El síndrome de Huriez es un trastorno dermatológico poco común descubierto por el dermatólogo francés Huriez en 1963. El síndrome se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que la característica para la expresión de la enfermedad no está en el sexo. cromosomas, sino sobre los alelos. Además, el síndrome puede ocurrir cuando el rasgo genético es portador de un solo padre.
¿Qué es el síndrome de Huriez?
Detrás del término síndrome de Huriez hay una genética piel trastorno hereditario y, por tanto, congénito. Los sinónimos para el síndrome de Huriez incluyen palmoplantar hiperqueratosis-síndrome de esclerodactilia, síndrome escleroatrófico, esclerotilosis y escleroatrofia congénita de las extremidades distales. Todos los términos comunes aclaran que la principal sintomatología de la enfermedad se refiere a la piel de los pacientes. La enfermedad dermatológica se caracteriza por llamativos surcos longitudinales de la uñas. En algunos casos de la enfermedad, el uñas también están severamente disminuidos. Esto puede afectar tanto al uñas de los dedos de manos y pies. Sin embargo, con mayor frecuencia, los síntomas se presentan en el área de las manos. También son sorprendentes para el síndrome de Huriez los graves trastornos de cornificación de las manos y plantas de los pies.
Causas
El síndrome de Huriez es genético y congénito. Es el resultado de una mutación en el cromosoma 4, más específicamente en gen locus 4q23. Porque la mutación no ocurre por sexo. cromosomas X o Y, sino más bien en un alelo, el condición puede heredarse del padre o de la madre. Los hombres y las mujeres pueden verse afectados por igual por el síndrome de Huriez. La herencia también puede ocurrir si solo uno de los padres es portador de la mutación. Se cree que esta mutación muy rara causa una cantidad muy reducida de células de Langerhans en ciertas capas del piel, dando lugar a los síntomas característicos del síndrome de Huriez.
Síntomas, quejas y signos.
Los síntomas del síndrome de Huriez afectan predominantemente a la piel, aunque diferentes capas de la piel pueden mostrar síntomas diferentes. Los signos pueden extenderse a manos, pies y articulaciones. En la mayoría de los casos, las manos están aparentemente afectadas. Además de la queratinización de las palmas y los pies, también llamada hiperqueratosis, hay extremadamente piel seca, algunos de los cuales tienen una coloración amarillo grisácea característica. Una consecuencia de esto es la ligera descamación de áreas individuales de la piel. Las uñas de los dedos de manos y pies son quebradizas o apenas están formadas. Ellos no crecer volver a crecer o volver a crecer muy mal y no es necesario cortar. Los dedos de las personas que padecen el síndrome de Huriez suelen ser cortos y puntiagudos. El llamado eritema a menudo se puede ver en el dorso de las manos y los pies de los afectados. Se trata de enrojecimientos o inflamaciones debidos a la dilatación del sangre vasos. Estos también pueden aparecer en forma de capilar dilatación en el rostro de la persona afectada. Además, las personas afectadas suelen sufrir lesiones de la base. articulaciones de los dedos y escleroatrofia, una deformación del esclerótica del ojo. Una complicación del síndrome de Huriez es el hecho de que a menudo se forman tumores en esta enfermedad. Más específicamente, estos son carcinomas de escamosa epitelio, una capa de células de la piel y mucosa. Los carcinomas son malignos y también se desarrollan metástasis en el síndrome de Huriez.
Diagnóstico y progresión de la enfermedad.
El síndrome de Huriez es congénito. El inicio de la enfermedad es al nacer o temprano. la infancia. El diagnóstico se realiza sobre la base de síntomas característicos e histológicamente mediante examen microscópico del tejido. Esto revela el aumento de la formación de ciertas capas de la piel. A menudo, los infiltrados linfocíticos también se observan histológicamente. También llama la atención el número reducido de células de Langerhans en las áreas de piel lesionadas.
