es necesario un examen médico si el paciente sufre de aumento retraso o si el desarrollo físico se ralentiza. No es necesario que todos los síntomas se presenten juntos y pueden variar considerablemente en su gravedad. Sin emabargo, espasticidad o las dificultades auditivas también pueden indicar síndrome de Cockayne y deben examinarse en una etapa temprana. Si la persona afectada también padece ataques epilépticos, estos deben ser tratados en cualquier caso. En caso de emergencia, se debe llamar a un médico de emergencia. La dificultad para caminar del niño también puede indicar el síndrome de Cockayne y debe investigarse. El diagnóstico puede realizarlo un médico de cabecera o un pediatra. Sin embargo, el tratamiento de los síntomas solo es sintomático con el uso de varios especialistas.
Tratamiento y terapia
Hasta el momento, no hay posibilidades de tratar las causas del síndrome de Cockayne, ya que es una enfermedad de origen genético. Los síntomas de los pacientes afectados se reducen solo por síntomas terapia forestal. Para ello, se utilizan, por ejemplo, determinados medicamentos. Además, los pacientes suelen recibir una atención social y educativa especial con el fin de apoyarlos de la mejor manera posible a pesar de su reducida inteligencia. Una medida terapéutica importante es también la profilaxis de otras dolencias, por ejemplo con respecto a caries. Adecuado fisioterapia también es útil como regla.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Cockayne, el pronóstico depende de cuándo se detecta la enfermedad y qué daño ya ha ocurrido. Si se trata a tiempo, los síntomas pueden reducirse, lo que permite a las personas afectadas Lead vidas normales, al menos en el ínterin. Si la enfermedad no se trata adecuadamente o si no es posible el tratamiento, pueden ocurrir diversas malformaciones y complicaciones en el curso del síndrome de Cockayne. En general, se reduce la calidad de vida y el bienestar de los afectados. Debido a los trastornos del desarrollo mental, por lo general no es posible una vida normal. Las personas afectadas dependen de la ayuda durante toda su vida y normalmente también tienen una esperanza de vida menor. Las molestias psicológicas empeoran el pronóstico general. Muchas personas afectadas no pueden ser tratadas adecuadamente porque ya se han producido trastornos graves y daños vasculares. Por tanto, el pronóstico del síndrome de Cockayne es en general bastante negativo. Solo en el caso de una enfermedad levemente pronunciada, el tratamiento sintomático puede permitir a la persona afectada Lead una vida normal. En casi todos los casos, el deterioro del desarrollo físico y mental, así como los múltiples síntomas que lo acompañan, dejan un daño permanente, que en la mayoría de los casos conduce a la muerte de la persona afectada.
Prevención
Experiencia medidas para la prevención del síndrome de Cockayne no existen actualmente. Sin embargo, actualmente se están llevando a cabo investigaciones intensivas sobre formas de prevenir eficazmente enfermedades genéticas en el futuro.
Seguimiento
Parte del cuidado posterior es el apoyo social y educativo especial. Las personas afectadas deben acudir a un grupo de apoyo y hablar a otras personas afectadas allí. El médico a cargo también recomendará hablar terapias así como entrenamiento conductual, siempre en función del tipo y gravedad del síndrome de Cockayne. Desde el condición progresa progresivamente, médico paliativo medidas también debe tomarse a largo plazo. Estos incluyen un cambio en dieta además de administración of analgésicos y sedantes. Una saludable dieta puede aliviar el dolor, pero también otros síntomas acompañantes como las convulsiones epilépticas. Si estos medidas no muestran éxito, se debe consultar a otro médico. Si la enfermedad progresa positivamente, el paciente debe realizarse un chequeo médico primero semanalmente y luego mensualmente. Por último, se debe realizar un examen exhaustivo cada seis meses para garantizar que no se presenten nuevos síntomas. Dado que la esperanza de vida suele reducirse, también debe proporcionarse asesoramiento terapéutico. Esto permite al paciente aprender a afrontar mejor la enfermedad y también a mejorar de nuevo su calidad de vida a largo plazo. La atención de seguimiento también incluye la creación de un diario de quejas, en el que los síntomas y las quejas se anotan en todos los detalles.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Cockayne siempre supone una carga considerable para los afectados y sus familiares. Algunas medidas facilitan el tratamiento diario de la enfermedad y sus graves consecuencias. Los padres cuyo hijo ha sido diagnosticado con síndrome de Cockayne pueden inicialmente acudir a grupos de autoayuda o considerar otras medidas terapéuticas. El apoyo psicológico reduce el riesgo de angustia psicológica y depresión.. Deben tomarse medidas complementarias para garantizar una vida diaria normal para el niño con la enfermedad. Dependiendo de la gravedad del síndrome de Cockayne, esto puede incluir muebles accesibles para discapacitados y la compra de SIDA como audífonos y ayudas visuales. El médico tratante puede evaluar mejor qué medidas tienen sentido y también apoyará a los padres con las tareas organizativas. Los familiares pueden encontrar ayuda adicional en clínicas especializadas para enfermedades hereditarias y trastornos genéticos. Las propias personas afectadas a veces también necesitan un apoyo terapéutico para aceptar el “ser diferente” y la exclusión que a menudo se asocia. Los padres deben iniciar estas medidas en una etapa temprana y también abordar abiertamente la enfermedad ellos mismos. A través de esto y de las medidas médicas, es posible una vida normal con el síndrome de Cockayne, según las circunstancias.
