El síndrome de Engelmann es el nombre que se le da a una forma poco común de osteosclerosis. Se asocia con una disminución de la resistencia ósea y otros síntomas y se puede tratar con varios medicamentos.
¿Qué es el síndrome de Engelmann?
El síndrome de Engelmann es una forma de osteosclerosis que fue descubierta por el fisiólogo alemán Theodor Wilhelm Engelmann. Se caracteriza por una serie de síntomas, que incluyen un aumento del endurecimiento óseo y una reducción concomitante de la capacidad de carga ósea. Dado que la enfermedad es causada por un gen mutación, la prevención en el sentido clásico no es posible. Sin embargo, las personas afectadas pueden tratarse con varios medicamentos después de un diagnóstico integral, que incluye varios Rayos X exámenes. Si esto se hace en una etapa temprana, se puede esperar un curso positivo de la enfermedad. Sin embargo, si el tratamiento se retrasa, los síntomas se extienden a la base del cráneo, Que puede Lead a ceguera, parálisis facial y sordera. Por otro lado, en el peor de los casos, el daño al cerebro ocurre debido al estrechamiento de los canales nerviosos.
Causas
El síndrome de Engelmann es causado por una mutación en el cromosoma 19. Más específicamente, por un cambio en gen locus 19q13.1-13.3, lo que daña el llamado factor de crecimiento transformante. Aquí nuevamente, la cadena beta-1 de la molécula es defectuosa. Dado que el TFG es responsable de la formación del huesos, anomalías de los huesos y otros trastornos son el resultado de una gen defecto. El patrón de síntomas puede variar mucho de un portador a otro, por lo que un diagnóstico completo es aún más importante. La mutación genética se hereda de forma autosómica dominante, pero también hay casos esporádicos. Por lo tanto, es posible que la mutación se salte una generación, y que el individuo continúe sirviendo como portador y herede el gen defectuoso.
Síntomas, quejas y signos.
Las personas que padecen el síndrome de Engelmann ya tienen que lidiar con síntomas graves en las primeras la infancia. Por ejemplo, se forman esclerosis e hiperostosis en el tubo largo huesos poco después del nacimiento. Inicialmente, solo la parte inferior de las piernas se ve afectada, antes de que la enfermedad se propague a otras huesos y, si no se trata, eventualmente afecta a toda la estructura ósea. Como los canales nerviosos óseos también se ven afectados en el curso posterior de la enfermedad, se produce una paresia de los nervios craneales y esto a su vez conduce a más síntomas y enfermedades secundarias. Discapacidad visual y la sordera puede ocurrir tan bien como total ceguera y parálisis facial. Aunque la inteligencia no se ve afectada, los niños en particular experimentan dolores de cabeza, fatiga y concentración dificultades. Además, la pubertad suele retrasarse. Dolor en los huesos También ocurre, hay problemas para caminar, y los afectados sufren de hipotonía de los músculos de las extremidades. Además, ocurren enfermedades intrínsecas de la musculatura, también conocidas como miopatía. Esto a menudo conduce a anemia y leucopenia y, según el cuadro clínico, a otros síntomas. Síndrome de Raynaud, una enfermedad vascular que puede reconocerse por una decoloración azul de los dedos y pálido piel, es particularmente común.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Engelmann es diagnosticado por Rayos X examen. Esto revela signos típicos como cavidades medulares agrandadas y engrosamiento inusual de la capa cortical en los huesos largos afectados. Además, se realizan diversas exploraciones para descartar otras osteosclerosis como la displasia craneodiafisaria. Sin embargo, esto no siempre tiene éxito debido a la alta variabilidad de los síntomas y su expresión, razón por la cual un adicional historial médico es necesario. Se centra en enfermedades similares en la familia de la persona afectada, por lo que también se tiene en cuenta la primera aparición de los síntomas y otras características especiales. Un diario de enfermedades puede ser una adición útil a la anamnesis. Además, la discusión entre médico y paciente aclara la gravedad de la dolor es decir, dónde ocurre y si ya se ha mencionado algún síntoma de parálisis. Por un lado, esto ayuda a determinar si se trata del síndrome de Engelmann y por otro lado, se puede aclarar en qué estadio se encuentra la enfermedad. El curso de la enfermedad generalmente se evalúa de manera bastante positiva. Con un tratamiento temprano, las anomalías clínicas y radiográficas se pueden tratar de manera integral y los síntomas secundarios como baja estatura no son infrecuentes. Si la enfermedad no se trata, otros huesos se verán afectados más adelante en el curso de la enfermedad y finalmente el cráneo la base se verá afectada. Si pellizcado los nervios Aquí, el resultado son déficits neurológicos y, además, síntomas a veces fatales.