Complicaciones
El síndrome de Huriez da como resultado diversas quejas y complicaciones que ocurren principalmente en la piel del paciente. Los pies y las manos se ven particularmente afectados por el síndrome. La piel está muy seca y tiene una coloración amarilla poco natural. Asimismo, los pacientes sufren de muy uñas quebradizas y por tanto, en la mayoría de los casos, estética reducida. Los niños, en particular, pueden convertirse en víctimas de burlas y acoso y desarrollar molestias psicológicas como resultado. Además, también pueden formarse inflamaciones y enrojecimiento, que empeoran aún más la apariencia de la piel Lead a la incomodidad. Los tumores también pueden formarse como resultado del síndrome de Huriez, que generalmente es necesario extirpar lo antes posible. El paciente debe seguir asistiendo células cancerosas detección para prevenir y evitar más cáncer. También es necesario un tratamiento cosmético para limitar las molestias. En caso de quejas en las uñas, un trasplantar también se puede realizar. Como regla general, esto no Lead a más complicaciones. La esperanza de vida tampoco se ve afectada por el síndrome de Huriez. Las quejas psicológicas pueden ser examinadas por un psicólogo y también tratadas.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
Si síntomas como excesivamente piel seca o se notan uñas y dedos de los pies quebradizos, el síndrome de Huriez puede ser la causa. Se debe consultar a un médico si los síntomas no se pueden atribuir a ninguna otra causa o si se desarrollan síntomas adicionales durante el curso de la enfermedad. Si se produce la decoloración gris amarillenta de la piel típica de la enfermedad, está indicada una visita inmediata al médico. Lo mismo se aplica si hay enrojecimiento doloroso o inflamación se nota. Con estos síntomas conviene acudir inmediatamente al médico de cabecera. De lo contrario, pueden desarrollarse complicaciones graves. Si no se trata, el síndrome de Huriez puede, por ejemplo, causar tumores o promover enfermedad mental. Los padres de los niños afectados deben involucrar al pediatra y hacer arreglos para un examen y tratamiento completos. Si el dolor es grave, se recomienda una evaluación hospitalaria. En el caso del síndrome de Huriez, el médico de cabecera o un dermatólogo es el contacto adecuado. En etapas avanzadas se debe consultar a un internista. Las quejas psicológicas se discuten mejor con un terapeuta o en el contexto de un grupo de autoayuda.
Tratamiento y terapia
En el momento actual, no hay terapia forestal que puede curar la causa del síndrome de Huriez. Es importante para quienes padecen esta condición someterse a exámenes dermatológicos periódicos. Otro pilar de la terapia forestal del síndrome de Huriez es completo células cancerosas poner en pantalla. De esta forma, los tumores malignos pueden detectarse y tratarse en una etapa temprana (lesiones precancerosas). Los síntomas dermatológicos también pueden ser tratados sintomáticamente por un dermatólogo apropiado con el fin de minimizar las molestias para la persona afectada. Hiperqueratosis y las complicaciones asociadas pueden, por tanto, ser tratadas sintomáticamente, por ejemplo, por el dermatólogo o podólogo con especial atención peelings, ablandamiento del tejido queratinizado (la llamada queratólisis) y productos para el cuidado. Otra opción de sintomático terapia forestal para quienes padecen el síndrome de Huriez es el lecho ungueal trasplantar, si la hipoplasia ungueal es grave y la persona afectada la considera molesta. Un lecho ungueal artificial puede reemplazar la uña faltante si la persona afectada sufre de hipoplasia ungueal, es decir, subdesarrollo de la uña. La terapia de la enfermedad hereditaria también incluye en profundidad asesoramiento genetico. En el curso de dicho asesoramiento, las personas afectadas deben conocer y comprender mejor los riesgos de heredar esta enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Huriez es genético, no existe una terapia causal. Solo los síntomas pueden aliviarse mediante el tratamiento y el cuidado de la piel. Sin embargo, la esperanza de vida de los pacientes no está limitada. Sin embargo, dentro del síndrome, a veces se desarrollan lesiones precancerosas, que deben observarse repetidamente y tratarse si es necesario. De lo contrario, los pacientes dependen del cuidado de la piel de por vida con ablandamiento de la córnea. Productos para el cuidado de la piel. La piel permanece seca y las uñas se deforman. También hay muchas telangiectasias en la cara, que aparecen como manchas rojas en la piel. El mayor problema para los afectados es la carga psicológica. Especialmente los niños y adolescentes con síndrome de Huriez a menudo están expuestos a hostigamientos y burlas constantes debido a su apariencia. Dado que no es posible una cura para el trastorno, solo están disponibles los métodos de tratamiento sintomático, pero estos no pueden Lead para estar completamente libre de síntomas. En casos particularmente problemáticos con subdesarrollo del dedo y las uñas de los pies, a menudo se considera el reemplazo del lecho ungueal, entre otros tratamientos. medidas. Sin embargo, estas son opciones de tratamiento muy limitadas. Además de la estética, el adicional dolor que ocurre y el miedo constante a desarrollar tumores malignos también agobia el alma. Por tanto, se requiere un concepto de tratamiento integral, que también incluya el asesoramiento psicológico, con el fin de incrementar la calidad de vida de los afectados.
