El síndrome de Catel-Manzke, o CATMANS, ocurre con relativa poca frecuencia y está ligado al sexo. Los síntomas típicos de la enfermedad corresponden a los de la llamada secuencia de Pierre-Robin. Estos incluyen, por ejemplo, síntomas como paladar hendido, glossotopsis y microgenia. Otra característica es que hay demasiados dedo partes en las manos. Además, el índice dedo tiene un ángulo (término médico clinodactilia).
¿Qué es el síndrome de Catel-Manzke?
El síndrome de Catel-Manzke se denomina como sinónimo síndrome digital o síndrome de Pierre Robin con deformidades de los dedos índices. Este es el llamado síndrome dismórfico. El nombre del trastorno se deriva de los médicos alemanes Catel y Manzke, quienes describieron por primera vez el síndrome de Catel-Manzke. La prevalencia del trastorno se estima en 1: 1,000,000. Básicamente, el síndrome de Catel-Manzke se hereda a la descendencia de manera autosómica recesiva. La enfermedad afecta principalmente al esqueleto y huesos. Se observa hiperfalangia en ambos lados, así como angulación del índice. dedo. Además, los pacientes afectados padecen los síntomas característicos de la secuencia de Pierre-Robert. En la actualidad, ya se sabe que 33 personas padecen el síndrome de Catel-Manzke.
Causas
Las causas del síndrome de Catel-Manzke son principalmente genéticas. Son cruciales las mutaciones específicas que ocurren en ciertos gen loci y de esta manera Lead a la formación de la enfermedad. En concreto, los llamados TGDS gen se ve afectado por las mutaciones. Esto gen se encuentra en el locus del gen 13q32.1.
Síntomas, quejas y signos.
El síndrome de Catel-Manzke se expresa mediante varios síntomas y quejas. Sin embargo, el síntoma principal representa la hiperfalangia en el dedo índice, que aparece en ambas manos. Además, hay un núcleo óseo redundante en la denominada articulación metacarpofalángica. De esta manera, se desarrolla una desviación en el dedo índice, que es principalmente radial. En la mayoría de los casos, el síndrome de Catel-Manzke ocurre en combinación con la secuencia de Pierre-Robin. Así, se observan síntomas característicos como microgenia y glosoptosis. Además, la mayoría de los pacientes presentan paladar hendido. Además, muchas personas afectadas padecen malformaciones que han existido desde su nacimiento. Los posibles defectos son, por ejemplo, defectos del corazón, como defectos del tabique ventricular o del tabique auricular. Mucho menos comunes son los signos como iris colobomas o desviaciones de los rasgos faciales de la apariencia promedio. Los individuos afectados a menudo tienen fisuras palpebrales cortas, hipertelorismo y mejillas redondas. Las orejas suelen estar más bajas de lo habitual y, a veces, hacia atrás. Además, el síndrome de Catel-Manzke puede estar asociado con escoliosis, pectus excavatum y braquidactilia. Dedos de los pies acortados pie deforme, y a veces se observa una disminución de la inteligencia. Además, en el síndrome de Catel-Manzke, puede haber un hueso largo redundante o puede formarse una falange proximal en el dedo.
Diagnóstico y curso
Si aparecen los signos típicos del síndrome de Catel-Manzke, se recomienda la consulta con un especialista. En numerosos casos, sin embargo, es posible un diagnóstico poco después del nacimiento porque los dedos índices deformados y las quejas de la secuencia de Pierre-Robert son muy notorias y apuntan con relativa claridad a la enfermedad. En el marco de los exámenes radiológicos, las anomalías del dedo huesos puede detectarse de forma fiable. En este proceso, superfluo huesos con forma de trapezoides o triángulos se hacen visibles en imágenes. Suelen ubicarse en el segundo metacarpiano y la falange correspondiente. Aquí, el hueso a menudo tiene una estructura alterada que se asemeja a los conos. También es posible una epífisis en esta área. Con el aumento de la edad de la persona afectada, las partes óseas superfluas se conectan con la falange básica existente. De esta manera, la articulación metacarpofalángica puede subluxarse. La realización de un minucioso diagnóstico diferencial tiene una alta prioridad. En particular, se debe prestar atención a otros tipos de anomalías de los huesos. Por ejemplo, son posibles el síndrome de braquidactilia temtamia-preaxial o el síndrome de Desbuquois.
¿Cuándo deberías ir al médico?
Si se sospecha el síndrome de Catel-Manzke, se debe consultar a un médico. Los padres que notan las malformaciones típicas en el dedo índice de su hijo son los mejores para aclarar esto de inmediato. Se debe buscar consejo médico a más tardar cuando los signos de corazón Aparecen las enfermedades. El síndrome de Catel-Manzke generalmente ocurre en relación con la secuencia de Pierre-Robin. Malformaciones congénitas, pie deforme, el paladar hendido y la inteligencia disminuida también indican un grave problema subyacente condición que debe evaluarse temprano. Un síndrome de Catel-Manzke diagnosticado debe controlarse de cerca. Si ocurren complicaciones, se indica una visita al médico. Incluso después de cualquier procedimiento quirúrgico, la persona afectada debe visitar regularmente el consultorio del médico y aclarar el curso de la enfermedad. En caso de sangrado, cicatrices u otras molestias, se debe consultar de inmediato al profesional médico responsable. Pueden ser necesarias más intervenciones. Se puede consultar a especialistas en enfermedades hereditarias, así como a varios internistas, además del médico de cabecera. En caso de una emergencia médica que involucre el síndrome de Catel-Manzke, es mejor llamar directamente a los servicios médicos de emergencia.
