braquidactilia

Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Nicolaides-Baraitser es una enfermedad que afecta solo a una pequeña cantidad de personas. El síndrome de Nicolaides-Baraitser representa un trastorno congénito que, en consecuencia, existe en las personas afectadas desde el nacimiento. Algunos síntomas solo se hacen evidentes con la edad. Los síntomas principales del síndrome de Nicolaides-Baraitser incluyen anomalías en los dedos, baja estatura y alteraciones en la vellosidad del ... Síndrome de Nicolaides-Baraitser: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Sensenbrenner: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno genético extremadamente raro. El síndrome de Sensenbrenner se caracteriza por una variedad de defectos anatómicos y funcionales. Actualmente, hay menos de 20 casos conocidos de síndrome de Sensenbrenner. En 1975 se dio una primera descripción del síndrome de Sensenbrenner. ¿Qué es el síndrome de Sensenbrenner? El síndrome de Sensenbrenner es un trastorno hereditario, con un ... Síndrome de Sensenbrenner: causas, síntomas y tratamiento

Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno hereditario muy raro que se caracteriza por una osificación progresiva del esqueleto. Incluso las lesiones más pequeñas desencadenan un crecimiento óseo adicional. Todavía no existe un tratamiento causal para esta enfermedad. ¿Qué es la fibrodisplasia osificante progresiva? El término fibrodisplasia osificante progresiva ya indica crecimiento óseo progresivo. Esto ocurre a borbotones y ... Fibrodisplasia osificante progresiva: causas, síntomas y tratamiento

Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento

El término médico braquidactilia describe los dedos de manos y pies acortados. Esta condición, generalmente heredada de forma autosómica dominante, pertenece al grupo de extremidades malformadas. ¿Qué es la braquidactilia? Este defecto genético se produce de forma aislada o sindrómica. El curso puede tener una causa primaria o secundaria. Además, se caracteriza por disostosis ósea. Solamente … Braquidactilia: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Peters-Plus: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Peters-Plus es un trastorno ocular muy raro en el que se altera el desarrollo del segmento anterior del ojo. El trastorno se debe a una mutación genética. El tratamiento se centra en aliviar los síntomas resultantes. El trasplante de córnea es una opción de tratamiento. ¿Qué es el síndrome de Peters plus? El síndrome de Peters-Plus, o síndrome de Krause-Kivlin, es un ojo ... Síndrome de Peters-Plus: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome acrrenal es un grupo de trastornos asociados con malformaciones de los riñones y las extremidades. El síndrome acrorenal existe en las personas afectadas desde el nacimiento y se caracteriza por un modo de herencia autosómico recesivo. El síndrome acrorenal es relativamente raro. ¿Qué es el síndrome acrorenal? El síndrome acrorenal es una condición hereditaria que resulta en malformaciones de las extremidades ... Síndrome acrorenal: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Saethre-Chotzen es una enfermedad asociada con craneosinostosis. El síndrome de Saethre-Chotzen es congénito, ya que las causas son genéticas. La enfermedad se conoce con la abreviatura SCS. Los principales síntomas del síndrome de Saethre-Chotzen son sinostosis de la sutura craneal en uno o ambos lados, ptosis, cara asimétrica, orejas inusualmente pequeñas y estrabismo. ¿Qué es Saethre-Chotzen ... Síndrome de Saethre-Chotzen: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Conradi-Huenermann: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Conradi-Hünermann es el término utilizado en medicina humana cuando a una paciente se le diagnostica una deficiencia de crecimiento extremadamente rara debido a causas genéticas. Esto se manifiesta, entre otras cosas, por poca vellosidad, extremidades acortadas, poros cutáneos excesivamente grandes y otros defectos morfológicos. El síndrome no se puede curar, solo se trata sintomáticamente. Que es … Síndrome de Conradi-Huenermann: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Beemer-Langer: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Beemer-Langer es una afección que generalmente se clasifica como una de las llamadas osteocondrodisplasias. En muchos casos, el síndrome de Beemer-Langer se conoce con el término sinónimo de síndrome de polidactilia de costilla corta tipo Beemer. ¿Qué es el síndrome de Beemer-Langer? Desde una perspectiva médica, el síndrome de Beemer-Langer se clasifica como uno de los llamados síndromes de polidactilia de costillas cortas. Los … Síndrome de Beemer-Langer: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Catel-Manzke: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, ocurre con relativa poca frecuencia y está ligado al sexo. Los síntomas típicos de la enfermedad corresponden a los de la llamada secuencia de Pierre-Robin. Estos incluyen, por ejemplo, síntomas como paladar hendido, glossotopsis y microgenia. Otra característica es que hay demasiadas partes de los dedos en las manos. Además, el dedo índice ... Síndrome de Catel-Manzke: causas, síntomas y tratamiento

Trisomía 8: causas, síntomas y tratamiento

La trisomía 8 es una mutación genómica que produce una aberración cromosómica. Los síntomas dependen de la forma de la mutación. Muchos pacientes con trisomía ocho tienen un curso leve con inteligencia relativamente normal. ¿Qué es la trisomía ocho? La trisomía 8 es una anomalía cromosómica poco común que resulta de una mutación genómica y se presenta esporádicamente. La condición también es ... Trisomía 8: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bardet-Biedl, también conocido como síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), es un trastorno de las ciliopatías que se produce exclusivamente por herencia. El síndrome se manifiesta como múltiples malformaciones causadas por alteraciones (mutaciones) en diferentes loci de genes o cromosomas. ¿Qué es el síndrome de Bardet-Biedl? Definido por los médicos Moon y Laurence y más tarde por Bardet y Biedl, el síndrome de Bardet-Biedl es ... Síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet: causas, síntomas y tratamiento