Complicaciones
Como regla general, la capacidad de carga de los huesos se reduce en el síndrome de Engelmann. En este caso, incluso los accidentes o impactos menores provocan fracturas óseas. En este caso, el paciente está restringido en su vida diaria y no puede realizar un trabajo físicamente pesado. En la mayoría de los pacientes, las primeras complicaciones ocurren inmediatamente después del nacimiento. Se forma esclerosis en el proceso. A lo largo de la vida, la enfermedad se propaga a otros huesos y, finalmente, a todo el cuerpo. Asimismo, el síndrome de Engelmann afecta negativamente la visión y la audición. Puede resultar en sordera completa. Ceguera no suele ocurrir. No hay restricciones mentales en el paciente, por lo que pensar y actuar son posibles de la forma habitual. Debido a la dolor en los huesos, muchas personas también experimentan dolor al caminar. Esto da como resultado una forma de caminar poco natural, que otras personas pueden percibir como extraña. Los niños y adolescentes en particular son víctimas de acoso debido a esto. El tratamiento es posible mediante la adición de esteroides. Sin embargo, a menudo no se pueden abordar todos los síntomas del síndrome de Engelmann. Además del tratamiento farmacológico, terapia física también puede ser útil y de apoyo.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Los niños que padecen el síndrome de Engelmann necesitan tratamiento médico desde temprano la infancia. En la mayoría de los casos, condición se diagnostica inmediatamente después del nacimiento y el tratamiento se inicia inmediatamente. Es necesario realizar más visitas al médico si se desarrollan complicaciones o si se agregan síntomas y quejas inusuales. Por ejemplo, en caso de aparición repentina de dolores de cabeza, dificultad para concentrarse o síntomas de fatiga, definitivamente se debe consultar al pediatra o al médico de familia. Si la esclerosis y la hiperostosis que ocurren típicamente causan restricciones de movimiento, es mejor consultar a un ortopedista o quiropráctico. A la primera señal de que la enfermedad se ha extendido a otros huesos, se debe llevar al niño a una clínica especializada. También se requiere una evaluación médica inmediata con dolor de huesos, problemas para caminar y condiciones secundarias como anemia o leucopenia. Si hay signos de Síndrome de Raynaud, se debe consultar a un especialista en enfermedades vasculares. Dado que los niños afectados y sus padres a menudo también padecen psicológicamente el síndrome de Engelmann, se debe buscar asesoramiento terapéutico complementario.
Tratamiento y terapia
El síndrome de Engelmann se trata con corticosteroides. Estas Lead a la normalización de las diversas anomalías, sino que también desencadenan baja estatura y otros síntomas acompañantes. Además, existe el riesgo de Enfermedad de Cushing. Este síndrome es el resultado de un aumento administración de determinadas drogas y conduce a debilidad muscular, tronco obesidad y varios otros síntomas. Aparte de la administración of cortisona, no se conocen otras opciones de tratamiento. Sin embargo, es posible tratar el daño óseo existente mediante cirugía. Fisioterapia también puede contribuir a la recuperación, pero en casos normales el daño óseo existente no se puede revertir por completo.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Engelmann, el pronóstico no es particularmente bueno debido a la naturaleza progresiva de la enfermedad. El pronóstico es algo mejor para la variante más débil del síndrome de Engelmann, conocido como síndrome de nervadura. Las consecuencias de la osteosclerosis que se ha producido pesan mucho sobre los afectados. El hueso generalizado hipertrofia conduce a un aumento del endurecimiento de los huesos. Esto, a su vez, da como resultado una falta de flexibilidad y resistencia de los huesos. Las consecuencias de la enfermedad causadas genéticamente no se pueden revertir. Los afectados deben aprender a vivir con graves dolor, movilidad restringida, debilidad muscular y fatiga general. El pronóstico es mejor si la persona afectada es portadora del gen mutado pero no padece el síndrome de Engelmann; sin embargo, luego se convierte en portador del defecto genético de su descendencia. Dado que las consecuencias de la enfermedad ya se manifiestan en la infancia, casi no se puede hacer nada para contrarrestar la progresión de la enfermedad. El factor que complica el síndrome de Engelmann es la aparición frecuente de enfermedades vasculares concomitantes. El pronóstico mejora a principios de administración de corticosteroides. Sin embargo, esto puede tener el precio de un crecimiento reducido. Además tumor pituitario (Enfermedad de Cushing) puede desarrollar. Por lo tanto, los beneficios y riesgos de tales enfoques de tratamiento sintomático deben sopesarse cuidadosamente. Dado que la enfermedad progresa a pesar de todos medidas, las perspectivas para los afectados no son demasiado optimistas. Actualmente, la ciencia médica tiene pocos medios disponibles para aliviar los síntomas del síndrome de Engelmann.
