El término médico braquidactilia describe los dedos de manos y pies acortados. Esto condición, generalmente heredado de forma autosómica dominante, pertenece al grupo de miembros malformados.
¿Qué es la braquidactilia?
Este defecto genético se produce de forma aislada o sindrómica. El curso puede tener una causa primaria o secundaria. Además, se caracteriza por disostosis ósea. Solo los tipos A3 y D ocurren con mayor frecuencia. Los otros tipos de braquidactilia son un fenómeno raro. El paciente tiene uno o más dedos que se acortan en diversos grados. Sin embargo, los médicos también incluyen los dedos de los pies con malformaciones y acortados bajo este término. En algunos casos, el metacarpiano huesos también se ven afectados. Este término médico se remonta a la antigua lengua griega y significa "corto dedo“. Los sinónimos incluyen braquimegalodactilismo, braquifalangia y osificatio praecox hereditaria.
Causas
La braquidactilia es una malformación que se produce por herencia dentro de una familia. Una forma especial de osificatio praecox hereditaria es la forma de herencia autosómica dominante. Sin emabargo, baja estatura rara vez ocurre. La probabilidad de que los seres humanos se vean afectados es de 1: 200,000, con las excepciones de los tipos A3 y D. La braquidactilia tiene una expresión aislada o sindrómica. En el primer caso, la enfermedad hereditaria se presenta sin otros síntomas asociados, mientras que en el segundo caso se debe a un curso complejo del síndrome de malformación. Algunos cursos identificables ocurren en combinación con baja estatura. Incluso en el caso de braquidactilia aislada, el hallazgo no es sencillo, ya que puede ir acompañado de cambios sutiles en otras zonas del organismo. Otras posibles manifestaciones son malformaciones de la mano como polidactilia, sindactilia, sinfalangismo o defectos de reducción. La investigación ha progresado ahora hasta el punto en que la identificación de los implicados causalmente gen es posible para la mayoría de los cursos aislados y sindrómicos. En la mayoría de los casos, la braquifalangia aislada se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia y expresividad variables.
Síntomas, quejas y signos.
Esta malformación se presenta en once formas y se divide en tipos según la expresión del acortamiento: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (braquimesofalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (síndrome de Osebold-Remodini) ), A7 (braquidactilia Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Los tipos B y E pueden presentarse en combinación. También es posible una ocurrencia conjunta de los tipos A1 y B. La braquidactilia aparece en varias formas y formas. La mayoría de los pacientes muestran un corte corto lateralmente simétrico dedo. A veces faltan falanges enteras. Los médicos diferencian esta malformación según determinadas características, por ejemplo, si sólo se ven afectados los dedos de las manos o de los pies, o si también están presentes malformaciones de otros órganos. Esta distinción se hace porque la braquidactilia es primaria o secundaria. En el curso primario y aislado de la enfermedad, solo hay una malformación de los dedos de las manos o de los pies, sin la influencia de otros cuadros clínicos. En el curso sindrómico secundario, los acortamientos son consecuencia de ciertas condiciones preexistentes, como el síndrome de Aarskog-Scott (malformación de los órganos reproductores masculinos, anomalías de la cara y los dedos), una enfermedad hereditaria que rara vez ocurre. En este caso, la braquidactilia es una consecuencia secundaria de la primera enfermedad. La forma más común de progresión es el tipo D. La última falange del pulgar y la uña se acortan. Muy a menudo, este acortamiento del pulgar se produce en ambas manos. En muchos casos, el dedo gordo del pie también se ve afectado.
Diagnóstico y progresión
El diagnóstico se realiza mediante examen clínico y radiográfico. Además, los hallazgos están respaldados por mediciones antropométricas. Si está presente la forma aislada de braquidactilia, no hay necesidad de diagnóstico prenatal. Si está presente una forma sindrómica, esta forma de detección está indicada. En este caso, si existe una mutación causal, el diagnóstico prenatal molecular mediante vellosidades coriónicas (prenatal invasivo biopsia) es posible en la semana 11 y amniocentesis (la Saco amniótico se perfora para obtener aminocitos para el diagnóstico) en la semana 14. El asesoramiento genético incluye el tipo de enfermedad hereditaria. El médico informa a los futuros padres sobre el tipo de herencia y la ausencia o presencia de otros síntomas. La probabilidad de desarrollar braquidactilia tipo D varía entre 0.41 y 4.0 por ciento. Este porcentaje depende de la población. El sesenta y dos por ciento de los machos afectados tienen penetrancia reducida. Esto significa que hay una expresión reducida del defecto genético. El fenotipo (apariencia) de esta enfermedad hereditaria simplemente tiene un conjunto reducido de rasgos que Lead a la enfermedad
Complicaciones
La braquidactilia generalmente puede ocurrir en diferentes formas, lo que lleva a diferentes complicaciones. El paciente sufre de dedos cortos. Sin embargo, también sucede que faltan dedos completos. Además de los dedos, la braquidactilia también puede afectar negativamente a otros órganos del cuerpo y Lead a malformaciones o defectos en los mismos. En la mayoría de los casos, sin embargo, solo se producen los dedos faltantes o malformados y no existen otras limitaciones físicas o complicaciones. La braquidactilia también puede causar la formación de malformaciones en el pene. En estos casos, la autoestima del paciente suele verse disminuida. Además, los afectados sufren física y psicológicamente los dedos cortos. En la braquidactilia, generalmente no es posible hacer frente a la vida cotidiana. La experiencia sexual también es limitada en los hombres, lo que puede Lead a depresión. y otros problemas psicológicos. La braquidactilia no reduce la esperanza de vida. El tratamiento directo no es posible, pero la cirugía estética se puede realizar si el paciente lo desea. En este caso, tampoco hay complicaciones. En casos severos, la función de la mano debe ser apoyada y tratada durante fisioterapia.