Tratamiento y terapia
Con respecto al síndrome de Catel-Manzke, existen varias opciones para terapia forestal Para escoger de. Su uso se basa principalmente en los síntomas presentes en cada caso y su gravedad. Básicamente, sin embargo, el terapia forestal del síndrome de Catel-Manzke muestra grandes similitudes con el tratamiento de la secuencia de Pierre Robin. En la mayoría de los casos, la enfermedad se presenta esporádicamente. Si se encuentran grupos fuertes dentro de las familias, asesoramiento genetico de las personas afectadas. Los síntomas del síndrome de Catel-Manzke a veces provocan dificultades en el cuidado de los bebés afectados. Por ejemplo, es posible que surjan problemas con la alimentación. La respiración de los niños afectados también es susceptible a complicaciones. Si hay un paladar hendido, generalmente se corrige antes del noveno mes después del nacimiento como parte de un procedimiento quirúrgico. Además, ortodoncia terapia forestal suele ser necesario. Numerosos especialistas trabajan juntos en el tratamiento de los niños para garantizar el mejor desarrollo posible del paciente. Si la terapia se adapta bien a los síntomas individuales, esto suele tener un efecto positivo en el pronóstico de la enfermedad.
Perspectivas y pronóstico
Debido a que el síndrome de Catel-Manzke es un trastorno genético, no se puede curar de manera causal o completa. Solo se pueden tratar los síntomas individuales, por lo que los afectados generalmente tienen que vivir con restricciones a lo largo de su vida. Debido a los defectos en el corazón, la esperanza de vida de la persona afectada también puede verse reducida por el síndrome. Si el síndrome no se trata, los pacientes sufren una serie de deformidades en el cuerpo, todas las cuales reducen significativamente la calidad de vida y dificultan la vida cotidiana. El síndrome también reduce la inteligencia, lo que hace que los pacientes dependan de cuidados intensivos y supervisión. El tratamiento solo puede aliviar algunos de los síntomas, de modo que, por ejemplo, se realizan intervenciones quirúrgicas para corregir el paladar hendido o pie deforme. El desarrollo también puede promoverse mediante terapia intensiva para evitar complicaciones en la edad adulta. Debido a los síntomas graves, el síndrome de Catel-Manzke a menudo también tiene un efecto negativo en el estado psicológico de los padres y familiares, por lo que también dependen de la ayuda psicológica.
Prevención
No medidas para la prevención del síndrome de Catel-Manzke. La condición existe desde el nacimiento, por lo que la terapia es el enfoque en su lugar.
Seguimiento
Dado que el síndrome de Catel-Manzke es un trastorno congénito, las opciones de atención de seguimiento son relativamente limitadas en la mayoría de los casos. En general, el síndrome en sí solo puede tratarse sintomáticamente y no de manera causal. Si la persona afectada por el síndrome desea tener hijos, asesoramiento genetico puede ser útil para prevenir la recurrencia del síndrome en los niños. Por lo general, los síntomas del síndrome de Catel-Manzke se tratan mediante procedimientos quirúrgicos. Sin embargo, estos dependen mucho de la manifestación exacta de los síntomas, por lo que aquí no se puede hacer una predicción general. Después de un procedimiento quirúrgico, el paciente debe descansar y tomarse las cosas con calma. En el transcurso de la vida, los afectados a menudo dependen de operaciones posteriores en la mandíbula, por lo que los exámenes regulares de la mandíbula tienen sentido. Los padres, en particular, deben ser activos a este respecto. Desarrollo infantil El síndrome de Catel-Manzke también puede ralentizarlo, por lo que los pacientes dependen de cuidados intensivos. Aquí, por supuesto, el cuidado de la propia familia tiene un efecto muy positivo en el curso de la enfermedad. Además, el contacto con otros pacientes con síndrome de Catel-Manzke también puede tener un efecto positivo en el curso de la enfermedad, ya que puede Lead a un intercambio de información.
Que puedes hacer tu mismo
Los niños con síndrome de Catel-Manzke necesitan un tratamiento estrecho y el apoyo de padres y familiares. La medida de autoayuda más importante es seguir las instrucciones del médico con respecto a la medicación y dieta. Dependiendo del tipo y la gravedad de los síntomas, el médico también recomendará productos higiénicos. medidas al paciente. Por ejemplo, en el caso de malformaciones en la zona genital, se debe prestar atención a una higiene íntima integral para evitar infecciones y otras complicaciones. Si hay un defecto en el corazón en relación con la enfermedad rara, el niño puede necesitar una marcapasos o incluso un corazón de donante. Los padres deben visitar una clínica especializada y discutir los pasos adicionales con un especialista en enfermedades hereditarias. La terapia psicológica también suele ser necesaria para acompañar el tratamiento físico. Especialmente en el caso de malformaciones externas en el área de la cara, el niño a menudo necesita el apoyo de un psicólogo infantil. Además, medidas debe tomarse para permitir que el niño tenga una normalidad la infancia sin exclusión. Estos incluyen la inscripción en un especial Kindergarten, citas con especialistas de la vista, el oído y dentales, y la organización de dispositivos de asistencia, como zapatos ortopédicos o una silla de ruedas. El médico a cargo puede ayudar a los miembros de la familia con estos pasos.