Prevención
Hasta ahora, el síndrome de Engelmann no se puede prevenir porque es un trastorno de los genes. La única forma de prevenirlo es diagnosticar una mutación correspondiente en el feto. Entonces apropiado medidas, como la administración de medicamentos, puede iniciarse en una etapa temprana, reduciendo así al mínimo el daño a largo plazo. Aparte de eso, las personas afectadas pueden al menos prevenir los síntomas acompañantes en la mayor medida posible mediante fisioterapia, hacer deporte y tomar los medicamentos mencionados.
Programa de Cuidados Posteriores
Programa de Cuidados Posteriores medidas son muy limitados en el síndrome de Engelmann. Dado que puede no haber una cura completa en este caso, el enfoque principal del tratamiento es el diagnóstico temprano y el inicio temprano del tratamiento. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones y molestias. En la mayoría de los casos, los pacientes dependen de la medicación y los esteroides. Rara vez ocurren complicaciones graves, pero los afectados siempre deben asegurarse de tomar su medicación de manera correcta y regular. También se deben seguir las instrucciones del médico y, en caso de duda u otras ambigüedades, también se debe consultar a un médico. En muchos casos, los pacientes también dependen de medidas de rehabilitación como fisioterapia. Esto debe realizarse con regularidad. Muchos ejercicios de fisioterapia también se pueden realizar en casa. Esto puede acelerar la recuperación del paciente. Los pacientes también suelen depender de exámenes periódicos realizados por un médico. Ésta es la única forma de prevenir más complicaciones. No se puede predecir universalmente si el síndrome de Engelmann conduce a una reducción de la esperanza de vida. En algunos casos, el contacto con otras personas afectadas por el síndrome también puede ser útil.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Para que el paciente mantenga su libertad de movimiento durante el mayor tiempo posible, se deben realizar movimientos y entrenamientos específicos. Estos se pueden aplicar de forma independiente y bajo la propia responsabilidad varias veces al día. Las pequeñas sesiones de ejercicio dentro de las rutinas y procesos cotidianos suelen ser suficientes para fortalecer el organismo. La sobrecarga y el esfuerzo excesivo deben evitarse por principio. Todos los movimientos deben adaptarse a las posibilidades físicas actuales. Dado que estos cambian en el curso de la enfermedad, deben adaptarse regularmente a las condiciones. El paciente no debe esforzarse demasiado en ningún momento ni exponerse a un riesgo demasiado grande de caerse. Las cargas unilaterales, las posturas incorrectas o las posiciones rígidas del cuerpo deben evitarse en todas las secuencias de movimiento. El sistema esquelético necesita posiciones equilibradas y también un suministro adecuado de calor. Si el paciente tiene problemas de visión o es ciego, la rutina diaria y las condiciones espaciales deben adaptarse a sus necesidades. Se debe minimizar el riesgo de accidentes y se necesita ayuda diaria para realizar diversas tareas. Para el fortalecimiento mental, las conversaciones con psicólogos, familiares y amigos pueden ser importantes. Además, muchos pacientes encuentran placentera y beneficiosa la participación en grupos de autoayuda. El intercambio con otros enfermos ofrece apoyo mutuo. Se pueden discutir experiencias y se pueden impartir consejos para lidiar con la enfermedad en la vida cotidiana.