¿Cuándo se debe ir al médico?
En la mayoría de los casos, la braquidactilia no necesita ser diagnosticada adicionalmente por un médico. Esta queja ya es visible inmediatamente después del nacimiento y es detectada por el pediatra. Por lo general, tampoco se puede realizar ningún tratamiento de la braquidactilia. Sin embargo, dado que la braquidactilia puede provocar graves limitaciones y molestias en la vida cotidiana de la persona afectada, siempre se debe consultar a un médico cuando haya alteraciones en el desarrollo de los niños. Esto puede prevenir más complicaciones y dificultades en la edad adulta. También se debe consultar a un médico en caso de quejas psicológicas o complejos de inferioridad para evitar depresión., por ejemplo. La mayoría de los pacientes también dependen del tratamiento psicológico debido a la braquidactilia, que se realiza con un psicólogo. La enfermedad en sí es diagnosticada por el pediatra. Fisioterapia puede limitar las quejas individuales. Aquí, el médico debe ser visitado a una edad temprana, para que la persona afectada se acostumbre a las restricciones y aprenda a manejarlas adecuadamente.
Tratamiento y terapia
Un clasico terapia forestal en el sentido médico no es posible para la braquidactilia. No existe una forma específica de tratamiento que pueda corregir todas las manifestaciones de esta deformidad. La cirugía plástica está indicada solo por razones cosméticas o cuando la función de la mano está muy limitada. En presencia de las formas típicas, las intervenciones quirúrgicas no son necesarias, ya que los afectados normalmente pueden vivir con dedos de manos o pies acortados sin molestias. Terapia ocupacional or terapia física puede ayudar a fortalecer la función de la mano y reducir los efectos del acortamiento. El pronóstico de los diferentes tipos de braquidactilia depende del tipo y la gravedad, que van desde el deterioro grave al mínimo. Si hay una expresión sindrómica de acortamiento, el diagnóstico y el pronóstico están determinados por las anomalías acompañantes.
Perspectivas y pronóstico
Sin atención médica, la braquidactilia no tiene posibilidades de curarse. El acortamiento o ausencia de huesos en manos y pies es genética y persiste hasta el final de la vida. Terapéutico medidas o una forma de tratamiento con medicamentos tampoco tienen éxito. Por razones legales, no se permite ninguna intervención en el genética del ser humano, y las sesiones de entrenamiento específicas no pueden lograr ningún cambio en la estructura ósea. Las intervenciones quirúrgicas, por otro lado, son muy prometedoras y pueden conducir a la ausencia total de síntomas. Esto depende de la extensión de la deformación huesos.Para lograr el mejor resultado posible, el procedimiento debe realizarse después de la finalización del proceso de crecimiento. Antes del final del crecimiento físico, las posibilidades de corrección no suelen ser permanentes. A lo largo de la vida le siguen otras intervenciones que aumentan el riesgo de complicaciones. En una operación, se puede realizar el alargamiento de los huesos y también el reemplazo completo de los huesos faltantes. En muchos casos, el paciente se considera curado posteriormente. Otros pacientes todavía necesitan someterse a terapias como fisioterapia para aprender a manejar y mover mejor las extremidades alteradas.
Prevención
No hay forma de prevenir esta deformidad en el sentido médico. Desnutrición o desnutrición, nicotina y alcohol durante el embarazoy un estilo de vida generalmente poco saludable puede promover deformidades. Drogas y los medicamentos que se toman bajo su propia responsabilidad agravan la situación. Por el contrario, esto significa que un estilo de vida saludable y consciente favorece un desarrollo saludable.
Esto es lo que puede hacer usted mismo
Hasta ahora, no existen métodos convencionales ni alternativos para tratar la braquidactilia de manera causal. Sin embargo, los afectados no suelen sufrir graves dolor u otros trastornos principalmente físicos. Para muchos pacientes, sin embargo, la braquidactilia se asocia con una reducción considerable de la calidad de vida por razones psicológicas. Los pacientes con dedos de los pies acortados o faltantes a menudo evitan todas las situaciones en las que tienen que mostrar los pies desnudos. Ellos miran agua deportes y nadar vacaciones como un tabú. Si los afectados sufren mentalmente considerablemente o se limitan severamente, deben considerar la posibilidad de la cirugía estética y busque el consejo de un cirujano plástico que se especialice en cirugía estética en manos y pies. Los afectados deben pagar puramente la cirugía estética ellos mismos. Sin embargo, si una persona sufre de braquidactilia también emocionalmente, la salud las compañías de seguros generalmente cubren los costos. En cualquier caso, los afectados deben comentarlo previamente con sus salud asegurador. Si la cirugía estética Está descartado, los afectados pueden aprender a afrontar mejor su deficiencia y reducir complejos en el marco de psicoterapia. Muy a menudo, el propio déficit físico se percibe completamente exagerado y desproporcionado con la discapacidad real. Si la braquidactilia se asocia no solo con limitaciones estéticas sino también funcionales, la fisioterapia también es útil.
