El síndrome de Beemer-Langer es un condición que generalmente se clasifica como una de las llamadas osteocondrodisplasias. En muchos casos, el síndrome de Beemer-Langer se conoce con el término sinónimo de síndrome de polidactilia de costilla corta tipo Beemer.
¿Qué es el síndrome de Beemer-Langer?
Desde una perspectiva médica, el síndrome de Beemer-Langer se clasifica como uno de los llamados síndromes de polidactilia de costillas cortas. Los principales síntomas de la condición consisten en acortamiento de la costilla huesos y subdesarrollo de los pulmones. El síndrome de Beemer-Langer fue descrito por primera vez en 1983 por Beemer, un investigador holandés en genéticay Langer, un radiología especialista de los Estados Unidos. Básicamente, el síndrome de Beemer-Langer es un trastorno que tiene un componente genético. Esto se debe a que el síndrome existe desde el nacimiento. El síndrome de Beemer-Langer se caracteriza por el hecho de que la enfermedad es fatal para los pacientes en casi todos los casos. Todavía no se dispone de datos fiables sobre la frecuencia de aparición del síndrome de Beemer-Langer. Sin embargo, se sabe que en la transmisión del síndrome de Beemer-Langer está presente un modo de herencia autosómico recesivo. Además de las típicas malformaciones del Costillas y pulmones, los pacientes afectados en el síndrome de Beemer-Langer también sufren en numerosos casos de malformaciones de diversos órganos internos. Por ejemplo, un estudio de caso del síndrome de Beemer-Langer describe a una mujer feto que nació prematuramente nacido muerto. Esto mostró un tórax constreñido, extremidades acortadas y horizontal Costillas. huesos de las extremidades mostró flexión. Los pulmones de los afectados feto fueron afectados por hipoplasia.
Causas
Las causas exactas que conducen al desarrollo del síndrome de Beemer-Langer permanecen en gran parte sin explorar. Sin embargo, las observaciones e investigaciones anteriores sobre la enfermedad han demostrado claramente que los niños heredan el síndrome de Beemer-Langer de forma autosómica recesiva. Básicamente, se puede suponer que un defecto genético está involucrado en el desarrollo de la enfermedad. Es posible, por ejemplo, que se produzca una mutación en un gen. Como resultado, se desarrolla un defecto que finalmente conduce al desarrollo del síndrome de Beemer-Langer en el individuo afectado.
Síntomas, quejas y signos.
En el contexto del síndrome de Beemer-Langer, son posibles varias quejas y signos diferentes que indican más o menos claramente la presencia de la enfermedad. En la mayoría de los casos, ciertos síntomas principales siempre están presentes juntos en los pacientes afectados. Se trata, por un lado, de un acortamiento del Costillas incluyendo una hipoplasia del tórax y un pulmón hipoplasia, así como una función insuficiente asociada de la respiración. Por otro lado, los individuos que padecen el síndrome de Beemer-Langer exhiben acortados y a menudo doblados largos huesos en las extremidades. Además, los defectos del corazón, a veces se producen malformaciones de las orejas y braquidactilia. Además, el síndrome de Beemer-Langer se asocia con una serie de posibles complicaciones en algunos casos. Estos incluyen, por ejemplo, órganos reproductores ambiguos, ascitis, un condición conocido como hidropesía fetaly anoftalmos.
Diagnóstico y curso
El síndrome de Beemer-Langer se hereda y por esta razón existe desde el nacimiento. Por lo tanto, las características y síntomas típicos de la enfermedad ya se desarrollan en el feto en el vientre de la madre. Por lo tanto, el síndrome de Beemer-Langer no se puede diagnosticar solo en niños recién nacidos inmediatamente después del nacimiento, sino ya antes del nacimiento. Las técnicas de exploración ecográfica se utilizan generalmente para el diagnóstico prenatal. Los procedimientos de imágenes del feto no nacido en el útero proporcionan indicaciones más o menos claras de la presencia del síndrome de Beemer-Langer, según el caso individual. El diagnóstico se puede realizar principalmente sobre la base de las malformaciones características de las costillas y las extremidades que ya son visibles en los fetos. En el examen radiográfico, los hallazgos suelen ser similares a los observados en el síndrome de Majewski. Sin embargo, una diferencia es que en este caso hay una formación más pronunciada de la tibia. Sin embargo, en este caso, los pacientes no presentan hexadactilia, lo que permite la diferenciación.
