Síndrome del grito de gato

Definición: ¿qué es el síndrome del grito de gato? El síndrome de Cri-du-chat (síndrome de CDC) es un síndrome de malformación que lleva el nombre del llanto felino de los niños. Esta rara enfermedad es causada por un cambio en los cromosomas (aberración cromosómica). El síndrome del llanto del gato afecta más a las niñas que a los niños (5: 1) y ocurre aproximadamente en 1:40. 000 niños. Causas ... Síndrome del grito de gato

Tratamiento | Síndrome del grito de gato

Tratamiento Solo existe un tratamiento sintomático para el síntoma del llanto de gato. No es posible curar. El tratamiento consiste en la interacción de fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia. También es importante garantizar un apoyo físico y mental temprano. Duración Pronóstico No es posible curar el síndrome del grito de gato. Dependiendo ... Tratamiento | Síndrome del grito de gato

Síndrome de Prader-Willi

¿Qué es el síndrome de Prader-Willi? El síndrome de Prader-Willi (PWS) es un síndrome poco común causado por un defecto en la estructura genética. Ocurre en todo el mundo en aproximadamente 1-9 por cada 100,000 nacimientos. Tanto los niños como las niñas pueden verse afectados por el síndrome de Prader-Willi. Los afectados son de baja estatura, ya tienen bajo tono muscular de recién nacidos y padecen obesidad ... Síndrome de Prader-Willi

Tratamiento | Síndrome de Prader-Willi

Tratamiento El síndrome de Prader-Willi no es curable. El enfoque de la terapia sintomática es principalmente una dieta estricta. En este contexto, se debe garantizar una estricta restricción de calorías, así como un suministro suficiente de vitaminas y otros nutrientes para prevenir el sobrepeso y promover un desarrollo saludable. La fisioterapia puede ayudar a promover el desarrollo motor ... Tratamiento | Síndrome de Prader-Willi

síndrome de Klinefelter

¿Qué es el síndrome de Klinefelter? El síndrome de Klinefelter ocurre en aproximadamente cada 750 personas. Es una de las enfermedades cromosómicas congénitas más comunes en la que los hombres afectados tienen un cromosoma sexual de más. Suelen tener el cariotipo 47XXY en lugar del 46XY habitual. La doble X en el conjunto de cromosomas conduce a una testosterona ... síndrome de Klinefelter

Cómo tratar el síndrome de Klinefelter | síndrome de Klinefelter

Cómo tratar el síndrome de Klinefelter El síndrome de Klinefelter no se puede tratar por su causa. Por tanto, el trastorno durante la meiosis no se puede revertir. Sin embargo, dado que la mayoría de los síntomas del síndrome de Klinefelter son provocados por niveles bajos de testosterona, la terapia consiste en suministrar testosterona desde el exterior. Esto también se conoce como sustitución de testosterona. Dependiendo de … Cómo tratar el síndrome de Klinefelter | síndrome de Klinefelter

Trisomía 13 en el feto

Definición: ¿qué es una trisomía 13 en el feto? La trisomía 13, también llamada síndrome de Pätau, es un cambio en los cromosomas en los que el cromosoma 13 está presente tres veces en lugar de dos. La enfermedad se acompaña de malformaciones de varios órganos internos y en muchos casos puede detectarse antes del nacimiento. Niños nacidos ... Trisomía 13 en el feto

Síntomas asociados | Trisomía 13 en el feto

Síntomas asociados Dado que la medición de las arrugas del cuello se suele realizar entre la semana 10 y la 14 del embarazo, no suele haber síntomas ni signos que la mujer embarazada pueda notar antes de realizar el diagnóstico. Si la trisomía 13 no se detecta, los síntomas solo aparecen después del nacimiento debido al mal desarrollo de los órganos internos, ... Síntomas asociados | Trisomía 13 en el feto

Síndrome de angelman

¿Qué es el síndrome de Angelman? El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa discapacidad mental y física. Las características de la enfermedad son sobre todo el trastorno del desarrollo del habla y la alegría excesiva de las personas afectadas. El síndrome de Angelman se presenta en niños y niñas y afecta aproximadamente de 1 a 9 de cada 100,000 nacimientos en todo el mundo. Tiene similitudes con el síndrome de Prader-Willi. ... Síndrome de angelman

Síndrome de Turner

Definición: ¿qué es el síndrome de Turner? El síndrome de Turner, también conocido como monosomía X y síndrome de Ullrich-Turner, es un trastorno genético que afecta solo a las niñas. Lleva el nombre de sus descubridores, el pediatra alemán Otto Ullrich y el endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner. Los signos característicos del síndrome de Turner son enanismo e infertilidad. Síndrome de Turner … Síndrome de Turner

Reconozco un síndrome de Turner por estos síntomas | Síndrome de Turner

Reconozco un síndrome de Turner por estos síntomas Hay varios síntomas posibles que pueden ocurrir en el síndrome de Turner. Sin embargo, no todos ocurren simultáneamente. Algunos síntomas también pueden estar relacionados con la edad. Ya al ​​nacer, los recién nacidos son visibles por el linfedema del dorso de las manos y los pies. También se nota el enanismo ... Reconozco un síndrome de Turner por estos síntomas | Síndrome de Turner

Duración Pronóstico | Síndrome de Turner

Duración Pronóstico Dado que el síndrome de Turner no es curable, las niñas y mujeres afectadas por la enfermedad están acompañadas de la enfermedad durante toda su vida. Un examen médico regular es importante, ya que existe un mayor riesgo de contraer diversas enfermedades. Estos incluyen: presión arterial alta, diabetes mellitus, sobrepeso, osteoporosis, enfermedades de la glándula tiroides y enfermedades ... Duración Pronóstico | Síndrome de Turner