Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Juberg-Marsidi es un trastorno hereditario asociado con retraso mental y trastornos físicos. El síndrome es raro, con un caso por millón de nacimientos. Es causada por una mutación en el gen ATRX. ¿Qué es el síndrome de Juberg-Marsidi? El síndrome de Juberg-Marsidi, también llamado síndrome de Smith-Fineman-Myers o síndrome I de retraso mental-hipotónico ligado al cromosoma X, es un trastorno hereditario. Eso … Síndrome de Juberg-Marsidi: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de alcoholismo fetal: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de alcoholismo fetal se asocia con múltiples deficiencias en el desarrollo cognitivo y somático del niño y se manifiesta como resultado del consumo de alcohol durante el embarazo. Con una incidencia de aproximadamente 1 de cada 500, el síndrome de alcoholismo fetal es una de las causas más comunes de discapacidad intelectual (antes del síndrome de Down). ¿Qué es el síndrome de alcoholismo fetal? Fetal ... Síndrome de alcoholismo fetal: causas, síntomas y tratamiento

Ciclo celular: función, tareas, rol y enfermedades

El ciclo celular es una secuencia que ocurre regularmente de diferentes fases en una célula del cuerpo. El ciclo celular siempre comienza después de que una célula se divide y termina después de que se completa la siguiente división celular. ¿Qué es el ciclo celular? El ciclo celular siempre comienza después de una división de la célula y termina después de la finalización de ... Ciclo celular: función, tareas, rol y enfermedades

Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Baller-Gerold pertenece al grupo de síndromes de malformaciones con afectación predominante de la cara. El síndrome se debe a mutaciones y se transmite en una herencia autosómica dominante. La terapia se limita al tratamiento sintomático, que consiste principalmente en la corrección quirúrgica de las malformaciones. ¿Qué es el síndrome de Baller-Gerold? En el grupo de enfermedades congénitas ... Síndrome de Baller-Gerold: causas, síntomas y tratamiento

Superdotación insular: causas, síntomas y tratamiento

La superdotación insular es el término técnico moderno para un perfil de inteligencia particular anteriormente conocido con el nombre discriminatorio de "sabio idiota" o el término engañoso sabio. La superdotación insular ocurre cuando hay un espectro desigual de aptitud. Por lo tanto, los individuos dotados de forma aislada no tienen una inteligencia equilibrada y distribuida uniformemente; más bien, tienen dones insulares; ellos son … Superdotación insular: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de yodo: causas, síntomas y tratamiento

Deficiencia de yodo: un tema importante en Alemania, entre otras cosas, debido a los suelos cultivables pobres en yodo. Con las medidas adecuadas, la deficiencia de yodo y las molestias físicas asociadas generalmente se pueden prevenir en una etapa temprana. ¿Qué es la deficiencia de yodo? El médico examina las glándulas tiroides, especialmente si la deficiencia de yodo es frecuente. La deficiencia de yodo es una oferta insuficiente ... Deficiencia de yodo: causas, síntomas y tratamiento

Afasia de Wernickes: causas, síntomas y tratamiento

La afasia de Wernicke es un trastorno grave del habla y de la búsqueda de palabras. Las personas que lo padecen sufren de una discapacidad extrema del lenguaje y solo son capaces de comprender o reproducir las palabras más simples con gran dificultad. Los afásicos de Wernicke solo pueden comprender el contenido del habla con un entrenamiento y una terapia intensivos al centrarse en las expresiones faciales y las diferencias del habla. Que es … Afasia de Wernickes: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de infección amniótica: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de infección amniótica es una complicación grave durante el embarazo o el proceso de parto. Es una infección bacteriana grave de la placenta, la cavidad del óvulo, las membranas y posiblemente el feto que debe tratarse de inmediato para salvar la vida tanto de la madre como del bebé. ¿Qué es el síndrome de infección amniótica? El síndrome de infección amniótica es una infección bacteriana grave ... Síndrome de infección amniótica: causas, síntomas y tratamiento

Distroglicanopatía: causas, síntomas y tratamiento

Las distrofias musculares se encuentran entre las distrofias musculares hereditarias. Son un grupo de trastornos musculares con síntomas variables, pero todos surgen de trastornos de glicosilaciones específicas. Actualmente no existen tratamientos causales para ninguna de las distroglicanopatías. ¿Qué son las distroglicanopatías? Las distroglicanopatías representan distrofias musculares hereditarias basadas en trastornos metabólicos de reacciones de glicosilación. Son muy raros ... Distroglicanopatía: causas, síntomas y tratamiento

Síndrome de Mowat-Wilson: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Mowat-Wilson es un trastorno genético del desarrollo poco común con múltiples síntomas. Como parte del defecto genético, se presentan defectos cardíacos y anomalías del desarrollo cerebral además de anomalías faciales, intestinales y genitales. La enfermedad, que todavía es incurable, solo puede tratarse sintomáticamente. ¿Qué es el síndrome de Mowat-Wilson? El síndrome de Mowat-Wilson es bastante reciente ... Síndrome de Mowat-Wilson: causas, síntomas y tratamiento

Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento

La condrodiplasia punctata de tipo rizomélico es una de las malformaciones congénitas. El trastorno se caracteriza por una notable baja estatura. La esperanza de vida del paciente se reduce considerablemente en esta enfermedad. ¿Qué es la condrodiplasia punctata de tipo rizomélico? Los síndromes de condrodiplasia punctata son un grupo de diferentes enfermedades. Todos los subtipos son enfermedades genéticas con características ... Condrodiplasia punctata de tipo rizomélico: causas, síntomas y tratamiento