Complicaciones
Los principales síntomas clínicos del síndrome de Beemer-Langer son el acortamiento de las costillas y los pulmones subdesarrollados, que también determinan simultáneamente el curso de la enfermedad y el pronóstico fatal. Los niños padecen diversas quejas y signos que indican la presencia de esta enfermedad hereditaria en mayor o menor medida. La característica es un complejo de múltiples malformaciones de varios órganos internos. Dado que la enfermedad se transmite en una herencia autosómica recesiva, las malformaciones y deformidades que son clásicas para el síndrome de Beemer-Langer se manifiestan incluso antes del nacimiento. Los enfoques terapéuticos individuales no son posibles por este motivo. El número de condiciones patológicas congénitas complejas es tan grande que los niños no son capaces de sobrevivir. O nacen prematuramente como mortinatos o mueren unas horas después del nacimiento. Además de las costillas acortadas, muchos pacientes también tienen huesos largos acortados y doblados en las extremidades y un tórax malformado. Normal coordinación y el movimiento no es posible. El subdesarrollo de los pulmones impide la función respiratoria normal. Las posibles complicaciones incluyen corazón defectos, así como orejas y dedos malformados, ausencia de uno o ambos sistemas oculares y órganos sexuales intersexuales. En muchos casos, el feto tiene agua retención en varias partes del cuerpo. Estas complicaciones, conocidas como hidropesía fetal, Lead a otras malformaciones orgánicas como hidropesía abdominal, debilidad por bombeo, cirrosis del hígado, ictericiay edema.
¿Cuándo deberías ver a un médico?
En muchos casos, los síntomas y las quejas del síndrome de Beemer-Langer son relativamente ambiguos y no indican directamente la enfermedad. Sin embargo, los síntomas respiratorios ocurren en todos los casos. La persona afectada puede sufrir dificultad para respirar o dificultad para respirar. Si estas quejas ocurren sin ningún motivo en particular, se debe consultar a un médico en cualquier caso. Corazón Los problemas también pueden ocurrir con el síndrome de Beemer-Langer y también deben ser examinados y tratados por un médico. Sin tratamiento, el paciente puede morir en el peor de los casos. Como regla general, los órganos sexuales ambiguos también indican el síndrome de Beemer-Langer. En la mayoría de los casos, sin embargo, estos ya se reconocen después del nacimiento, por lo que no es necesario un diagnóstico adicional por parte de un médico. El tratamiento y el diagnóstico los lleva a cabo principalmente el médico de familia o el médico de cabecera. Allí se puede diagnosticar el síndrome. El tratamiento adicional lo llevan a cabo los especialistas apropiados que pueden ajustar las quejas individuales. Las malformaciones o deformidades de las extremidades también pueden indicar síndrome de Beemer-Langer y deben investigarse.
Tratamiento y terapia
Básicamente, el síndrome de Beemer-Langer es una forma de enfermedad hereditaria, ya que la afección existe desde el nacimiento e incluso se forma prenatalmente. Por esta razón, en principio, no existen posibilidades disponibles o conocidas para tratar el síndrome de Beemer-Langer sobre la base de sus causas. En cambio, todos los intentos de tratamiento se basan en la terapia forestal de los síntomas existentes. Sin embargo, cabe señalar que el síndrome de Beemer-Langer es una enfermedad con un desenlace letal en la mayoría de los casos. Esto significa que los síntomas y malformaciones característicos del síndrome de Beemer-Langer Lead hasta la muerte de los afectados, ya que no son viables durante mucho tiempo. El motivo de la letalidad del síndrome de Beemer-Langer es, por ejemplo, la hipoplasia de los pulmones que padecen los pacientes afectados. Esto se debe a que, como resultado, las funciones de los pulmones, especialmente respiración, están gravemente afectados. Como resultado, el organismo de los pacientes no recibe suficiente oxígeno. Sin embargo, las extremidades deformadas y acortadas por sí solas no constituyen una razón para la muerte prematura de los pacientes.