Prevención
Dado que el síndrome de Huriez es un trastorno genético, no existe una prevención directa. La única prevención posible es asesoramiento genetico para adultos. Esto puede minimizar el riesgo de tener descendencia que sufra el síndrome de Huriez. Por lo tanto, asesoramiento genetico para los pacientes tiene como objetivo mejorar y facilitar la planificación familiar informándoles de los riesgos. Para prevenir la progresión de los síntomas acompañantes del síndrome de Huriez, cierre monitoreo Se recomienda un dermatólogo.
Seguimiento
Durante el cuidado posterior, es importante proporcionar hidratación a la piel. cremas y ungüentos de forma permanente para contrarrestar deshidratación de la piel. Para ello, se deben utilizar productos especiales de farmacia, cuya eficacia supere la de los productos de venta libre. Si el médico también le ha recetado peelings y callo-preparaciones de eliminación, debe garantizarse el uso regular de estas para evitar la queratinización de la piel. Si aparecen grietas profundas en la piel a pesar de un buen cuidado, se debe consultar a un médico de inmediato, ya que generalmente solo vuelven a curar con tratamiento médico. El psicologico estrés causado por la piel cambiada condición no debe subestimarse. Los niños y adolescentes en particular se enfrentan a burlas e incluso acoso por parte de sus compañeros y requieren acompañamiento. psicoterapia. Esto les ayuda a lidiar con ello y les muestra formas en las que pueden enfrentar el acoso. Los grupos de autoayuda con niños de la misma edad, si es posible, brindan apoyo adicional, ya que pueden discutir sus preocupaciones y temores a la altura de los ojos y darse consejos para la vida cotidiana, así como el apoyo de un grupo. Para detectar y tratar cualquier tumor maligno en una etapa temprana, piel normal células cancerosas Los exámenes de detección deben ser realizados por un dermatólogo. Además, la persona afectada también debe observar la piel él mismo para detectar cambios y aclararlos con el médico tratante.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Huriez es una enfermedad cutánea muy rara que debe ser evaluada por un dermatólogo y tratada en consecuencia. En este caso, la piel de la persona afectada está muy seca y quebradiza, por lo que aparecen grietas profundas muy rápidamente. Aquellos que deseen llevarse los suyos medidas para mejorar se puede recurrir a la hidratación cremas y ungüentos. Esto puede contrarrestar deshidratación de la piel, siempre que el síndrome de Huriez aún no se encuentre en su etapa final. En casos extremos, piel seca se convierte en una fisura. Una piel agrietada es un desgarro profundo en la piel que ya no puede crecer juntos por su cuenta. En tal caso, se debe consultar a un médico lo antes posible. Solo hay limitadas medidas que puede ser tomado por el paciente para lograr una mejora significativa en el caso de una fisura existente. Para detectar una enfermedad subyacente grave, como el cáncer, en una etapa temprana, son muy importantes los exámenes preventivos periódicos. Si se diagnostica explícitamente el síndrome de Huriez, los productos especiales para el cuidado dermatológico han demostrado su eficacia. Para ello, se debe consultar a un dermatólogo que pueda prescribir los productos de cuidado adecuados. Si el síndrome de Huriez se debe posiblemente a una herencia genética se puede averiguar mediante asesoramiento genético.