Perspectivas y pronóstico
En el síndrome de Beemer-Langer, causal terapia forestal normalmente no es posible. En este caso, las personas afectadas solo pueden participar en el tratamiento sintomático. Tampoco hay autocuración en este caso y un mayor ocultamiento de la salud condición si no se consulta a un médico. Las propias personas afectadas padecen una hipoactividad de la respiración y, por lo tanto, están claramente limitadas en su vida cotidiana. Con frecuencia, esto también puede Lead a dolor existentes pechoLos defectos cardíacos y diversas deformidades faciales también ocurren en el síndrome de Beemer-Langer, lo que puede reducir significativamente la esperanza de vida de la persona afectada. Los defectos cardíacos generalmente se corrigen mediante cirugía. También se pueden corregir las deformidades del rostro y especialmente de las orejas. En algunos casos, el síndrome también puede resultar en el acortamiento de las extremidades. Estos solo pueden tratarse de forma limitada con la ayuda de prótesis, aunque esta dolencia no afecta negativamente a la esperanza de vida del paciente. En algunos casos, el respiración problemas o el defecto del corazón puede provocar la muerte del paciente poco después del nacimiento. En este caso, los tratamientos tampoco son posibles para salvar al niño.
Prevención
Hasta el momento no se conocen formas de prevenir eficazmente el síndrome de Beemer-Langer. Esto se debe a que la enfermedad se hereda y se desarrolla antes del nacimiento. También debe tenerse en cuenta que el síndrome de Beemer-Langer suele ser fatal.
Programa de Cuidados Posteriores
En el síndrome de Beemer-Langer, la atención de seguimiento generalmente no es posible. La enfermedad en sí no puede tratarse por completo en este caso, ya que es una enfermedad hereditaria que solo puede limitarse sintomáticamente. También es posible que se reduzca la esperanza de vida de la persona afectada. Sin embargo, el paciente depende de los exámenes periódicos realizados por un médico para evitar complicaciones adicionales. El organismo siempre debe estar provisto de suficiente oxígeno para evitar mayores daños a la órganos internos. Las extremidades deformadas del paciente no pueden tratarse, por lo que la persona afectada debe arreglárselas con ellas por el resto de su vida. Dado que el síndrome de Beemer-Langer se asocia con malestar estético en muchos casos, el tratamiento psicológico también es útil para prevenir malestar o malestar psicológico. Especialmente en los niños, esto puede provocar acoso o burlas. Sin embargo, los padres también pueden participar en el tratamiento psicológico, ya que también se ven afectados por el síndrome de Beemer-Langer. Al planificar más hijos, asesoramiento genetico es útil para prevenir la recurrencia del síndrome de Beemer-Langer. Dado que los síntomas exactos del síndrome dependen en gran medida de su manifestación, aquí no se puede ofrecer una opción general de seguimiento.
Que puedes hacer tu mismo
El síndrome de Beemer-Langer a menudo se asocia con un largo período de sufrimiento para el niño afectado y sus padres. Sin embargo, tomando algunos medidas, la vida cotidiana con la enfermedad puede facilitarse en muchos casos. Los padres de un niño con síndrome de Beemer-Langer pueden comunicarse primero con su médico y, a través de él, con varios grupos de autoayuda. Organizaciones como Orpha Self-Help recopilan y brindan información sobre enfermedades hereditarias raras y muestran a los afectados formas de lidiar con la enfermedad de una manera que reafirme la vida. Los intercambios con otras personas afectadas también pueden ser una piedra angular importante para volver a una vida normal. A veces más terapéutico medidas son útiles para aceptar la pérdida del propio hijo. En algunos casos, por ejemplo, las parejas terapia forestal Se recomienda, mientras que en otros casos, las conversaciones separadas con un terapeuta son la mejor solución. Es mejor discutir en detalle qué opciones están disponibles para los miembros de la familia con el médico a cargo. Es posible que también pueda señalar las opciones de tratamiento que pueden no salvar la vida del niño, pero pueden extenderla unos años.
